ජැක්සන්-වීස් සින්ඩ්රෝම්

හිස, මුහුණේ සහ පාදවල උපතේදී සිදු වූ අඩුපාඩු

ජැක්සන්-වයිස් සින්ඩ්රෝම් යනු ක්රොමෝසෝම් 10 හි FGFR2 ජානයෙහි විකෘතතා ඇතිවන ජානමය ආබාධයකි. එය හිස, මුහුණ සහ පාදවල සුවිශේෂිත උපතේදී ඇතිවන දෝෂයකි . බොහෝ විට ජැක්සන්-වීස්ස් ලක්ෂණය බොහෝ විට දක්නට නොලැබේ. නමුත් ඇතැම් පුද්ගලයන් මෙම ආබාධය ඇති අයගේ මුල්ම පුද්ගලයන් වේ. අනිත් අය ජානමය විකෘතිතාවයන් ස්වයං විවේචනාත්මක ආකාරයකින් උරුම කර ගනී .

රෝග ලක්ෂණ

උපතේදී හිස් කබලේ ඇටකටු එකට එකතු වී නැත. දරුවා වැඩෙන විට ඔවුන් වසා දමයි. ජැක්සන්-වයිස් සින්ඩ්රෝම්හිදී, හිස් කබල් එකට එකට එකට එකතු වී (ෆියුස්) එකට එකට එකතු වේ. මෙය හැඳින්වෙන්නේ "ක්රානියෝසිනොස්ටෝසිස්" යන්නයි. මෙයට හේතුව:

• හිස් කබල
• පුළුල් ලෙස ඇස්
• නළල
• අසාමාන්ය ලෙස පැතලි, ඌණ සංවර්ධිත මධ්ය ප්රදේශය (මැද අර්ධ හයිපොපලාසියාව)

ජැක්සන්-වයිස්ගේ ලක්ෂණයෙහි තවත් විශේෂිත උපන් ගුරුකුලක් වන්නේ පාදයේ ය:

• ලොකු ඇඟිලි කෙටි සහ පළල්
• විශාල ඇඟිලි වලද අනෙක් පාදවලින්ද නැවී ඇත
• සමහර ඇඟිලි වල ඇටකටු එකට එකතු විය හැකිය ("syndactyly" යනුවෙන් හැඳින්වෙන) හෝ අසාමාන්ය හැඩයකින් යුක්ත විය හැක

ජැක්සන්-වයිස්ගේ ලක්ෂණය සහිත පුද්ගලයන් සාමාන්යයෙන් සාමාන්ය අත්, සාමාන්ය බුද්ධිය සහ සාමාන්ය ආයු කාලය ඇත.

ඩයග්නේෂන්

ජැක්සන්-වයිස් සින්ඩ්රෝම් පිළිබඳ ඩයග්නේෂණය පදනම් වී ඇත්තේ උපතින්ම පවතින උපත් දෝෂයන්ය. කෲසෝන සින්ඩ්රෝම් හෝ ආර්ට් සින්ඩ්රෝම් වැනි ක්රානියෝසිනොස්ටෝස් අඩංගු අනෙකුත් සින්ඩ්රෝම්ද ඇතත්, පාද අසාමාන්යතා ජැක්සන්-වීස්ස් සින්ඩ්රෝම් හඳුනා ගැනීමට උපකාර කරයි.

සැකයක් ඇත්නම්, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීමට ජාන පරීක්ෂණ සිදු කළ හැකිය.

ප්රතිකාරය

ජැක්සන්-වයිස් සින්ඩරයේ ඇති උපත් අඩුපාඩු කිහිපයක් ශල්යකර්ම මගින් අඩු කර ගත හැකිය. අසාත්මිකතා සහ මුත්රා අසාමාන්යතාවන් ප්රතිකාර කිරීම සාමාන්යයෙන් හිස සහ බෙල්ලේ ආබාධ පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරුන් සහ චිකිත්සකයින් (ප්රතිකාර ක්රම) විශේෂයෙන් ප්රතිකාර කරනු ලැබේ.

විශේෂඥ විශේෂඥ කණ්ඩායමක් බොහෝ විට විශේෂ craniofacial මධ්යස්ථානයක හෝ සායනයක් තුළ වැඩ කරයි. ඉරණමඩු වෛද්ය කණ්ඩායම් සඳහා සබඳතා තොරතුරු ජාතික ගර්භනී සමුපකාරය හා ප්රතිකාර මධ්යස්ථානයක් වෙත ගමන් කරන පුද්ගලයින්ගේ අනධ්යයන වියදම් සඳහා මුදල් ආධාර සපයයි.

_{මූලාශ්ර:}

> වුල්ෆ්බර්ග්, එරික්. "ජැක්සන්-වීස් සින්ඩ්රෝම්." CCDD පවුල් අධ්යාපනය. 2004 ජනවාරි 26 ජෝන් හොප්කින්ස් වෛද්ය විද්යාව.

> "ජැක්සන්-වීස් සින්ඩ්රෝම්." විරල රෝග දර්ශකය. අඩු ආබාධ සඳහා ජාතික සංවිධානය.

> "ජැක්සන්-වීස් සින්ඩ්රෝම්." ජාන විද්යාව නිවස්න යොමුකරණය. 2008 මැයි 2 වන දින. එක්සත් ජනපද ජාතික පුස්තකාලය.

> වෑන් බග්න්හූට්, ජී., සහ පීපී ෆ්රින්ස්. "ජැක්සන්-වීස් සින්ඩ්රෝම්." 2005 ජූලි.