ලක්ෂණ, රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර
ජාර්කෝ-ලෙවින් සින්ඩ්රෝම් යනු ලිහිල් (කශේරුකුරු) හා ඉළ ඇටයක ඇතිවන අස්ථි වල ඇතිවන ජානමය උපතේ ස්වභාවයයි. ජාර්කෝ-ලෙවින් සින්ඩ්රෝම් වල උපත ලබන ළදරුවන්ට කෙටි ගෙල, සීමිත බෙල්ලෙකුගේ චලනය, කෙටි ආවරණ සහ දුෂ්කරතා හුස්ම ගැනීම, විශේෂිත කකුළුවලින් පෙනෙන පෙනුමක් ඇති කුඩා පුපුරා ගිය පපුවල නිසාය.
ජාර්කෝ-ලෙවින් සින්ඩ්රෝම් ප්රතිජනනීය ජානමය ලක්ෂණ ලෙස උරුම වී ඇති ආකාර 2 ක් ඇත.
- ස්පොන්ඩිල්කොස්ටල් ඩිස්ටෝස්ලෝස් වර්ග 1 (SCDO1)
- Spondilocostal Dyostosis වර්ගය 2 (SCDO2) (මෙම ආකෘතිය SCDO1 වලට වඩා පහතින් ඇති බැවින්, සියළුම කශේරුකා ආබාධවලට ලක් නොවන බැවින්)
ප්රෝඩිලෝකෝස්ටල් ඩයිස්ටොසොස් (ජාර්කෝ-ලෙවින් සින්ඩ්රෝම් මෙන් ම බරපතල නොවේ) සමාන ආකාරයේ තවත් ආබාධයක් පවතී.
ජාර්කෝ-ලෙවින් සින්ඩ්රෝම් ඉතා දුර්ලභ වන අතර පිරිමි හා ගැහැණු දෙකටම බලපානවා. එය කොපමණ වේලාවක් සිදු වුවද, එය ස්පාඤ්ඤ පසුබිමක ජනයා තුළ වැඩි ප්රවණතාවක් දක්නට ඇත.
රෝග ලක්ෂණ
හැඳින්වීමෙහි සඳහන් සමහර රෝග ලක්ෂණ වලට අමතරව, ජාර්කෝ-ලෙවින් සින්ඩ්රෝමයේ අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ:
- සන්ධි ඇටකටු වැනි කශේරුකා (කොඳු ඇට පෙළේ) ඇටකටු අස්ථි
- විකෘති වූ කොඳු ඇටකටු කොඳු ඇට පෙළට පිටතින් ( කයිපෝපස් ), අභ්යන්තර (ලොඩෝස්) හෝ පැත්තේ ( ස්කොලොයිස් )
- විකෘති වූ කොඳු ඇටකටු සහ අසාමාන්ය වක්ර කුඩා පැල්ලමක් කුඩා වන අතර එය වාමන වක්රය වැනි කෙටි ආවරණ සඳහා හේතු වේ.
- සමහර රිබන් එකට එකට බැඳ ඇති අතර අනෙක් අය විකෘති වී ඇත. පපුවේ පෙනුම පෙනේ
- ගෙල කෙටිම සහ චලනය සීමිත පරාසයක් ඇත
- විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ සහ මෘදු සංජානනීය හිඟය සමහර අවස්ථාවලදී සිදු විය හැක
- උපත් දෝෂයන් ද මධ්යම ස්නායු පද්ධතියට, ලිංගේන්ද්රයන් සහ ප්රජනක පදධතියට හෝ හදවතට බලපානවා විය හැක
- ළදරුවන්ගේ පෙණහළු (විශේෂයෙන්ම පෙනහළු වර්ධනය වන විට) ඉතා කුඩා බිළිඳා කුහරය ලෙස හැඳින්විය හැක. පෙනහළු වල ඇතිවන නැවත නැවතත් දරුණු ආසාදන ඇති විය හැක.
- Webbed (syndactyly), දිගු හා ස්ථිරව නැවී ඇත (camptodactyly) ඇඟිලි පොදු
- පුළුල් නළයක්, පුළුල් නාසල් පාලම, ඉදිරියට තල්ලු කරන ලද ඉස්කුරුප්පු, ඉහළට කාවැදුනු අක්ෂී සහ විශාල පශ්චාත් විශාල හිසකෙස්
- මුත්රාශයේ බාධා කිරීම සමහරවිට ළදරුවාගේ ඉදිමෙන ආමාශය හා පෙලීම හේතු විය හැක
- නොකැඩූ සෛල, බාහිර ලිංගික සෛල, ද්විගුණ ගර්භාෂය, වසා නොමැති හෝ ඇල්බට් සහ මුත්රාශ විවරයන් හෝ තනි පඨක ධමනි වේ.
ඩයග්නේෂන්
ජාර්කෝ-ලෙවින් සින්ඩ්රෝම් දරුවාගේ පෙනුම මත පදනම්ව අලුත උපන් බිළිඳකුගේ සහ කොඳු ඇට පෙළට, පසුපසට හා පපුව තුළ ඇති අසාමාන්යතා දක්නට ලැබේ. සමහර විට මාරාන්තික අස්ථි පරීක්ෂණයෙන් විකෘති වූ ඇටකටු අනාවරණය වේ. ජාර්කෝ-ලෙවින් සින්ඩ්රෝම් DLL3 ජානය තුළ විකෘතයක් සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති බව දැන සිටියත්, රෝග විනිශ්චය සඳහා නිශ්චිත ජානමය පරීක්ෂණයක් නොමැත.
ප්රතිකාරය
ජාර්කෝ-ලෙවින් සින්ඩ්රෝම් වලින් බිහි වූ ළදරුවන් ඔවුන්ගේ කුඩා, විකෘති වූ පපුවල හේතුවෙන් හුස්ම ගැනීම දුෂ්කර වී ඇති අතර, එම නිසා නැවත නැවතත් ශ්වසන ආසාදන වලට ගොදුරු වේ.
ළදරුවෙකු වැඩෙන විට, වැඩෙන පෙනහළු වලට අනුගත වීම සඳහා පපුව තරමක් කුඩා වන අතර, දරුවාට අවුරුදු 2 ඉක්මවා ජීවත්වීමට අපහසුය. ප්රතිකාර කිරීම සාමාන්යයෙන් ශ්වසන ආසාදන හා අස්ථි සැත්කම් ඇතුලුව දැඩි වෛද්ය ප්රතිකාරවලින් සමන්විත වේ.
මූලාශ්ර:
අඩු ආබාධ සඳහා ජාතික සංවිධානය. ජාර්කෝ ලෙවින් සින්ඩ්රෝම්.
බෙයින්, ඕ, ජේ. බෝලන්ඩ්, ඒ. වර්ර්ලෝස්, එෆ්. ලෙබෲන්, ජේ. හැම්ස්, සහ චි. මල්ලර්. "ස්පොන්ඩිල්කොස්ටල් ඩිස්ටොසෝස්: දුර්ලභ ජානමය රෝගයකි." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
ටකිකාවා, කේ., එන්. හාගා, ටී. මාරුවාමා, ඒ. නකතෝමි, ටී. කොන්ඩෝ, ය. මකියා, ඒ. හතා, එච්. කවාබාටා, එස්. "ස්නායු හා රබර් අසාමාන්යතා හා ස්පොන්සිල්කොස්ටෝස් ඩිස්ටොසෝසිස් තුළ පෞරුෂය". Spine 31 (2006): E192-197.