ඇලෙලෙස් වල වෙනස්කම් තේරුම් ගැනීම
ඔබ ජානමය තත්වයක් ගැන කියවා ඇත්නම්, "සමලිංගික" හෝ "heterozygous" යන යෙදුම්වල ඔබට සමහර විට ඇති විය හැකිය? එහෙත් මෙම නියමයන් අදහස් කරන්නේ කුමක් ද? නිශ්චිත ජානයක් සඳහා "සමලිංගික" හෝ "විෂමජාතීන්" වීම සඳහා ප්රායෝගික ප්රතිඵල මොනවාද?
ජාන යනු කුමක්ද?
සමජාතීය හා විෂමජාතීන්ව නිර්වචනය කිරීමට පෙර, ප්රථමයෙන් ජාන ගැන සිතා ගත යුතුය. සෑම සෛලයකම DNA (ඩොක්සිරයිබොනියුක්ලෙයික් අම්ලය) ඉතා දිගු දුරක් අඩංගු වේ.
ඔබේ දෙමව්පියන්ගෙන් ඔබ ලබාගන්නා අනුභූතික ද්රව්ය මෙයයි.
DNA සමන්විත වන්නේ නියුක්ලියෝටයිඩ් ලෙස හඳුන්වන තනි සංරචක මාලාවකි. ඩීඑන්ඒ හි නියුක්ලියෝටයිඩ වර්ග හතරක් තිබේ: ඇඩිනීන් (A), ගුඇනීන් (G), සයිටෝසීන් (සී) සහ තයිමීන් (T) වල. සෛලය තුලදී, DNA සාමාන්යයෙන් ක්රොමෝසෝම තුළට සාදාගත හැකි අතර (විවිධ යුගල තුල දක්නට ලැබේ).
විශේෂිත අරමුණක් සහිත ජාන ඉතාම විශේෂිත DNA කාණ්ඩයන් වේ. නිශ්චිත ප්රෝටීන නිපදවීම සඳහා සෛල තුළ වෙනත් යන්ත්රෝපකරණ යොදාගනී. ප්රෝටීන යනු ව්යුහමය ආධාරක, සෛල සංඥා කිරීම, රසායනික ප්රතික්රියා පහසුකම් සහ ප්රවාහනය ඇතුළුව සිරුර ඇතුළත තීරනාත්මක භූමිකාවන් සඳහා භාවිතා කරන ගොඩනැඟිලි. සෛල DNA (DNA) සොයාගෙන ඇති නියුක්ලියෝටයිඩයන්ගේ අනුපිළිවෙල කියවීම මගින් සෛල ප්රෝටීන් (එහි ගොඩනැඟිලි කොටස්, ඇමයිනෝ අම්ල) කරයි. නිශ්චිත ව්යුහයන් හා කාර්යයන් සමඟ නිශ්චිත ප්රෝටීන නිපදවීම සඳහා සෛල යොදා ගන්නා ආකාරයේ පරිවර්තන පද්ධතියක් DNA යොදා ගනී.
ශරීරයේ විශේෂිත ජාන නිශ්චිත කාර්යභාරයන් ඉටු කරයි. උදාහරණයක් ලෙස, hemoglobin රුධිරයේ ඔක්සිජන් ගෙන යාමට ක්රියා කරන සංකීර්ණ ප්රෝටීන අණුවක් වේ. මෙම ජාන සඳහා විශේෂිත ප්රෝටීන් හැඩගැන්වීම සඳහා විවිධ ජාන (DNA තුල) භාවිතා කරනු ලැබේ.
ඔයාගේ දෙමව්පියන්ගෙන් DNA උරුම කරගන්න.
පුළුල් වශයෙන් කථා කරන විට, ඔබේ DNA වලින් ඔබේ මවගෙන් අඩක් සහ ඔබේ පියාගෙන් ඉතිරි කොටස ලබා ගනී. බොහෝ ජාන සඳහා, ඔබේ මවගෙන් සහ ඔබේ පියාගෙන් එක් පිටපතක් ඔබ උරුම කර ගනී. (ලිංගික වර්ණදේහ ලෙස හඳුන්වන විශේෂිත වර්ණදේහ සහිත විශේෂ යුගලයක් ඇතිවීම) පිරිමි ලිංගික වර්ණදේහ ක්රියාකාරිත්වය නිසා පිරිමි එක් එක් පිටපතේ එකම පිටපත උරුම කරගනී.)
ජාන වල ප්රභේදන
මිනිසාගේ ජානමය කේතය බොහෝ විට සමාන ය: ජාන කොටස් වල නියුක්ලියෝටයිඩවලින් සියයට 99 කටත් වඩා සියලු මිනිසුන් අතර සමාන වේ. කෙසේ වෙතත්, නිශ්චිත ජාන වල නියුක්ලියෝටයිඩයන්ගේ අනුක්රමවල යම් වෙනස්කම් පවතී. උදාහරණයක් ලෙස ජානයක එක් ප්රභේදයක් A T TGCT අනුපිළිවෙල සමඟ ආරම්භ විය හැකි අතර, තවත් විචල්යයක් වෙනුවට A C TGCT ආරම්භ වෙයි. මෙම විවිධ ප්රභේදවල ආකලන ලෙස හැඳින්වේ.
සමහර විට මෙම වෙනස්කම් අවසානයේ ප්රෝටීන් වල වෙනසක් නැත, නමුත් සමහර විට ඒවා සිදු කරයි. ඔවුන් ප්රෝටීන වල කුඩා වෙනසක් ඇති කිරීමට හේතු වන අතර එය සුළු වශයෙන් වෙනස් වේ.
ජානයක ජානයක සමාන අනන්යතා පිටපත් දෙකක් නම් පුද්ගලයකු ජානයක් සඳහා සමජාතීය යැයි කියනු ලැබේ. අපගේ උදාහරණයේදී මෙය "A T TGCT" හෝ පිටපත් දෙකක "A C TGCT" ආරම්භයේ ඇති ජාන අනුවාදය පිටපත් දෙකක් වනු ඇත. හීතයිසොගුස් යනු පුද්ගලයෙකුට ජානවල වෙනස් ආකාර දෙකක් තිබේ නම් එක් දෙමව්පියෙකුගෙන් හා අනෙක් දෙමව්පියන්ගෙන්).
අපගේ උදාහරණයේදී, heterozygote සඳහා "A C TGCT" ආරම්භ වන ජානයේ එක් අනුවාදයක් සහ "A T TGCT" ආරම්භ වන ජානයේ තවත් ප්රභේදයක් ඇත.
රෝග විකෘති
මෙම විකෘති බොහොමයක් විශාල ගනුදෙනුවක් නොවන අතර, සාමාන්ය මානව විචලනය සඳහා පමණක් දායක වේ. කෙසේ වෙතත්, වෙනත් නිශ්චිත විකෘති වලට මානව රෝගවලට හේතු විය හැක. එය බොහෝ විට මිනිසුන් කතා කරන්නේ "homozygous" සහ "heterozygous" ගැන සඳහන් කරන විට: රෝගයට හේතු විය හැකි විශේෂිත වර්ග විකෘතියකි.
එක් උදාහරණයක් වන්නේ සර්ප විෂබීජ රක්තහීනතාවය . සර්පීය සෛල රක්තහීනතාවයේ දී, එක් නියුක්ලියෝටයිඩයක විකෘතිතාවක් පවතී (එනම් β-ගැඹින් ජාන නම් වූ ජානයේ නියුක්ලියෝටයිඩයේ වෙනස ඇතිවේ).
මෙය හේෙමොග්ලොබින් සංයුතියේ වැදගත් වෙනසක් ඇති කරයි. මේ නිසා, හීමෝග්ලොබින් සහිත රතු රුධිරාණුවල නොමේරූ ලෙස කැඩී බිඳී යාම ඇරඹේ. මෙය රක්තහීනතාවය හා හුස්ම හිරවීම වැනි ගැටළු ඇති විය හැක.
සාමාන්යයෙන් කතා කරන විට, විවිධ හැකියාවන් තුනක් තිබේ:
- සාමාන්යයෙන් β-ගැඹින් ජානය සඳහා (සාමාන්යයෙන් පිටපත් දෙකකින් යුක්ත වේ)
- යමෙක් විෂමජාතී (එක් සාමාන්ය හා එක් අසාමාන්ය පිටපතක් ඇත)
- සමහරක් අසාමාන්ය β-ගැඹින් ජාන සඳහා ඒකාකෘති වන්නේ (අසාමාන්ය පිටපත් දෙකක් ඇත)
සර්පයා සෛල ජානය සඳහා විකෘති කළ අය ජාන (එක් දෙමව්පියෙකුගෙන්) සහ එක් ජාන වල බලපෑමට ලක් වූ පිටපතක් (අනෙක් දෙමව්පියන්ගෙන්) ඇත. මෙම ජනයා මැක්කන් සෛල රක්තහීනතා ලක්ෂණ ලබා ගන්නේ නැත. කෙසේවෙතත් අසාමාන්ය β-ගැඹින් ජාන සඳහා සර්ප විෂබීජ වර්ගයේ බෙල්ලේ සෛල රක්තහීනතාවයේ ලක්ෂණ ලබා ගනී.
ජානමය රෝගී තත්වයන් දැනෙනවාද?
ඔව්, නමුත් හැම විටම නොවේ. එය රෝගයේ වර්ගය මත රඳා පවතී. සමහර වර්ග වල ජානමය රෝගාබාධ , විෂම පුද්ගලයෙකු රෝගය ලබා ගැනීමට නිශ්චල වේ.
ආධිපත්යය දක්වන ජාන ලෙස හඳුන්වන රෝග වලදී, පුද්ගලයෙකුට ගැටලුවක් ඇති කිරීමට ජානයක එක් නරක පිටපතක් පමණක් අවශ්ය වේ. එක් උදාහරණයක් නම් හන්ටිංටන්ගේ රෝගය ස්නායු ආබාධයකි. හෘදයාබාධයකින් පෙළෙන පුද්ගලයෙකුට පමණක් (මාතෘකාවක් හෝ එක් කෙනෙකුගෙන් උරුම වූ) පමණක් පුද්ගලයෙකුට රෝගය නිසැකවම නිසැකවම ලැබෙනු ඇත. (දෙමව්පියන් දෙදෙනාගේම අසාමාන්ය පිටපත් දෙකක් ලැබෙන Homozygote ද බලපෑම් කරනු ඇත, නමුත් මෙය ප්රධාන ආසාදන ජාන සඳහා අඩු වේ.)
කෙසේ වෙතත්, පිළිකාමය රෝගය සඳහා මැක්කන් සෛල රක්තහීනතාවය වැනි විෂබීජ ජීවීන් හට රෝගය නොලැබේ. (කෙසේවෙතත්, සමහර විට ඒවා රෝගය මත පදනම්ව වෙනත් සියුම් වෙනස්කම් ඇති විය හැක.)
ලිංගික ක්රෝමසෝම ගැන කුමක් කිව හැකිද?
ලිංගික වර්ණාවලි වල ලිංගික වර්ණාවලි වල ක්රියාකාරීත්වයක් ඇති X සහ Y වර්ණදේහ යනු ලිංගික වර්ණදේහ වේ. කාන්තාවන් එක් එක් මව්වරුන්ගෙන් එක් X වර්ණදේහ දෙකක් උරුම වෙයි. එබැවින් කාන්තාවක් X වර්ණදේහය මත විශේෂිත ලක්ෂණයක් ගැන සමජාතීය හෝ විෂමතාවයෙන් සැලකිය හැකිය.
මිනිසුන් ටිකක් අවුල් සහගතයි. ඔවුන් එකිනෙකට වෙනස් ලිංගික ක්රෝමසෝම දෙකක් උරුම කර ගනී: X සහ Y. මෙම වර්ණදේහ දෙක එකිනෙකට වෙනස් බැවින්, "homozygous" සහ "heterozygous" යන යෙදුම්වල පුරුෂයන් මත මෙම වර්ණදේහ දෙක සඳහා අදාළ නොවේ. ලිංගිකව බැඳුණු රෝග පිළිබඳ ඩුෂෙන්ගේ මාංශ පේශි දුර්වලතාවය වැනි ඔබ අසා තිබේ. මෙම වර්ණදේහවල අනෙකුත් වර්ණදේහ හරහා උරුම කරගත් සම්මත ප්රතිශක්තීකරණ හෝ ආධිපත්යය රෝගාබාධ වලට වඩා වෙනස් උරුම උරුම රටාවක් තිබේ.
හෙපටයිසයිට් ඇඩම්වාජ්
සමහර රෝග ජාන සඳහා, heterosisygote පුද්ගලයෙකු යම් යම් වාසි ලබා දෙයි. නිදසුනක් වශයෙන්, මැක්කන්ගේ අසාමාන්ය පිටපතක් නොමැති පුද්ගලයින්ට සාපේක්ෂව මැප්ලිකේෂන් සඳහා මැක්පාරිය සඳහා මැක්ලරියා සෛල රක්තහීන ජාන සඳහා heterereygote වීම විෂමතාවයක් ඇති බව සැලකේ.
උරුමය
ජානයක අනුවාද දෙකක් උපකල්පනය කරමු: A සහ a. දරුවන් දෙදෙනෙකු සිටින විට, අවස්ථා කිහිපයක් තිබේ:
- දෙමව්පියන් දෙදෙනාම AA. ඔවුන්ගේ දරුවන් සියලු දෙනා AA ලෙසද (AA සඳහා සමලිංගිකය) වනු ඇත.
- දෙමව්පියන් දෙදෙනාම aa. එවිට සියළුම දරුවන් සියළුම දරුවන්ට (අශෝභනීය ය.).
- එක් දෙමව්පියෙක් Aa හා තවත් දෙමව්පියෙක් Aa. ඔවුන්ගේ දරුවාට AA (homozygous) විය හැකි සියයට 25 ක ප්රතිශතයක් ඇති අතර, Aa (heterozygous) බවට සියයට 50 ක හැකියාවක් සහ aa (homozygous) 25%
- එක් දෙමව්පියෙක් Aa වන අතර අනෙක aa. ඔවුන්ගේ දරුවාට Aa (heterozygous) වීමේ ප්රතිශතය සියයට 50 ටත්, aa (homozygous) සියයට 50 ක අවස්ථාවක් ඇති බවත් ඔවුන්ගේ දරුවාට ඇත.
- එක් දෙමව්පියෙක් Aa වන අතර අනෙක AA. ඔවුන්ගේ දරුවාට AA (සමලිංගික) වීමේ ප්රතිශතය 50% හා Aa (heterozygous) වීමේ ප්රතිශතය 50% ක් විය හැකිය.
වචනයක්
ජාන විද්යාව අධ්යයනය සංකීර්ණ වේ. ඔබේ පවුල තුළ ජානමය තත්වයක් පැවතිය හොත්, මෙය ඔබගේ සෞඛ්යය පිළිබඳ වෘත්තිකයෙකුගෙන් ඔබ අදහස් කරන දේ ගැන විමසිලිමත් වන්න.
> මූලාශ්ර:
> Berg JM, Tymoczko JL, ස්ටයිර් එල් ජෛව රසායනය. 6 වන සංස්කරණය. නිව් යෝර්ක්, NY: WH Feedman සහ Company; 2007.
> ෆ්රෙනට් පීඑස්, අත්වේ ජීඑෆ්. Sickle cell disease: පැරණි සොයාගැනීම්, නව සංකල්ප සහ අනාගත පොරොන්දුව. සායනික පරීක්ෂණ පිළිබඳ ජර්නලය . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> නියුස්බූම් ආර්එල්, මැක්ඉන්ස් RR, විලර්ඩ් එච්එෆ්, හැමොෂ් ඒ. ෆිලඩෙල්ෆියා, පීඒ: සවුදර්ස් එල්සෙවියර්; 2007.