රොබටසන්ගේ පරිවර්තකය හා ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්

මෙම සංක්රමණයක ප්රතිඵල බලපාන අතර එය සමබර වේ

රොබට්සෝනියන් පරිවර්තනය යනු ක්රොමෝසෝමීය පරිවර්තන දෙකක් අතරින් එකකි. ක්රොමෝසෝම් කැබැල්ලක් කැඩී ඇති අතර තවත් වර්ණදේහයකට ඇන විට පරිවර්තන සිදු වේ. වර්ණදේහයේ අකුරු x ලෙස හැඩගැන්වී ඇත. මෙම වර්ණදේහයෙහි ඉහළ කොටස කෙටි ආයුධ ලෙස හැඳින්වේ. කෙටි ආයුධ, පහළ අර්ධය, දිගු ආයුධ, මධ්යස්ථාකාරයකින් සම්බන්ධ වේ.

රොබර්ට්සෝනියන් සංක්රමණයක දී, කෙටි ආයුධ කැඩී ඇති අතර, දිගු ආයුධ අවසානය දෙසට එකිනෙකට ගැළපේ.

රොබර්ට්සෝනියන් පරිවර්තන සමබර හෝ අසමමිතික විය හැක. සමතුලිත රොබර්ට්සෝනියන් පරිවර්තකයන් කිසිදු සරාේග ලක්ෂණ මතු නොකෙරේ. මෙම වර්ගයේ ප්රවාහනය සහිත පුද්ගලයින් වාහකයන් ලෙස සැලකේ. රොබට්සන් ප්රොමොකොමීටරයේ ප්රවාහකයන් සාමාන්යයෙන් 46 වෙනුවට වර්ණදේහ 45 ක් ඇත. නොසැලකිලිමත් ආකාරයේ රෝගීන්ට සැලකිය යුතු සෞඛ්ය ගැටළු මෙන්ම කෙටි ආයු කාලයක් තිබිය හැකිය. චලසොමෝමා 21 සංඛ්යාවක් සංක්රමණය කිරීම සඳහා සම්බන්ධ වනවා නම්, මෙය ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය හේතු විය හැක .

සමහර නිශ්චිත වර්ණදේහ වලට රොබට්සෝනියන් පරිවර්තන සෑදිය හැක - ක්රොමෝසෝම 13, 14, 15, 21 සහ 22.

හේතූන්

බොහෝ අවස්ථාවල දී රොබර්ට්සෝසියානු පරිවර්තන අහම්බෙන් සිදු වේ. ශුක්රාණු සහ බිත්තර (බොහෝ විට බිත්තර) ඇතිවන අතර ඒවා පරිවර්තනය වී ඇත. ඔබ එය කිරීමට හේතු කිසිවක් නැත, එය වළක්වා ගැනීමට ඔබට කළ හැකි කිසිවක් නැත.

මිනිසුන් 1000 ක් පමණ රොබට්සෝනියන් පරිවර්තනයේ උපත ලැබීය.

මම කටයුතු කරන්නේ නම් කුමක් සිදු වේද?

ඔබ වාහකයෙක් නම්, ඔබ ගර්භණී වීමට උත්සාහ කරන තෙක් ඔබට රෝග ලක්ෂණ කිසිවක් නොලැබේ. සමබර රොබර්සන්ගේ සංක්රමණයන් සිදු කරන පිරිමින්ට අඩු ශුක්රාණු සංඛ්යාවක් තිබිය හැක. ගර්භනී අහිමි වීමේ අවදානම ඉහළ යාමේ අවදානම ඉහළ නැංවීමට ප්රවාහන පහසුකම් ද ඇත.

13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, සහ 22, 22 දී ඇති දිගු කකුලක් ඇති පුද්ගලයන් දෙදෙනෙක් - සමබර නොවූ වර්ණදේහ සහිත ශුක්රාණු සහ බිත්තර නිෂ්පාදනය කරනු ඇත. ගර්භනී වීම සිදු වේ.

අනෙකුත් සියලු වාහකයන් සඳහා, ගර්භණී්න ප්රතිඵල හතරක් පවතී:

1. ගර්භණීභාවය හා දරුවා සාමාන්යයි. ගර්භණී තත්ත්වයට පත්වන අතර දරුවා උපතින් සාමාන්ය 46 වර්ණදේහ සමඟ උපත ලබා ඇත.
2. ගර්භනීභාවය සාමාන්යයි. එහෙත් දරුවා සමතුලිත රොබට්සෝනියන් ප්රවාහනය කරයි. මෙම අවස්ථාවේ දී, දරුවා (ඔවුන්ගේ මව්පිය වැනි) ප්රවාහනය සිදු කරන අතර කිසිදු සෞඛ්ය හා වර්ධන ආබාධයක් නොමැත.
3. දරුවා චර්මාසම ආබාධයකින් උපදිනවා. බොහෝ අවස්ථාවලදී, දරුවන්ගේ සංක්රමණය වන ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වලින් උපදිනවා.
4. ගැබ්ගැනීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස ගබ්සා වීම කිසි විටෙකත් සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් නොවේ. ශුක්රාණු හෝ බිත්තර සමබර වර්ණදේහ නොමැති නම්, ගර්භනීභාවය නිසියාකාරව හැඩ ගස්වනු නොලැබේ නම්, ගර්භාෂය හෝ නිදාගැනීමේ ප්රතිඵලය වනු ඇත.

ඔබ රොබට්සෝනියන් ප්රවේණිගත කිරීමක් කරගෙන යන අතර, ගර්භනී වීමට උත්සාහ කරන විට, ඔබේ අවදානම් පිළිබඳව වැඩි විස්තර දැන ගැනීම සඳහා ජාන උපදේශකයෙකුට කතා කරන්න.

අසමතුලිත රොබර්සන්ගේ පරිවර්තන

රොබෝටෝනියන් ප්රවේධනය නිසා අසමතුලිතතාවයක් ඇති වුවහොත් සෞඛ්ය හා සංවර්ධන ආබාධ ඇති විය හැකිය.

බෙහෙවින් සමබරව ඇති ප්රවේණික සංයුතිය වන්නේ ඩොක්ලයිඩ් සින්ඩ්රෝම් ප්රවාහනය කිරීමයි. සංක්රාන්ති Down සින්ඩ්රෝම් සාමාන්යයෙන් නිපදවන ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්වල ඇති ලක්ෂණ හා භෞතික ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරයි. ඩොව් සින්ඩ්රෝම් විකසනයෙහි වර්ගය තුළ, දරුවාට වෙනුවට ක්රොමෝසෝම් 21 හි දීර්ඝ අතක පිටපත් තුනක් ඇත. මෙම ඩාව් සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝ දරුවන් චර්මාසමය සාමාන්ය දෙමව්පියන්ට උපත ලබා ඇත. කෙසේ වෙතත්, සමබර වාහකයන්ට, අඩු වශයෙන්, මෙම ඩාව්ස් සින්ඩ්රෝම් වර්ගයේ මෙම වර්ගයේ දරුවන් සිටිනු ඇත.

අනෙකුත් අසමසම වූ රොබර්සන්ගේ පරිවර්ථනයන් අතරට පෝටෝටෝසීස් ට්රයිසෝමි 13, පට්ටාවු ලක්ෂණයයි. මෙම වර්ණදේහය නිවැරදි කිරීමට ප්රයත්න දරයි. ක්රොමෝසෝම් 14 නිවැරදි කර ඇති අතර ඒවායේ වර්ධන වේලා ඇතිවිය හැක. සහ නිවැරදි කරන ලද වර්ණදේහය 15, ප්රදීර්-විලියම් සින්ඩ්රෝම් හෝ ඇන්ග්මන්මන් ලක්ෂණ වැනි රෝග ලක්ෂණ ඇති විය හැක.

_{මූලාශ්රය:}

_{RareChromo. රොබටසන්ගේ පරිවර්තකය (2005).}

_{වෛද්ය විද්යාව. රොබර්සන්ගේ පරිවර්ථනය පිළිබඳ අර්ථ දැක්වීම. (2012).}