වර්ඩර්බර්ග් රෝගය

වර්ඩර්බර්බර්ග් සින්ඩ්රෝම් වර්ග 4 වර්ගීකරණයට ලක්වේ

වර්ඩර්බර්ග් රෝගය යනු සමේ සහ හිසකෙස්වල අල්බිනිස්ටික් ( albinism ) විචලනය වන ජානමය ආබාධයකි. වෙරන්බර්බර්ග් ලක්ෂණයෙන් එක් වර්ගයක් බිහිවීම බිහිවීම (බිහිරි බිහිරි බිහිරි) බිහිවීමයි. මෙම ආක්රමණයේ සංජානනීය බිහිරි භාවයේ සියලු සිදුවීම් වලින් 2-3% ක් පමණි.

වෙර්න්බර්බර්ඩ් ලක්ෂණයක් පිරිමි සහ ගැහැණු මෙන්ම සෑම ජනවාර්ගික පසුබිමක ම ජනයාටත් බලපායි.

පුද්ගලයන් 42,000 ක් අතුරින් එකක් ලෙස ගණන් බලා තිබේ.

ලක්ෂණ සහ වර්ග

වර්ඩර්බර්ග් රෝගය හෘදයාබාධයකින් පෙළෙන රෝග ලක්ෂණ හතරකට බෙදා ඇත. පහත සඳහන් ලැයිස්තු වලින් 2 ක් ප්රධාන හෝ 1 ප්රධාන plus 2 සුළු නිර්ණ තිබේ නම්, පුද්ගලයින්ට Waardenburg syndrome type 1 ලෙස සලකනු ලැබේ.

ප්රධාන නිර්ණායක:

• බිහිරි බිහිරි හෝ දෘඩ අසාධ්යය (සංජානනීය සංවේදිනේරීය ශ්රවන පාඩුවක් ) (පුද්ගලයින්ගෙන් 58%)
• දීප්තිමත් නිල් පාට ඇස් දෙකක් හෝ විවිධ වර්ණ ඇස් දෙකක්
• කොන්ඩේ සුදු කොලයක් නළලේ
• වෙරන්බර්බර්ඩ් රෝගය සමඟම පවුලේ සාමාජිකයෙක්
• ඇසට පෙනෙන අභ්යන්තර කෙළවර පැත්තට (dystopia canthorum)

සුළු නිර්ණායකයන්:

• ආලෝකය හෝ සුදු සමේ පාට පැල්ලම්
• මධ්යයේ මුහුණ දෙසට පැතිර යන ඇහි බැම
• නාසය අසාමාන්යතා
• හිසකෙස් නොපැහැදිලි (වයස අවුරුදු 30)

වර්ඩ්බන්බර්ඩ් සින්ඩ්රෝම් වර්ගය 2 අර්ථ දක්වන්නේ dystopia canthorum හැර 1 වර්ගයේ සියලුම ලක්ෂණ සහිත ය. 2 වන වර්ගයේ පුද්ගලයන්ගෙන් 77% ක අසත්යය අහිමි වී ඇත.

Waardenburg syndrome type 3 , හෝ Klein-Waardenburg syndrome, වර්ගය 1 ට සමාන නමුත් මාංශ පේශි කොන්ත්රාත්තුවයි.

වෙඩන්බර්ග්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් වර්ගයේ 4 හෝ වේරර්බර්බර්ග්-ෂා සින්ඩ්රෝම් යනුවෙන්ද වර්ග 1 ට සමාන වේ. නමුත් හර්චර්ස්ප්්රන්ග් ගේ රෝගය (ගර්පණ ඖෂධයකි).

ඩයග්නේෂන්

වෙරන්බර්බර්ග් ලක්ෂණයෙන් උපත ලබන ළදරුවන්ට චරිතය හා සමේ වෙනස්වීම් සහ ශ්රවන ශක්තිය අහිමි විය හැක. කෙසේ වුවද, රෝග ලක්ෂණ මෘදු නම්, වැරන්බර්ග්ඩ් රෝගය පවුලේ සාමාජිකයා හඳුනාගත හැකි වන අතර පවුලේ සියලු සාමාජිකයන් පරීක්ෂාවට ලක් වන තුරු නොසැළී යයි.

ශ්රවන ශක්තිය හදුනා ගැනීම සඳහා විධිමත් ශ්රවණ පරීක්ෂණ භාවිතා කළ හැක.

ප්රතිකාරය

වොරන්බර්බර්ඩ් ලක්ෂණයෙන් ඇති වන රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වේ. සමහර පුද්ගලයින්ට ශල්යකර්මයක් හෝ ඇසක් හෝ වෙනත් අසාමාන්යතා අවශ්ය වුවහොත් ප්රතිකාර අවශ්ය නොවනු ඇත. විශේෂ ආහාර හෝ ක්රියාකාරකම් සීමා කිරීම් අවශ්ය නොවේ. වෙඩන්බර්ග්ඩ් රෝගය සාමාන්යයෙන් මනසට අහිතකර නොවේ.

ජාන උපදේශනය

1 හා 2 වැනි වර්ගවල වර්ඩර්බර්ග් රෝගය උරුම වී ඇති නිසා, බලපෑමට ලක් වූ පුද්ගලයෙකුට එක් එක් ගර්භනීභාවයේ දී බලපෑමට ලක්වූ පුද්ගලයෙකුට 50% ක ඉඩක් ඇත. රෝග ලක්ෂණ වෙනස් විය හැකි නිසා බලපෑමට ලක් වූ දරුවා තම / ඇයගේ දෙමව්පියන්ට වඩා මෘදු හෝ බරපතල රෝග ලක්ෂණ ඇතිදැයි අනාවැකි පල කිරීමට ක්රමයක් නොමැත. වර්ග 3 සහ 4 ප්රභේදයන් වඩාත් සංකීර්ණ වේ. නමුත් ජානමය උපදේශනය දරුවාට වැරන්බර්බර්ඩ් රෝගය වැළඳීමේ අවදානම තක්සේරු කිරීමට උපකාරී වේ.

> මූලාශ්ර:

> බැසන්, එල්. (2002). වර්ඩර්බර්ග් රෝගය. eM වෛද්ය

> ඩර්මිෂේව් ඒඑල්, ඩර්මිශීව් එල්එල්එස්, ෂ්වාර්ට්ස් ආර්. සහ අල්. වර්ඩර්බර්ග් රෝගය. Int J Dermatol 1999; 38: 656.

රිචඩ් එන්