නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් යනු ශරීරයේ ක්රියාකාරිත්වයට බලපාන විවිධාකාර කායික පෙනුමක් මෙන්ම කායික වෙනස්කම් ඇතිවන තත්ත්වයකි. දුර්ලභ රෝගයක් ලෙස නම් කර ඇති අතර, මෙම තත්ත්වය ආසන්න වශයෙන් 1,000 සිට 2500 අතර පුද්ගලයින් 1 ක් පමණ වේ. නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් කිසියම් විශේෂිත භූගෝලීය කලාපයක් හෝ ජනවාර්ගික කණ්ඩායමකට සම්බන්ධ නොවේ.
නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් ජීවිතයට තර්ජනයක් නොවන අතර, ඔබ ඔබේ ජීවිත කාලය තුළ සමහර අවස්ථාවලදී හෘද රෝග, රුධිර වහනය සහ ඇතැම් වර්ගයේ පිළිකා ඇතුළුව ආශ්රිත රෝග අසමත්ව ඇති තත්වයක් තිබේ නම්. නෝනාන් සින්ඩ්රෝමය සමඟ සම්බන්ධිත මෙම ආශ්රිත සෞඛ්ය ගැටළු අපේක්ෂා කරනුයේ ඔබ ඔබගේ සෞඛ්ය නිරීක්ෂණයට වෛද්ය ප්රතිකාර ලබා ගැනීම හා බරපතල ප්රතිවිපාක ගෙන ඒමට පෙර මතු වන ඕනෑම වෛද්ය ගැටළු සඳහා වේලාවට ප්රතිකාර ලබා ගැනීමෙන් ඔබේ ප්රතිඵලය වඩා හොඳයි.
හඳුනා ගැනීම
නොනන් සින්ඩ්රෝම් හඳුනා ගැනීම ආශ්රිත ප්රකාශයන් කිහිපයක් හඳුනා ගැනීම මත පදනම් වේ. අසනීපයේ බරපතලකමක් තිබිය හැකි අතර ඇතැම් අයෙකුට වඩා පැහැදිලි ශාරීරික ලක්ෂණ හෝ අනිකුත් වඩා සැලකිය යුතු සෞඛ්ය බලපෑමක් ඇතිවිය හැකිය.
නෝනාන් සින්ඩ්රොම් රෝගය හඳුනා ගෙන ඇති පවුල් සාමාජිකයන් ඔබ දැනටමත් දැනසිටි නම්, ඔබ හෝ ඔබේ දරුවාට බලපෑමක් ඇති බව පෙන්නුම් කරන ලකුණු සටහන් කිරීමට ඔබෙන් විමසනු ඇත.
ඔබේ වෛද්යවරයා රෝගය පිළිබඳ ශාරීරික ලක්ෂණ, රෝග ලක්ෂණ හා සෞඛ්යය පිළිබඳ අංගයන් හඳුනාගෙන ඇත. මෙම තත්ත්වය පිළිබඳ සංඥා හඳුනා ගැනීමෙන් පසු ඊළඟ පියවර වන්නේ ඔබ හෝ ඔබේ දරුවා නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් යන නමින්ද යන්න පිළිබඳව තවදුරටත් විමර්ශනය කිරීමයි.
ලක්ෂණ
නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් ශරීරයේ ඇතුළත හා පිටත පිහිටා ඇති අතර, තත්වයෙහි ශාරීරික ගති ලක්ෂණ මගින් ලක්ෂණ පෙන්වන ලක්ෂණයක් මෙන්ම තත්ත්වය හේතුවෙන් ඇතිවන වෛද්යමය ගැටලු ද දක්නට ලැබේ.
- භෞතික පෙනුම: නොනන් සින්ඩ්රෝම් සහිත කෙනෙකුගේ මුහුණේ හා ශාරීරික ලක්ෂණ අසාමාන්ය ලෙස පෙනෙන්නට හෝ සාමාන්යයෙන් සාමාන්ය භෞතික ලක්ෂණ ලෙස පෙනෙන්නට හැකිය. මෙම තත්වයට සම්බන්ධ වඩාත්ම පැහැදිලිව පෙනෙන ශාරීරික විස්තරය සාමාන්ය හැඩයේ ප්රමාණයට වඩා විශාල වන අතර, එය පුළුල් වන අතර සාමාන්ය සාමාන්යයට වඩා තරමක් කෙටි වේ.
- හිස : නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් සමඟ ජීවත් වන පුද්ගලයෙකුගේ මුහුණ හා හිස බොහෝවිට ත්රිකෝණාකාර හැඩයක් ලෙස හැඳි ය, නළල කුඩා හකු හා නිකට වඩා සමානුපාතිකය.
- ඇස් : ඇස්වල පතුලෙහි පහළට ඇදී යන බව පෙනේ. සමහර විට මුහුණෙහි පැත්ත වටේ එතීමෙන් පෙනේ. අක්ෂිචලනය ඝන වීමයි.
- නාරය : නොනන් සින්ඩ්රෝම් ගර්භාෂ බෙල්ල සමග බැඳී ඇති අතර එයින් අදහස් කෙරෙනුයේ මෙම තත්වය යටතේ පීඩාවට පත් ජනයාට සාමාන්යයෙන් ඉහළට පපුව සහ හකු අතර ඇති "වෙබ්" ලෙස පෙනෙන සේ පෙනෙන සේ පෙනෙන සමේ කොණ්ඩය වඩා ඝනිනුයි.
- ඉදිමීම : නුඕනාන් සින්ඩ්රෝම් සහිත සමහර පුද්ගලයින් ශරීරය, අත්, කකුල් හෝ ඇඟිලි ඉදිමීම් අත්විඳිය හැකිය. මෙය නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් සහිත ළදරුවන් සහ වැඩිහිටියන්ගේ විස්තර කර ඇති අතර, එය ශරීරයේ තරලයක් වන ඊඩමයක් මගින් ඇතිවේ.
- කෙටි උස හා ඇඟිලි: සංස්කෘතීන් හරහා නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින් සාමාන්ය සාමාන්යයට වඩා කෙටි වන අතර කෙටි ඇඟිලි තිබිය හැක. මෙම තත්වය සහිත දරුවන් සාමාන්යයෙන් උපතේදී සාමාන්යයෙන් නොඅඩු කුඩා වේ. ළදරු අවධියේදී සෙමින් වර්ධනය වන අතර, එම නිසා කෙටි උස වේ.
නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් සාමාන්යයෙන් යම් මුහුණේ ලක්ෂණ සහ ශරීර වර්ග සමඟ සම්බන්ධ වේ. නමුත් මෙම ලක්ෂණ පෙන්වන්නේ පුළුල් පරාසයක් ඇත. එබැවින් නිසැකවම කවුරු හෝ නොනන් සින්ඩ්රෝමයක් තිබේද නැද්ද යන්න තීරණය කිරීම සඳහා මුහුණ හා ශරීර පෙනුම නිසියාකාරව නිශ්චය කරගත නොහැකිය.
රෝග ලක්ෂණ
මෙම තත්වයේ රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක් පවතින අතර, නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් සහිත සියලු දෙනාට බලපෑම් කළ හැකිය.
- නහය කන විට : නොනන් සින්ඩ්රෝම් ඇති සමහර ළදරුවන් එකම වයසේ සිටින සාමාන්ය දරු දැරියන්ට කන්න නොතිබිය හැකිය. මෙය බර දරාගැනීමේ බර හා ප්රමාද වීම වර්ධනය විය හැකිය.
- හෘද රෝග: නුඕනාන් සින්ඩ්රෝම් සමඟ සම්බන්ධ වන වඩාත් සුලබ සෞඛ්යය වන්නේ සැහැල්ලු කපාට සුළං වේගය ලෙස හඳුන්වන හදවතේ ගැටළුවක් වේ. මෙම ගැටළුව හෘදයේ සිට රුධිර ප්රවාහයට බාධා වන අතර, එය තෙහෙට්ටුව, හුස්ම හිරවීම හෝ තොල්වල හෝ ඇඟිලිවල නිල් පැහැයක් දක්නට ලැබේ. ටික කාලෙකට පස්සේ, වෙහෙසට පත්වන ස්පන්දනීය ඇල වහනය සහිත මිනිසුන්ගේ හදවතේ වැඩි වන හදවතක් වර්ධනය විය හැකිය. එමෙන්ම විඩාව නිසා ඇතිවන අතර හෘදයාබාධයක් වැනි බරපතල හෘදයාබාධ ඇතිවීමට හේතු විය හැක. අධි රුධිර පීඩනය , අධිධ්වනික කුරුලෑ දෝෂය සහ ශල්යාංශික septal ව්යාධිය වැනි නූන්වන් සින්ඩ්රෝමය ආශ්රිත අනෙකුත් හදවත් දෝෂ තිබේ.
- නූඩ්සන් හෝ ක්ලයිඩින්: නොනන් සින්ඩ්රෝම් රුධිර කැටි ගැසීමේ ගැටළු ඇති විය හැකි අතර, තුවාල වීමෙන් පසුව මෙන්ම අධික රුධිර පීඩනයකට ලක්වීමෙන් ඇතිවන තුවාල වලට පසු සාමාන්ය කාල පරිච්ඡේදයකට වඩා දිගු වේ.
- දර්ශන වෙනස්කම්: නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් ලමුන්ගෙන් අඩක් පමණ අඩු වී ඇති අතර දෘශ්ය හා අක්ෂි චලනය වැනි ගැටළු ඇතිවේ.
- අස්ථි ඇටකටු: නොනන් සින්ඩ්රෝමයේ ළමුන් හා වැඩිහිටියන්ට අස්ථි සෑදීමේ හා අස්ථි ශක්තියෙන් ඇතිවන ගැටළු ඇති විය හැකි අතර, සාමාන්යයෙන් වඩා පහසුවෙන් පහසුවෙන් කැඩී බිඳී ගිය අස්ථි ඇටකටු හෝ විශේෂයෙන් පපුවේ අසාමාන්ය ශරීර ව්යුහයක් ඇති විය හැකිය. නොනන් සින්ඩ්රෝම් සමග ඇති විය හැකි අසාමාන්ය අස්ථි ව්යුහය පිළිබඳ උදාහරණයක් වන්නේ ඉහළ පපුව තුළ ගැඹුරු වළකි. මෙය සිදුවන්නේ මන්දැයි පැහැදිළි වන අතර, එය නොනන් සින්ඩ්රෝම් සහිත සියලු දෙනාට බලපාන්නේ නැත.
- ලිංගික පරිනත භාවය: නොනන් සින්ඩ්රෝම් සහිත පිරිමි ළමුන් හා ගැහැනු ළමයින් ප්රමාද වී වැඩිවිය පැමිණිය හැක. සමහර පිරිමි ළමුන නිසි කලට සපාකෑම්වලට ලක් වී ඇති අතර පසුකාලීනව සශ්රීකත්වය අඩු වේ.
- ඉගෙනීමේ ප්රමාදය: ඉගෙනුම් ආබාධ සහ නොනන් සින්ඩ්රෝම අතර සම්බන්ධයක් තිබේ. නමුත් සම්බන්ධය ශක්තිමත් නොවේ. සාමාන්යයෙන් නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයන්ගේ සංජානන සංවර්ධනය පිළිබඳ වත්මන් තොරතුරු අනුව මෙම තත්වය ඇති දරුවන්ට ඉගෙන ගැනීමේ ආබාධ ඇතිවීමේ ප්රවණතාවයට වඩා වැඩි අවස්ථාවක් ඇති බව පෙනෙන්නට තිබුණද, නොනොවන් සින්ඩ්රෝම් සාමාන්ය බුද්ධිමතෙකු ඇති දරුවන් හා වැඩිහිටියන් සඳහා වැඩි වේ. හැකියාව හා ඉහළ සාමාන්ය බුද්ධිමය හැකියාව ද දැකිය හැකිය.
ඩයග්නේෂන්
නොනන් සින්ඩ්රෝමයේ වඩාත් නිශ්චිත සාක්ෂි ජානමය පරීක්ෂණයකි. කෙසේවෙතත්, නොනන් සින්ඩ්රෝම් රෝගීන්ගෙන් සියයට 20 ත් 40 ත් අතර සංඛ්යාවක් සිටින තත්වයන් පිළිබඳ පවුල් ඉතිහාසයක් නොමැතිනම්, ප්රවේණි පරීක්ෂණය මගින් හඳුනාගෙන ඇති ලක්ෂණවල අසාමාන්යතාවන් නොමැති බව ඇස්තමේන්තු කර ඇත. ඇතැම් අවස්ථාවලදී වෙනත් පරීක්ෂණ සහ නිරීක්ෂණ මගින් රෝග විනිශ්චය සඳහා උපකාර කළ හැකිය.
- රසායනාගාර පරීක්ෂණ: රුධිරයේ ඇතිවන ලේ ගැලීම් ඇගයීම සඳහා රුධිර පරීක්ෂණ සාමාන්යයෙන් හෝ අසාමාන්ය ලෙස නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින් විය හැකිය. රුධිර කැටිගැසීම් ඇගයීම සහ ලේ ගැලීම හෝ ලේ ගැලීම යන රෝග ලක්ෂණ අතර දැඩි සම්බන්ධතාවයක් නොමැත.
- හෘද ක්රියාකාරිත්ව පරීක්ෂණය: නිවුන් සිංගප්ඵම් ආශ්රිතව නිපදවන අධි රුධිර පීඩනය සහ අනෙකුත් හදවත් ඌණතාව මෙම රෝගයේ රෝග නිර්ණයට සහාය වේ. කෙසේ වෙතත්, මෙම සින්ඩ්රෝමය ආශ්රිත සියලුම හදවත් තත්ත්වයන් වෙනත් තත්වයන් තුළද සිදුවිය හැකිය. හෘද රෝග තත්වයන් හඳුනා ගැනීමෙන් නොනන් සින්ඩ්රෝමය තහවුරු නොකරන අතර හෘදයාබාධයක් නොමැති වීමෙන් පුද්ගලයෙකුට නොනන් සින්ඩ්රෝමය නොලැබේ.
- ජාන පරීක්ෂාව: නොනන් සින්ඩ්රෝම් සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති ජාන කිහිපයක් තිබේ. විශේෂයෙන් ම පවුලේ සාමාජිකයන් අතර මෙම ජාන හඳුනාගෙන තිබේ නම්, මෙම රෝගය පිළිබඳ සංක්ෂිප්ත පරීක්ෂාව විය හැකිය.
අපේක්ෂා කළ දේ
නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් සමඟ ජීවිතාපේක්ෂාව සාමාන්යයෙන් සාමාන්යය වේ. නමුත් වෛද්යමය හෝ ශල්යකර්ම පිළිබඳව අවධානය යොමු කළ යුතු සෞඛ්ය ගැටලු තිබිය හැක.
- රුධිරය වහනය වීමෙන් රුධිරය අහිමි වීමට හේතු විය හැක. සාමාන්යයෙන් අධික ලෙස ලේ ගැලීම නිසා රුධිර ප්රවේශන සඳහා සවිඤ්ඤාණික හෝ හදිසි අවශ්යතාවයක් ඇති විය හැක.
- නොනන් සින්ඩ්රෝම් හි වඩාත් පොදු සෞඛ්ය බලපෑම හෘද රෝගය වේ. හෘද රෝගය හෘදයාබාධයක් ඇති විය හැකි අතර, එබැවින් ඔබ හෝ ඔබේ දරුවා නොනන් සින්ඩ්රෝම් නම්, හෘද රෝගියෙකු සමඟ නිරන්තරව පසු විපරම් කිරීම වැදගත් වේ.
- ඔබ නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් තිබේ නම්, ඇතැම් වර්ගයේ පිළිකා, විශේෂයෙන් රුධිර පිළිකා, වැඩිහිටි මයිලෙමොමිනීක්ටික් ලියුකේමියාව සහ ස්නායුබාවස්ථාව වැනි වැඩි අවස්ථාවක් ඇති වී තිබේ.
ප්රතිකාරය
නොනන් සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාරය රෝගය පිළිබඳ පැති කිහිපයක් පිළිබඳව අවධානය යොමු කරයි.
- බරපතළ හෘද ගැටලු වළක්වා ගැනීම: හෘදයාබාධ මුල් කාලීනව රෝග විනිශ්චය කිරීම හා කළමනාකරණය කිරීම දිගුකාලීන සෞඛ්ය ප්රතිවිපාක වළක්වාගත හැකිය. හදවතේ ස්වභාවය හා වර්ගය අනුව, ඖෂධ, ශල්යකර්ම හෝ සමීපව නිරීක්ෂණය කිරීම සඳහා ඔබට හොඳම ක්රමය විය හැකිය.
- වෛද්ය සංකූලතා හඳුනා ගැනීම සහ ප්රතිකාර කිරීම: නොනන් සින්ඩ්රෝම් පිළිකා වලට රුධිර වහනය වීමෙන් විවිධ සෞඛ්ය ගැටලු සමඟ සම්බන්ධ වේ. මේ වන විට ඔබේ ශරීරයට බලපෑම් කිරීමට පෙර මෙම ගැටලුවලින් බොහොමයක් ඔබ විසින් වර්ධනය කර ගන්නේදැයි අනාවැකි පල කළ නොහැකිය. ඔබේ වෛද්යවරයාගේ වෛද්ය ඉතිහාසය හා ශාරීරික පරීක්ෂණයන් මගින් ඔබට ප්රතිකාර කළ හැකි අතරතුර වෛද්යවරයාගේ නිතිපතා ගැටළු හඳුනාගත හැකිය.
- සාමාන්ය වර්ධනය ප්රවර්ධනය: ප්රශස්ත උස සහ අස්ථි හැඩය සහ ව්යුහය ලබා ගැනීමට උපකාරී වන ක්රමයක් ලෙස නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් ඇති සමහර දරුවන් තුළ වර්ධන හෝර්මෝනයක් භාවිතා කර ඇත. නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් සමග ළමුන් සඳහා සාර්ථක හෝ උපාය මාර්ගයක් ලෙස වර්ධන හෝර්මෝනය යොදාගනු ලැබුවත්, මෙම තත්ත්වය ඇති පුද්ගලයින් සඳහා වර්ධන හෝර්මෝනය මෙන්ම අනෙකුත් හෝමෝන මට්ටම් අසාමාන්ය නොවේ.
- ජානමය උපදේශනය: මෙම තත්වය සාමාන්යයෙන් ආවේණික වූ අතර පවුලක් සැලසුම් කිරීමේදී නොනන් සින්ඩ්රෝම් වැනි සමහර රෝග අවදානම ගැන හැකි තරම් තොරතුරු ලබා ගැනීමට ඇතැම් දෙමව්පියන්ට අවශ්ය විය හැකිය.
හේතූන්
නොනන් සින්ඩ්රෝම් යනු ප්රෝටීන ඌණතාවයක් ඇතිවන ජානමය අසමතුලිතතාව හේතුවෙන් භෞතික ලක්ෂණ හා සෞඛ්ය ගැටළු වල එකතුවකි.
ජානමය අසාමාන්යතාව ශරීරය වර්ධනය වන අනුපාතය වෙනස් කිරීම සඳහා ප්රෝටීන වෙනස් කරයි.
මෙම ප්රෝටීනය නිශ්චිතව සෛල බෙදීම්වල ප්රධාන කොටසක් වන RAS-MAPK (mitogen-activated ප්රෝටීන කිනසේ) සංඥා සම්ප්රේෂන මාර්ගයේ ක්රියා කරයි. මෙය මිනිස් සිරුර සෛල බෙදීම් ක්රියාවලිය තුළින් වර්ධනය වන නිසා දැනටමත් පවත්නා සෛලවලින් නව මානව සෛල නිෂ්පාදනය කිරීමයි. සෛල බෙදීයාම නිසා සෛල දෙකක් වෙනුවට සෛල දෙකක් වැඩෙන අතර, වර්ධනය වන ශරීර කොටස් නිෂ්පාදනය කරයි. පුද්ගලයෙකුගේ ප්රමාණයෙන් වැඩෙන විට ළදරු හා ළමා කාලය තුළ මෙය විශේෂයෙන් වැදගත් වේ. නමුත් සිරුර අලුත්වැඩියා කිරීම, ප්රතිනිෂ්පාදනය සහ අලුත් කිරීම වැනි සෛල බෙදීම් දිගටම පවතී. මෙහි අර්ථය වන්නේ ශෛල බෙදීම් ඇතිවන ගැටළු සිරුර පුරා බොහෝ අංග වලට බලපෑ හැකි බවයි. නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් සම්බන්ධ බොහෝ ශාරීරික හා රූපලාවණ්ය ප්රකාශයන් ඇති කර ඇත්තේ එබැවිනි.
නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් RAS-MAPK හි වෙනස් කිරීම් නිසා එය විශේෂයෙන් RASopathy ලෙස හැඳින්වේ. RASopathies කිහිපයක් පවතින අතර, ඒවා සියල්ලම සාපේක්ෂව අසාමාන්ය ආබාධකි.
ජාන හා උරුමය
නොනන් සින්ඩ්රෝම් වල ප්රෝටීන් ඌණතාවයක් හට ගෙන ඇත්තේ ප්රවේණි දෝෂයකි. මෙය නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් සඳහා වගකිව යුතු ප්රෝටීන සඳහා වන කේතයෙහි ව්යාජ ජානයක් දෝෂ සහිත කේතයකි, සාමාන්යයෙන් විකෘති ලෙස හැඳින්වේ. විකෘති සාමාන්යයෙන් ආවේණික වූ නමුත්, එය ස්වයංසිද්ධ විය හැකිය යන අර්ථය වන්නේ, එය දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම නොවී සිදු වූ බවය.
නොනන් සින්ඩ්රෝමයක් ඇති කළ හැකි විවිධ ජාන අසාමාන්යතාවන් හතරක් ඇති බව පෙනී යයි. මෙම ජාන වන්නේ PTPN11 ජානය, SOS1 ජානය, RAF1 ජානය සහ RIT1 ජානයයි. PTPN11 ජානවල අඩුපාඩු සහිතව නෝනාන් සින්ඩ්රෝමා 50% ක් පමණ අඩංගු වේ. පුද්ගලයෙකුගේ මෙම 4 ජාන අසාමාන්යතා උරුම වී හෝ වර්ධනය වුවහොත් නෝනාන් සින්ඩ්රෝම් සිදුවනු ඇතැයි අපේක්ෂා කෙරේ.
මෙම තත්ත්වය ස්වයංව විවේචනාත්මක රෝගයක් ලෙස උරුම කර ගනී. එයින් අදහස් කරන්නේ එක් මාපියෙකු එම රෝගය ඇති නම්, දරුවාට එම රෝගය ඇති වේ. මෙය එක් මාපියෙකුගෙන් මෙම විශේෂ ප්රවේණික අසාමාන්යතාවයේ උරුමය නිසා පුද්ගලයකුට ප්රෝටීන් වල සාමාන්ය නිපදවීම සඳහා ජාන උරුමය වුවද, වන්දි ලබා ගත නොහැකි වුවත් RAS-MAPK ප්රෝටීන් නිෂ්පාදනයෙහි දෝශයක් හට ගනී.
ඇතැම් අවස්ථාවලදී නූනන් සින්ඩ්රෝම් රෝගී තත්වයන් ඇති වී තිබේ. එයින් අදහස් වන්නේ දරුවාගේ තත්වය උරුම නොවූ දරුවෙකු තුළ ජානමය අසාමාන්යතාවයක් හටගත හැකි බවයි. පීඩාවට පත් නොනන් ලක්ෂණයක් ඇති පුද්ගලයෙකුට රෝග තත්ත්වයක් ඇති විය හැකි අතර, බලපෑමට ලක් වූ පුද්ගලයාගේ දරුවන්ට නව ජානමය අසාමාන්යතාව උරුම කර ගත හැකිය.
වචනයක්
ඔබ හෝ ඔබේ දරුවා නොනන් සින්ඩ්රෝම් නම්, ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ නිතිපතා සංචාරය කිරීම හා ආශ්රිත රෝග ලක්ෂණ හඳුනා ගැනීමට ඉගෙනීම වැදගත් වේ. නූන්වන් සින්ඩ්රෝම් වැනි දුර්ලභ ලෙඩ රෝග සහිත සමහර පුද්ගලයින් සහ පවුල් වල සාමාජිකයින් සහ සහායක කන්ඩායම් සමග සම්බන්ධ වීමට උපකාරි වේ. යාවත්කාලීන තොරතුරු සැපයිය හැකි සහ කොන්දේසි පිළිබඳ සම්පත් සොයා ගැනීමට අපහසු වේ. ඊට අමතරව, නවීන පර්යේෂණ සඳහා නවීන ප්රතිකාර ක්රමයක් පවත්වා ගැනීමට හැකි වන පරිදි නවීන පර්යේෂණාත්මක පරීක්ෂාවන් ගැන ඔබේ වෛද්යවරයාගෙන් විමසීමට අවශ්ය වනු ඇත.
> මූලාශ්ර:
> Tafazoli A, එෂ්රාචි පී, කොලෙට් ZK, අබ්බාසැඩෙගන් M. Noonan syndrome - නව සමීක්ෂණයක්, Arch Med Sci. 2017 පෙබරවාරි 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 දෙසැම්බර් 19.
> ජොන්ග් I, කන්ග් ඊ, චෝ ජේ, කිම් ජීඑච්, ලී බීඑච්, චෝයි ජේ, යූ. නෝනාන් සින්ඩ්රෝම්, එන්න්ඩිඩඩි්රඩ් එන්ඩොකොණොල් මෙටාබ් සමග කෙටි කාලීනව පැටවුන් රෝගීන්ගේ ප්රතිශක්තිකරණ මානව හෝර්මෝන ප්රතිකාර වල දිගුකාලීන ක්රියාකාරිත්වය. 2016 මාර්තු; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. එපබ් 2016 මාර්තු 31.