ප්රඩේඩ්-විලි සින්ඩ්රෝම්

වර්ණදේහ 15 ආබාධය

වර්ණදේහයේ ප්රවේණික ආබාධයක් නිසා ප්රඩේඩ්-විලි ලක්ෂණ ඇති වේ. එය උපතේදී සිදුවන දුර්ලභ සංවේදීතාවකි. ශාරීරික, මානසික සහ චර්යාත්මක ගැටළු ගණනාවකට හේතු වී ඇත. Prader-Willi syndrome හි ප්රධාන ලක්ෂණය සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 2 ක් පමණ වන විට පටන් කුසගින්න පිළිබඳ නිරන්තර හැඟීමයි.

Prader-Willi syndrome සමඟ ජනතාව නිරන්තරයෙන් කල්පනා නොකරන නිසා නිරන්තරයෙන් කන්න අවශ්ය වන අතර, සාමාන්යයෙන් ඔවුන්ගේ බර පාලනය කිරීම ගැටළු ඇති වේ.

Prader-Willi syndrome හි ඇති බොහෝ සංකූලතාවන් තරබාරුකම නිසා වේ.

ඔබ හෝ ඔබේ දරුවා ප්රදීර්-විලී සින්ඩ්රෝම් නම්, විශේෂඥ කණ්ඩායමක් රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීමට, සංකූලතා වර්ධනය වීමේ අවදානම අඩු කර ගත හැකි අතර ජීවන තත්ත්වය උසස් කිරීමටත් හැකිය.

ප්රඩේඩ්-විලි සෑම පිරිමි 12,000-15,000 ක් පමණ පිරිමි හා ගැහැණු ළමයින් හා සෑම වාර්ගික පසුබිමක ම ජනයා අතර එක් අයෙකුගෙන් එක් අයෙක් වේ. සාමාන්යයෙන් පෙඩ්රී-විලි සින්ඩ්රෝම් සාමාන්යයෙන් දරුවෙකුගේ පෙනුම හා හැසිරීම් මගින් හඳුනාගත හැක. එය රුධිර සාම්පලයේ විශේෂිත ජාන පරීක්ෂා කිරීම මගින් සනාථ කරනු ලැබේ. දුර්ලභ වුවත්, තරබාරුකමේ වඩාත් ප්රචලිත ජානමය සාධකය වනුයේ ප්රඩේඩ්-විලියම්ගේ ලක්ෂණයයි.

ප්රඩේඩ්-විලි සින්ඩ්රෝම් වල ලක්ෂණ

මුලදී, ප්රඩේඩ්-විලියම්ගේ ලක්ෂණයෙන් පෙළෙන ළදරුවෙකු බර වැඩිවීම සහ බර දිනාගැනීමට අසමත් වේ. දුර්වල මාංශ පේශි (hypotonia) නිසා ළදරුවන් බෝතලයකින් බොන්නට නොහැකි අතර, ඔහුගේ / ඇයගේ මාංශ පේශි ශක්තිමත් වන තෙක් විශේෂ ආහාර සැපයුම් ක්රම හෝ නල ආහාරය අවශ්ය වනු ඇත.

ප්රඩේඩ්-විලි ලක්ෂණ සහිත ළදරුවන් බොහෝ විට සංවර්ධනය වන අනෙකුත් දරුවන්ට පිටුපසින් සිටිති.

වයස අවුරුදු 1-6 අතර කාලයේ දී ප්රඩේඩ්-විලියම්ගේ ලක්ෂණය සමඟ දරුවා ආහාරයට ඉමහත් උනන්දුවක් දක්වයි. පාඩර්-විලි සමග දරුවා ආහාරයට ගැනීමෙන් පසු පූර්ණ ආහාරයක් නොතිබූ බව විශ්වාස කෙරේ.

දරු ප්රසූතියේදී දරුවන්ගේ දෙමාපියන්ගේ දරුවන්ගේ ආහාර ප්රවේශය සීමා කිරීම සඳහා කුස්සියට උපකරණ සහ ශීතකරණයක් දැමීම බොහෝ විට සිදුවනු ඇත. මෙම යුගයේදී දරුවන් බර දරා ගන්නවා.

වර්ධනයේ වේගය

අධික කෑමට අමතරව, ප්රඩේඩ්-විලි දරුවා සාමාන්ය අනුපාතයකින් වැඩිවේ. දරුවෙකුගේ / ඇයගේ වයස සඳහා ක්රමයෙන් කෙටි වේ.

ලිංගික හෝමෝන ලිංගික හෝර්මෝනය (ලිංගික හෝර්මෝන) සහ ලිංගික වර්ධනය ප්රමාද කිරීම හෝ අසම්පූර්ණය කිරීම ඇතුළුව අවතාරික ගැටළු ඇති වීම. සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ට මෘදු-මධ්යස්ථ මානසික දුර්වලතාවක් හෝ ඉගෙනීමේ ගැටලු ඇතිවිය හැකිය. අන්ධභාවය, බල කිරීම, මුරණ්ඩුකම සහ කෝපාවිෂ්ට හැසිරීම් වැනි හැසිරීම් ගැටළු ඇතිවිය හැකිය.

විශේෂ ලක්ෂණ

විශේෂ මුහුණුවර ලක්ෂණ ප්රදීර්-විලි ලක්ෂණ සහිත දරුවා හඳුනා ගනී. ඒවායේ පටු මුහුණුවක්, ආමන්ඩ්-හැඩැති ඇස්, කුඩා පෙනුමැති මුඛය, මුඛයේ පහත වැටුණු කොන් සහ තුනී ව්යංජන සහිත සිහින් උඩ කොටසකි. දරුවාගේ දෑස් (ප්රභාස්වාදය) හරස් කරන්න.

Prader-Willi Syndrome ප්රතිකාර කිරීම

Prader-Willi syndrome සඳහා සුවයක් නැත. කෙසේ වෙතත්, සින්ඩ්රෝමය මගින් ඇතිවන භෞතික ප්රශ්න කළමනාකරණය කළ හැකිය. ළදරු කාලයේ දී, විශේෂ ආහාර පෝෂණ ශිල්පක්රම සහ සූත්රයන් ළදරුවන්ට වර්ධනය විය හැක.

ශාරීරික චිකිත්සාව සහ ව්යායාම ශක්තිය හා සම්බන්ධීකරණය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා උපකාර කරයි. මානව වර්ධක හෝමෝනය (Genotropin, Humatrope, Norditropin) පාලනය කරයි.

කථන චිකිත්සාව තම සම වයසේ මිතුරන් වෙත ලඟා වීමට ඔවුන්ගේ භාෂාමය කුසලතා පිටුපස සිටින දරුවන්ට උපකාර කළ හැකිය. විශේෂ අධ්යාපන සේවා සහ ප්රැඩර්-විලි සමග ඔවුන්ගේ දරුවන්ට ඔවුන්ගේ පූර්ණ ධාරිතාව ලබා දෙයි.

දරුවා වර්ධනය වන විට ආහාර ගැනීමේ හා බර ගැටළු සමබර, අඩු කැලරි ආහාර, බර අධීක්ෂණය, බාහිර ආහාර සීමා කිරීම හා දිනපතා ව්යායාම පාලනය කළ හැකිය.

> මූලාශ්ර:

> මායෝ සායනය ප්රඩේඩ්-විලි සින්ඩ්රෝම්

> අස්ථි ආබාධ සඳහා ජාතික සංවිධානය. ප්රඩේඩ්-විලි සින්ඩ්රෝම්.

> ප්රඩේඩ්-විලි සින්ඩ්රෝම් සංගමය (ඇමරිකා එක්සත් ජනපදය). ප්රඩේඩ්-විලි සින්ඩ්රෝම් ගැන නිතර අසන ප්රශ්න.

> Scheimann, A. (2006). ප්රඩේඩ්-විලි සින්ඩ්රෝම්. eM වෛද්ය