ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් යනු මිනිසුන් තුළ වඩාත් සුලභ සජීවී ජානමය වර්ණදේහයේ අසාමාන්යතාවයි. එහෙත්, අපගේ කොලෝස්මෝම 23 යුගල පාහේ ඇති ඕනෑම ත්රිකෝණ ආවර්තයක් ඇති බව ඔබ දැන සිටියාද? ඕනෑම වර්ණදේහයක් ත්රිකෝණමිතික ආකාරයකින් ඇතිවිය හැකි වුවද, ඉතා ස්වල්ප තුනක් ජීවිතයට අනුකූල වේ.
වර්ණදේහ හා ආබාධ
ස්ඵෝටෝසෝමීය විෂමතාවන් ගැබ්ගැනීමේ එකම පොදු සාධකය ලෙස හැඳින්වේ.
සියලු ගබ්සා කිරීම්වලින් අඩකට වඩා වැඩි වීම නිසා වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවන්ට හේතු විය හැකිය. ඇත්ත වශයෙන්ම, මේවාගෙන් සියයට 60 ක්ම ට්රයිසෝයිම්වලට හේතු වී ඇති අතර තවත් සියයට 20 ක් ලිංගික වර්ණදේහය අතුරුදහන් වී ඇත. ගබ්සා වීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස ඇතිවන තවත් වර්ණදේහ ගැටළුවක් වේ. ත්රිත්වයේ දී කලලරූපය පූර්ණ ක්රමාසොම් කට්ටලයක් ලබා ගනී. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් යනු අලුතෙන් බිහි වූ බහුලව දක්නට ලැබෙන ට්රයිසෝමි වේ. එයද ගබ්සාවීමේ සැලකිය යුතු අවදානමක් පවතී.
ට්රයිසෝමි 18 (එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම්)
ටි්රස්මා 18 හි සිදුවන්නේ උපත් 6,000 ක් පමණ වන බවය. ඩාව්ස් සින්ඩ්රෝම් වලට වඩා දස ගුණයකින් පමණ එය සංලක්ෂිත. ට්රයිසෝමි 18 හි බොහෝ අවස්ථාවන්හි අතිරේක සංඛ්යාවක් 18 වර්ණදේහය මගින් ඇතිවේ. ඉතිරි 5 ප්රතිශතය ක්රොමෝසෝමා 18 ක් සමඟ සම්බන්ධ වීමක් සිදු වීමෙනි.
අවාසනාවකට මෙන්, ට්රයිසෝමි 18 ක් සහිත දරුවන්ට දරුණු ශාරීරික උපත් අඩුපාඩු තිබේ. ට්රයිසෝමි 18 න් බොහෝ ළදරුවන්ට යම් ආකාරයක හෘද වැටීමක් ඇති වන අතර බොහෝදෙනෙකුට වකුගඩු දෝෂ, පෙනහළු හා ප්රාචීර අසාමාන්යතා ඇත.
දරුණු ශාරීරික උපත් අඩු වීම නිසා, ජීවිතයේ මුල් දිනවලදී ට්රයිසෝමි 18 න් වැඩි ළදරුවන් මිය යනවා. දිවි ගලවා ගන්නා අසරණ දරුවන් මානසික ආතතිය. බොහෝ ජීවිතයේ පළමු මාස කිහිපය ඉක්මවා නොසිටි නමුත්, සමහර දරුවන් නව යොවුන් වියේ සිට ජීවත් වේ.
ට්රයිසෝයි 13 (පට්ටුවු සහලක්ෂණය)
ට්රයිසෝමි 13 (පට්ටුවු සින්ඩ්රෝම්) යනු නවක දරු දැරියන් අතර ඩාව්ස් සින්ඩ්රෝම් (ට්රයිසෝමි 21) සහ එඩ්වර්ඩ්ස්වර්ඩ්ස් (ට්රයිසෝමි 18) යන තුන්වන වඩාත් බහුලව දක්නට ලැබෙන ස්වයං විවේචනාත්මක අසාමාන්යතාවයි.
බොහෝ අවස්ථාවන්හි ප්රතිඵලයක් වශයෙන් ත්රයිසෝමි 13 සිට 13 දක්වා කුඩා ත්රිකෝණයේ 13 ක ප්රතිශතයක් දක්නට ලැබේ.
ට්රයිසෝමි 13 ක් සහිත දරුවන්ට බඩ ඉරි සහ කූරු, අතිරේක ඇඟිලි හා ඇඟිලි, වැරදි ලෙස වෙනස් කළ හැකි සහ භ්රමණය වන අභ්යන්තර අවයව, බරපතල සංජානනීය හෘදයාබාධ සහ බරපතල මොළ අසාමාන්යතා ඇතිවිය හැකිය. ඔවුන්ගේ ඉන්ද්රියයන්ගේ බරපතලකම නිසා, ත්රිරෝමි 13 න් උපත ලබන දරුවන්ගෙන් බහුතරයක් පළමු මාසයේ මිය යයි.
47, XXY සින්ඩ්රෝම් (ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්රෝම්)
ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්රෝම්, 47, XXY, හෝ XXY සින්ඩ්රෝම්, අතිරේක X වර්ණදේහය මගින් ඇතිවන තත්ත්වයකි. පීඩාවට පත් පුද්ගලයින් X X වර්ණදේහ දෙකක් සහ එක් Y වර්ණදේහයක් ඇත. අතිරේක එක්ස් වර්ණදේහයක් ඇති වීම නිසා ඇතිවන වෙනස්කම් බොහෝ විට පැහැදිලිව හඳුනාගත නොහැකි අතර ඒවා බොහෝ විට හඳුනා නොගන්නේ නම් බොහෝ දෙනෙක් ඔවුන් Klinefelter සින්ඩ්රෝම් බව නොදැන සිටිති.
ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් හි ඇති ප්රධානතම ගැටලුව වන්නේ කුඩා සෛල හා සරු භාවය අඩු කිරීමයි. වෙනත් භෞතික හා චර්යාත්මක වෙනස්කම් විවිධාකාර වේ; කෙසේ වෙතත්, මෙම රෝග ලක්ෂණ බරපතලකම පුද්ගලයෙකුට වෙනස් විය හැක.
47, XYY පිරිමි
සමහර පිරිමි Y Extra Chromosome සමඟ උපත ලබා ඇති අතර, 47, XYY karyotype ඇත. බොහෝ විට මෙම අතිරේක Y වර්ණදේහයේ අසාමාන්ය ශාරීරික ලක්ෂණ හෝ වෛද්ය ගැටළු හට නොගනී.
47 හැවිරිදි පිරිමි, XYY සින්ඩ්රෝම් සාමාන්යයෙන් සාමාන්යයයට වඩා උසයි, ඉගෙනීමේ ආබාධ ඇතිවීම මෙන්ම ප්රමාද වූ කථන සහ භාෂා කුසලතා වැඩි වීමේ අවදානමක් තිබිය හැකිය. සංවර්ධිත ප්රමාදයන් සහ හැසිරීම් ගැටළු ද ඇතත්, මෙම ලක්ෂණ බලපෑමට ලක් වූ පිරිමි සහ පුරුෂයින් අතර බෙහෙවින් වෙනස් වේ. XYY සින්ඩ්රෝම් සමඟ බහුතරයක් පිරිමි පුද්ගලයින් සාමාන්ය ලිංගික වර්ධනයකට පත්ව ඇති අතර දරුවන් සැමට ලබා ගත හැකිය.
47, XXX (ට්රිප්ලෝ-X, ට්රිසෝමි X සහ XXX සින්ඩ්රෝම්)
සමහර ගැහැණු ළමයින් ත්රිත්ව X සින්ඩ්රෝම් සමඟ උපත ලබා ඇත. ට්රයිප්ල් X සින්ඩ්රෝම්වලට බොහෝ විට සම්බන්ධිත භෞතික ලක්ෂණ හෝ වෛද්ය ගැටළු නොමැති ය. තත්වය සමනය වන කාන්තාවන්ගේ සුළු ප්රතිශතයක් ඔසප් වීමේ අක්රමිකතා මෙන්ම ඉගෙනුම් ආබාධ, ප්රමාද වූ කථන සහ භාෂාමය භාෂා කුසලතා තිබිය හැකිය.
කෙසේ වෙතත්, 47, XXX සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝ පුද්ගලයින් සම්පූර්ණයෙන්ම සාමාන්ය ශාරීරික හා මානසික වර්ධනයක් ඇත.
ට්රයිසෝමි බෙහෙත් වලට හේතු විය හැක
ට්රයිසෝමි 15. ට්රිසෝමි 15 දුර්ලභයි. ට්රයිසෝමි 15 න් බොහෝ ගැබ් ගැනීම් අවසන් වේ. ප්රගතියේ ගැබ්ගැනීම් වලදී, කලලරූපය ඔවුන්ගේ මුහුණේ හා මලපහතා ලක්ෂණ, අත් සහ පාද සහ වර්ධනය ප්රමාද වන විට අසාමාන්යතා ඇත. ට්රිසොලි 15 ප්රදීර්-විලි ලක්ෂණයට සම්බන්ධ වී ඇත.
ට්රයිසෝමි 16. ට්රයිසෝමි 16 යනු ගබ්සා වලදී දැකිය හැකි වඩාත් සුලබතම ස්වයංමාරූපී ට්රයිසෝමි සහ පළමු ටයිමෙස්ටර් ගබ්සා වලින් අවම වශයෙන් සියයට 15 ක් පමණි. ට්රයිසෝමි 16 ක් සමඟ බොහෝ කලලයන් සති 12 ක් පමණ අහිමි වුවද, සුළු ප්රතිශතයක් දෙවන තට්ටුවේදී අහිමි වනු ඇත. මොළොක් trisomy 16 ක් සහිත කලලරූපය උපතින්ම පැවතුනි. මෙම ළදරුවන්ගෙන් බොහෝමයක් වර්ධනය වීම අසාර්ථක වීම, මනෝචිකිත්සක ගැටළු සහ ළදරු කාලයේදීම මිය යති.
ට්රයිසෝමි 22. සමේ ගැබ්ගැනීමේ දෙවන වඩාත් පොදු වර්ණදේහමය සාධකයකි. ගර්භනී සමයේ පළමු වරට ඉක්ම යාමෙන් දුර්ලභ වේ. සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 22 ඉතා විරල වේ. නිසි උපතින්ම උපතින්ම උපතින්ම උපතින්ම උපතින් හෝ උපතින් පසු උපතින්ම ති්රවිධ ක්ෂීරපායින්ගේ බොහෝ කලලුවන් මිය යයි.
> මූලාශ්ර:
> හේ, විලියම් ඩබ්. ඩෙට්රින්ග්, රොබින් ආර්, ලෙවින්, මයිරන් ජේ, සෝඩයිමර්, ජුඩිත් එම්, වත්මන් ළමා රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර, මැක්ග්රෝ හිල් සමාගම්, ඉන්කෝපරේෂන් අටවන සංස්කරණය. 2007.
> නෙල්සන්-ඇන්ඩර්සන්, ඩී., වෝටර්ස්, සී., ජානමය සම්බන්ධතාවය ඔබගේ පුද්ගල සහ පවුල් සෞඛ්ය ඉතිහාසය ලේඛනගත කිරීම සඳහා මාර්ගෝපදේශය > සන්තර්ස් > ප්රකාශනය, 1995.