දැනුම යනු බලය යි, නමුත් තෝරා ගැනීම් පහසු නැත
ජෙනිෆර් ඩේවිස්ගේ වයස අවුරුදු 19 යි. ඇගේ මව 49 වන විට පියයුරු පිළිකා හඳුනා ගෙන ඇත. යම් ආකාරයකින් එය පුදුමයක් නොවීය. ඇගේ වයස අවුරුදු 28 දී ඇයගේ මවගේ මිණිබිරියගේ පියයුරු පිළිකාවට වැටී ඇත.
ඉන්පසු ඇගේ මවගේ ශල්යකර්මයට භාජනය වූ අතර චිකිත්සක ප්රතිකාරයක් ආරම්භ කළ විට ඩේවිස් ඇයගේ මව්කිරි දකිනු ඇත. එය කරුණාවන්ත වුවත්, ඇය බියට පත් විය.
"මගේ අම්මා හෙමෝවෙන් ඇවිත් මම දැකලා තියෙනවා. මම ඊළඟට හිටියේ නැද්ද?" වොෂිංටන් ඩී.සී.
ජාන පරීක්ෂාව තහවුරු කළ ඩේවිස්ගේ ජාන විකෘතිතාව උරුම වී ඇත්තේ පියයුරු හෝ ඩිම්බකෝෂ පිළිකා වර්ධනය වීමේ අවදානම වැඩි කරන බවයි. වයස අවුරුදු 23 දී ඇය තිරගතවීම හා සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන රටාව පිළිබඳව දැඩි උනන්දුවෙන් කටයුතු කරයි. ඇය අවසානයේ ඇගේ පියයුරු සහ ඩිම්බ කෝෂ ඉවත් කිරීම නාටකාකාර නමුත් ඵලදායී, වැළැක්වීමේ පියවරක් ලෙස සැලකිල්ලට ලක් කරයි.
ප්රවේණි පරීක්ෂණය තවමත් සාපේක්ෂව නව ය, පර්යේෂකයන්ට, පියයුරු පිළිකා ආශ්රිත ජාන විකෘතතාවන් කීයක් අතර ප්රමාණයක් තිබේද යන්න පිළිබඳව සැකයක් නැත. එහෙත්, ඇමරිකානු කාන්තාවන්ගේ ප්රතිශතය 30% ක් දක්වා පමනක් පියයුරු පිළිකා සඳහා ප්රතිකාර කළ අය බව ඔවුන් ගණන් බලා ඇත.
මෙයින් අදහස් වන්නේ රෝගය පිළිබඳ ප්රසිද්ධ පවුලේ ඉතිහාසයක් ඇති තරුණ කාන්තාවන් පවා ඔවුන්ගේම සෞඛ්ය ආරක්ෂා කිරීමට පියවර ගත හැකි බවයි. කෙසේ වෙතත්, මෙයද බරපතල තේරීම් ඉදිරිපත් කරයි. එමෙන්ම ප්රතිකර්ම ක්රියාකාරී ශල්යකර්මයකට ලක්වීම හෝ පියයුරු පිළිකා අවධානම අඩු කරන ඖෂධ ලබා ගැනීමද, නමුත් බොහෝවිට අතුරු ආබාධ ඇති වේ.
පළමු උපාධිය, දෙවන උපාධිය සහ තෙවන උපාධිය ඥාතීන්
ඇමරිකාවේ කාන්තාවකගේ ජීවිත කාලය තුළ පියයුරු පිළිකා වර්ධනය කිරීමට සියයට 12 ක ඉඩක් තිබේ. පියයුරු පිළිකා පිළිබඳ පවුලේ ඉතිහාසයක් ඇති කාන්තාවක් සඳහා මෙම අගය දෙගුණයකට වඩා වැඩි විය හැක.
එක්සත් ජනපදයේ රෝග පාලක හා රෝග නිවාරණයට අනුව, පියයුරු පිළිකාවක් ඇති මවක් හෝ සහෝදරියක වැනි "පළමුවන උපාධි" ඥාතියෙකු සිටින කාන්තාවන්ට රෝගය වර්ධනය කිරීම සඳහා දළ වශයෙන් සියයට 30 ක ඉඩක් ඇත.
මෙම පළමු උපාධිධාරියාගේ ද්විත්ව පියයුරු පිළිකා (පියයුරු දෙකෙහි පියයුරු පිළිකා) ද හඳුනා ගෙන තිබේ නම්, අවදානම සියයට 36 දක්වා ඉහළ යයි.
"දෙවන උපාධිය" ඥාතීන්-ආච්චි, නැන්දා හෝ නෝනාවරුක ජීවිත අවදානම සියයට 22 ක්. පියයුරු පිළිකා ඇති වූ තුන්වන උපාධිධාරියෙකුගේ ඥාති සොහොයුරෙක්, ශ්රේෂ්ඨ ආච්චිලා සීයෙකු හෝ මහා නැන්දණියකගේ අවදානම 16% කි.
එහෙත්, පවුලේ ඉතිහාසයේ පියයුරු පිළිකා රෝග විනිශ්චය සහතික නොවේ. පියයුරු පිළිකා රෝගීන්ගෙන් සියයට 5 ත් 10 ත් අතර ප්රතිශතයක් පමණක් ආවේණික බවයි. මීට අමතරව, පියයුරු හා ඩිම්බකෝෂ පිළිකා වැඩි අවදානමක් සහිත ජාන විකෘතතා සාමාන්ය ජනගහනය තුළ දක්නට ලැබෙයි.
මෙම පර්යේෂකයන් විසින් BRCA1 සහ BRCA2 යනුවෙන් නම් කරන ලද ජාන විකෘති. BRCA පියයුරු පිළිකා සඳහා වන අතර සංඛ්යාලේඛන අනුව පර්යේෂකයන් විසින් ජාන විකෘති සොයාගෙන ඇත.
විකෘති වල නිශ්චිත ව්යාප්තිය නොතිබුණද, එක් අධ්යයනයකට අනුව ස්ත්රීන් 2,300 ක් පමණ වයස අවුරුදු 35 සිට 64 දක්වා වූ අතර, සුදු කාන්තාවන්ගෙන් සියයට 2.9 ක්, කළු කාන්තාවන්ගෙන් සියයට 1.4 ක් සහ යුදෙව් කාන්තාවන්ගෙන් සියයට 10.2 ක් BRCA1 විකෘති තිබුනි. කළු කාන්තාවන්ගෙන් සියයට 2.6 ක්, සුදු කාන්තාවන්ගෙන් සියයට 2.1 ක් සහ යුදෙව් කාන්තාවන්ගෙන් සියයට 1.1 ක්ම BRCA2 විකෘතියට අයත් බව අධ්යයනය පෙන්වා දුන්නා.
ජාන පරීක්ෂා කිරීම
බොහෝ වෛද්යවරුන් දැන් ජානමය පරීක්ෂණයට ලක්කෙරෙන පියයුරු හෝ ඩිම්බකෝෂ පිළිකා පිළිබඳ පවුලේ ඉතිහාසයක් ඇතිව උපදෙස් දෙයි. මෙම පෞද්ගලික තීරණයට හැඟීම් මෙන්ම ප්රයෝජනවත් තොරතුරු ලබා ගත හැකිය.
ජාන විකෘති සඳහා ධනාත්මකව පරික්ෂා කළ 39 දෙනෙකුගේ කැනේඩියානු අධ්යයනයකට අනුව, බහුතරය ප්රතිඵල ලබා ගැනීමට සමත් විය. මෙම පරීක්ෂණයට ඔවුන්ගේ සෞඛ්ය සේවා සඳහා වඩාත් ක්රියාකාරී ප්රවේශයක් ලබා ගැනීමට ඉඩ ලබා දුන්නේය.
එහෙත්, සුළුතරයක් බලාපොරොත්තු රහිත සහ අවිනිශ්චිත හැඟීම් ප්රකාශයට පත් විය. මෙම පුද්ගලයන් "රෝගාතුරව හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම හොඳින්" හැඟී ගියේය.
මීට අමතරව, සෞඛ්ය රක්ෂණය හා වෙනස්කම් කලින් සැලකිලිමත් වූ අතර 2007-2008 කාලයේ ජානමය තොරතුරු නිදහස් විසදුම පනත මගින් ජාතික ආරක්ෂාව
කලින් Screening
වයස අවුරුදු 35 ට අඩු ගැහැණුන් සඳහා පියයුරු පිළිකා පරීක්ෂාව ඔවුන්ගේ වාර්ෂික සෞඛ්ය පුරුද්දට අයත් නොවේ. එහෙත්, පියයුරු පිළිකා පිළිබඳ පවුලේ ඉතිහාසයක් ඇති කාන්තාවන් සඳහා විශේෂඥයන් පවසන පරිදි වයස අවුරුදු 25 ට ආරම්භ විය යුතුය.
අනුස්මරණ ස්ලොන්-කෙටෙන්ටින් පිළිකා මධ්යස්ථානය නිර්දේශ කරන්නේ පියයුරු පිළිකා රෝගයෙන් පෙළෙන පළමුවැනි උපාධිධාරියෙකු සිටින කාන්තාවකි. අවම වශයෙන් පවුලේ සාමාජිකයෙකුට රෝගය හඳුනාගත හැකි අවුරුදු 10 කට පෙර ආරම්භ කළ මැමෝග්රෑම් ආරම්භ කළ යුතුය.
නිදසුනක් වශයෙන්, මවක වයස අවුරුදු 42 දී හඳුනා ගත්තා නම් ඇගේ දියණිය වයස අවුරුදු 32 දී වාර්ෂික මැමෝග්රාෆික් පරීක්ෂණ ආරම්භ කළ යුතුය. මෙම අවදානම් සාධක කණ්ඩායමේ සිටින කාන්තාවන්ට සෑම වසරකම සහ මාසිකව අවම වශයෙන් දෙවරක් බැගින් පේෂී පියයුරු පරීක්ෂණ නිර්දේශ කරනු ලැබේ. වයස අවුරුදු 20 යි.
පියයුරු පිළිකා පරික්ෂාව තුළ MRI පරීක්ෂාව සිදු කළ යුතු ආකාරය පිළිබඳ යම් විවාදයක් පවතී. ඇතැම් අධ්යයනයන් මගින් පෙන්නුම් කෙරෙන්නේ MRI ස්කෑන් කිරීම අනෙකුත් නිර්වින්දන ක්රමවලට වඩා ඵලදායී බවය. සොලොන් කෙටෙටින්හි වෛද්යවරු වාර්ෂිකව MRI හා මැමෝග්රැම් වර්ගයක් ඇති අතර එමගින් පවුල් ඉතිහාසයක් ඇති බව නිර්දේශ කරති. කෙසේ වෙතත්, පියයුරු පිළිකා ඩෙංගු මරණ අඩු වීමෙන් කිසිදු අධ්යයනයක් MRI ස්කෑන් කිරීම සමඟ සම්බන්ධ වී නොමැත.
වැළැක්වීම
පර්යේෂණයකින් පෙන්වා දෙන්නේ දුම් පානය හා අධික ආහාර ගැනීමෙන් පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි වීමයි. එමනිසා රෝගය පිළිබඳ පවුලේ ඉතිහාසයක් ඇති කෙනෙකු සඳහා සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් විශේෂයෙන් වැදගත් වේ.
රසායනික ක්රියාවලිය තවත් ක්රියාමාර්ගයකි. පියයුරු පිළිකා වළක්වා ගැනීමට බලාපොරොත්තු වන කාන්තාවන්ට වයස අවුරුදු 35 ට වැඩි අයට පමණක් පුනරාවර්තනය වීම වැළැක්වීම සඳහා නිර්දේශිත ඖෂධ සමහරද ලබා දෙනු ලැබේ.
මෙම ඖෂධ ස්ත්රී හෝර්මෝනය එස්රොජන් වල ක්රියාකාරිත්වය අවහිර කරයි. නමුත් එයින් අදහස් කරන්නේ ඔවුන්ට සශ්රීකත්වයට බලපෑම් කළ හැකි වන අතර එම නිසා ප්රජනන වයස් වල සිටින තරුණ ගැහැණු ළමුන් සඳහා අනුමත නොකෙරේ.
35 ට වැඩි කාන්තාවන් සඳහා මෙම අධ්යයනයන් මගින් ටමෝසිෆෙන් (නෝලවේදීස්) සහ එවිස්ටා (රොලොසිසීන්) - ආක්රමණශීලී පියයුරු පිළිකා අවදානම සියයට 50 කින් අඩු කරයි. එමෙන්ම, සියයට සියයක්ම පියයුරු පිළිකා නොවන අවදානම අඩු කර ගත හැකිය. කෙසේවෙතත්, ඒවා අතුරු ආබාධ නැතිව ඇත. ඒවායින් සමහරක් මගින් සිරුරේ ආමාශගත රෝග ලක්ෂණ, බර වැඩි වීම, උණුසුම් ෆ්ලෑෂ් සහ යෝනි වියලි ස්වභාවයන් ආදිය දැක්විය හැකිය.
අසාධ්ය වන නමුත් මර්දනය කිරීමේ කාර්යක්ෂම ක්රමයක් නම් පිළිකාව වර්ධනය වීමට පෙර හෝ පියයුරු ඉවත් කිරීමයි . පර්යේෂකයන් ඇස්තමේන්තු කරන පරිදි ශල්යකර්මයෙන් පියයුරු පිළිකා අවධානම සියයට 90 කින් අඩු කරයි. ඩිම්බ කෝෂ ඉවත් කිරීම තවත් ක්රියාකාරී ශල්යකර්මයක් වන නමුත්, එක් දවසක දරුවන්ට බලාපොරොත්තුව සිටින තරුණ ගැහැණු දරුවන්ට මානසික ආතතියෙන් පිරී ඇත.
වචනයක්
BRCA1 විකෘතිය සඳහා ධනාත්මකව පරික්ෂා කළ ඩේවිස් ඇගේ දරුවන්ට තරුණ විය යුතු අතර, ඇගේ පියයුරු, ඩිම්බකෝෂ සහ ගර්භාෂය ඉවත් කර ඇත. ඇය වයස අවුරුදු 35 ට පෙර සිටය. වයස අවුරුදු 23 දී පවා ඇය කනස්සල්ලට පත්ව සිටී. එම ඉලක්කය ඉටු කිරීම. නමුත් ඇය තවමත් විශ්වාස කරන්නේ ශල්යකර්මයට ඇගේ සහනයක් දැනෙන බවයි. එමනිසා, එක් එක් විකල්පය සැලකිල්ලෙන් සලකා බැලීම සහ තීරණය කිරීමේ ක්රියාවලිය තුළ විශ්වාසදායක වෛද්යවරයෙකු හෝ ජාන උපදේශකයෙකුගේ උපදෙස් ලබාගැනීම සඳහා කාලය ගත කරන්න.
මූලාශ්ර:
"පියයුරු පිළිකා අධි අවදානම් තත්ත්වයේ සිටින සමහර අයට MRI සඳහා උපදෙස් දෙයි." ඒසී මාධ්ය මධ්යස්ථානය . 2007 මාර්තු 28. ඇමරිකානු පිළිකා සමාජය. 2008 අප්රේල් 17
"පියයුරු පිළිකා පරීක්ෂණ මාර්ගෝපදේශ". පිළිකා තොරතුරු . ස්පාඤ්ඤ-කිට්රින්ංග පිළිකා මධ්යස්ථානය.
ඩී. ඇග්රින්කෝර්ට්-කෑන්ං, එල්. "තෑග්ගක් හෝ වියගහයක්ද? BRCA1 සහ BRCA2 පරීක්ෂණ මගින් ජානමය අවදානම තොරතුරු සඳහා කාන්තා හා පිරිමි ප්රතිචාර." සායනික ජාන විද්යාව 70, 6 දෙසැම්බර් 2006. 462-472. 2008 අප්රේල් 17
පාරම්පරික පියයුරු පිළිකා සහ BRCA ජාන, අප්රේල් 6, 2015. රෝග පාලන සඳහා මධ්යස්ථාන.
එල්. ඩේ. ඩීඩී, එල්. හූ, එල්. බර්න්ස්ටයින්, ආර්. ජේ. කොට්ස්, පී.ආර්. මාන්බෑන්ක්ස්, එම්. සී. සීමොන්, ජේ. මැක්ඩොනල්ඩ්, එස්.ඒ. නෝමන්, බීඑල් ස්ට්රම්, RT බර්ක්මන්, ජී. උර්සන්, ඩී ඩයැන්, එස්. ෆූල්ජර්, ජේ. ජේ. මැඩියොයි, ඩී. ඩී. ෆ්රිඩ්රික්සන්, එන්. එම්. සොටර්, එම්.හම්ෆ්රි, ආර්. ස්පීටරස් සහ ඊ.ඒ. "සුදු හා කළු ඇමරිකානු කාන්තාවන්ගේ වයස අවුරුදු 35 සිට 64 දක්වා පියයුරු පිළිකා පිළිබඳ පුරෝකථන පදනම් කරගත් අධ්යයනයක BRCA1 සහ BRCA2 ප්රවේගයන්ගේ ව්යාප්තිය සහ පුරෝකථන". පිළිකා පර්යේෂණ 66, 1615. අගෝස්තු 2006. 8297-82308. 2008 අප්රේල් 17
"වැළැක්වීමේ සමෘද්ධිය: ප්රශ්න සහ පිළිතුරු." ජාතික පිළිකා ආයතනය තොරතුරු පත්රිකා . 2006 ජුලි 26 දින ජාතික පිළිකා ආයතනය. 2008 අප්රේල් 17