ගලක්සෝසියා රෝගයේ ලක්ෂණ සහ ලක්ෂණ මොනවාද?

ග්ලැක්ටෝසීමියා යනු දුර්ලභ උරුමයක් ඇති වීමකි. එක්සත් ජනපදයේ උපත ලිවීමේදී 65,000 ක් වන විට එය 1 වේ. මෙම සමාලෝචනය සමග, දරුවන්ට සීනි ගැලක්ටෝසය භාවිතා කිරීමට අසමත් වන තත්ත්වය පිළිබඳ ඔබේ අවබෝධය වැඩි දියුණු කරන්න.

ග්ලැක්ටෝස් යනු කුමක්ද?

බොහෝ දෙමව්පියන් ග්ලැක්ටෝස් ගැන අසා නැතත් එය සුලබ සීනි, ග්ලූකෝස් සමඟ ඇති බැවින් එය ලැක්ටෝස් බවට පත් වේ.

බොහෝ දෙමව්පියන්ට ලැක්ටෝස්, සයික් කිරි, ගව පට්ටි සහ වෙනත් සත්ව වර්ග වල සීනි සොයාගෙන ඇත.

Galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT) එන්සයිම මගින් ශරීරයේ ග්ලැක්ටෝස් ශරීරයෙන් බිඳී ඇත. GALT, ග්ලැක්ටෝස්-1-පොස්පේට් ග්ලැක්ටයිටෝල් සහ ග්ලැක්ටෝනේට් ඇතුලු ග්ලැක්ටෝස් සහ ගැල්ටේටෝස්වල ඇති ග්ලැටැක්ටෝස් නිෂ්පාදන, සෛල තුලට විෂ සහිත බවට පත් වේ.

ගලක්සොසිමියා රෝග ලක්ෂණ

කිරි හෝ කිරි නිෂ්පාදන ලබා දුන්නොත්, අලුත උපන් බිළිදෙකු හෝ ගිලටෝසිමියා රෝගයෙන් පෙළෙන ළදරුවකුට නම්,

• දුර්වල පෝෂණය
• වමනය වීමයි
• වයිරසය
• දුර්වල බර වැඩි වීම
• උපත් බර නැවත ලබාගැනීමට අසමත් වීම, අලුත උපන් දින සති දෙකක වයසට ගිය විට සිදු වේ
• අවදිවීම
• නුරුස්සන බවය
• අල්ලා ගැනීම
• සුදදලා
• විශාල අක්මාව (හෙපටගැටියේලි)
• අඩු රුධිර සීනි (hypoglycemia)

සම්භාව්ය ග්ලැටැක්කොමිසියා සමග අලුත උපන් බිළින්දාට, මෙම රෝග ලක්ෂණ ආරම්භ වන්නේ දිනෙන් දින කිරි එළදෙනුන් කිරි හෝ කිරි පානය කිරීම ආරම්භ කිරීමයි. වාසනාවකට මෙන් මෙම මුල් ග්ලැක්ටොසෝසියා රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් ගැබ්ගෙලෝස් රහිත ආහාර වේලක් ආරම්භ කරන විට දරුවා ගර්භාෂයෝස් රහිත ආහාර වේලක් ආරම්භ කිරීමෙන් පසු ඉවත් වේ.

ගැලක්ටොසිමියා රෝග විනිශ්චය

ග්ලැක්ටොසිසියා රෝගයෙන් පෙළෙන බොහෝ දරුවන් ග්ලැක්ටෝසියා රෝග ලක්ෂණ බොහෝ විට ඇතිවී ඇති බව හඳුනා ගෙන ඇත. දරුවා උපත සිදු වන විට අලුත උපන් බිළිදුන්ගේ පරීක්ෂණයට ලක් වේ. එක්සත් ජනපදයේ ප්රාන්ත 50 කට ග්ලැක්ටෝසොමියාව සඳහා අලුතෙන් බඳවා ගනු ලැබේ.

ග්ලෝක්ටොමීටියා ගර්ගටෝසෝ-1-පොස්පේට් (gal-1-p) මට්ටම් සහ GALT මට්ටම් සඳහා සනාථ කිරීමේ පරීක්ෂාව සිදු කරනු ලැබේ.

මෙම ළදරුවා ග්ලැක්ටොසෝසියාය නම්, gal-1-p ඉහළ හා GALT ඉතා අඩු වනු ඇත.

ගැලක්ටොසිමියා චරියෝනික් වලස් බයිස්පී හෝ ඇම්නොසිසෙන්ටිස් පරීක්ෂණ මගින් පරිණතව හඳුනාගත හැකිය. අලුත උපන් බිළිදුන්ගේ පරීක්ෂණයට ලක් නොකළ දරුවන්ට සහ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවිය හැකිබව ග්ලැක්ටෝසිසියා රෝගයට ගොඳුරු වී ඇති අතර ඔවුන් මුත්රා වල ඇති ද්රව්ය "අඩු කරන ද්රව්ය" ලෙස හැඳින්වේ.

ගලක්සොසිමියා වර්ග

ග්ලැක්ටොසීමියා වර්ග දෙකක් තිබේ. එය GALT හි දරුවාගේ මට්ටම අනුව තීරණය වේ. GALT සම්පූර්ණ හෝ ආසන්න වශයෙන් පවතින අඩුපාඩු සහිත දරුවන්ට සම්භාව්ය ගැලක්ටොසිමියා තිබිය හැකිය. අර්ධ වශයෙන් GALT හි අඩුපාඩු සහිත ඒවාට ග්ලැටිකොසිමියා හෝ අර්ධ වශයෙන් හෝ වෙනස් වේ.

සම්භාව්ය galactosemia සමග ළදරුවන් මෙන්, ඩුආර්ට් අනුවාදය ඇතුළු, variant galactosemia සමග ළදරුවන්, සාමාන්යයෙන් කිසිදු රෝග ලක්ෂණ නොමැති.

ගැලක්ටොසිමියා ප්රතිකාර

සම්භාව්ය galactosemia සඳහා සුවයක් නැත; ඒ වෙනුවට දරුවන්ට විශේෂ ග්ලැක්ටෝස් රහිත ආහාර වේලක් සමඟ ඔවුන්ගේ ජීවිත කාලය පුරාම කිරි සහ කිරි අඩංගු නිෂ්පාදන ඉවත් කළ හැකිය. මෙයට ඇතුළත් වේ:

• ළමයෙක්
• ගව කිරි මත පදනම් වූ කිරි සූත්රය
• ගව කිරි, එළු කිරි හෝ වියළි කිරි
• මාගරින්, බටර්, චීස්, අයිස් ක්රීම්, කිරි චොකලට් හෝ යෝගට්
• ආහාරයට ගතහැකි වියළි කිරිපිටි, කැඞ්සීන්, සෝඩියම් කැසිනේන්ට්, කිරිපිටි, කිරිපිටි ඝන ද්රව්ය, කරල්, ලැක්ටෝස් හෝ ග්ලැක්ටෝස් වැනි ද්රව්ය අඩංගු ලැයිස්තුවේ අඩංගු ආහාර වර්ග

ඒ වෙනුවට, අලුත උපන් බිළිදුන් හා ළදරුවන්ට සෝනි-පාදක ළදරු සූත්රය පානය කළ යුතුය. එනම් එන්ෆමිල් ප්රසොබයි ලිපිල, සිමිලාල් ඉස්මිම් ඇඩ්වාන්ස් හෝ නෙස්ලේ හොඳ ස්ටෝට් සොයි ප්ලස්. ඔබේ දරුවා සෝයා සූත්රය ඉවසා නොගන්නේ නම්, නූත්රමිජන හෝ ඇලිම්පියම් වැනි මූලද්රව්ය සූත්ර වෙනුවට භාවිතා කළ හැකිය. කෙසේවෙතත්, මෙම සූත්රවල ග්ලැක්ටෝස් කුඩා ප්රමාණ තිබේ.

වැඩිහිටි දරුවන්ට හයිඩ්රේටඩ් සෝස් ප්රෝටීන් (විටමයිට්) හෝ සහල් බීම (රයිස් ඩ්රීම්) වලින් කිරි පිටි පානය කළ හැකිය. ග්ලැක්ටෝසිමියා සමඟ ඇති දරුවන්ට අක්මාව, සමහර පළතුරු සහ එළවළු ඇතුළු සමහර ආහාර වල ග්ලැක්ටෝස්වල ඇති ඉහළ ආහාර වල විශේෂයෙන් ගැබ්ැන්සෝ බෝංචි.

ලියාපදිංචි කරන ලද ඩයට්ටියාන් හෝ ළමා පරිවෘත්තීය විශේෂඥයා ඔබේ දරුවා ග්ලැක්ටොසමියාවට ඇත්නම් වැළැක්විය හැකි ආහාර සොයා ගැනීමට උපකාරි වේ. මෙම විශේෂඥයා ඔබේ දරුවාට ප්රමාණවත් කැල්සියම් හා අනෙකුත් වැදගත් ඛනිජ සහ විටමින් ලබා ගැනීමට වගබලා ගන්න. මීට අමතරව, දරුවාගේ ආහාරයේ ග්ලැක්ටෝස් ප්රමානය වැඩි වීමක් දැකීම සඳහා gal-1-p මට්ටම් අනුගමනය කළ හැකිය.

මතභේදකාරී ආහාර සීමා කිරීම්

විවිධ ග්ලැටැක්සොමියා සහිත දරුවන්ගේ ආහාර හිඟය වඩාත් මතභේදයට ලක්ව ඇත. එක් ප්රොටෝකෝලයක් යනු ජීවිතයේ පළමු වසර සඳහා මව්කිරි ඇතුළු කිරිපිටි, කිරි සහ කිරි අඩංගු නිෂ්පාදන සීමා කිරීමයි. ඊට පස්සේ දරුවා අවුරුදු එකහමාරකට වරක් ආහාරයට ගන්නවා ඇත.

තවත් විකල්පයක් වන්නේ සීමාසහිත ආහාර වේලක් සහ ගලා-1-පී මට්ටම් සඳහා ඔරොත්තු දීමයි. එක්තරා කුඩා අධ්යයනයකින් පෙන්නුම් කෙරෙන්නේ, කුමන විකල්පයන් පිළිබඳව සොයා බැලීමට තවමත් පර්යේෂණය තවමත් සිදු කෙරෙමින් පවතින නමුත්, එක් වසරක සායනික හා සංවර්ධන ප්රතිඵලවල ඩුආර්ටේ ප්රභේද ගැලක්ටොසිමියා සමග ඩෙයාට්රේ ප්රභේදයේ ග්ලැටිකොසීමියා සමඟ යහපත් බව දෙමාපියන්ට සහතික විය හැකිය තහනම් කිරීම සහ නොකළ අය.

ඔබ දැනගත යුතු දේ

ග්ලැක්ටොසීමියා ගර්භාෂොසීමියා ගර්භාෂොසීමියා රෝගය නිසා ගර්භනීසියානුවන් සඳහා දෙදෙනෙක් සිටී නම්, ග්ලැක්ටෝසීමියා සමග දරුවා ඇතිවීම සඳහා සියයට 25 ක ප්රතිශතයක් ඇති අතර, ග්ලැක්ටෝසීමියා සඳහා වාහකයක් ඇති දරුවෙකු වීමේ ප්රතිශතය සියයට 50 සහ 25 ක අවස්ථාවක් ග්ලැක්ටෝසොමියා සඳහා කිසිදු ජානයක් නොමැතිව දරුවෙකු ඇති වීම. ග්ලැක්ටෝසිසියාව සමඟ දරුවාගේ දෙමාපියන් වැඩි දරුවෙකු ලැබීමට අදහස් කරන්නේ නම් ප්රවේණි උපදෙස් ලබා දෙනු ඇත.

ග්ලැක්ටොසීමියා සමග ඇති නොකළ අලුත උපන් බිළිදුන් ඊ-කෝලි සෙප්ටිකමියාවට ජීවිත තර්ජනාත්මක රුධිර ආසාදන සඳහා වැඩි අවදානමක් පවතී. එපමණක් නොව, සම්භාව්ය ග්ලැටැක්සොමීයා සහිත කුඩා දරුවන්ට කෙටි ආබාධ, ඉගෙනීමේ ආබාධ, ගුටි සහ සමබරතාව ගැටළු, කම්පන, කථන සහ භාෂාමය අක්රමිකතා සහ නොමේරූ ඩිම්බකෝෂ අසමත්වීම සඳහා අවදානමකට ලක් විය හැකිය.

_{ප්රභවයන්}

_{Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: නවක දරු ප්රසූතිය මගින් හඳුනාගත් ළමුන්ගේ ජෛව රසායනික හා ස්නායු සංවර්ධන ක්රමවේදය පිළිබඳ නියමු අධ්යයනයකි. මෝල් ජෙනට් මෙටාබ් - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.}

_{ක්රි ඇම්මන්: නෙල්සන් පෙළපාළියේ පෙළපාළිය, 18 වන සංස්කරණය.}

_{රයිඩෙල්, සී.ආර්. ග්ලැක්ටොසීමියා හි දීර්ඝ කාලීන ස්නායු බලපෑම් පිළිබඳ යාවත්කාලීන සමාලෝචනයකි. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.}