හඳුනාගත් රෝගයක් 100 ක් පමණ ප්රසිද්ධියට පත් වී ඇත
සෙක්කල් සින්ඩ්රෝම් යනු පරම්පරාගත වානිජයක උරුම වූ ස්වරූපයයි. එනම්, ළදරුවෙකු ඉතා කුඩා වන අතර උපතින් පසුව සාමාන්යයෙන් වර්ධනය වීමට අසමත්විය. සෙක්කල් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයන් සාමාන්යයෙන් පරිමාණයෙන් සමානුපාතිකව සිටින නමුත් විශේෂිත කුඩා හිස විශාල ප්රමාණයක් ඇත. මානසික ආතතිය ද පොදු ය.
Seckel සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයෙකු මුහුණ දෙන ශාරීරික හා මානසික ගැටලු නොතකා බොහෝ දෙනෙකුට වසර 50 කට වඩා වැඩි කාලයක් ජීවත් වී ඇත.
Seckel සින්ඩ්රෝම් වල ඇති හේතු
සෙක්කෙල් සින්ඩ්රෝම් යනු විවිධ වෙනස් වර්ණදේහ තුනක් මත ජාන විකෘතිවලට සම්බන්ධ වූ ව්යාධියයි. 1960 සිට වාර්තා වී ඇති රෝගීන් 100 කට වඩා වැඩි සංඛ්යාවක් සමඟ ඉතා දුර්ලභ ලෙස සලකනු ලැබේ. සෙක්කල් සින්ඩ්රෝම් රෝගය හඳුනාගත් බොහෝ දරුවන් උපත ලැබුවේ දෙමව්පියන්ට මුලින්ම ඥාති සහෝදරයන් හා සහෝදර සහෝදරියන් වැනි.
සෙක්කල් සින්ඩ්රෝම් යනු ප්රතික්රියාකාරී ජානමය අසහනයයි. එයින් අදහස් වන්නේ දරුවා සෑම මාපියෙකුගෙන්ම එම අසාමාන්ය ජාන උරුම වී ඇති විට පමණි. දරුවාට එක් සාමාන්ය ජානයක් සහ එක් අසාමාන්ය ජානයක් ලැබුණහොත් දරුවා සින්ඩ්රෝම් වල වාහකයක් වනු ඇත නමුත් සාමාන්යයෙන් රෝග ලක්ෂණ පෙන්වන්නේ නැත.
සෙක්කල් සින්ඩ්රෝම් සඳහාම මව්වරුන් දෙකම එකම වර්ණදේහ විකෘති නම්, Seckel සින්ඩ්රෝම් සින්ඩ්රෝම් සමඟ දරුවා බිහි කිරීමේ අවදානම 25% ක් වන අතර වාහකයක් ඇතිවීමේ අවදානම 50% කි.
Seckel සින්ඩ්රෝම් වල ලක්ෂණ
සීකල්ගේ සින්ඩ්රෝම් අසාමාන්ය ලෙස වර්ධනය වන භ්රෑණ වර්ධනය සහ අඩු උපත් බරින් සංලක්ෂිත වේ.
උපතෙන් පසු, දරුවාට මන්දගාමී වර්ධනයක් ඇති වන අතර අස්ථි පරිණත වීමෙන් කෙටි නමුත් තවමත් සමානුපාතීය පෞරුෂත්වය (කෙටි ආන්තික වාමන සංකේතයක් හෝ achondroplasia) වලට හේතු වේ. සෙක්කල් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින්ට භෞතික හා වර්ධන ලක්ෂණ ඇතුළත් වේ:
- උපතේදී ඉතා කුඩා ප්රමාණය හා බර (සාමාන්යයෙන් 3.3 රාත්තල්)
- ඉතා කුඩා, සමානුපාතික පරාසය
- අසාමාන්ය ලෙස කුඩා හිස ප්රමාණය (ක්ෂුද්රජීවී)
- නාසය කුරුල්ලෙකුගේ නෙරාක් මෙන් පෙනේ
- තද පෙනුම
- නොසැලකිලිමත් කන්
- අසාමාන්ය කුඩා හකු (මයික්රොනාටියා)
- මානසික අපහසුතාවයක්, බොහෝවිට IQ ට අඩු සංඛ්යාවක් අඩු වේ
අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ ඇත්නම් අසාමාන්ය ලෙස විශාල ඇස්, උච්ච ආරුක්කුමය දත්, දත් පිළිකා සහ අනෙකුත් අස්ථි ආබාධයන් ඇතුළත් වේ. රක්තහීනතාවය (අඩු රතු රුධිර සෛල), pancytopenia (ප්රමාණවත් රුධිර සෛල) වැනි රුධිර ආබාධ හෝ උග්ර මයිලෝයිඩ් ලේුකීමියා (රුධිරයේ පිළිකා වර්ගය) බහුලව දක්නට ලැබේ.
සමහර අවස්ථාවලදී පුරුෂයින් තුළ ඇති පරීක්ෂාවන් අසාමාන්ය ලෙස ඉහළ යන ක්ලිටීරයක් ඇති වන අතර, පුරුෂ සංසේචනය තුළට වැටීමට අසමත් වේ. මීට අමතරව, සෙක්කල් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින්ගේ අධික හිසකෙස් හා හිසකෙස් ඇති අතර ඒවායේ දෑත් (හිසරදයක් ලෙස හැදින්විය හැක).
සීකල්ගේ සින්ඩ්රෝමා රෝග විනිශ්චය
සීකල්ගේ සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය මූලිකවම පාහේ භෞතික ලක්ෂණ මත පදනම් වේ. X-කිරණ හා වෙනත් උපකරණ ගැන ( MRI , CT scan ) වෙනත් සමාන කොන්දේසි වලින් වෙන්කර හඳුනා ගැනීම සඳහා අවශ්ය වේ. සෙක්කල් සින්ඩ්රෝම් සඳහා විශේෂිතව කිසිදු පරීක්ෂණාගාරයක් හෝ ප්රවේණි පරීක්ෂණයක් නොමැත. සමහර අවස්ථාවල දී දරුවා වයසට පත්වන තෙක් නිශ්චිත රෝග නිර්ණය කළ නොහැකි අතර ලක්ෂණ ඇති රෝග ලක්ෂණ දක්නට ලැබේ.
Seckel සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාර හා කළමනාකරණය
සෙක්කල්ගේ සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාර කිරීම, විශේෂයෙන් රුධිර සංසරණ සහ ව්යුහාත්මක විකෘතිතා ඇති විය හැකි ඕනෑම වෛද්ය ගැටළුවක් කෙරෙහි අවධානය යොමු කෙරේ. මානසික අභියෝග සහිත පුද්ගලයන් සහ ඔවුන්ගේ පවුල්වලට අවශ්ය සමාජ උපකාර හා උපදේශන සේවා ලබා දිය යුතුය.
මූලාශ්ර:
> අල්-ෙදෝෂාරි, එම් .; ෂහීන්, ආර් .; කොලැක්, ඩී සහ අල්. "නවීන CENPJ විකෘතිය මගින් Seckel සින්ඩ්රෝමය නිසා ඇතිවේ." ජේඩ් ජෙනට් . 2010; 47: 411-4.
> හෙන්න්කම්, ආර් .; ඇලසන්සන්, ජ .; සහ Krantz, I. (2011) "අනුපාත කෙටි ආවරණ සම්බාධක." හිසෙහි හා නෙවේ ඇති ගොර්ලින්ගේ සින්ඩ්රෝම්වල . ඔක්ස්ෆර්ඩ්, එංගලන්තය: ඔක්ස්ෆර්ඩ් විශ්ව විද්යාල මුද්රණාලය: 440-80.