ලෝරන්ස්-මූන්-බාර්ඩ්ට්-බිඩ්ල් සින්ඩ්රෝම්

මෙම ආබාධය විවිධාකාර සින්ඩ්රොම් දෙකකට බෙදී ඇත

පසුගිය වසරවලදී ලෝරන්ස්-මූන්-බාර්ඩ්ට්-බිඩ්ල් ලක්ෂණය (LMBBS) යනු ප්රවේණිගත ජානමය රෝගයක් විස්තර කිරීමට යොදාගත් යෙදුමකි. උපත ලැබු ළදරුවන් 100,000 ට ආසන්න සංඛ්යාවකි. මෙම රෝග ලක්ෂණ ඇති වූ රෝග ලක්ෂණ විස්තර කළ වෛද්යවරුන් සිව්දෙනා නම් කරන ලදී.

එතැන් පටන් LMBBS නොසැලකිලිමත් ලෙස පිළිගෙන තිබේ. ඒ වෙනුවට LMBBS ඇත්ත වශයෙන්ම බෙහෙලි-බාර්ඩ්ට් සින්ඩ්රෝම් (BBS) සහ ලෝරන්ස්-මූන් ලක්ෂණය (LMS) යන රෝග ලක්ෂණ දෙකකින් සමන්විත විය.

බිඩ්ල්-බාර්ට්ට්ගේ සින්ඩ්රෝම් අතර ලෝරන්ස්-මූන් සින්ඩ්රෝම් අතර වෙනස

බොදුබල සේනා යනු දෘශ්ය ආබාධ, අතිරේක ඇඟිලි හෝ ඇඟිලි, ආමාශයේ හා උදරයේ උෂ්ණත්වය, වකුගඩු ගැටළු හා ඉගෙනීමේ අපහසුතාවයන් හේතුකොටගෙන ඛාදනය වීම ඉතා දුර්ලභ ජානමය අසහනයකි. දර්ශන ගැටළු වේගයෙන් පිරිහීමට; බොහෝ අය සම්පූර්ණයෙන්ම අන්ධ වනු ඇත. වකුගඩු ආබාධ වැනි වෙනත් රෝග ලක්ෂණ සංකූලතා ජීවිතයට තර්ජනයක් විය හැක.

බොදුබල සේනා මෙන්, LMS යනු උරුම වූ ආබාධයකි. එය ඉගෙනීමේ අපහසුතාවන්, ලිංගික හෝමෝන අඩු කර ඇති අතර, මාංශපේශී සහ සන්ධිවල දැඩි බවක් දක්වයි. බොදුබල සේනා සහ LMS ඉතා සමාන වේ. LMS රෝගීන් උදරයේ අතිරික්තයන් හෝ තරබාරු සලකුනු දක්නට නොලැබේ.

බොදුබල සේනා සහ එල්.එම්.එස්

බොදුබල සේනා බොහෝමයක් උරුම වී ඇත. පිරිමි සහ ගැහැණුන්ට එක හා සමානයි, නමුත් පොදු නොවේ. බොබීඑස් උතුරු ඇමරිකාවේ හා යුරෝපයේ 100,000 කට 1 කටම බලපානවා. එය කුවේට් සහ නිව්ෆවුන්ඩ්ලන්ඩ් යන රටවල්වල තරමක් සුලභ වේ. නමුත් විද්යාඥයින්ට නිසැක ය.

LMS ද උරුම වී ඇති රෝගයකි. LMS යනු autosomal recessive, එයින් අදහස් වන්නේ එය දෙකම දෙමව්පියන් LMS ජාන රැගෙන යනවා නම්. සාමාන්යයෙන් දෙමව්පියන්ට LMS නොමැති නමුත් ජානක් තම දෙමව්පියන්ගෙන් ලබා ගත හැකිය.

ඔවුන් දියවන්නේ කෙසේද?

බොදුබල සේනා ළමා කාලය තුළ දී හඳුනා ගැනේ. දෘශ්ය පරීක්ෂණ සහ සායනික ඇගයීම වෙනස් අසාමාන්යතා හා ප්රමාදයන් සොයා බලයි.

ඇතැම් අවස්ථාවලදී, ප්රවේණි පරීක්ෂණයට රෝග ලක්ෂණ මතු වීමට පෙර රෝගය ඇතිවිය හැකිය.

කථන ආබාධ, පොදු ඉගෙනීමේ ආබාධ සහ ශ්රවණ ගැටලු වැනි විකාශන ආබාධ, විකාශනය සඳහා විකාශනය කිරීම වැනි සංකූලතා පරීක්ෂණ සඳහා සාමාන්යයෙන් LMS සාමාන්යයෙන් හඳුනාගත හැක .

කොන්දේසි දෙකක් සඳහා ප්රතිකාර

බොදුබල සේදීමේ ප්රතිකාරය දර්ශන නිවැරදි කිරීම හෝ වකුගඩු බද්ධ කිරීම වැනි ආබාධයේ ලක්ෂණ ප්රතිකාර කිරීම කෙරෙහි අවධානය යොමු කරයි. මුල් මැදිහත්වීමෙන් දරුවන්ට වඩාත් සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කළ හැකි අතර රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කළ හැකි නමුත් මේ අවස්ථාවේ දී රෝගය සඳහා සුවයක් නොමැත.

LMS සඳහා, මෙම සංකූලතා හැසිරවීමට දැනට අනුමත ප්රතිකාර නොමැත. බොදුබල සේනා මෙන්, ප්රතිකාර ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීම කෙරෙහි අවධානය යොමු කරයි. වීදුරු හෝ වෙනත් ආධාරක වැනි අක්ෂි ආධාරකයක් නරක අතට හැරීමට උපකාර විය හැක. කෙටි ආබාධ හා වර්ධන ප්රමාදයන්ට ප්රතිකාර කිරීම සඳහා, හෝර්මෝන ප්රතිකාර නිර්දේශ කළ හැක. කථන සහ රැකියාවට සම්බන්ධ චිකිත්සාව හා දෛනික ජීවන කුසලතා දියුණු කර ගත හැකිය. ලිංගික චිකිත්සාව සහ වකුගඩු ආධාරක ප්රතිකාර අවශ්ය විය හැක.

බිඩ්ල්-බාර්ට්ට්ගේ සින්ඩ්රෝම් හෝ ලෝරන්ස්-ලෝන්ස් සින්ඩ්රෝම් සඳහා පුරෝකථනය

ලෝරන්ස්-මූන් සින්ඩ්රෝම් සමඟ සිටින අය සඳහා ආයු අපේක්ෂාව සාමාන්යයෙන් වෙනත් අයෙකුට වඩා කෙටි වේ. මරණයට ප්රධානම හේතුව වන්නේ වකුගඩු හෝ වකුගඩු ගැටලු සමඟයි.

බයිඩෙල්-බාර්ට්ටෙට් සින්ඩ්රෝම් සඳහා වකුගඩු අසමත්වීම ඉතා සුලබ වන අතර මරණයේ වඩාත්ම සම්භාව්ය හේතුව වේ. වකුගඩු ගැටළු කළමණාකරනය තුළින් ජීවිත අපේක්ෂාව හා ජීවන තත්ත්වය වැඩිදියුණු කළ හැකිය.

_{මූලාශ්ර:}

_{"බිඩ්ල්-බාර්ට්ට් සින්ඩ්රෝම්". 2015 වර්ෂයේ දුර්වලතා පිළිබඳ ජාතික සංවිධානය}

_{"ලෝරන්ස්-මූන් සින්ඩ්රෝම්". Patient.Info, 2015.}