ෆීනිලකනූරිය (PKU) සියල්ලම ප්රතිකාර කිරීමට සිටීම
සමාලෝචනය
Fenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, හෝ PKU) යනු ශරීරය සම්පූර්ණයෙන්ම ප්රෝටීන් (ඇමයික් අම්ලය) ෆීනයිලාලනානය සම්පූර්ණයෙන්ම බිඳ දැමිය නොහැකි ප්රජනක ආබාධයකි. මෙය සිදු වන්නේ අවශ්ය එන්සයිම, ෆීනයිලාලනායින් හයිඩ්රොක්සයිලයිස්, ඌනතාවය අඩු වීමයි. මෙම හේතුව නිසා ෆීනයිලාලනායින් ශරීරයේ සෛල තුළ ඇති වන අතර ස්නායු පද්ධතිය හා මොළයේ ආබාධ ඇතිවේ.
ෆීනිල්කෙනෝනියා යනු සරල රුධිර පරීක්ෂාවකින් පහසුවෙන් හඳුනා ගත හැකි ප්රතිකාරයකි. එක්සත් ජනපදයේ සියලුම අලුත උපන් බිළිඳුන්ට නවක දරු දැරියන්ගේ පරිවෘත්තීය හා ජාන විකෘති වල කොටසක් ලෙස PKU සඳහා පරීක්ෂා කිරීමට අවශ්ය වේ. එක්සත් රාජධානිය, කැනඩාව, ඕස්ට්රේලියාව, නවසීලන්තය, ජපානය, බටහිර යුරෝපය සහ නැගෙනහිර යුරෝපීය රටවල් මෙන්ම ලෝකයේ වෙනත් බොහෝ රටවලද අලුතෙන් බිහි වූ සියලුම නව දරුවනටද පරීක්ෂාවට ලක් කෙරේ.
(නොමේරූ ළදරුවන්ට PKU සඳහා Screening විවිධ හේතු හා වඩා හේතු අපහසු වේ.)
සෑම අවුරුද්දකම එක්සත් ජනපදයේ බිල්පත් 10,000 සිට 15,000 දක්වා බිහි වී ඇති අතර ෆීනිල්කේනුරියා (Fenylketonuria) සෑම ජනවාර්ගික පසුබිමක ම පිරිමි සහ ගැහැණු වශයෙන් (උතුරු යුරෝපීය සහ ස්වදේශීය ඇමරිකානු උරුමය පිළිබඳ පුද්ගලයන් බහුලව දක්නට ලැබේ).
රෝග ලක්ෂණ
පළමුවන මාස කිහිපය තුළ සාමාන්යයෙන් ෆෙනින්කෙතෝනියුරියා උපත ලබන ළදරුවෙක් සාමාන්යයෙන් වර්ධනය වේ. ඉතිරි නොකළේ නම් රෝග ලක්ෂණ 3 සිට 6 දක්වා වර්ධනය වීමට පටන් ගනී.
- ප්රමාද වූ සංවර්ධනය
- මානසික ආතතිය
- අල්ලා ගැනීම
- ඉතා වියළි සම, ඊෂ්මා , සහ කුෂ්ට
- මුත්රා, හුස්ම සහ දහඩියෙහි ඇති "මිත්යාව" හෝ "දැවෙන" ගන්ධය
- සැහැල්ලු හැඩයක්, සැහැල්ලු හෝ සැහැල්ලු හිසකෙස්
- අධි රුධිර පීඩනය, කලබල වීම, අධි ක්රියාකාරීත්වය
ඩයග්නේෂන්
ෆීනිල්ටොකනූරියා රුධිර පරීක්ෂණයකින් හඳුනා ගෙන ඇත. සාමාන්යයෙන් ජීවිතයේ මුල් දින කිහිපය ඇතුළත අලුත උපන් බිළිඳෙකුට ලබා දෙන සාමාන්ය නිරීක්ෂණ පරීක්ෂණවල කොටසක් ලෙස.
PKU පවතින විට, ෆීනයිලාලනානය මට්ටම සාමාන්යයෙන් රුධිරයට වඩා වැඩි වනු ඇත.
ළදරුවාට පැය 24 කට වඩා පැරණි නමුත් දින 7 කට අඩු කාලයකදී සිදු කළ හොත් පරීක්ෂණය ඉතා නිවැරදි වේ. ළදරුවෙකු පැය 24 ට වඩා අඩු කාලයකදී පරීක්ෂා කර ඇත්නම්, ළදරුවා සතියක් වයසැති විට පරීක්ෂණය නැවත නැවත සිදු කළ යුතු ය. ඉහත සඳහන් කළ පරිදි, අප්රමාණ ළදරුවන්ට පෝෂණය ප්රමාද කිරීම ඇතුළු විවිධ හේතු නිසා වෙනත් ආකාරයකින් පරික්ෂා කිරීමට අවශ්ය විය.
ප්රතිකාරය
ෆීනිලේටෝනියුරියා ෆීනයිලාලනානය බිඳ දැමීමේ ගැටලුවක් බැවින්, ළදරුවාට ෆීනයිලාලනායින්හි අතිශය අඩු විශේෂ ආහාරයක් ලබා දී ඇත.
පළමුව, විශේෂ පහල ෆීනයිලාලනායින් ළදරු සූත්රය (Lofenalac) භාවිතා කරනු ලැබේ.
දරුවා වැඩිහිටි වන විට අඩු ආහාරයට ගන්නා ෆීනයිලාලනායින් ආහාර වේලට එකතු වේ. එහෙත් කිරි, බිත්තර, මස් හෝ මාළු වැනි ප්රෝටීන් සහිත ආහාර බහුලව නැත. කෘතිම රසකාරක ආර්පේපේට් (NutraSweet, Equal) ෆීනයිලාලනායින් අඩංගු වන අතර, එමඟින් ආහාරයට ගන්නා ආහාර සහ ඇස්පාටමේ අඩංගු ආහාර ද මග හැරී ඇත. ආහාර කොකේක් වැනි සිසිල් බීම පිළිබඳ ස්ථානය ඔබට පෙනෙන්නට තිබුණි. PKU සමඟ භාවිතා කරන භාණ්ඩය භාවිතා නොකළ යුතුය.
ළමයින් හා යොවුන් වියේදී ෆීනයිලාලනායින් - සීමිත ආහාර වේලක් තබා ගත යුතු ය.
ඇතැම් පුද්ගලයින් වැඩිහිටි වන විට ඔවුන්ගේ ආහාර වේලට අඩු කිරීමට හැකි වේ.
ෆීනයිලාලනායින් මට්ටම් මැනීම සඳහා නිත්ය රුධිර පරීක්ෂණ අවශ්ය වන අතර මට්ටම් ඉහළ මට්ටමක පවතී නම් ආහාර සකස් කිරීම අවශ්ය වේ. සීමිත ආහාරයට අමතරව, ඇතැම් පුද්ගලයින්ට රුධිරයේ ඇති ෆීනලාලනායින් මට්ටම් වලට උදව් කිරීමට කුවවාන් (sapropterin) ගත හැකිය.
අධීක්ෂණය
රුධිර පරීක්ෂණයකින් PKU සමඟ පුද්ගලයින් අධීක්ෂණය සඳහා යොදා ගැනේ. වර්තමාන කාල පරිච්ෙඡ්දයේ දී සෑම වයස් කාණ්ඩයකම PKU සහිත පුද්ගලයන් සඳහා ෆීනයිලාලනායින් ඉලක්කගත රුධිර සාන්ද්රණය 120 ත් 360 ත් අතර විය යුතුය. සමහර විට වැඩිහිටි වැඩිහිටියන් 600 ට වැඩි සීමාවක් ලබා දී ඇත. කෙසේ වෙතත් ගැබිනි කාන්තාවන් සිය ආහාර අනුභව කිරීම වඩාත් දැඩි ලෙස අනුගමනය කළ යුතු අතර උපරිම මට්ටම 240 μm නිර්දේශ කෙරේ.
අනුකූලතාව පිළිබඳව විමසිලිමත් වීම (ඔවුන්ගේ ආහාර අනුගමනය කරන පුද්ගලයින්ගේ සහ මෙම මාර්ගෝපදේශ වලට අනුකූලව සිටින පුද්ගලයින්ගේ සංඛ්යාව) උපතේ සිට වයස අවුරුදු හතර දක්වා වූ දරුවන්ගෙන් සියයට 88 ක් වන අතර වයස අවුරුදු 30 හා ඊට වැඩි අයගෙන් සියයට 33 ක් පමණ වේ.
ජාන විද්යාවෙහි කාර්යභාරය
PKU යනු දෙමාපියන්ගෙන් දරුවන්ට ප්රවේණි ව්යාධියයි. PKU ලබා ගැනීම සඳහා, දරුවාට සෑම මාපියකුටම PKU සඳහා නිශ්චිත ජාන විකෘතිය උරුම විය යුතුය. දරුවා එක මාපියකුගෙන් පමණක් ජාන උරුමයෙන් ගන්නේ නම්, දරුවා PKU සඳහා ජාන විකෘතතාවන් ගෙන යනු ඇත, නමුත් ඇත්තටම PKU නැත.
එක් ජාන විකෘතතාවක් උරුම කරගන්නා අයට PKU වර්ධනය නොවනු ඇත. එහෙත් ඔවුන්ගේ දරුවන්ගේ තත්වය (වාහකයා විය හැකිය). දෙමව්පියන් දෙදෙනෙකු ජානය ගෙන යනු ලබන්නේ නම්, ඔවුන්ට PKU සමග දරුවාට දරුවාට 25 වතාවක් දරුවකු ලැබීමට ඉඩ තිබේ. ඔවුන්ගේ දරුවා PKU සංවර්ධනය හෝ වාහකයක් වර්ධනය නොකරන බවට සියයට 50 ක ප්රතිශතයක් සහ ඔවුන්ගේ දරුවා රෝගය පැතිරයාම සඳහා සියයට 50 ක ඉඩක්.
PKU ළදරුවකු හදුනාගත් පසු, එම දරුවා සිය මුළු ජීවිත කාලය පුරාම PKU ආහාර වේලක් අනුගමනය කළ යුතුය.
ගර්භනීභාවයේ PKU
ෆීනිලල්නින් සහිත ආහාර වේලට අනුභව නොකරන ෆීනයිල්කෙනෝනියා සමග තරුණ කාන්තාවන්ට ගැබ්ගණන විට ෆීනයිලාලනායින් ඉහළ මට්ටමක පවතී. මෙය මානසික ආබාධ, අඩු උපත් බර, හෘද උපත් ආබාධ හෝ වෙනත් උපත් දෝෂ ඇතුළුව දරුවාට PKU ලක්ෂණයක් ලෙස හැඳින්විය හැක. කෙසේ වෙතත්, තරුණිය ගර්භණීයට පෙර අවම වශයෙන් මාස 3 කට පෙර අඩු ප්ලීනයාලනානින් ආහාර වේලට ගන්නේ නම්, ඇගේ ගර්භණීභාවය පුරාම ආහාරය දිගටම පවතියි. PKU සින්ඩ්රෝම් වලක්වා ගත හැකිය. වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, ගර්භනී සමයේ පුරෝගාමි පුර්ව පුර්ව සැලසුම් කිරීම හා ඔවුන්ගේ පරෙස්සමින් සැරිසැරීමට හැකි තාක් කල් PKU සමඟ කාන්තාවන්ට නිරෝගී ගර්භනීභාවයක් ලබා ගත හැකිය.
පර්යේෂණ
පර්යේෂකයන් විසින් ෆීනික්ටොකනුරියා නිවැරදි කිරීම සඳහා ක්රමවේදයන් දෙස බලන්නේ, ආබාධ සඳහා වගකියනු ලබන දෝෂ සහිත ජානය ප්රතිස්ථාපනය කිරීම හෝ අඩුපාඩු ආදේශ කිරීම සඳහා ජානමය ඉංජිනේරු එන්සයිමයක් නිර්මාණය කිරීමයි. විද්යාඥයින් ටෙට්රායිඩ්රොබිබොප්ටෙරින් (BH4) සහ විශාල උදාසීන ඇමයිනෝ අම්ල වැනි රසායනික සංයෝග අධ්යයනය කිරීම මගින් රුධිරයේ ඇති ෆීනයිලාලනායින් මට්ටම අඩු කිරීමෙන් PKU වලට ප්රතිකාර කිරීම සඳහා ක්රම යොදා ගනී.
ගැටළු විසඳීම
PKU සමග පොරබැදීම දුෂ්කර වන අතර එය දිගුකාලීන උත්සාහයක් නිසා එය මහත් කැපවීමක් අවශ්යය. උපකාරය උපකාරයක් විය හැකි අතර, උපකාරක කණ්ඩායම් සහ උපකාරක ප්රජාවන් ගණනාවක්ම PKU සමග සහයෝගයෙන් කටයුතු කළ හැකි අතර, නවතම හැඟීම් සඳහා නවීන පර්යේෂණ සඳහා රැුඳීසිටින අතර, ඔවුන් සමඟ කටයුතු කළ හැකිය.
PKU සමඟ මිනිසුන්ට උපකාර කිරීම සහ වඩා හොඳ ප්රතිකාර ක්රම පිළිබඳ පර්යේෂණ සඳහා අරමුදල් සපයන ආයතන කිහිපයක් ද තිබේ. ෆීල්කැට්කෝනූරියා ජාතික සමාජය (ජාතික පීKU සන්ධානය සඳහා වූ ජාතික සංගමය (NORD), දුර්වල ආබාධ සඳහා වූ ජාතික සංවිධානය සහ PKU පදනම (ෆීල්ඩින්ග්ස්) යන ආයතනයන්හි ද ෆෙන්ග්ඛෙටොකනුරියා ජාතික සමාජය, පර්යේෂණ සඳහා අරමුදල් සම්පාදනය කිරීමට අමතරව මෙම සංවිධාන සහාය ලබා දෙයි. PKU සමග ළදරුවන්ට අවශ්ය වන විශේෂ සූත්රය මිලදී ගැනීම, PKU අවබෝධය හා ඔවුන්ගේ ජීවිතය තුළ අර්ථය ගැන අවබෝධයක් ලබා ගැනීමට සහ ඔවුන්ට සැරිසැරීම සඳහා තොරතුරු ලබා දීම.
මූලාශ්ර:
ජුරෙටි, E., සෙඩර්බම්, එස්, කොපෙස්කි, ජේ. ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ ෆෙන්සල්කේනූරියා රෝගීන් අතර සායන නිර්දේශ ලබා ගැනීම. අණුක ජාන විද්යාව හා පරිවෘත්තිය . 2017 ජනවාරි 6 (මුද්රණයට පෙර ඊපබ්).
වෑන් ස්ප්රොන්සන්, එෆ්., වෑන් වේගර්බර්ග්, ඒ, අහින්ග්, කේ. ෆෙන්සල්කේනූරිය රෝගීන්ට ප්රතිකාර කිරීම හා කළමනාකරණය කිරීම සඳහා ප්රධාන යුරෝපීය මාර්ගෝපදේශ. ලැන්සට් දියවැඩියාව සහ එන්ඩොකොට්රොවිද්යාව 2017 ජනවාරි 9 (මුද්රණයට පෙර ඊපබ්).
වොක්ලි, ජේ, ඇන්ඩර්සන්, ජේ, ඇන්තෙල්, කේ. සහ අල්. ෆෙනයිලනානයින් හයිඩ්රොක්සයිලාස් අක්රියතාව: රෝග නිර්ණය හා කළමනාකරණ මාර්ගෝපදේශය. වෛද්ය විද්යාව පිළිබඳ ප්රවේණි විද්යාව . 2014 16 (2): 188-200.