මෙම සංකීර්ණ වෛද්ය රෝගය පිළිබඳ අවබෝධයක් ලබා ගන්නේ කෙසේද
1981 වර්ෂයේදී, CHARGE යන වචනය නිර්මාණය කෙරුණේ උපතින්ම උපතින්ම උපතින්ම උපතින්ම හඳුනා ගත් උපත් දෝෂ හඳුනා ගැනීමයි. ගාස්තුව:
- කොලෝබෝමා (ඇසට)
- ඕනෑම වර්ගයක හෘදයාබාධ
- අට්රෙස්සියා (හොවාන්)
- පරිහානිය (වර්ධනය සහ / හෝ සංවර්ධනය)
- ලිංගික විෂමතාව
- අක්රමිකතා
මෙම ශල්යකර්මයේ රෝග නිර්ණය කිරීම සඳහා මෙම ශාරීරික ලක්ෂණ හතරක් තිබීම මත පදනම් විය.
එතැන් සිට වෛද්යවරුන් විසින් මෙම නිර්වචනය සහ රෝග නිර්ණය සඳහා වූ නියමයන් CHARGE සින්ඩ්රෝම් වල වෙනත් බොහෝ ශාරීරික ලක්ෂණ සැලකිල්ලට නොගනී. නැතහොත් සින්ඩ්රෝම් සහිත සමහර ළමයින් රෝග විනිශ්චය සඳහා නිර්ණායක සපුරා නොතිබුණි.
CHARGE සින්ඩ්රෝම් වල ජාන විද්යාව
CHARGE සින්ඩ්රෝමය ආශ්රිත ජානය ක්රොමෝසෝමා 8 හි හඳුනාගෙන ඇති අතර CHD7 ජානයේ විකෘතතා (CHD7 ජානය යනු සින්ඩ්රෝමය සමඟ සම්බන්ධ වී සිටින එකම ජානයයි.) CHARGE සින්ඩ්රෝම් සංකීර්ණ වෛද්ය සංසිද්ධිය සංකීර්ණ වේ ජාන විකෘතිය නිසා ඇතිවන නම, නම වෙනස් වී නැත. CHD7 ජාන විකෘති ස්වයංසම ආධිපත්යය සහිත ක්රමයක් උරුම වුවද, බොහෝ අවස්ථාවන්හී නව විකෘතියකින් යුක්ත වන අතර ළදරුවන් සාමාන්යයෙන් එකම පවුලේ දරුවාගේ සින්ඩ්රෝම්ය.
CHARGE සින්ඩ්රෝමයෙහි සිදුවීම
CHARGE syndrome ලොව පුරා උපතේදීන් 8,500 ත් 10,000 ත් අතර සංඛ්යාවක් වාර්තා වී ඇත.
චාර්ටීස් සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ
CHARGE සින්ඩ්රෝමය සහිත දරුවාගේ ශාරීරික ගුණාංග ආසන්නයේ සාමාන්ය සිට දැඩි වේ. සින්ඩ්රෝමය සමඟ උපදින සෑම දරුවෙකුටම විවිධ ශාරීරික ප්රශ්න ඇති විය හැකි අතර, වඩාත් පොදු ලක්ෂණ හෝ උපන් අඩුපාඩු වනුයේ:
C- Coloboma අක්ෂි:
- මෙම රෝගය CHARGE සින්ඩ්රොම් රෝගය හඳුනාගත් පුද්ගලයන්ගෙන් සියයට 80 ත් 90 ත් අතර සංඛ්යාවක් බලපායි
- සාමාන්යයෙන් ඇසේ පිටුපස ඇති අස්ථි (පොල්ලක්) වලින් සමන්විත වේ
- එක් අක්ෂි හෝ දෙකම කුඩා විය හැක (මයික්රොෆ්ටෙල්ස්) හෝ අතුරුදහන් (ඇනොෆල්මාස්)
C චන්ද්රීය ස්නායු අසාමාන්යතාවයට ද යොමු විය හැකිය:
- CHARGE සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයන්ගෙන් සියයට 90 සිට 100 දක්වා අඩු ගෑවී ඇති බවක් හෝ අඳුරු ගතියක් දැනීම (anosmia)
- මිනිසුන්ගෙන් සියයට 70 ත් 80 ත් අතර සංඛ්යාවක් ගිලීමේ අපහසුතාවයට පත්ව තිබේ.
- එක් අතකින් හෝ දෙපසම ඇතිවන අංගමාරය ( අභාග්යසම්පන්න ) රෝගීන්ගෙන් සියයට 50 සිට 90 දක්වා ප්රමාණයක් දක්නට ලැබේ
H- හෘද වැටීම:
- පුද්ගලයන්ගේ සියයට 75 ක් විවිධ හෘද ආබාධවලින් පීඩාවට පත්ව ඇත
- බොහෝ විට හෘද කැක්කුම හදවතේ සිදුරයි ( සන්ධ්යානු septal defect )
චෝරියාගේ ඇටසියා:
- ඇටසියාව යනු සිරුර තුළ පටු වීමක් නොමැති වීමයි. CHARGE සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයන් තුළ, එක් හෝ දෙපසම ඇතිවූ නාසයේ කොළ මැළවීම් (ශෙලෝගෝස්) පටු වීමක් හෝ උගුරේ පිටුපසින් නොගැලපේ (ඇටසියා)
- CHARGE සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයන්ගෙන් 35% - 65% ක් පමණ මෙම ආතතිය දක්නට ලැබේ
ආර්තවහරණය (මානසික සහ වර්ධන)
- පිරිවැටුම්වලින් පීඩාවට පත් වූ පුද්ගලයන්ගෙන් සියයට 70 ක් සාමාන්ය මට්ටමේ සිට දැඩි මානසික ආමාශයික තත්ත්වයක් දක්වා වෙනස් විය හැකිය
- පුද්ගලයන්ගෙන් සියයට 80 ක වර්ධන ආසාත්මිකතාවයට බලපානු ලබන අතර, සාමාන්යයෙන් වර්ධනය වීමට අසමත් වීමෙන් පසු ජීවිතයේ පළමු මාස හය තුළ මෙම වර්ධනයේ ආර්තිකය සාමාන්යයෙන් අනාවරණය වේ.
- වර්ධන ආතතිය යනු වර්ධන හෝර්මෝන ඌනතාවයන් හා / හෝ ආහාර ගැනීමේ අපහසුතාවයන් නිසාය (ළදරු අවධියේ පසු දරුවා වර්ධනය වීම)
G- ලිංගික අපහසුතාව:
- නුසුදුසු ලිංගික අවයව යනු පිරිමින් තුළ CHARGE සින්ඩ්රෝම්වල චලනය වන ලකුණකි.
- පුරුෂයින්ගෙන් සියයට 80 සිට 90 දක්වා ලිංගාශ්රිතව ඌනපුදුමය හේතුවෙන් බලපෑමට ලක්ව ඇතත් කාන්තාවන්ගේ සින්ඩ්රෝම් වලින් කාන්තාවන්ගෙන් සියයට 15 ත් 25 ත් අතර සංඛ්යාවක් පීඩාවට පත්වේ
විද්යුත් උණ අසාමාන්යතා:
- කණ අසාමාන්යතාවන්ගෙන් සියයට 95 ත් 100 ත් අතර අයෙකුගේ බාහිර කණ පිළිබඳ විකෘතිතාවයන් දැකිය හැකිය
- පුද්ගලයන්ගෙන් සියයට 60 ත් 90 ත් අතර අභ්යන්තර ගැටලුවලටද ගැටළු ඇතිවේ. ඒවාට අසාමාන්ය අර්ධ වෘත්තාකාර ඇලවල් හෝ ස්නායු දුර්වලතාවන් ඇති විය හැක.
CHARGE සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවාට ඉහත සඳහන් වඩාත් පොදු රෝග ලක්ෂණ වලට අමතරව වෙනත් ශාරීරික ගැටළු තිබේ. මෙය වයිට්ඩ්රේඩ් සින්ඩ්රෝමය මෙන් නොව, තවත් උපත් දෝෂ ඇතුළත් කිරීම සඳහා එහි සංකේතය පවා වෙනස් කරයි.
CHARGE සින්ඩ්රෝමය සමඟ දරුවෙකු හදුනා ගන්නේ කෙසේද?
CHARGE සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය පදනම් වන්නේ එක් එක් දරුවා විසින් ප්රදර්ශනය කරනු ලබන ශාරීරික රෝග ලක්ෂණ හා ගුණාංගයන් මතය. වඩාත් ප්රචලිත රෝග ලක්ෂණ වන්නේ 3 සී: කොලොබෝමා, චොනාල් ඇටසියා සහ කණුවල අසාමාන්ය අර්ධ වෘත්තාකාර ඇල වේ.
CHARGE සින්ඩ්රෝම් රෝගීන්ගේ පොදු අසාමාන්ය පෙනුම වැනි වෙනත් ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ වන්නේ වෙනත් ප්රධාන රෝග ලක්ෂණයන්ය. හෘද වස්තුවක් වැනි සමහර රෝග ලක්ෂණද අනෙකුත් සෛලවල හෝ තත්වවලදීද සිදු විය හැක. එම නිසා රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීමට අඩු උපකාරයක් විය හැකිය.
CHARGE සින්ඩ්රෝම් බවට සැක කරන ළදරුවෙකු මෙම සංධාවය ගැන හුරුපුරුදු වන වෛද්ය ජාන විද්යාඥයකු විසින් ඇගයීමට ලක් කළ යුතුය. ජාන පරීක්ෂා කිරීම සිදු කළ හැකි නමුත් එය මිල අධික වන අතර සමහර රසායනාගාර වලින් පමණක් සිදු කෙරේ.
CHARGE සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාර ලබා ගන්නේ කෙසේද?
CHARGE සින්ඩ්රෝමය සමඟ උපදින ළදරුවන්ට බොහෝ වෛද්යමය හා ශාරීරික ගැටළු ඇති අතර ඉන් සමහරක් හෘදබාධයක් ජීවිතයට තර්ජනයක් විය හැකිය. එවැනි දෝෂයක් ප්රතිකාර කිරීම සඳහා විවිධ වර්ගයේ වෛද්ය සහ / හෝ ශල්යකර්ම ප්රතිකාර ගණනාවක් අවශ්ය විය හැකිය.
ශාරීරික, රැකියාව හා කථන චිකිත්සාව දරුවාගේ / ඇයගේ සංවර්ධන හැකියාවන් කරා ළඟා විය හැකිය. අසාත්මිකතාවයෙන් හා දෘෂ්ටි ආබාධයකින් ඇතිවන වර්ධන හා සන්නිවේදන ප්රමාදයන් නිසා විශේෂ අධ්යාපනය ලැබීමට CHARGE සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝ දරුවන්ට විශේෂ අධ්යාපනය අවශ්ය වේ.
CHARGE සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින් සඳහා ජීවිතයේ ගුණාත්මකභාවය
CHARGE සින්ඩ්රෝමය සමඟ එක් පුද්ගලයෙකුගේ රෝග ලක්ෂණ දැඩිලෙස වෙනස් විය හැකි බැවින්, මෙම සංධාවය සමග ඔවුන් "සාමාන්ය" පුද්ගලයා සඳහා ජීවිතය යනු කුමක්ද යන්න ගැන කතා කිරීම අපහසු වේ. එක් අධ්යයනයකින් වයස අවුරුදු 13 ත් 39 ත් අතර වයසේ පසුවන රෝගීන් 50 කට අධික සංඛ්යාවක් පිළිබඳව සොයා බැලීය. සමස්තයක් ලෙස මේ අය අතර සාමාන්ය බුද්ධිමය මට්ටම වූයේ 4 වන ශ්රේණියේ අධ්යයන මට්ටමින් ය. අස්ථි ෙසෞඛ්ය ගැටළු, නිදාගැනීෙම් ඇනියා , ෙරෝධක අංශෙය් , කාංසාව සහ ආක්රමණ වලට මුහුණ ෙදන ලද නිරන්තර ගැටළු ෙව්. අවාසනාවකට මෙන්, සංවේදී ප්රශ්න පවුලේ පිටත මිතුරන් සමඟ සබඳතා වලට මැදිහත් විය හැක, නමුත් චිකිත්සාව, කථන, භෞතික, හෝ වෘත්තීයමය විය හැකි ඉතා ප්රයෝජනවත් විය හැකිය. පවුලේ සහ යහළුවන්ට එය ප්රයෝජනවත් වේ. ශ්වසන ගැටළු පිළිබඳව දැනුවත්ව සිටීම, ශත වර්ෂ ගණනාවක් තිස්සේ ලෝහ ප්රමාදයන් ලෙස ඇසීමේ ගැටලු වැරදියි .
මූලාශ්ර:
හාර්ට්ස්හෝන්, එන්, හඩ්සන්, ඒ, මැක්සීස්පි, ජේ. යෞවනයන් හා වැඩිහිටි දරුවන්ගේ ජීවිතයේ ගුණාත්මකභාවය. ඇමරිකානු ජාන විද්යාව පිළිබඳ ජර්නලය. කොටස A. 2016. 170 (8): 2012-21.
හඩ්සන්, ඒ, ටි්රඩර්, සී සහ කේ බ්ලේක්. CHARGE සින්ඩ්රෝම්. සමාලෝචනය සඳහා වවුනියාව . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., ලැන්ග්රේයිස්, එම්, නිදහස්, ආර්. සහ අල්. අසාත්මිකතාවන් හා සංජානන හැකියාව බලපාන අන්දමේ භාෂා සංවර්ධනය සඳහා බලපෑම්. ඇමරිකානු ජාන විද්යාව පිළිබඳ ජර්නලය. කොටස A. 170 (8): 2022-30.
එක්සත් ජනපද ජාතික පුස්තකාලය. ජාන විද්යාව නිවස්න යොමුකරණය. CHARGE සින්ඩ්රෝම්. 01/03/17 යාවත්කාලීන කිරීම. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics