අවධානම් ඇතිවීම සහ රෝගයේ බරපතලකම සමග උරුමය ඇතිවීම
ගුචර් රෝගය යනු ජෛව ව්යාධි මාත්රාවකි. එය ශරීරයේ සෛල හා අවයව තුළ ඇති වන මේද වර්ගයක් ලෙස හැඳින්වේ. මෙම රෝගය රක්තහීනතාවය, පහසුවෙන් ලේ ගැලීම්, ඇටකටු තුවාල, ස්නායු ආබාධ සහ අක්මාව හා ශ්රාවයේ ප්රමාණය වැඩි වීමයි.
ගුචර් රෝගය නැවතත් ගර්භණී ස්වයං විවේචනයක් ලෙස වර්ගීකරනය කරයි, එයින් අදහස් කරන්නේ එය දෙමාපියන්ගෙන් උරුම වූ කොන්දේසියක් බවයි.
එය ඊනියා එච්.ඒ.ඒ ජාන විකෘතවීම නිසා ඇතිවන වෙනස්කම් 380 ක් පමණ වේ. උරුම වී ඇති විකෘති වර්ග අනුව, මිනිසුන්ට විවිධ රෝගයන්ගෙන් එකක් වර්ධනය කළ හැකිය.
වඩාත් පොදු ආකාර තුනෙන් (වර්ග 1, 2 වර්ගය, 3 වර්ගය), ලෙඩ රෝග වලින් පෙළෙන අතර ජීවිතයට තර්ජනයක් විය හැකි හා කළමනාකාරී විය හැකිය. විශේෂයෙන්ම රෝගය පිළිබඳ දුර්ලභ ආබාධ සහිත පුද්ගලයින් කෙරෙහි ජීවිතයේ අපේක්ෂාව ද බලපෑ හැකිය.
ගුචර් රෝගය එක්සත් ජනපදයේ සෑම උපත් 40,000 කටම බලපාන අතර, රොචීල්, මේරිලන්ඩ් පදනම් වූ ජාතික ගුචර් පදනම අනුව සංඛ්යා ලේඛනවලට අනුව. සෑම 100 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු GBA විකෘතියේ වාහකයෙකු බවට විශ්වාස කෙරේ. අෂ්කෙනසි යුදෙව්වන් අතර සිටින සංඛ්යාව සෑම පුද්ගලයෙකුගෙන්ම 15 කට ආසන්නය.
රෝගය රෝගයට හේතු වන්නේ කෙසේද?
GBA ජානය beta-glucocerebrosidase ලෙස හැඳින්වෙන එන්සයිමයක් සෑදීම සඳහා උපදෙස් සපයයි. ග්ලූකෝසරබොසයිඩ් (lipocerebroside) ලෙස හැඳින්වෙන lipid වර්ගයක් බිඳ දැමීම සඳහා වගකිය යුතු එන්සයිමය මෙයයි.
ගොචර් රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින්ට, බීටා-ග්ලූකෝසරබොසිඩේසා තවදුරටත් ක්රියා නොකරනු ඇත. ලෙඩේඩී බිඳී යාමේ ක්රමයක් නොමැතිව සෛල තුළ ඇතිවන සංඝටනය ආරම්භ වන අතර, සාමාන්යයෙන් සෛලීය ක්රියාකාරිත්වය අවහිර වීම හා ඒවාට බාධා කිරීම.
ක්ෂුද්ර ජීවීන්ගේ ක්ෂුද්ර ජීවීන්ගේ ක්ෂුද්ර ජීවීන්ගේ ක්ෂුද්ර ජීවීන්ගේ සමස්ථානිකය (ඒවායේ නාස්තිය ඉවත් කර දැමීමේ කාර්යය) නිසා ඔවුන් "ගුචර් සෛල" ලෙස හඳුන්වනු ලබන "පැද්දෙන කඩදාසි" පෙනුමක් ඇති කර ඇත.
රෝගයේ ගතිලක්ෂණ වෙනස් විය හැකි සෛල වර්ග අනුව වෙනස් වේ:
- ඇටසැකිලි, අක්මාව, මායිම, පෙණහලුව සහ අනෙකුත් අවයව වල ඇති ලිපිඩ සමුච්චය වීම රතු සහ සුදු රුධිරාණ සෛල ( pancytopenia ), ඉදිමුණු අක්මාව සහ ශ්රාවණ, සහ උගුරේ පෙනහළු ආබාධ ඇතිවිය හැක.
- අස්ථි මෝටරයක් තුළ ගුචර් සෛල එකතුව අස්ථි, අස්ථි ආබාධ හා අඩු අස්ථි ඝනත්වය ( ඔස්ටියොපානියා ) බාහිර ව්යුහය තුනී වීමකට හේතු විය හැක.
- සමේ සමේ සමබරතාව සමෙහි සමේ බිඳ වැටීම සමේ වර්ණය හා වයනයෙහි පෙනෙන වෙනස්කම් ඇති විය හැකිය.
- මධ්ය හා පර්යන්ත ස්නායු පද්ධතිවල ඇති ලිපිඩ සමුච්චය කිරීම ස්නායු සෛල (මයිලින්) මෙන්ම ස්නායු සෛල පරිවාරක ආවරණයටද හානි විය හැක.
ගුචර් රෝගය
ගොෂර් රෝගය පුළුල් වශයෙන් වර්ග තුනකින් එකක් ලෙස වර්ගීකරණය කර ඇත. GBA විකෘති වල පුළුල් විවිධත්වය නිසා, රෝගයේ දරුණුකම හා ගමන, එක් එක් වර්ගය තුළ දැවැන්තව වෙනස් විය හැක. වර්ග පහත පරිදි අර්ථ දැක්වේ:
- ගුචර් රෝගය 1 වර්ගය ( නයිජර්පාටික ගුචර් රෝගය ලෙස හැඳින්වේ) වඩාත්ම සුලබ වර්ගය වන අතර, සෑම අවස්ථාවකදීම සියයට 95 ක්ම ගනන් කරයි. රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් තරුණ පරම්පරාව තුළ දක්නට ලැබෙන අතර ප්රධාන වශයෙන් අක්මාව, අන්ධකාරය හා අස්ථි වලට බලපානවා. මොළය හා ස්නායු පද්ධතිය පැහැදිලිවම බලපෑමක් නැත.
- Gaucher රෝග වර්ගය 2 (දරුණු infantile ස්නායු ගතික ගචර් රෝගය ලෙසද හැඳින්වේ) බිළිඳුන් 100,000 බැගින් උපත් පළමු මාස හය ඇතුළත සාමාන්යයෙන් රෝග ලක්ෂණ ආරම්භ කරයි. එය ස්නායු පද්ධතිය ඇතුලු බහු ඉන්ද්රිය පද්ධති වලට බලපායි. සාමාන්යයෙන් අවුරුදු දෙකකට පෙර මරණයට පෙරාතුව මරණය සිදුවෙයි. රෝගීන් තරමක් තරුණ නිසා, ඔවුන් අස්ථි අසාමාන්යතාවයන් වර්ධනය කිරීමට තරම් දිගු කල් ජීවත් නොවේ.
- ගුචර් රෝගය 3 වැනි වර්ගයේ (නිදන්ගත ස්නායු ගතික ගොෂර් රෝගයක් ලෙසද හැඳින්වේ) සෑම 100,000 උපත් එකකදීම සිදුවන අතර ළමා කාලය දක්වා වැඩිහිටි විය හැකිය. එය වර්ගීකරණයේ වඩා පහත් ප්රගතිශීලී ආකාරයක් ලෙස සැලකේ. 2. වර්ගයේ 3 දෙනෙක් සාමාන්යයෙන් තම දරුවන්ට හෝ වැඩිහිටි වියට පා තබති.
රෝග ලක්ෂණ
ගුෂ්චර් රෝගයේ ලක්ෂණ වෙනස් විය හැකිය. නමුත් සෑම විටම රුධිරය, අන්ත්රය හෝ අක්මාව මැදිහත් වීමක් ඇති වේ. වඩාත් පොදු රෝග ලක්ෂණ අතර:
- රක්තහීනතාව නිසා ආසාදන
- අඩු රුධිර පීඩනය නිසා පහසුවෙන් හට ගනී
- ඉදිමුණු අක්මාව හා ශ්රාවය හේතුවෙන් උග්ර උදරාව
- කහ-දුඹුරු පැහැති වර්ණය
- වියළි, පැසුණු සම ( ichthyosis )
- අස්ථි වේදනාව, සන්ධි වේදනාව, අස්ථි බිඳීම් සහ ඔස්ටියෝපොරෝසිස් වැනි රෝග
ස්නායු රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් වර්ග 2 සහ 3 වර්ගයේ රෝගය දක්නට ලැබේ.
- වර්ගය 1: ආබාධිත හැඟීම් හා සුවඳ දැනීම
- වර්ගය 2: අල්ලා ගැනීම , spasticity , apnea , සහ මානසික දුර්වල වීම
- වර්ගය 3: මාංශ පේශි තිරිසන්, කැක්කුම, ඩිමෙන්ශියාව සහ අශුභවාදී අක්ෂි චලනයන්
ගුචර් රෝගයෙන් පෙළෙන අයද මස්මෝමාමා (ප්ලාස්මා සෛලවල පිළිකා සෛල පිළිකා) සහ පාකින්සන් රෝගය (GBA ජාන විකෘතතා වලටද අදාළ වේ) ද වැඩි අවදානමක් ඇත.
ජානමය අවදානම්
ඕනෑම ස්වයං විවේචනාත්මක අවපාතයක් මෙන් ගවුචර් හට රෝගය නොලබන දෙමව්පියන් දෙදෙනෙකු ඔවුන්ගේ දරුවන්ට ප්රතිපාක්ෂික ජානයකට දායක වන විට සිදු වේ. ඔවුන් දෙදෙනාම "ප්රවේගකාරීන්" ලෙස සැලකේ. ඔවුන් එක් එක් ආධිපත්යයේ සාමාන්ය (සාමාන්ය) පිටපතක් සහ එක් ප්රතිදේහ සහිත (ජානමය) පිටපතක් ඇත. පුද්ගලයෙකුට ගුචර් හට සිදුවිය හැකි recessive genes දෙකක් ඇති විට පමණි.
දෙමව්පියන් දෙන්නා වාහකයන් නම්, ගූහර් ලබා ගැනීමේ අවදානම ඔවුන්ගේ දරුවා පහත පරිදි වේ:
- ප්රතිශක්තීකරණ ජාන දෙකක් (පීඩාවට)
- එක් අධිධ්වානික සහ එක් recessive gen (carrier) සියයට 50 ක ඉඩක්
- ආධිපත්යික ජාන දෙකක් ලබා ගැනීම සඳහා (සියයට 25)
ගුනයික් රෝගය දරුවාගේ ගුචර් රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයෙකුගේ අවදානම තවදුරටත් අර්ථ දැක්විය හැකිය. මෙය සාමාන්යයෙන් ගෝෂර්ගේ අවදානම සාමාන්ය ජනගහනයට වඩා 100 ගුණයකින් වැඩි ය.
ඔටෝසෝමල් ආබාධ බොහෝදුරට නිර්වචනය කෙරෙන්නේ ඊනියා "ආරම්භක ජනගහනය" මගින් උරුම වූ රෝගයක් පොදු පුරෝගාමියෙකු වෙතට ලුහුබැඳීමයි. මෙම කාණ්ඩවල ජාන විවිධත්වය නොමැතිකම හේතුවෙන් ඇතැම් විකෘතතාවන් වඩාත් පහසුවෙන් පරම්පරාවට පැවතී ඇත. එම නිසා, අධි මානසික රෝග වැඩි වීමක් සිදු වේ.
ඇෂ්කනේස යුදෙව්වන්ට බලපාන විකෘති වර්ගය 2 වර්ගය සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති අතර මධ්යතන යුගයන් මෙන් දුරට සොයාගත හැකිය.
ඒ හා සමානව 3 වැනි වර්ගයේ ස්වීඩනයේ නොර්බ්රොට්න් ප්රාන්තයේ ජනයා ප්රාථමික වශයෙන් දක්නට ලැබේ. 16 වන සියවසට පෙර හෝ පෙර දිනට උතුරු ස්වීඩන් වෙත පැමිණි එක් නිර්මාපකයෙකු වෙත ආපසු හැරී ගියේය.
ඩයග්නේෂන්
ගුචර් රෝගය ගැන සැක කරන පුද්ගලයන්ට ඔවුන්ගේ රුධිරයේ බීටා-ග්ලූකෝසරබොසිඩේසා මට්ටම පරීක්ෂා කිරීම සඳහා පරීක්ෂණයට භාජනය කරනු ලැබේ. සාමාන්යයෙන් සාමාන්යයෙන් සියයට 15 ට අඩු මට්ටමක සායනික රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීමට ප්රමාණවත්ය. කිසියම් සැකයක් ඇත්නම්, GBA විකෘතිය හඳුනා ගැනීම සඳහා ජානමය පරීක්ෂණයක් භාවිතා කළ හැකිය.
අස්ථි, අක්මාව, හෝ අක්මාවට හානි තක්සේරු කිරීමට ද වෛද්යවරයා විසින් පරීක්ෂණ සිදු කරනු ඇත. අක්මාව ක්රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණය , අස්ථි ඝනත්වය මැනීම සඳහා ද්වි-බලශක්ති X-කිරණ අවශෝෂක සංයුතිය (DEXA) ස්කෑන් කිරීම හෝ අක්මාව, අග්න්යාශය හෝ අස්ථි වල ඇටෑක් තත්වය මැන බැලීම සඳහා චුම්බක අනුනාද රූපයක් (MRI) ස්කෑන් පරීක්ෂණයට ඇතුළත් විය හැක.
ප්රතිකාර ක්රම
පුද්ගලයෙකු ගුචර් රෝගය 1 හෝ 3 වර්ගයේ නම් තිබේ නම්, ප්රතිකාර සඳහා එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාර (ERT) ඇතුළත් වේ. මෙයට ඇතුළත් වන්නේ ඉන්ඩ්රෙජන් සහිත බිංදු මගින් කෘතිම බීටා-ග්ලූකෝසරබොසිඩේසා ලබා දීමයි.
එක්සත් ජනපද ආහාර හා ඖෂධ පරිපාලනය (FDA) මෙම භාවිතය සඳහා එවැනි ඖෂධ තුනක් අනුමත කර ඇත:
- සෙරීසයිම් (ඉම්ග්ලුවසරා)
- එලියිසෝ (තලිබ්ලෙරසස්)
- Vpriv (velaglucerase)
අස්ථි වල අසාමාන්යතා අඩු වීම සහ රෝගයේ අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ අඩු කිරීමෙන් ERT ඵලදායී වන්නේ අක්මාව හා ශ්රාවයේ ප්රමාණය අඩු කිරීමයි. එය අතිශයින් අධික වියදමක් (වසරකට ඩොලර් 200,000 කට වඩා). එමෙන්ම රුධිර මොළයේ බාධකයක් පවා අඩු වී ඇති අතර එයින් අදහස් වන්නේ බරපතල මොළයේ ආශ්රිත ආබාධවලට සාර්ථකව මුහුණ දීමට නොහැකි වීමයි.
මීට අමතරව, ගුචර් සාපේක්ෂව දුර්ලභ රෝගයක් වන බැවින්, රෝගය පාලනය නොකොට ප්රශස්ත ප්රතිඵලය ලබා ගැනීම සඳහා අවශ්ය වන මාත්රාව කුමක් දැයි දැයි කිසිවෙකු විශ්වාස නොකරයි.
ERT හැරුණු කොට, ගූචර් රෝගය 1 වන වර්ගයේ පුද්ගලයන්ට ලිපිඩින් නිපදවීම වැළැක්වීම සඳහා FDA විසින් අනුමත කරන ලද ඖෂධ දෙකක් ද අනුමත කර ඇත.
- සවෙස්කා (Miglustat)
- සෙරල්ගා (එලිග්ලස්ටට්)
කනගාටුවට කරුණක් නම් ගුචර් රෝගය සඳහා ඵලදායී ප්රතිකාරයක් නොමැත. 2. රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීමේදී කේන්ද්රගත වනු ඇති අතර, ප්රතිජීවක ඖෂධ, ප්රති-කම්පන ඖෂධ, ආධාර සහිත ශ්වසන සහ පෝෂක නල භාවිත කිරීම වැනි දේ භාවිතා කෙරේ .
ජානමය පිරික්සීම
ගවුචර් රෝගය යනු දෙමාපියන්ගෙන් පැවතෙන දරුවන්ගෙන් පසුබසිනු ඇති වීමයි. බොහෝ රෝගීන් තමන් රෝගී නොවී සිටින නිසා ඔවුන් වැඩිහිටියන්ට දැනෙන්නේ නැත.
ඔබ අධි අවදානමක් සහිත කණ්ඩායමක් හෝ ගවුචර් රෝගය පිළිබඳ පවුලේ ඉතිහාසයක් තිබේ නම්, ඔබේ වාහක තත්ත්වය හඳුනා ගැනීම සඳහා ජාන විකෘති කිරීමට ඔබට අවශ්ය විය හැකිය. කෙසේ වෙතත් පරීක්ෂණයට වඩාත්ම පොදු GBA විකෘතතා හදුනාගත හැක්කේ හුදෙක් ඔබේ සැබෑ අවදානම ගැන ඔබට පැවසිය හැකි දේ වල සීමාවන් තිබිය හැකිය.
ප්රකට හෝ සැක කටයුතු අවදානමක් ඇති යුවලක් ගර්භණී සමයේදී සිදු කළ හැකි ජාන පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලැබේ. ඇම්නිඕකන්සීටිස්සා හෝ හෝරියෝන් විල්ස් ස්කීං (CVS) සමඟ භ්රෑණ සෛල නිස්සාරණය කිරීමෙන්. ගුචර් සැලකිල්ලක් දක්වනු ලබන්නේ නම්, වර්ගය වඩාත් හොඳින් හඳුනා ගැනීමට වඩාත් පරිපූර්ණ තිරයක් දැක්විය හැක.
ධනාත්මක ප්රතිඵලය නැවත ලබා ගන්නේ නම්, රෝග විනිශ්චය යනු කුමක්ද යන්න සහ ඔබේ විකල්පයන් මොනවාද යන්න සම්පූර්ණයෙන් තේරුම් ගැනීමට විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු සමඟ කතා කිරීමට වැදගත් වේ. ඔබ හෝ ඔබේ සහකරු හෝ සහකාරිය රහස්ය භාවය හා ගෞරවය සඳහා සෑම අයිතියක් ම, පෞද්ගලික හෝ වැරදි තෝරා ගැනීම් කිසිවක් නැත.
> මූලාශ්ර:
> කැම්ප්බෙල්, ටී සහ චෝයි, ආර්. "ගුචර් රෝගය හා සිනුකුලිනොපතිස්: සම්බන්ධය වැඩි දියුණු කිරීම". අනාථාගාරය ජේ. 2012: 7:12. DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12.
> නාගාල්, ඒ "ගොචර් රෝගය". J Clin Clin Exp Hepatol . 2014; 4 (1): 37 -50. DOI: 10.1016 / j.jceh 2014.02.005.
> ජාතික ගුචර් පදනම. "ගුචර් රෝගය යනු කුමක්ද?" රොක්විල්, මේරිලන්ඩ්.
> ජාතික සෞඛ්ය ආයතනය. "ගොෂර් රෝගය". ජෙනට් නිවස Ref. බීතාඩා, මේරිලන්ඩ්; ජනවාරි 30, 2018 යාවත්කාලීන කරන ලදි.