මේ වන විටත් සමහර ජාන පිළිකා නිසා පිළිකා ඇතිවීමට හේතු වී තිබේ. "පියයුරු පිළිකා ජානය" නිසා ඇලිලිනා ජොලි ගේ ආසාදන වැලැක්වීම පිළිබඳ මාධ්ය ආවරණය වැඩි කිරීම. පියයුරු පිළිකා අවධානම ඇති කරන ජාන එක් විශේෂිත විකෘතියක් මගින් පෙනහළු පිළිකා වර්ධනය වීමේ අවදානමද වැඩිවේ.
කෙසේ වෙතත්, අවදානමක සිටින පුද්ගලයා විස්තර කිරීමට පෙර, එය කිහිපයක් කොන්දේසි අර්ථ දැක්වීමට උපකාර කරයි.
ජානමය පෙරදැකීමක් යනු කුමක්ද?
BRCA2 වැනි ජාන විකෘතියකින් උපත ලබා ගැනීමෙන් ඔබට පිළිකා නිසැකවම ලැබෙනු ඇත. ඒ වෙනුවට, එයින් අදහස් වන්නේ ඔබට උරුම වූ ප්රවේසම් ( ප්රවේණිගත නැඹුරුතාවයක් ) හෝ රෝගය වැඩි වීමයි. නිශ්චිත ජාන විකෘතිය අනුව, ඔබේ අවදානම සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් විය හැකිය. නිදසුනක් වශයෙන්, විකෘතියක් මගින් රෝගයක් ඇතිවීමේ ප්රවණතාවන් සියයට 80 ක් හෝ ඉතා කුඩා විය හැකි බව එයින් අදහස් විය හැකිය.
පිළිකා රෝගය බහුල වශයෙන් සලකනු ලබන්නේ බොහෝ විට වේ. මෙයින් අදහස් කරන්නේ පිළිකා සෑදීමට හෝ වළක්වා ගැනීම සඳහා බොහෝ (බහු) කරුණු එකට වැඩ කිරීමයි. පෙනහළු පිළිකා සිදුවීමක දී, මෙය දුම්පානය, වායු දූෂණය, රේඩෝන් නිරාවරණය හෝ උරුමය වැඩි වශයෙන් අවදානම වැඩි කරන අතර, සෞඛ්ය සම්පන්න ආහාර හා ව්යායාම වැනි සාධක අවධානම අඩු කර ගත හැකිය.
BRCA2 ජාන විකෘතිතාව යනු කුමක්ද සහ එය පිළිකා ඇති කරන්නේ කෙසේද?
BRCA2 ජානයේ නිල නාමය වන්නේ "පියයුරු පිළිකා 2, මුල් ආරම්භය" ජානයයි.
ජාන විකෘතතාවයන් මුලින්ම පියයුරු පිළිකා සමග සම්බන්ධ විය හැකි අතර, විශේෂයෙන්ම පියයුරු පිළිකා විශේෂයෙන් තරුණ ගැහැණු දරුවන්ගේ පිළිකාවලට ගොදුරු විය හැකිය.
ශරීරයේ ප්රෝටීන සඳහා කේතීකරනය මගින් ජාන ක්රියා කරයි. BRCA ජාන විකෘති වන විට අසාමාන්ය ප්රෝටීන සෑදී ඇත. BRCA2 ජානය යනු tumor suppressor ජාන වර්ගයකි.
හානියට පත් DNA ප්රතිස්ථාපනය කරන ලද ප්රෝටීනයන්ගේ මෙම ජාන කේතය (ජාන ප්රතික්රියාවේ ප්රතිඵලයක් ලෙස හානි වූ හෝ විකෘති වීමෙන් හානි වූ) හෝ ඇපොප්ටොස් ලෙස හැඳින්වෙන වැඩසටහන්ගත සෛල මරණ ක්රියාවලියක් හරහා සෛලය ඉවත් කිරීම. මෙම අලුත්වැඩියාව (හෝ ඇපොප්ටෝසියාව හරහා සෛල ඉවත් කිරීමකින් තොරව), හානි සිදු වී නොතිබීමට ඉඩ ඇති අතර පිළිකා සෛල වර්ධනය විය හැකිය.
සමහර ජාන විකෘතයන් තනි ප්රෝටීනයකට බලපාන අතර BRCA2 ප්රෝටීනයක් ලෙස ක්රියා කරන ප්රෝටීන සඳහා කේතයකි. හානි වූ DNA අලුත්වැඩියා කිරීමට ක්රියා කරන ප්රෝටීන සඳහා කේතයක් වන ජාන කිහිපයක ක්රියාකාරිත්වය මෙහෙයවීම එයට වගකිව යුතුය. BRCA2 හි ඇති විකෘති සමාන නොවේ. පර්යේෂකයන්ට විකෘති වල ප්රභේද 800 කට අධික සංඛ්යාවක් සොයාගෙන ඇත.
මෙම විකෘති වන්නේ කෙසේද?
යුරෝපීය සම්භවයක් ඇති පුද්ගලයින්ගෙන් සියයට 2 ක් පමණ BRCA2 විකෘති සහිතව ඇත. මෙම විකෘතිය ක්රොමෝසෝම් 13 හි දක්නට ලැබේ. මවක් හෝ පියෙකුගෙන් හෝ උරුම විය හැක. සෑම කෙනෙකුම මෙම ජාන දෙක මුළුමනින්ම දරා ගෙන ඇත.
මෙම ජාන විකෘතියේ ස්වයං විචල්යමය ආකෘතියක උරුමය වන්නේ මාපියෙකු නම් විකෘතතාව සහිත ජානයක් නම් විකෘති වීම සඳහා ඔවුන්ගේ දරුවන්ට සියයට 50 ක ඉඩක් ඇති බවය. ඉහත සඳහන් කළ පරිදි, BRCA2 විකෘති වීමක් අනිවාර්යයෙන්ම පිළිකා ඇති නොකරයි, නමුත් අවදානම වැඩි කරයි.
BRCA2 ජාන විකෘති සහ පෙනහළු පිළිකා
විශේෂිත BRCA2 ජාන විකෘතිය සහ පෙනහළු පිළිකා අතර සම්බන්ධයක් පවතී. 2014 දී ප්රකාශයට පත් කළ අධ්යයනයක දී, පර්යේෂකයන් 11,000 කට අධික සංඛ්යාවක් පෙනහළු පිළිකා සහිත පුද්ගලයන් දෙස බැලූ අතර පෙනහළු පිළිකා නැති රෝගීන් 15,000 කට අධික සංඛ්යාවක් සමඟ සංසන්දනය කරන ලදී. නිශ්චිත BRCA2 විකෘති ප්රවාහනය කළ දුම් බොන්නන්, විකෘතිතා නොමැතිව දුම් බොන්නන් ලෙස පෙනහළු පිළිකාවක් ඇතිවීමට දෙගුණයක් තරම් වැඩි විය.
මේකෙන් අදහස් කරන්නේ මොකක්ද? දුම් පානය කරන අය දුම් පානය නොකරන අයට වඩා පෙනහළු පිළිකාවක් ඇතිවීමට 40 ගුණයකින් වැඩි වේ. විකෘතතා රැගෙන යන දුම්කොළ රෝගීන්ගේ රෝගය වර්ධනය වීමට ආසන්න වශයෙන් 80 ගුණයක් වේ.
මෙය වෙනත් ආකාරයකින් විස්තර කිරීම: සාමාන්යයෙන් ඩී.එච්.ඩී.පී.එම්. සියයට 13 ත් 15 ත් අතර පෙනහළු පිළිකාවක් ඇති වීමට අපේක්ෂා කරන අතර, BRCA2 ජාන විකෘති සඳහා ධනාත්මක වූ දුම් පානය කරන අයට ඔවුන්ගේ ජීවිත අවදානම සාමාන්යයෙන් සියයට 25 කි. දුම් නොබොන්නන් සඳහා, අධ්යයනයෙහි සඳහන් විශේෂිත BRCA2 ජාන විකෘතිය සඳහා ධනාත්මක පිළිකාවක් ඇති කිරීම සඳහා පෙනහළු පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම 2% කට වඩා අඩුය.
BRCA2 ජාන විකෘතතාවන් ඉතාමත්ම සංකීර්ණ සෛල පෙනහළු පිළිකාවක් සමග සමීපව සම්බන්ධ වී ඇත, කුඩා කුඩා සෛල පෙනහළු පිළිකා ස්වරූපයකි.
BRCA2 Mutations සමඟ ආශ්රිත වෙනත් පිළිකා
අනෙකුත් පිළිකා කිහිපයක් BRCA2 විකෘති සමග සම්බන්ධ වේ. ඒවාට ඇතුළත් වන්නේ:
- කාන්තාවන්ගේ පියයුරු පිළිකා - BRCA2 විකෘතිය ඇති කාන්තාවන් සඳහා සියයට 45 ක් පියයුරු පිළිකා වර්ධනය වනු ඇත 70 වයස අවුරුදු
- පිරිමි පියයුරු පිළිකා
- මේරියා පිළිකා - මෙම විකෘතිතාවයෙන් කාන්තාවන්ගෙන් සියයට 11 සිට 17 දක්වා ඩිම්බකෝෂ පිළිකා (සාමාන්යයෙන් කාන්තාවන්ගෙන් සියයට 1.4 ක්)
- අග්න්යාශය පිළිකාව
- ෆෙලොප්පියු නාල පිළිකා
- මෙලනෝමා
- පෙනහළු පිළිකා
- පුරස්ථි පිළිකා
- ලර්නින්ජල් පිළිකා
ඔබ මෝඩකමක් නැද්ද කියා දැනගන්නේ කෙසේද?
වර්තමානයේ BRCA2 විකෘතියේ ඇති බොහෝ පුද්ගලයින් සම්පූර්ණයෙන්ම නොදනිති. පියයුරු පිළිකා පිළිබඳ පවුලේ ඉතිහාසයක් තිබීම, විශේෂයෙන් ම සාමාජිකයන් කිහිපදෙනෙකු හෝ තරුණ වියේදී සිදු වූවක් නම්, එහි වැඩි වීමේ හැකියාව වැඩි කරයි.
විකෘති කිරීම ඇෂ්කනේස යුදෙව්වන් සහ නෝර්වීජියානු, ලන්දේසි හා ඉස්ලාමීය සම්භවයක් සහිත ජනයා අතර ඇතැම් වාර්ගික කණ්ඩායම්වල බහුලව දක්නට ලැබේ.
අනාගතය
අනාගතයේ දී, මෙම විකෘති නොවී පෙනහළු පිළිකා ඇති පුද්ගලයින්ට ඖෂධ ලබා ගත හැකිය. පෙනහළු පිළිකා සමඟ පරීක්ෂණයට ලක් නොවී සිටියදී PARP ආසාදක ලෙස හැඳින්වෙන ඖෂධ, BRCA2 විකෘති සමග පියයුරු පිළිකා සහ ඩිම්බකෝෂ පිළිකා ඇති පුද්ගලයින්ගේ සායනික පරීක්ෂණ වලදී සාර්ථකත්වයට පත්ව ඇත.
නිවසේ ලකුණු ගන්න
- පිළිකාවලට හේතුව පිළිකාවක් ඇති බව අදහස් නොකරන බව මතක තබා ගැනීම වැදගත්ය. සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කරමින් සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කිරීම ඔබේ අවදානම අඩු කරගත හැකිය.
- හොඳ පවුල් වෛද්ය ඉතිහාසයක් ගෙන වෙනත් පවුලේ සාමාජිකයන් ද එසේ කිරීමට දිරිගන්වයි. හෘදයාබාධ වැනි වෙනත් තත්ත්වයන් පිළිකාවක් ඇතිවීමට හේතු විය හැක. ඔබගේ පවුලේ ඉතිහාසය අනුව ඔබේ වෛද්යවරයා විසින් මෙම කොන්දේසි සඳහා වඩාත් සමීපව හෝ වැඩිහිටියෙකුගේ නිරීක්ෂණය කිරීමට තෝරා ගත හැකිය. සමහර අවස්ථාවලදී ඇතැම් තත්වයන් තුළ විවිධ නම් තිබුනේ, හෘදයාබාධ සමඟ සම්බන්ධ වූ ඉදිමීම සඳහා "dropsy" යනුවෙන් මතක තබාගන්න.
- ඔබ දුම් පානය කරන්නේ නම්, BRCA2 ජාන විකෘතිය ඇතිද නැද්ද යන්න හෝ ඉවත් නොකළ යුතුය.
- අධික අවදානමක් සහිත පුද්ගලයන් සඳහා, පෙනහළු පිළිකා පරික්ෂා කිරීම පිළිබඳ ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ කතා කරන්න.
> මූලාශ්ර
ජාතික පිළිකා ආයතනය. BRCA1 සහ BRCA2: පිළිකා අවදානම හා ජාන පරීක්ෂා කිරීම. Updated 04/01/15.
ජාතික පුස්තකාලය. ජාන විද්යාව නිවස්න යොමුකරණය. BRCA2. Published 11/09/15.
වෑන්ග්, ඉයන් සහ අල්. විශාල බලපෑමක් ඇති BRCA2 සහ CHEK2 වල පෙනහළු පිළිකා පෙනහළු පිළිකා අවධානම බලපානවා. ස්වභාවික ප්රවේණි විද්යාව . 2014 ජූනි 01 වනදා ප්රකාශයට පත් කෙරේ.