MELAS සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ සහ ප්රතිකාර

ස්නායුජනක අබාධයක්

MELAS සින්ඩ්රෝම් (මයිටොකොන්ඩ්රියමය ක්ෂය රෝගය, එන්සෙෆලප්ති, ලැක්ටික් ඇසිඩෝසිස් සහ ආඝාතය) යනු මයිටකොන්ඩ්රියල් ඩීඑන්ඒ තුළ විකෘති වීමෙන් ඇතිවන ප්රගතිශීලී ස්නායු සමජාතීය ආබාධයකි. මයිටකොන්ඩ්රියා යනු අපගේ සෛල තුළ ව්යුහයන් වන අතර ඔවුන්ගේ සෛල වැඩ කිරීමට අවශ්ය ශක්තිය නිපදවීමට විශාල වශයෙන් වගකිව යුතු ය. මයිටකොන්ඩ්රියාව තමන්ගේ ම ඩීඑන්එන් සතු වේ.

කෙසේ වෙතත්, MELAS සින්ඩ්රෝම් බොහෝ විට සැබවින්ම උරුම නොවේ; මෙම ආබාධයේ විකෘතිය සාමාන්යයෙන් ස්වයංසිද්ධව සිදු වේ.

රෝගය දුර්වල ලෙස හඳුනාගෙන ඇති අතර, රෝගය හඳුනා ගැනීමට අපහසු විය හැකි නිසා, මේ වන විට ලොව පුරා සිටින MELAS සංබ්යාලේ පුද්ගලයින් සංඛ්යාව කොපමණ ද යන්න තවමත් නොදනී. මෙම සින්ඩ්රෝම් සියලු ජනවාර්ගික කණ්ඩායම් හා පිරිමි සහ ගැහැණු දෙකට බලපායි.

පීඩාවට පත් පුද්ගලයන් සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 4 ත් 40 ත් අතර වයස්ගත ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරයි. රෝගය මාරාන්තික වේ. MELAS සින්ඩ්රෝම් සඳහා සුවයක් නැත; වෛද්ය ප්රතිකාර බොහෝ දුරට ආධාරකයි.

රෝග ලක්ෂණ

MELAS සින්ඩ්රෝම් සහිත රෝගීන්ගේ සියලුම සෛලවල දෝෂ සහිත මයිටකොන්ඩ්රියා පවතින නිසා බොහෝ රෝග ලක්ෂණ බොහොමයක් වර්ධනය විය හැකිය. මොළයට හානි පමුණුවීමට , ඇනීම්වලදී හෝ කණස්සල්ලට හේතු වී ඇත. එන්සෙෆලප්ති (මොළේ රෝගය) ඇතිවන මානසික ආතතිය, පේශි සපාකෑම්, අන්ධභාවය, බිහිරි බව හා ඩිමෙන්ශියාවට හේතු විය හැක. මයිපෝති (පේශි රෝග) ඇවිදීමෙන්, චලනය, ආහාර ගැනීම සහ කථා කිරීමේ දුෂ්කරතාවන්ට හේතු වේ.

ඩයග්නේෂන්

MELAS සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝ පුද්ගලයන්, ආඝාතය, හෝ හිසරදය, වමනය හෝ සැත්කම් වැනි සමාන රෝග ලක්ෂණ, යමක් වැරදියි. පළමු ආඝාත පරිච්ඡේදය සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 4 ත් 15 ත් අතර වයස්වලදී කුඩා අවධියේදී දක්නට ලැබේ. නමුත් ළදරුවන් හෝ තරුණ වැඩිහිටි විය හැකිය.

පළමු ආබාධයට පෙර, දරුවා වර්ධනය වීමට හා වර්ධනය වීමට ප්රමාද විය හැක, ඉගෙන ගැනීමේ ආබාධ හෝ අවධානය අඩුපාඩු ආරකෂාව ඇතිවීම.

රුධිරයේ සහ මස්තිෂ්කශාලාවේ ඇති තරලවල ලැක්ටික් අම්ලයේ මට්ටම පරීක්ෂා කර ගත හැකිය. රුධිර පරීක්ෂණ මගින් පේශි රෝග සඳහා ඇති එන්සයිම (ක්රෝසීන් කිනසේස්) සඳහා පරීක්ෂා කළ හැකිය. MELAS හි ඇති වඩාත් ප්රවේණි දෝෂය සඳහා මාංශ පේශි නියැදිය (biopsy) පරීක්ෂා කළ හැක. පරිඝනක ටොමොග්රැෆි (CT ස්කෑන්) හෝ චුම්භක අනුනාද රූප (MRI) වැනි මොළයේ ඡායාරූප අධ්යයනය, ආඝාතය මගින් මොළයේ හානි පිළිබඳ ලක්ෂණ සොයාගත හැකිය.

ප්රතිකාරය

අවාසනාවකට මෙන්, MELAS සින්ඩ්රෝම් මගින් සිදුවන හානිය නැවැත්වීමට කිසිදු ප්රතිකාරයක් තවමත් නොමැති අතර, රෝග ලක්ෂණ සහිත පුද්ගලයන් සාමාන්යයෙන් දුප්පත් වේ. සමේ ආතතිශාලා පුහුණුව මගින් මුත්රා පිටවීම සමග පුද්ගලයින්ගේ විඳදරාගැනීම වැඩිදියුණු කළ හැක. ආහාර අතිෙර්ක ඇතුළුව පරිවෘත්තීය ෙරෝගීන් සමහර පුද්ගලයන් සඳහා පතිලාභ ෙපෙළේ. මෙම ප්රතිකාර අතර කෝසීම් Q10, ෆිලෝ ක්වීනෝන්, මැෙනඩියෝන්, ඇස්කෝර්බේට්, රයිබෝෆ්ලැවින්, නිකටිනාමයිඩ්, ක්රෝසීන් මොනෝහයිඩ්රේටඩ්, අයිඩබබෝන්, සුචිනේට් සහ ඩයික්ලෝරොකාටේටේට අඩංගු වේ. මෙම අතිරේක මගින් MELAS සින්ඩ්රෝම් සමඟ සම්බන්ධ සෑම පුද්ගලයකුටම තවමත් අධ්යයනය කරනු ලැබේ.

_{මූලාශ්ර:}

_{Scaglia, F. (2002). MELAS syndrome. eM වෛද්ය}

_{Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. MITAS හි ස්වභාවික ඉතිහාසය මයිටකොන්ඩ්රියල් ඞීඑන් සමග සම්බන්ධ වී ඇත. M.3243A> G genotype. ස්නායු රෝග 2011; 77: 1965.}