විල්සන්ගේ රෝගය යනු කුමක්ද?

ජානමය ව්යාකූලතාවය තඹ හානිකර ලෙස සමුච්චය කරයි

විල්සන්ගේ රෝගය, හෙපටයිටොටිකීරීය පරිහානිය ලෙස හැඳින්වේ, ජානමය අක්රමිකතාවයක් ශරීරයේ තඹ අධික ලෙස සමුච්චය වීමයි. සෑම 30,000 කටම එක් අයෙකුට බලපාන අද්විතීය ආබාධයකි. පුද්ගලයෙකුට බලපෑම් කිරීම සඳහා ඔහු හෝ ඇය දෙමවුපියන් දෙදෙනෙකුගෙන් නොව විශේෂිත ජාන විකෘති උරුම කරගත යුතුය.

මෙම අසාමාන්ය සමුච්චයකරණය බොහෝ විට අක්මාව, මොළය, වකුගඩු සහ ඇස් ප්රධාන වශයෙන් බලපාන නමුත් හෘදයේ හා ආමාශ පද්ධතියට බලපෑම් ඇති කරයි.

විල්සන්ගේ රෝගයේ ලක්ෂණ ක්රමානුකූලව පහත් කාලයක සිට අවුරුදු 35 ත් 35 ත් අතර වයස් මට්ටමක ඇති බව පෙනෙන්නට තිබේ. රෝගයේ සංකූලතා අක්මාව අසාර්ථක වීම, වකුගඩු ගැටලු, සමහර අවස්ථාවලදී බරපතල ස්නායු මනෝචිකිත්සක රෝග ලක්ෂණ ඇතුළත් වේ.

හේතූන්

විල්සන්ගේ රෝගය ස්වයං විවේචනාත්මක රටාවකට උරුම වී ඇති ආබාධයකි. මෙහි අර්ථය නම් දෙමව්පියන් දෙදෙනාම ජාන විකෘතිය සඳහා බෙහෙවින් ප්රවේගකාරි වන බැවිනි. කෙසේ වෙතත් රෝග ලක්ෂණ හෝ රෝගාබාධ පිළිබඳවත් පවුලේ ලක්ෂණවත් නැත. වාහකයන්ගේ වාහකයන් අසාමාන්ය තඹ පතිකි පරිවෘත්තිය පිළිබඳ සාක්ෂි තිබිය හැකි නමුත් සාමාන්යයෙන් වෛද්ය ප්රතිකාර සඳහා ප්රමාණවත් නොවේ.

විල්සන්ගේ රෝගය ජානමය ආබාධවලින් එකක් වන අතර, සාමාන්යයෙන් අක්මාව තුල නිතර නිතර තඹ අක්රමික ලෙස ගොඩනංවයි. එය ශරීරයේ තඹ බන්ධනය සඳහා තඹ යොදා ගැනීම සඳහා ATP7B ලෙස හැඳින්වේ. මෙම ජාන විකෘතතාව මෙම ක්රියාවලිය වළක්වා, ශරීරයෙන් තඹ ලබාගත හැකි බැවිනි.

තඹ මට්ටමේ අක්මාව අක්මාව යටපත් වීමෙන්, ශරීරයේ හයිඩ්රොක්ලෝරික් අම්ලය සහ ෆෙරස් යකඩ ඔක්සිකරණය කිරීම සඳහා ශරීරය විසින් ඒවා බිඳ දමනු ඇත. කාලයත් සමඟ මෙම ප්රතික්රියාව අක්මාව ස්ක්රිං (ෆයිබොසිස්), හෙපටයිටිස් සහ ෂිෙරෝසිස් ඇති විය හැක.

කොලජන් සෑදීම සහ යකඩ අවශෝෂණය කිරීම සඳහා තඹ කාබන් කේන්ද්රගත වීම නිසා, මෙම ක්රියාවලියෙහි කිසියම් අපහසුතාවයක් කුඩා කාලයේදීම තුවාල විය හැක.

විල්සන්ගේ රෝගය පළමු වසර තුනක ජීවිත හා සිෙරෝසිස් (වයස්ගත වැඩිහිටියන් සමඟ බොහෝ විට පොදුවේ සම්බන්ධිත තත්වයක්) ඇති විය හැකි හෙපටයිටිස් හට හේතු විය හැක.

අක්මාව ආශ්රිත රෝග ලක්ෂණ

විල්සන්ගේ රෝග ලක්ෂණ වල පටක හානිය අනුව වෙනස් වේ. අක්මාව හා මොළයේ පළමු වරට කොපර්ඩරයට එකතු වී ඇති නිසා රෝගයේ ලක්ෂණ බොහෝ විට මෙම ඉන්ද්රිය පද්ධතියේ ප්රගාඪ ලෙස පෙනී යයි.

අක්මා අක්රියතාවයේ මුල් ලක්ෂණ හෙපටයිටිස් රෝගය දක්නට ලැබෙන අයහට සමාන වේ. ෆයිබ්රොස්හි ප්රගතිශීලී වර්ධනය නිසා අක්මාව තුළ රුධිර පීඩනය වැඩි වීමට පටන් ගනී. අක්මාවේ හානිය වැඩිවීම නිසා පුද්ගලයෙකුට අභ්යන්තර ලේ වහනය සහ අක්මාව අසාර්ථක වීම ඇතුළු බරපතල හා අනතුරුදායක ජීවිත අවදානමකට ලක් විය හැකි වර්ණාවලියක් අත්විඳිය හැකිය.

විල්සන්ගේ රෝගය තුළ දක්නට ලැබෙන පොදු අක්මාව ආශ්රිත රෝග ලක්ෂණ අතර:

• ආශ්වාසය
• ඔක්කාරය
• වමනය
• ආහාර රුචිය නැතිවීම
• මාංශ පේශි
• සම සහ ඇස් කහපාට ( ජෙරුඩිස් )
• කකුල්වල ඇතිවූ තරල ( එඩීමා )
• උදරයේ උෂ්ණත්වය ( ඇස්කිට් )
• සමකාලීනව වමනය කරන මකුළුවා වැනි දෑස් (මකුළුවන්ගේ ඇන්ජියෝමා)
• විශාල වමනය හේතුවෙන් ඉහළ වම්පානාවේ වේදනාව හෝ වේගය

• රුධිර ප්ලාස්ටික් හෝ සිරුරේ පෝෂණ මලපහ කිරීම

දරුණු නොවන, විල්සන්ගේ රෝගාබාධවලදී සාමාන්යයෙන් සිෙරෝසිස් රෝගය හට ගන්නා අතර එය හෘදයාබාධ වලට හසුවීම කලාතුරකිනි (වෛරස් හෙපටයිටිස් හෝ මත්පැන් පානයට සම්බන්ධ වූ සිරෝසිස් මෙන් නොව).

ස්නායු රෝග ලක්ෂණ

අධික අක්මාව අසාර්ථක වීම, රුධිර සෛල සැබවින්ම කැඩී යාම හා මියයෑමේ හෙලොලයිටික රක්තහීනතාව යනුවෙන් හඳුන්වන රක්ත හීනි ආකෘතියකින් සංලක්ෂිත වේ. රතු රුධිර සෛල ප්ලාස්මාව (ඇමෝනියා ප්රමාණය මෙන් තුන් ගුණයක්) (රුධිරයේ දියර සංරචක) රතු රුධිරාණු අඩංගු වන බැවින්, මෙම සෛල විනාශ වීමෙන් රුධිරයේ ඇති ඇමෝනියා සහ අනෙකුත් විෂ වල සීඝ්රයෙන් ගොඩ නගා ගත හැකිය.

මෙම ද්රව්ය මොළයේ කෝපයට පත් වන විට, පුද්ගලයෙකුට හෙපටයිටිස් (Encephalopathy) , මොළයේ ක්රියාකාරිත්වයේ අක්මාව (ලෙඩ රෝග) නිසා ඇති විය හැකිය. ලක්ෂණ මතු විය හැක:

• ඉරුවාරදය
• නිරෝෂණය
• මතකය නැතිවීම
• අමූලික කතාව
• දර්ශනයේ වෙනස්වීම්
• ජංගම ගැටළු සහ සමබරතාවය නැතිවීම
• කාංසාව හෝ අවපීඩනය
• පෞරුෂය වෙනස්වීම් (ආවේශය හා දුබල විනිශ්චය ඇතුළුව)
• පාකින්සන් (දෘඩතාව, කම්පන, මන්දගාමී ව්යාපාරයක්)
• මනෝවිද්යාව

මෙම රෝග ලක්ෂණ ඇති වීමට හේතු විය හැකි බැවින්, විල්සන්ගේ රෝගය ස්නායු මනෝචිකිත්සක ලක්ෂණ පමණක් දක්නට ලැබේ.

වෙනත් රෝග ලක්ෂණ

ශරීරයේ තඹ ප්රමාණය අසාමාන්ය ලෙස සමතුලනය කිරීම, අනෙක් ඉන්ද්රිය පද්ධති වලට සෘජු හා වක්රව බලපෑම් කළ හැකිය.

• ඇස් පෙනීමේදී විල්සන්ගේ රෝගය කයිසර්-ෆ්ලයිසර් වලල්ල ලෙස හඳුන්වන ලක්ෂණයක් විය හැකිය. මෙම අතිරික්ත කොපර් තැන්පත් වීමෙන් ඇතිවන වර්ණ පරිමාණය වටා රන්වන්-දුඹුරු පැහැ ගැඹුරකින් යුක්ත වේ. එය විල්සන්ගේ රෝගය සමඟ මිනිසුන්ගෙන් සියයට 65 ක් පමණ වේ.
• වකුගඩු වල සිදු වන විට, විල්සන්ගේ රෝගය රුධිරයේ අතිරික්ත අම්ල නිසා විඩාව, මාංශ පේශි දුර්වලතාව, ව්යාකූලත්වය, වකුගඩු ගල් හා මුත්රා තුළ රුධිරය ඇති විය හැක. තත්ත්වයන් නිසා වකුගඩු වල කැල්සියම් අධික ලෙස තැන්පත් වීම හා කැල්සියම් හා සසඳන විට ඇටකටු දුර්වල වීම නිසා ඇති විය හැකිය.

අසාමාන්ය ලෙස, විල්සන්ගේ රෝගය හෘද රෝගියෙකුගේ (හෘදයේ දුර්වලතාව) මෙන්ම තයිරොයිඩ් විෂබීජයේ ප්රතිඵලයක් ලෙස නොසැලකිල්ල හා නැවත නැවතත් ගබ්සා වීමක් ඇති විය හැකිය.

ඩයග්නේෂන්

විභව දුර්වලතා විවිධාකාර නිසා, විල්සන්ගේ රෝගය හඳුනාගැනීම දුෂ්කර විය හැකිය. විශේෂයෙන් රෝග ලක්ෂණ නොපැහැදිලි නම්, රෝගය බරපතල ලෝහ විෂ වීමෙන් හා හෙපටයිටිස් C මගින් බෙහෙත්කාරි ලුපුස් සහ මස්තිෂ්ක පාණ්ඩිත්වයේ සිට සියල්ලම මුළුමනින් ම වරදවා ගත හැකිය.

විල්සන්ගේ රෝගය සැකයට පත් වුව හොත්, පරීක්ෂණ මගින් ශාරීරික රෝග ලක්ෂණ සමාලෝචනය කිරීම ද ඇතුලත් වනු ඇත:

• අක්මාව එන්සයිම පරීක්ෂණ
• සෙරුලෝප්ලස්මින් ඉහළ තලයේ සහ ඉහළ මට්ටම් සඳහා පරීක්ෂා කිරීමට රුධිර පරීක්ෂාව (රුධිරය හරහා කොපර් ප්රවාහනය කෙරෙන ප්රෝටීනය)
• අඩු රුධිර සීනි මට්ටම පරීක්ෂා කිරීම සඳහා රුධිර ග්ලූකෝස් පරීක්ෂණ
• ආම්ලිකතාවය හා කැල්සියම් මට්ටම් පරීක්ෂා කිරීම සඳහා පැය 24 පුරා මුත්රා එකතු කිරීම
• තඹ සමුච්චයයේ බරපතලකම මැනීම සඳහා අක්මාව biopsy මැනීම
• ATB7B විකෘතියේ සනාථ කිරීම සඳහා ජාන පරීක්ෂණ

ප්රතිකාරය

විල්සන්ගේ රෝගයේ පූර්ව රෝග විනිශ්චය සාමාන්යයෙන් හොඳ ප්රතිඵල ලබා දෙයි. රෝගය හඳුනාගෙන ඇති පුද්ගලයින් සාමාන්යයෙන් පියවර තුනකින් සමන්විත වේ:

1. ප්රතිකාරය සාමාන්යයෙන් ආරම්භ වන්නේ පද්ධතියේ සිට අතිරික්ත තාප ඉවත් කිරීම සඳහා භාවිත කරන තඹ-හිලවුණි ඖෂධ භාවිතා කිරීමෙනි. Penicillamine සාමාන්යයෙන් තෝරා ගත් පළමු පේළියේ ඖෂධයකි. එය යකඩවලින් බන්ධනයකින් ක්රියා කරන අතර, මෙම ලෝහ වඩාත් පහසුවෙන් මුත්රා ලෙස හැදින්විය හැක. අතුරු ආබාධ සමහර විට සැලකිය යුතු අතර මාංශ පේශි දුර්වලතා, දුර්වල සහ සන්ධි වේදනාව ඇතුළත් විය හැකිය. රෝග ලක්ෂණ ඇති අය අතරින් සියයට 50 ක්ම රෝග ලක්ෂණ උග්ර අතට හැරෙනු ඇත. එවැනි අවස්ථාවකදී දෙවන පෙළේ ඖෂධ නියම කළ හැක.
2. කොපර් මට්ටම සාමාන්යයෙන් පිහිටුවන විට, සින්ක් ආදේශක ප්රතිකාර ක්රමයකි. සින්ක් සිරුරට තඹ සන්නායකතා අවශෝෂණය කරති. බඩේ කැක්කුම වඩාත්ම පොදු අතුරු ආබාධයකි.
3. ඔබ ආහාර අනවශ්ය ලෙස තඹ භාවිතයෙන් වැළකී සිටින බවට ආහාරමය වෙනස්කම් සහතික කරයි. එවැනි තඹ-පොහොසත් ආහාර වල්පැලෑටි, අක්මාව, ඇට වර්ග, හතු, වියළි පලතුරු, රටකජු බටර් සහ අඳුරු චොකලට් වැනි ඇතුළත් වේ. ඔක්ටේප්රොසිස් ප්රතිකාර සඳහා භාවිතා කරන ලද බහුපිනතාවන් වැනි තඹ අඩංගු අතිරේකයන්, ආදේශ කිරීම අවශ්ය විය හැකිය.

බරපතල අක්මාවේ රෝග සහිත රෝගීන්ට ප්රතිකාර කිරීමට අසමත් වන අයෙකුට අක්මාව බද්ධ කිරීම අවශ්ය වේ.

> මූලාශ්ර:

> Borges Pinto, R .; රීස් ෂ්නයිඩර්, ඒ .; ටී සිල්වේරා, ටී. "ළමා හා යෞවනයන්ගේ සිරෝෂස්: සමාලෝචනය". හෙපටයිටිස් වර්ල්ඩ් ජර්නලය. 2015; 7 (): 392-405.

> ෙප්ටර්, එම්; ෂෙට්, කේ .; ක්රිෂ්ණමූර්ති, ඒ. "විල්සන් රෝගය පිළිබඳව සමාලෝචනය හා වර්තමාන දෘෂ්ටිය." සායනික හා පර්යේෂණාත්මක හෙපටයිටිස් සඟරාව. 2013; 3 (4): 321-336.