ඇතැම් ජනවාර්ගික කන්ඩායම්වල දක්නට ලැබෙන කලාතුරක ගිනි අවුලුවන රෝග
පවුල්වල මධ්යධරත උණ (FMF) යනු ජනවාර්ගික ජනගහනය තුළ ප්රාථමිකව දක්නට ලැබෙන දුර්ලභ ජානමය රෝගයකි. උණ, ඇටෑඩිසයිටිස් වැනි ආමාශ ආබාධ, උදරයේ වේදනාව, පෙනහළු ආසාධනය සහ ඉදිමීම, වේදනාකාරී සන්ධිස්ථානයන්ගෙන් සංලක්ෂිත වේ.
නිදන්ගත, පුනරාවර්තන විපාකයක් ලෙස, FMF කෙටි කාලීන ආබාධිත තත්ත්වයට හේතු වන අතර පුද්ගලයාගේ ගුණාත්මක භාවය සැලකිය යුතු ලෙස අඩු කර ගත හැකිය.
වාසනාවකට මෙන්, නවීන, ප්රතිඝාණික ඖෂධ රෝග සියල්ලම රෝගයේ වඩාත් බරපතල ප්රකාශනයන් ඉවත් කර තිබේ.
FMF යනු ප්රතිපාක්ෂික ස්වයං විවේචනයක් වන අතර එයින් අදහස් වන්නේ එය දෙමාපියන්ගෙන් උරුම වූ බවයි. මෙම රෝගය මධ්යධරණී උණ (MEFV) වල ඇති විකෘති වල වෙනස්කම් 30 කට වඩා වැඩි ගණනක් ඇත. යම් පුද්ගලයෙකුට රෝග ලක්ෂණ අත්දකින ලෙසට, දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන් දෙදෙනෙකුගේ විකෘතිතාවයේ පිටපත් උරුම කර ගැනීම අවශ්ය වේ. එසේ වුවද, පිටපත් දෙකකින් සෑම විටම අසනීප තත්ත්වයට පත් නොවන්න.
පොදු ජනගහනයෙන් දුර්ලභ වන නමුත් FMF බොහෝ විට සෙහර්ඩ්ක් යුදෙව්වන්, මිශ්රායි යුදෙව්වන්, ආමේනියානුවන්, අසර්බයිසියන්, අරාබිවරු, ග්රීකයන්, ටර්ක්ස් සහ ඉතාලි වල බහුලව දක්නට ලැබේ.
රෝගය ඇති වන්නේ කෙසේද?
ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය තමන්ගේම සෛල වලට පහර දෙන ස්වයං විවේචනයක් ලෙසට , FMF යනු ස්වයංක්රීයව ප්රතික්රියා කරන රෝගයක් වන අතර ඉන්ජිනේරුවාගේ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය (ශරීරයේ පළමු පේළියේ ආරක්ෂක) හුදෙක් වැඩ කළ නොහැක.
ස්වයංව ප්රචාලක රෝග, ගැබ්ගෙල ආබාධයක් හේතුවෙන්, ප්රවේණිගත රෝගයක් හේතුවෙන් බහුලව දක්නට ලැබේ.
FMF සමගින්, MEFV විකෘතිය සෑම විටම ක්රොමෝසෝමය 16 වලට බලපාන අතර ( පුද්ගලයාගේ DNA සාදා ඇති ක්රොමෝසෝම් යුගල 23 අතරින් එකකි). අනිකුත් ක්රියොස්මෝම් 16 වගකිව යුතු වන්නේ සුදු පැහැති රුධිර සෛල වල ඇති ප්රෝටීනයක් ලෙස හඳුන්වන ප්රෝටීනය නිර්මාණය කිරීමයි.
පයිrin වල ක්රියාකාරිත්වය තවමත් පැහැදිලි නැති අතර, බොහෝ දෙනෙක් විශ්වාස කරන්නේ ප්රෝටෝනය වගකීම දරණ ප්රතිශක්තිකරණය වැළැක්වීම සඳහා ප්රතිශක්තිකරණයට වගකිව යුතු බවයි.
MEFV විකෘතියේ 30-විචල්යයන් අතරින්, රෝග ලක්ෂණ වලට සමීපව සම්බන්ධ වී ඇති සිවු දෙනෙකු ඇත.
රෝග ලක්ෂණ
FMF මූලික වශයෙන් සම, අභ්යන්තර අවයව සහ සන්ධි ඇතිවීම ඇතිවේ. ප්රහාරය, දිනපතා තුනක දිනක හිසරදය හා උණ වැනි වෙනත් ගිනි අවුලුවන තත්ත්වයන් අතර ගුනාංගීකරනය වී ඇත.
- ප්ලූටරිස් , වේදනාකාරී ශ්වසනයට අවාසි සහ පෙනහළුවල පෙලෙන්නි
- පෙරිටෙනොයිටිස්, වේදනාව, කැළඹීම, උණ, ඔක්කාරය සහ වමනය මගින් සංලක්ෂිත උදර වාතාවරණය අවහිර වීම.
- පැරික්රැටිසයිස් , තියුණු, පිහියෙන් පිරුනු පපුවේ වේදනාව ඇති වූ හෘදයේ පෙලෙන ආසාධනය
- මොනිංනිස්ට් , මොළය හා කශේරුකාව ආවරණය කරන පටල වල ආසාධනය
- ආතරග්රීයා (සන්ධි වේදනාව) සහ ආතරයිටිස් (සන්ධි දැවිල්ල)
- පුලුල්ව පැතිරුන, පුපුරායන රළු, සාමාන්යයෙන් දණින් වැටී ඇත
රෝග ලක්ෂණ දරුණු හා අපහසුතාවයෙන් පෙළෙන රෝග ලක්ෂණ දරයි. සෑම දින කීපයක්ම සෑම වසර කිහිපයකින්ම ප්රහාරයන් වල සංඛ්යාතය වෙනස් වේ. මලල කී්රඩාවේ සංකූලතා ළදරු අවධියේදීම වර්ධනය විය හැකිය. එය පොදුවේ ආරම්භ වන්නේ 20 ගණන්වල දී ය.
සංකූලතා
පහරදීම්වල බරපතලකම හා වාර ගණන අනුව FMF හට දිගුකාලීන සෞඛ්ය ගැටලු ඇති විය හැක. සරාේග ලක්ෂණ ඉතා මෘදු වුවද, FMF හට සෙරුමය ඇම්ලයිඩ් ලෙස හැඳින්වෙන ප්රෝටීන් නිෂ්පාදනය අවුලුවා ගත හැක. මෙම නොවිසඳී පවතින ප්රෝටීන ක්රමයෙන් ඉහළට ඇති අතර, මූලිකවම වකුගඩු වල ප්රධාන අවයව වලට හානි සිදු විය හැකිය.
වකුගඩු අසමත්වීම ඇත්ත වශයෙන්ම, FMF වඩාත් බරපතල සංකූලතාවයකි. ගිනි අවුලුවන ඖෂධ ප්රතිකාර ක්රමයට පෙර, FMF-ආශ්රිත වකුගඩු රෝගය සහිත පුද්ගලයන් අවුරුදු 50 ක සාමාන්ය ආයු අපේක්ෂාවක් තිබිණ.
ජාන විද්යාව හා උරුමය
ඕනෑම ස්වයං විවේචනාත්මක අවපාතයක් මෙන් ම එච්එම්එෆ් හට මෙම රෝගය නොලැබූ දෙමව්පියන් දෙදෙනෙකු ඔවුන්ගේ පැටවුන් හට ප්රතිපාක්ෂික ජානයකට දායක වේ.
ඔවුන් දෙදෙනා එක් "වාහක" (සාමාන්ය) පිටපතක් සහ එක් recessive (mutated) පිටපතක් නිසා බැවිනි. FMF හට සිදුවිය හැකි ප්රතිගාමී ජාන දෙකක් ඇති විට පමණක් එය සිදු වේ.
දෙමව්පියන් දෙන්නා වාහකයන් නම්, ප්රතිශක්තික ජාන දෙකක් (සහ එෆ්එම්එෆ්එස්එම්) උරුම කර ගැනීම සඳහා සියයට 25 ක ප්රතිශතයක් දරුවාට, එක් අධිපති සහ එක ප්රතික්රියාවක් ඇති වීමේ ප්රවණතාවක් (සියයට 25) ප්රධාන ජාන දෙකක් (සහ ඉතිරිව නැති බලපෑම).
MEFV විකෘතියේ විචලනයන් 30 කට වැඩි ගණනක් පවතින බැවින් විවිධාකාර අස්ථි සංයෝජනයන්ට විවිධාකාරවම අර්ථවත් කළ හැකිය. සමහර අවස්ථාවලදී MEFV විකෘති දෙකක් සහිත FMF හි දැඩි හා නිරතුරුව හිරිහැරයන්ට මුහුණ දිය හැකිය. අන් අය තුළ, පුද්ගලයෙකු බොහෝ දුරට රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්වා ඇති අතර, කලාතුරකින්, නොපෙනෙන හිසරදය හෝ උණ ඇතිවීමට වඩා වැඩි දෙයක් අත්දැක තිබේ.
අවදානම් සාධක
සාමාන්ය ජනගහනයේ FMF ලෙස දක්නට ලැබෙන දුර්ලභ ලෙස, FMF අවදානම සැලකිය යුතු ලෙස ඉහළ ය. අවදානම බෙහෙවින් ම පොදුවේ ඊනියා "ආරම්භක ජනගහනය" සඳහා කන්ඩායම්වලට පොදු රෝගී මූලයන් සොයා ගත හැකි ය. මෙම කාණ්ඩ තුළ ජාන විවිධත්වය නොමැතිකම (බොහෝ විට විවාහය හෝ සංස්කෘතික හුදකලාව නිසා), එක්තර පරම්පරාවකට ඊලඟට ඇතැම් දුර්ලභ විකෘති වඩා පහසුවෙන් මාරු කරනු ලැබේ.
පැරණි යුදෙව් නාවිකයන් විසින් දකුණු යුරෝපයේ සිට උතුරු අප්රිකාවේ සහ මැදපෙරදිග දක්වා සංක්රමණය ආරම්භ කරන විට, එවකට පැවති එම්එෆ්එව් විකෘතියේ වෙනස්කම් සොයාගෙන තිබේ. FMF විසින් බොහෝ විට සාමාන්යයෙන් පීඩාවට පත් වූ කණ්ඩායම් අතර:
- 15 වන ශතවර්ෂයේ ස්පාඤ්ඤයෙන් පැවත එන පැරිසියේ යුදෙව්වන් වන සෙෆර්ඩ් යුදෙව්වන් , එච්එෆ්වී ජානය හා එක් රෝගයකින් පෙළෙන රෝගීන් 250 දෙනකුගෙන් එක් අයෙකුගෙන් එක් අයෙකුගෙන් එකකි.
- ආමේනියානුවන්ට MEFV විකෘතිය ගෙනයාමට හා එක් රෝගයකින් පෙළෙන රෝගීන් 500 න් එකක් සඳහා එක් හත්දෙනෙකුගෙන් එකකි.
- තුර්කිස් සහ අරාබි ජනයා අතර FMF ලබා ගැනීමට ඇති අවස්ථා 2,000 සිට 1000 දක්වා එකක් අතර ඇත.
ඊට වෙනස්ව අෂ්කෙනසි යුදෙව්වන්ට MEFV විකෘතිය ගෙනයාමට පහෙන් එකකට වරක් ඇති නමුත් රෝගය වර්ධනය කිරීම සඳහා 73000 ක් පමණි.
ඩයග්නේෂන්
FMF රෝග නිර්ණය බොහෝ දුරට පදනම් වන්නේ ප්රහාරයන්ගේ ඉතිහාසය සහ රටාව මතය. රෝගය හඳුනා ගැනීම සඳහා යතුර වන්නේ දවස් තුනකට වඩා කලාතුරකින් සිදු කෙරෙන ප්රහාරයන්ගේ කාලසීමාවයි.
රුධිර පරීක්ෂාවන් වර්ගයට හා පරිවාරක මට්ටමේ පරික්ෂා කිරීම සඳහා ඇණවුම් කළ හැකිය. ඒවාට ඇතුළත් වන්නේ:
- ආරක්ෂක රුධිර සෛලවල වැඩි වීමක් හඳුනාගැනීම සඳහා රුධිර ගණනය කිරීම් (CBC) සම්පූර්ණ කරන ලදී
- නිදන්ගත හෝ උග්ර ප්රදාහය හඳුනාගැනීම සඳහා භාවිතා කරනු ලැබේ
- C-ප්රතික්රියාශීලී ප්රෝටීන් (CRP) , උග්ර ප්රදාහය හඳුනා ගැනීමට භාවිතා කරයි
- ඔක්සයිට් haptoglobin ස්වයංව විචල්ය රෝග සමඟ සිදු වන පරිදි රතු රුධිර සෛල විනාශ වී ඇත්දැයි සොයා ගැනීමට භාවිතා විය
නිදන්ගත වකුගඩු ඌනතාවයක් පෙන්නුම් කිරීම මුත්රා තුළ අතිරික්ත ඇල්බියුමින් තිබේදැයි පරීක්ෂා කිරීම සඳහා මුත්ර පරීක්ෂණයක්ද කළ හැකිය.
මෙම ප්රතිඵල මත පදනම්ව, වෛද්යවරයා විසින් MEFV විකෘතිය තහවුරු කිරීම සඳහා ජානමය පරීක්ෂණයක් සිදු කළ හැකිය. මීට අමතරව, වෛද්යවරයෙකු විසින් මෙට්රාමිනොල්ලෝල් (ඖෂධීය ද්රව්ය) ඖෂධයක් එන්නත් කිරීමකින් පසුව පැය 48 ක් ඇතුළත වඩා මෘදු ආකාරයේ FMF ආසාදනයක් ඇති කළ හැකිය. ධනාත්මක ප්රතිඵලය FMF රෝග නිර්ණය කිරීම සඳහා වෛද්යවරයාට ඉහළ මට්ටමේ විශ්වාසයක් ලබා දිය හැකිය.
ප්රතිකාරය
FMF සඳහා සුවයක් නැත. ප්රතිකාරය මූලිකවම තියුනු රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීම, බොහෝ විට Volteren (diclofenac) වැනි නොවන ස්ට්රෝටෝටීය විරෝධී ප්රදාහකාරක ඖෂධ සමඟ.
ආඝාතයේ බරපතලකම හෝ සංඛ්යාතය අඩු කිරීම සඳහා, රක්තපාත ඖෂධ Colcrys (කොලිසිසයින්) සාමාන්යයෙන් නිදන්ගත ප්රතිකාර ක්රමයකි. සාමාන්යයෙන් වැඩිහිටියන්ට දිනකට දෙවරක් ලබා ගත හැකි 0.6-මිලිග්රෑම් ටැබ්ලට් එකක් නියම කෙරේ.
එපමණක් නොව එච්.ඩී.එෆ් රෝගයට ගොදුරු වන රෝගීන්ගෙන් සියයට 75 ක්ම රෝගය නැවත නැවත නැවත වාර්තා නොවන අතර, සියයට 90 ක ප්රගතියක් වාර්තා කරයි. එපමණක් නොව, වකුගඩු ආසාදනය ඇතුළු FMF සංකූලතා වල අවදානම බෙහෙවින් අඩු කිරීමට කොල්කර්ස් යොදා ගනී.
සාමාන්යයෙන් ආක්රමණික ආතතියට ප්රතිකාර කිරීම සඳහා සාමාන්යයෙන් නිර්දේශ කරනු ලැබේ. සාමාන්යයෙන් එක් මාදිලියක මිලිග්රෑම් 0.6 ක මාත්රාවක් සෑම මසකට වරක් ගන්නා අතර මාත්රාව වර්ග දෙකකට වරක් මිලිග්රෑම් 0.6 ක් ලබා ගන්නා අතර අවසානයේ මිලිග්රෑම් 0.6 ක් නිපදවා ඇත. .
කොල්ක්රීස් වල අතුරු ප්රතික්රියාවන් වන්නේ ආමාශයේ කැක්කුම, රක්තහීනතාවය සහ පර්යන්ත ස්නායු රෝගය (අත් හා පාදවල සහ ඉඳිකටු). මෙම රෝග ලක්ෂණ අඩු කර ගැනීමෙන් විශාල වශයෙන් වළකින්න. ඖෂධයේ අධික ලෙස හෘදයාබාධ, වමනය, පාචනය සහ බඩේ වේදනාව වැනි රෝග ලක්ෂණ දරුණු විෂබීජයකි.
වකුගඩු ඌණතාවයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයන් සඳහා භාවිතා කළ නොහැක.
වචනයක්
පවුල් මධ්යධරණී උණ රෝගියෙකුගේ ධනාත්මක රෝග විනිශ්චයකට මුහුණ දීමට සිදු වුවහොත් රෝග විනිශ්චයකරු සමඟ කතා කිරීම වැදගත්ය. රෝග නිර්ණය යනු කුමක්ද යන්න සහ ඔබේ ප්රතිකාර ක්රම මොනවාද යන්න සම්පූර්ණයෙන් තේරුම් ගත යුතුය.
නිර්දේශිත නම් Colcrys නම්, නිතිපතා දිනයක් ලෙස මත්ද්රව්ය රැගෙන යාම වැදගත් නොවේ. චිකිත්සාව පිළිපදින්නන් සාමාන්ය ජීවිතයේ සාමාන්ය ජීවිතයක් මෙන්ම සාමාන්ය ජීවන තත්ත්වයක් ඇති බව අපේක්ෂා කළ හැකිය.
වකුගඩු රෝගය වර්ධනය වීමෙන් පසු ප්රතිකාර ආරම්භ වුවද, කොල්කරිවල දෙවරක් දිනපතා භාවිතය නොලද රෝග සහිත පුද්ගලයින්ගේ අවුරුදු 50 ට වඩා වැඩි කාලපරිච්ඡේදය ඉක්මවා ය.
> මූලාශ්ර:
> Fujikura, H. "ජනගහන ව්යුහ අනුක්රමික භාවිතයෙන් පවුල් මධ්යධරණී උණ විකෘති වල ගෝලීය වසංගත". මෝන් ජෙනට් ජෙනොමීක් මැඩ. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S, සහ Yakov, B. "පවුල් මධ්යධරණී උණ". Curr Opin රුවුමැටෝල් . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
> සෝන්මේස්, එච් .; බටු, ඊ .; සහ ඕසන්, එස්. "පවුල් මධ්යධරනී උණ: වර්තමාන දෘෂ්ටිය." J Inflamm Res. 2016; 9: 13-20.