ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් යනු කුමක්ද?

ඉතිහාසය, හේතූන් සහ ලක්ෂණ

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් යනු අතිරේක වර්ණදේහයක් හේතුවෙන් ඇතිවූ සංජානිත තත්වයයි. අතිරේක සංඛ්යාවක් 21 වර්ණදේහයේ ඇතිවීම හේතුවෙන් ඇතිවන මුහුණේ ලක්ෂණ, ශාරීරික ලක්ෂණ සහ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝගීන්ගේ දැකිය හැකි සංජානන ඌණතාවයන් හේතු වේ. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයන් සාමාන්යයෙන් පොදු ලක්ෂණ ඇති අතර, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සමඟ එක් එක් පුද්ගලයා ශක්තීන් හා දුර්වලතා සහිත පුද්ගලයෙකු බව මතක තබා ගැනීම ඉතා වැදගත්.

අතිරේක වර්ණදේහයක් ඇති කිරීමට අදහස් කරන දේ සැබවින්ම තේරුම් ගැනීම, එය වර්ණදේහ පිළිබඳ මූලික තොරතුරු ලබා ගැනීමට උපකාරී වේ.

වර්ණදේහ

ක්රොමෝසෝම යනු මානව සිරුරේ සෑම සෛලයකම ජානමය තොරතුරු අඩංගු පැකේජයන් වේ. බොහෝ මිනිසුන් ක්රොමෝසෝමවල යුගල 23 ක් සඳහා යුගල වශයෙන් ක්රෝමසෝම 46 ක් ඇත. ස්වයංසෝම සහ එක් ලිංගික වර්ණදේහයක් යනුවෙන් හඳුන්වන දේ යුගල 22 ක් ඇත. කාන්තාවන්ට X වර්ණදේහ දෙකක් සහ මිනිසුන් X සහ Y වර්ණදේහයක් ඇත. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝගීන්ගේ සංඛ්යාවට අමතර 21 සංඛ්යාවක ක්රොමෝසෝමයක් - ට්රයිසෝමි 21 ලෙසද හැඳින්වේ. 21. වර්ණදේහ 46 ක් වෙනුවට 47 ක් ඇත. ක්රොමෝසෝමා 21 මත ජානමය ද්රව්ය පිටපත් තුනක් තිබීම ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්ය.

Down Syndrome ඉතිහාසය

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් මුලින්ම විස්තර කළේ වෛද්ය ජෝන් ලන්ග්ඩන් ඩවුන් විසින් 1866 දී ය. ඔහු එංගලන්තයේ වෛද්යවරයෙක් වූ අතර මානසික ආබාධ සම්බන්ධයෙන් විශේෂ උනන්දුවක් දැක්වීය. ඩවුන් සින්ඩ්රොම් රෝගීන්ගේ විශේෂිත ලක්ෂණ සමහරක් ඔහු විස්තර කළ ප්රථම වුවත්, 1959 වන තුරු , ඩ්රම් සින්ඩ්රෝම් (Extra syndrome) , අතිරේක වර්ණදේහ 21 ක්, ක්රොමෝසෝම අධ්යයනය කරන ආචාර්ය ජෙරම් ලජියූන් විසින් සොයා ගන්නා ලදී. සෛල විද්යාව).

චර්මෝසෝමවල අන්වීක්ෂයක් දැකිය හැකි අතර ආචාර්ය ලේෂේන් ප්රථම වරට ඩෝම් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයෙකුගේ සෛල තුළ ක්රොමෝසෝම 47 ක් දැක ගත හැකි විය.

Down Syndrome ලක්ෂණ

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත එක් පුද්ගලයෙකු අද්විතීය වන අතර, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සමග එක් පුද්ගලයෙකුට ඩාව් සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ හා රෝග ලක්ෂණ ඇති අතර , ඔබේ දරුවා වෙනුවෙන් සැලකිලිමත් විය යුතු බව දැන ගැනීමෙන් ඔබට මූලික අවබෝධයක් ලබා ගත හැකිය.

මුහුණේ හා භෞතික ලක්ෂණ

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින්ට එකිනෙකාගේ සමාන හැඩතල ගැන්වීම සහ ඒවායේ පවුල් වලට සමානකම් දැක්විය හැකිය. ඒවාට ආමන්ඩ් හැඩැති ඇස්, ඇලුමිනියම් පැල්ලම්, ආලෝකය පැහැති ලප, බ්රුස්ෆීල්ඩ් ලප, කුඩා ඖෂධීය නාසය, ඉස්සරහ දිවක් සහ කුඩා කන් සහිත කුඩා මුඛය. ඔවුන් ද වටා මුහුණු හා තරමක් සුමට වක්රාකාර ආකෘති ඇත.

ඩාව්ස් සින්ඩ්රෝම් රෝගීන්ගේ අනෙකුත් ශාරීරික ලක්ෂණ ඇතුළත් වන්නේ අතට අත ගසා ඇති දෑත්, කෙටි ස්තුති ඇඟිලි සහ පස් වන ඇඟිලි වලින් සාදා ඇති බවය. පසුපස (brachycephaly) තරමක් පැතලි වන කුඩා කුඩා හිසක් ඇත, හොඳින් හා සිහින් කෙස් කෙළින් කෙස්. පොදුවේ ගත් කල, ඔවුන් කෙටි ආන්තිකයන් සමඟ කෙටි ආවරණයක් ඇති අතර ලොකු සහ දෙවන ඇඟිලි අතර සාමාන්ය ඉඩ ප්රමාණයට වඩා විශාල විය හැකිය.

වෛද්ය ගැටළු

ඩාව්ස් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ට විශේෂිත වෛද්ය ගැටළු ගණනාවක් වර්ධනය කිරීම සඳහා වැඩි අවදානමක් ඇත. ඩාව්ස් සින්ඩ්රෝම් සහිතව බොහෝ මිනිසුන්ට බරපතලම වෛද්ය ගැටළුවක් නොමැති වුවද, බරපතල සංකූලතා ඇතිවීමට පෙර සුදුසු වෛද්ය ප්රතිකාර ලබාගැනීමට හැකි වන පරිදි හැකි සංකූලතාවන් ගැන දැන සිටීම හොඳය.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත සියලුම ළදරුවන්ට හයිපොටෝනියා නමින් හැඳින්වෙන අඩු මාංශ පේශී තානය ඇත. මෙයින් අදහස් වන්නේ ඔවුන්ගේ පේශි දුර්වල වන අතර ඒවා නම්ය තැටිය පෙනේ . මෙය වෛද්යමය ගැටලුවක් නොවී සිටියද, පේශි තානයට ඉගෙනීමේ හා වර්ධනය කිරීමට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්ගේ හැකියාව සමඟ දරුවාට බලපායි. හයිපොටෝනියා සුව කළ නොහැකි නමුත් සාමාන්යයෙන් එය වැඩි දියුණු වේ.

හයිපොටෝනියා ද Down සම්බන්ධ සෛලයක් ඇති සමහර පුද්ගලයන් හට ඇට්ලැන්ටික් අස්ථායීතාවය වැනි එවැනි විකලාංග හෝ අස්ථි ආබාධවලට හේතු විය හැකිය.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගෙන් බහුතරයක්, ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතාව, දූරදර්ශීභාවය, ඇසට පෙනෙන කඳුළු පවා අවහිර කළ හැකි ආකාරයේ දෘෂ්ටි ගැටළු ඇති වේ.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්වලින් 40% ක් පමණ හෘදයාබාධයකින් පෙළෙන අතර මෘදු හා දරුණු ලෙස පැතිරී ඇත. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සමඟ ළදරුවන්ගේ 40-60% අතර කොහේ හෝ තැනක යම් යම් ආකාරයක ශ්රවනය අහිමි වනු ඇත. අඩුපාඩු දක්නට ලැබෙන වෙනත් ගැටළු අතර ආබාධ, තයිරොයිඩ් ගැටළු සහ ඉතා කලාතුරකින් ලියුකේමියාව ඇතුළත් වේ.

බුද්ධිමය ආබාධිතභාවය

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත සියලු පුද්ගලයින් යම් යම් ආකාරයේ බුද්ධිමය ආබාධිත තත්ත්වයට පත්ව ඇත. ඔවුන් වඩාත් සෙමෙන් ඉගෙනගෙන ඇති අතර සංකීර්ණ හේතු හා විනිශ්චය සමග ගැටලු ඇති නමුත්, ඔවුන්ට ඉගෙන ගැනීමට හැකියාව ඇත. උපතේදී ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත ළදරුවෙකු තුළ බුද්ධිමය ආබාධිතභාවය පිළිබඳ උපාධිය පුරෝකථනය කළ නොහැකිය (උපත දී ඕනෑම ළදරුවෙකුගේ උපකල්පනයක් පූර්ව අනාවැකි පැවසිය නොහැකිය).

ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත ළදරුවන් සහ මිනිසුන්ට ඔවුන්ගේ හැකියාවන් උපරිම කර ගැනීමට අවශ්ය සහය දීම, මඟ පෙන්වීම, අධ්යාපනය සහ සුදුසු ප්රතිකාර ලබා ගැනීම ඉතාම වැදගත් වේ.

_{ප්රභවයන්}

_{ස්ට්රේ-ගුන්ඩර්සන්, කේ., ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත බල්ලන් - නව දෙමව්පියන් මාර්ගෝපදේශය , වුඩ්බින් හවුස්, 1995.}

_{චෙන්, එච්, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්, එඩිසිනින් , 2007}