Zellweger සින්ඩ්රෝම් යනු ශරීරයේ සෛලවල දක්නට ලැබෙන සෛලවල දක්නට ලැබෙන විෂබීජ, විෂබීජ, විෂබීජ නාශක ආබාධයකි. බලශක්ති පරිවෘත්තීය ද ඇතුලු වැදගත් සෛල ක්රියාවලීන් සඳහා peroxisomes වගකිව යුතු ය, එනම් සෙල්වේගර් සින්ඩ්රෝම් ශරීරයට බරපතල බලපෑමක් ඇති කළ හැකිය. Zellweger සංජානනය ශරීරයට බලපාන ආකාරය, ප්රතිකාර සහ ජානමය උපදේශන විකල්පයන් ගැන දැන ගන්න.
සීල්වේගර් ස්ෙක්ටැම්rum ආබාධ
Zellweger සින්ඩ්රෝම් යනු Zellweger වර්ණාවලි සංකූලතා ලෙසින් හැඳින්වෙන අබාධ සහිත කාණ්ඩයේ ඉතාමත්ම බරපතලම වේ. වර්ණාවලියේ ඇති වූ ආබාධයන් එක්තරා වෙනසක් ලෙස සලකනු ලැබුවද, ඒවා එක් රෝග ක්රියාවලියක විවිධ ප්රභේද ලෙස වර්ගීකරණය කර නොමැත. Zellweger වර්ණාවලියේ ආබාධ ඇති වන්නේ:
- සෙරෝබෙරොප්ටේටරරේල් සින්ඩ්රෝම්
- හයිපර්පිිපේකලික් අම්ලියාව
- Infant Refsum රෝගය
- අලුත උපත
- සීල්වේගර් සින්ඩ්රෝම්
මෙම සංකූලතා බොහෝ රෝග ලක්ෂණ ඇත, නමුත් සෑම පුද්ගලයෙකුටම වර්ණාවලි මතට වැටෙන ස්ථාන මත පදනම්ව එකම රෝග ලක්ෂණ හෝ අතුරු ආබාධ ඇති වේ.
රෝග ලක්ෂණ
සෑම 50,000 ත් 100,000 උපත් 1 න් 1 හි දී සෙල්වේගර් සින්ඩ්රෝම් සිදුවනු ඇත. මෙම තත්ත්වය සමඟ පිරිමි හා ගැහැණු දෙපක්ෂයම උපත ලැබිය හැකිය. එය ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලටද බලපානවා:
- හිස හා මුහුණ: විශාල හිස; ඉහළ නළල් විශාල ඉදිරිපස ෆොන්ටානෙල් ("මෘදු ස්ථානය"); විකෘති වූ earlobes; පැතලි පෙනුමක් සහිත මුහුණකි
- මොළය හා ස්නායු පද්ධතිය: ව්යාකූලත්වයට හේතු වන අසාමාන්ය මොළයේ වර්ධනයක්; ශ්රවන සහ දෘෂ්ය අකර්මන්යවීම; දැඩි මානසික දුර්වලතා සහ සංවර්ධන ප්රමාදය; අඩු හෝ නොතිබූ reflexes
- අක්මාව: දුර්වල ක්රියාකාරිත්වයකින් විශාල අක්මාව විශාල වීම; වයිරසය
- වකුගඩු: වකුගඩු අස්ථි; හයිඩ්රෝනෆ්රෝසිස්
- මාංශ හා අස්ථි: ඉතා අඩු මාංශ පේශී තානය (hypotonia); අස්ථි, අත්වල සහ පාද වල අස්ථි දුර්වලතා
ඩයග්නේෂන්
Zellweger සින්ඩ්රෝම් සමඟ උපත ලද ළදරුවාගේ හිසෙහි සහ මුහුණෙහි සුවිශේෂී හැඩය රෝග විනිශ්චය සඳහා උපකාරී වේ. Zellweger's syndrome ඉතා දිගු-දාමු මේද අම්ල (VLCFA) ගොඩගැසීමට හේතු වන නිසා VLCFA සඳහා වන පරීක්ෂණය රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීමට උදව් වේ. මෙම සහ අනෙකුත් විශේෂිත ජෛව රසායනික සහ ජානමය පරීක්ෂණ ඇතැම් පරීක්ෂණ මධ්යස්ථානවල සිදු කළ හැකිය.
ප්රතිකාරය
Zellweger සින්ඩ්රෝම් අවබෝධ කර ගැනීම සඳහා ප්රගති සමාලෝචන සිදු කර තිබියදීත්, තවමත් සුවයක් නොලැබෙන අතර, ආබාධ සමඟ උපදින ළදරුවන් සාමාන්යයෙන් ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ මිය යයි. අක්ෂි රෝගය හා ඇක්සස් වැනි රෝග ලක්ෂණ ප්රතිකාර සඳහා අවධානය යොමු කරයි. ආහාරයට ගැනීමෙන් VLCFA ප්රමාණය වෙනස් කිරීම ඵලදායී ප්රතිකාරයක් ලෙස පෙන්නුම් කර නොමැත.
මීට අමතරව, ශාරීරික, රැකියාව හා කථන චිකිත්සාව පෝෂණය සහ සුවපහසු ගැටළු වලට සහාය විය හැක.
ජාන උපදේශනය
Zellweger සින්ඩ්රෝම් සහ අනෙකුත් Zellweger වර්ණාවලියේ ආබාධ කල්තියා හඳුනාගැනීම ජානමය පරීක්ෂණයෙන් ලබාගත හැකිය. Zellweger සින්ඩ්රෝම් ස්වයං විවේචනාත්මක ආකාරයෙන් උරුම කර ගනී. එනම්, දෙමව්පියන් දෙදෙනාම දෝෂ සහිත ජානවල වාහකයන් වන්නේ නම් දරුවන් එය වර්ධනය කරයි. මේ තත්වය නම්, සෑම අනාගත දරුවාට සෙල්වේගර් සින්ඩ්රෝම් සමඟ උපත ලැබීමට සියයට 25 ක ඉඩක් ඇත.
ජාන උපදේශකයෝ ඔබේ අවදානම හරහා ඔබට කතා කිරීමට උපකාර කළ හැකිය.
මූලාශ්ර:
චෙඩ්වායි, ඒ, සහ ක්ලාක්, ජී. (2002). විෂබීජනාශක ආබාධ. eM වෛද්ය
ග්රේයර්, ජේ. (2005). ළදරු කාලයේ Zellweger syndrome පිළිගැනීම. Advance Neonatal Care, 5 (1), 5-13.