ජානමය ආබාධ ඇතිවන්නේ කෙසේද?

දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවාගේ උරුමය පිළිබඳ අවබෝධය

ජාන විකෘති ජානයක විකෘති වීම හේතු වේ . මෙම ජාන විකෘතිය පිළිසිඳ ගැනීමෙන් පසු දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවා වෙත ලබා ගත හැකිය. දරුවා ප්රවේණි ව්යාකූලතාව වර්ධනය වුවද, බොහෝ විට උරුමයේ රටාව මත රඳා පවතී.

උරුමය පිළිබඳ ආදර්ශයන්

පුද්ගලයෙකුට ප්රවේණි ව්යාකුලයක් උරුම විය හැකි යයි අනාවැකි පල කරන නීති දෙකක් තිබේ.

මෙය අනිවාර්යයෙන්ම සිදුවනු ඇත, නමුත් එය අවදානම වැඩි කරයි.

උදාහරණයක් ලෙස පියයුරු පිළිකා සහ ඔටෝම්මන් රෝගය ජාන විද්යාව සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති බවට විශ්වාස කෙරේ. කෙසේ වෙතත්, විකෘතිතාවයේ පැවැත්ම හැම විටම රෝගයට පරිවර්තනය නොවේ. අනෙක් අතට, ශල්ය කර්මයක් ආශ්රිතව ඇති ජානමය විකෘති කිහිපයක්, මෙම ආබාධයේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරයි.

අවදානම තීරණය කිරීම පහත කරුණු මත පදනම් වේ:

සංයුක්ත ලක්ෂණ අනුව, මෙම සංකූලතාව X-සම්බන්ධිත ප්රතික්රියාව, Y-සම්බන්ධය, ස්වයං විවේචනාත්මක, හෝ ස්වයං විවේචනාත්මක ආධිපත්යය ලෙස වර්ගීකරණය කළ හැකිය.

X-සම්බන්ධිත ප්රතිශක්තීකරණ ආබාධ

X-linked recessive disorders වල විකෘති ජානය X (ස්ත්රී) වර්ණදේහය තුළ සිදු වේ.

පිරිමි වල X සහ එක් Y වර්ණදේහයක් ඇති අතර, එම X අස්ථි වල ඇති විකෘති ජානය ප්රමාණවත් නොවීමයි.

ඊට ප්රතිවිරුද්ධව, X X වර්ණදේහ දෙකක් ඇත, එබැවින් එක් එක් X වර්ණදේහයේ ඇති විකෘති ජානය සාමාන්යයෙන් ස්ත්රීයකයට අඩු බලපෑමක් ඇති කරයි. අනෙක් අතට විකෘති නොවන පිටපතක බලපෑම බොහෝ දුරට අවලංගු වේ.

කෙසේ වෙතත්, එක් X වර්ණදේහයේ ජාන විකෘති සහිත කාන්තාවක් එම සංකූලතාවේ ප්රවාහකයෙක් වනු ඇත. මෙය අපට පවසන්නේ කුමක්ද, සංඛ්යා ලේඛනවලින් පෙනී යන්නේ ඇගේ දරුවන්ගෙන් සියයට 50 ක් විකෘතිතාවය සහ විකෘතිතාවය උරුම කරගන්නා බවයි. ඇගේ දියණියන්ගෙන් සියයට 50 ක්ම විකෘතිතාව සහ උරුමය බවට පත්වනු ඇත.

Y-සම්බන්ධිත ආබාධ

යෞවනයන්ට පමණක් Y වර්ණදේහයක් ඇති බැවින්, පුරුෂයන්ට පමණක් Y-සම්බන්ධිත ආබාධ ඇතිවිය හැකිය. Y-සම්බන්ධතාවයක් ඇති මිනිසෙකුගේ සියලු පුත්රයෝ ඔවුන්ගේ පියාගේ තත්වය උරුම වනු ඇත.

ඔටොසෝමමය රාගික ආබාධ

ස්වයං විවේචනාත්මක අක්රමිකතා සහිතව, පුද්ගලයාට මෙම අක්රමිකතාව ලබා ගැනීම සඳහා එක් එක් මාපියාගෙන් එක් විකෘති ජානයක පිටපත් දෙකක් අවශ්ය වේ.

එක් පිටපතක් සහිත පුද්ගලයෙකු යනු ගුවන් යානයකි. විකිරණ මගින් විකෘති වීම හෝ කිසිදු අක්රමවත් රෝග ලක්ෂණ හෝ රෝග ලක්ෂණ වලක්වනු නොලැබේ. කෙසේ වෙතත් ඔවුන්ගේ විකෘතිතා ඔවුන්ගේ දරුවන්ට ලබා ගත හැකිය.

ස්වයං විවේචනාත්මක අක්රමිකතාවයක් සඳහා විකෘතතා දෙකම දෙකම දෙන්නේ නම්, මෙම රෝගය ඇති දරුවන්ගේ ප්රතිශතය පහත පරිදි වේ.

එපමනක් නොව, සෑම දරුවෙකුටම විකෘති වූ ජාන උරුම කර ගැනීමේ සමාන අවස්ථා තිබේ.

ඔටෝසෝමමාල් ඩොමිනේෂන් ආබාධ

ස්වයං විවේචනාත්මක ආබාධවල දී, පුද්ගලයාට පමණක් විකිරණ ජානයේ එක් පිටපතක් අවශ්ය හෝ තත්වය වර්ධනය කිරීමට අවශ්ය වේ. පිරිමි හා ගැහැණු සමාන බලපෑමක් ඇති විය හැකිය. තවද, ආබාධිත ආධිපත්යය සහිත පුද්ගලයකුගේ දරුවන්ට මෙම ආබාධ උරුමයේ සියයට 50 ක අවදානමක් තිබේ.

> මූලාශ්රය:

> එක්සත් ජනපද ජාතික පුස්තකාලය: ජාතික සෞඛ්ය ආයතනය. "මගේ පවුල තුළ ජාන සංවේදීතාවයක් ඇත්නම්, මගේ දරුවන්ට තත්වය කුමක්ද?" ජාන විද්යාව නිවස්න යොමුකරණය. බීතාඩා, මේරිලන්ඩ්; නොවැම්බර් 7, 2017 යාවත්කාලීන කරන ලදි.