Cornelia de Lange Syndrome යනු කුමක්ද?

විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ මෙම දුර්ලභ ලක්ෂණය වේ

බාහන්-ඩි ලාංගේ සින්ඩ්රෝම් ලෙස හදුන්වන Cornelia de Lange syndrome (CDLS) යනු ජානමය ආබාධයක් බිහිවීමෙන් හට ගන්නා සුවිශේෂි පෙනුමකි. මෙම රෝගය ශරීරයේ විවිධ කොටස්වලට බලපෑම් කළ හැකිය. CDLS උරුම විය හැකි; කෙසේ වෙතත්, බොහෝ අවස්ථාවන්ට නව විකෘති මගින් ඇතිවේ.

මේ වන විට CDLS, NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 සහ SMC3 ජාන තුළ විකෘති වලට සම්බන්ධ වී තිබේ.

බොහෝ අවස්ථාවලදී NIPBL ජාන තුළ ඇති විකෘති වලින් ප්රතිඵලයක් වේ. මෙම රෝගීන්ගෙන් සියයට 30 ක් පමණ මෙම ජාන විකෘති වලට සම්බන්ධ නොවේ. තත්වය 1 සිට 10,000 දක්වා දළ වශයෙන් 30,000 සිට සෑම තැනකටම බලපාන බව ඇස්තමේන්තු කර ඇත. මෘදු රෝගාබාධවලට ලක්වීමෙන් රෝගීන් වැඩි වීමක් සිදු විය හැකිය. CDLS ජාන පරීක්ෂණ මගින් නිශ්චිතවම හඳුනාගත හැක.

භෞතික ලක්ෂණ

Cornelia de Lange syndrome රෝග ලක්ෂණ බොහෝමයක් උපත සිදු වේ. සීඩීඑල්එස් හි සිටින පුද්ගලයින්ට විශේෂිත මුහුණු ලක්ෂණ ඇත:

• කඳු සහිත පෙනුමෙන් යුත් ඇහිබැමි (අර්ථ දැක්වීම් 99%)
• දිගු කැල්මිණ ඇටසැකි (සියයට 99 ක්)
• අඩු ඉදිරිපස හා පසු කොණ්ඩය (සියයට 92 ක්)
• නහරය (සියයට 88 ක්)
• මුඛය සහ තට්ටුව අඩු වී ඇති කෝණ (සියයට 94 ක්)
• කුඩා පහළ හකු සහ / හෝ ඉස්කුරුප්පු කරන ලද ඉහළ කෙළවර (සියයට 84 ක්)
• පිබිදීමක්

උපතේදී ඇති විය හැකි හෝ නොසිටින වෙනත් ශාරීරික අසාමාන්යතා ඇතුළත් වනුයේ:

• ඉතා කුඩා හිස (microcephaly) (සියයට 98 ක්)
• ඇස් සහ දර්ශන ගැටළු (සියයට 50 ක්)
• දරුවා වර්ධනය වීමෙන් සිහින් වීම (අධිකව සියයට 78 ක්)
• කෙටි ගෙල (සියයට 66 ක්)
• අස්ථි දුර්වලතා, ඉතා කුඩා අත්වල සහ / හෝ රෝස පැහැති ඇඟිලි වල අභ්යන්තර අපගමනය

• හෘද දෝෂ

Cornelia de Lange syndrome සමග ළදරුවන් සාමාන්යයෙන් කුඩා, සමහර විට කල් ඇතිව ඉපදෙන්නේ. පීඩාවට පත් වූවන් හට ඉතා දැඩි මාංශ පේශී, දුෂ්කරතා පෝෂණය සහ පහත් මට්ටමේ දුර්වල ඇඳුමක් තිබිය හැකිය. සීඑල්එල්එස් හි ඇති දරුවන්ට ගර්සෝස්පෝශ්ටක ප්රතිගර්භය මෙන්ම අත්හදා බැලීම් ද ඇති විය හැක.

භාෂාව සහ චර්යා ගැටළු

කොරිලියා ඩි ලාංගේ සින්ඩ්රෝම් සමග බිළිදුන් අනෙකුත් දරුවන් මෙන් ක්ෂණිකව වර්ධනය නොවේ. බොහෝ දෙනෙකුට මෘදු ලිංගික මානසික ආබාධ ඇති වුවද, සමහර අය ප්රගාඪ ලෙස ආබාධිතය (IQ පරාසය 30 සිට 85 දක්වා) ඇත. ඔවුන්ගේ මුඛය, ඇසීම සහ සංවර්ධනය නිසා ගැටලු නිසා සීඩීඑල්එස් සමග ළමුන් නිතරම තම සම වයසේ මිතුරන් සමඟ කතා කිරීම ආරම්භ කරයි.

CDLS සහිත ළමුන් සඳහා චර්යාත්මක ගැටළු අධි ක්රියාකාරීත්වය, ස්වයං-තුවාල, ආක්රමණ හා සන්සුන් කැළඹීම් ඇතුළත් විය හැකිය. වෙනත් දරුවන්ට සාපේක්ෂව අඩුපාඩු, හැසිරීම් රටා, මුහුණේ පෙනුම සහ භාෂාමය ප්රමාදයන් නිසා ඇතිවන අඩුපාඩු නිසා මෙම දරුවන්ට ඔටෝටිස්ටා වැනි සින්ඩ්රෝමයක් ඇති බව පෙනී යයි.

CDLS ප්රතිකාර කිරීම

CDLS හි රෝග ලක්ෂණ වලට විසඳුම් ලබාදීමේදී අවධානය යොමු කරනු ලැබේ. පේශි තානය වැඩිදියුණු කිරීම, ආහාර සැපයීමේ ගැටළු කළමනාකරණය කිරීම, මෝටර්රථ මෝටර්රථ නිපුණතා දියුණු කිරීම සඳහා ළදරුවන්ට ඉක්මන් මැදිහත්වීමේ වැඩසටහන් වලින් ප්රයෝජන වේ. මානසික සෞඛ්ය වෘත්තිකයන් මෙම තත්වයේ හැසිරීමේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කළ හැකිය.

හෘද හා ඇසේ ගැටලු සඳහා හෘද රෝගීන් හා අක්ෂි වෛද්යවරුන් ද දැකිය හැකිය. දරුවාගේ හදිසි දෝෂ වැනි ප්රධාන අභ්යන්තර අභ්යන්තර අසාමාන්යතාවයක් නොමැති තාක් දුරට දිගුකාලීන පැවැත්ම සාමාන්ය වේ.

_{මූලාශ්රය:}

_{ටෙක්ින්, එම් (2015). කෝනලියා ඩි ලාං සින්ඩ්රෝම්. eM වෛද්ය}