ටේ-සැච්ස් රෝග: හේතූන්, රෝග විනිශ්චය සහ වැළැක්වීම

ඇතැම් කණ්ඩායම් වලට ජානමය වශයෙන් සම්බන්ධ වන ආබාධයකි

ටේ-සැච්ස් රෝගය සමහර ජනවාර්ගික ජනගහනය සඳහා සාමාන්යයෙන් සීමා වී ඇති දුර්ලභ ජානමය අසහනයකි. එය මධ්ය ස්නායු පද්ධතියේ ස්නායු සෛල විනාශ කිරීම මගින් අංඟලක්ෂිත වන අතර අන්ධභාවය, බිහිරි භාවය, මානසික හා ශාරීරික ක්රියාකාරිත්වයන් අහිමිවීම ද සිදු කෙරේ.

ටේ-සැච්ස් යනු ප්රතිපාක්ෂික ස්වයං විවේචනයක් වන අතර එයින් අදහස් වන්නේ එය දෙමාපියන්ගෙන් උරුම වූ රෝගයකි.

මෙම රෝගය HEXA ජානය තුළ ඇති විකෘති සමඟ සංෙයෝජිත ෙකෙර්. මෙම විකෘති සම්බන්ධය මත පදනම්ව, රෝගය ඉතා වෙනස් ආකාරයකට ගත හැකිය. ළදරු අවධියේදී, ළමා වියේදී හෝ වැඩිහිටි කාලයේදී රෝගාතුර වීම.

ස්නායු සෛල විනාශ වීම නිසා චලනය වීමට හෝ ගිලී යෑමට නොහැකි වන නිසා, පළමු රෝග ලක්ෂණ වලින් වසර කිහිපයක් ඇතුළත මරණය සිදුවීම සාමාන්යයෙන් සිදු වේ. වැඩිහිටි අවධියේදී, දරුවන්ට ආසාදනය වීමේ ප්රවණතාව වැඩිවේ. නියුමෝනියාව හෝ වෙනත් ශ්වසන ආසාදනවල ඇතිවන සංකූලතා වලින් බොහෝමයක් මිය යති.

සාමාන්ය ජනගහනයෙන් දුර්ලභ වන නමුත්, ටේ-සැච්ස් අෂ්කෙනසී යුදෙව්වන් තුළ නිතර දක්නට ලැබේ. දකුණු ලුසියානා හි චජූන්, දකුණු ක්විබෙක්හි ප්රංශ කැනේඩියානුවන් සහ අයර්ලන්ත ඇමරිකානුවන්.

රෝගය ඇති වන්නේ කෙසේද?

HEXA ජානය hexosaminidase A ලෙස හැඳින්වෙන එන්සයිමයක් සෑදීම සඳහා උපදෙස් සපයයි. මෙම එන්සයිමය GM2 ganglioside ලෙස හඳුන්වන මේද ද්රව්යය බිඳ දැමීම සඳහා වගකිව යුතුය.

ටේ-සැච්ස් රෝගය සහිත පුද්ගලයන්, hexosaminidase A තවදුරටත් එය ක්රියාත්මක විය යුතුය. මෙම මේද අඞු කිරීමට ක්රම නොමැතිව, මොළයේ හා ස්නායු පද්ධතියේ ස්නායු සෛල තුළදී විෂ ශරීරගත වීමට පටන් ගනී. අවසානයේදී එය විනාශ කිරීම හා රෝග ලක්ෂණ වලට හේතු වේ.

Infantile Tay-Sachs රෝගය

Tay-Sachs රෝගයේ ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ පළමුව සංවර්ධනය වන විට වෙනස් වේ.

වඩාත්ම සුලබ වර්ගය වනුයේ ළදරු ටේ-සැච්ස් රෝගය වන අතර, එහි පළමු සංඥා තුන හා මාස 6 අතර කාලය තුළ දර්ශණය වනු ඇත. ඔවුන්ගේ දරුවාගේ වර්ධනය සහ චලනයන් සැලකිය යුතු ලෙස මන්දගාමී බව දෙමාපියන්ට දැනගන්නට ලැබේ.

මෙම අදියරේදී දරුවාට හැරී හෝ අසුන් ගැනීමට නොහැකි වනු ඇත. දරුවා වයසින් මුහුකුරා ගියොත්, ඔහුට හෝ ඇයට අතට හසු වීමට හෝ කඩා දැමීමට අපහසු විය හැකිය. ඔවුන් අතිශයෝක්තියට නැංවෙනු ඇත, ශබ්ද ඝෝෂාවන්ට ප්රතිචාර දැක්වීම හා ලජ්ජාව හෝ ඇලෙන සුළු පෙනුමක් ඇති විය හැකිය. එතැන් සිට මානසික හා ශාරීරික ක්රියාකාරිත්වයේ පිරිහීම සාමාන්යයෙන් නිර්දය හා ගැඹුරු ය.

ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් ඇතුළත් වේ:

• අල්ලා ගැනීම
• දැක්ම අන්ධ හා අන්ධභාවය
• පාඩුව හා බිහිරිකම ඇසීම
• ගිලීම සහ දුෂ්කරතා ගිලීම ( ඩිස්ෆාගියා )
• මාංශ පේශි තදකම සහ ආර්තිකය
• හෘදයාබාධයක්
• බුද්ධිමය හා සංජානන ක්රියාකාරිත්වය නැතිවීම
• පක්ෂභාගය
• මරණ

මරණය, සෞඛ්යාරක්ෂාව සඳහා හොඳ සෞඛ්ය සේවාවක් වුවද, වයස අවුරුදු හතරකට පෙර සිදු වේ.

අඩු පොදු ආකෘති

ළදරු ටේ සැච්ස් රෝගය බහුල ලෙස පැතිරී ඇති අතර ළමුන් හා වැඩිහිටියන් තුළ දක්නට ලැබෙන පොදු ආකාරයේ දක්නට ලැබේ. රෝගය ආරම්භයේ කාලසීමාව බොහෝ විට දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම කරගත් ජාන සංයෝජනයකි.

අඩු පොදු ආකාර දෙකකින්:

• යෞවනයින් ටයි-සැච්ස් රෝගය වයස අවුරුදු දෙකේ සිට 10 දක්වා වයසැති ඕනෑම තැනක රෝග ලක්ෂණ සහිතව දක්නට ලැබේ. ළදරු ටේ-සැච්ස් රෝගය ප්රගතිශීලී වන අතර එය සංජානන කුසලතා, කථනය සහ මාංශ පේෂි සම්බන්ධීකරණය ද හේතු වේ. මරණය සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 5 ත් 15 ත් අතර විය හැකියි.

• වැඩිහිටි Tay-Sachs රෝගය (වැඩිහිටි Tay-Sachs යනුවෙන් හැඳින්වේ) ඉතාම කලාතුරකිනි. සාමාන්යයෙන් වයස 30 ත් 40 ත් අතර වැඩිහිටියන් වර්ධනය වේ. රෝගයේ අනෙකුත් ආකාර මෙන් නොව, සාමාන්යයෙන් එය මාරාන්තික නොවේ. කාලයයි. මෙම කාලය තුළ පුද්ගලයෙකුට මානසික හැකියාවන්, අසහනය, කථන දුෂ්කරතා, අපක්ෂපාතීත්වය, ආර්තිකය, හා භින්නෝන්මාදය වැනි මානසික අවපීඩනයන් පිරිහීමට ලක් විය හැකිය. නැසීගිය ටේ සැච්ස් සමඟ නිතරම අඛණ්ඩව ආබාධිත වන අතර පූර්න කාලීනව රෝද පුටුවක් අවශ්ය වේ.

ජාන විද්යාව හා උරුමය

ඕනෑම ස්වයං විවේචනාත්මක අවපාතයක් මෙන්, ටේ-සැච්ස් රෝගය නොලැබූ දෙමව්පියන් දෙදෙනෙකු ඔවුන්ගේ පැටවුන් හට ප්රතිපාක්ෂික ජානය දායක වන විට සිදු වේ.

ඔවුන් දෙදෙනාම "ප්රවේගකාරීන්" ලෙස සැලකේ. ඔවුන් එක් එක් ආධිපත්යයේ සාමාන්ය (සාමාන්ය) පිටපතක් සහ එක් ප්රතිදේහ සහිත (ජානමය) පිටපතක් ඇත. පුද්ගලයෙකු ටේ-සැච්ස් හට හටගත හැකි recessive ජාන දෙකක් ඇති විට පමණි.

දෙමව්පියන් දෙකම වාහකයන් වන්නේ නම්, දරුවන්ට ප්රතිෙකෝස්වන ජාන දෙකක් (හා ටේ-සැච්ස් ලබා ගැනීම) සඳහා සියයට 25 ක ප්රතිශතයක් තිබේ නම්, එක් අධිධ්වාටික එකක් සහ එක් recessive gen (සහ වාහකයක් බවට පත්වීමේ) සියයට 50 ක අවස්ථාවක් සහ සියයට 25 ක අවස්ථාවක් ප්රධාන ජාන දෙකක් ලබා ගැනීම (සහ ඉතිරිව නොමැති බලපෑම).

HEXA විකෘතියේ වෙනස්කම් 100 කටත් වඩා වැඩි බැවින්, විවිධාකාර ප්රතික්රියාකාරි සංයෝජනයන් බොහෝ අර්ථවත් වෙනස් අර්ථය අවසන් විය හැකිය. සමහර අවස්ථාවන්හිදී, සංයෝජනය කලින් ආරම්භය සහ වේගවත් රෝග ප්රගතියට සහ, වෙනත් අවස්ථාවලදී, පසු කාලීන ආරම්භය සහ මන්දගාමී රෝගය ප්රගතිශීලීත්වය ලබා දෙනු ඇත.

විද්යාඥයින් විසින් රෝගාබාධවල කුමන ස්වරූපවලට සම්බන්ධ වන සංයෝගයන් තේරුම් ගැනීම වඩාත් සමීප වන අතර, එහි සියලුම රූපාකාරයන්හි ටේ-සැච්ස් පිළිබඳ ජානමය අවබෝධයේ විශාල පරතරයන් පවතී.

අවදානම්

සෑම ජනගහනයෙන් ලක්ෂ 3,000 ක් පමණ වන ටේ-සැච්ස් සාමාන්යයෙන් ජනගහනයෙහි සිටිනු දක්නට ලැබෙයි. අවදානම සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වන ඇතැම් ජනගහනයක් පවතී.

මෙම අවදානම බෙහෙවින් ම සීමා වී ඇත්තේ ඊනියා "ආරම්භක ජනගහනය" ලෙසය. එම රෝගය විශේෂිත පොදු පුරෝගාමියෙකු වෙත නැවතත් රෝගය සොයාගත හැකිය. මෙම කාණ්ඩවල ජාන විවිධත්වය නොමැතිකම හේතුවෙන් ඇතැම් විකෘතතාවන් වඩාත් පහසුවෙන් පරම්පරාවට පැවතී ඇත. එම නිසා, අධි මානසික රෝග වැඩි වීමක් සිදු වේ.

ටේ-සැක්ස් සමඟ අපි මෙය විශේෂිත කණ්ඩායම් හතරක් සමඟ දැක ගත හැකිය:

• අෂ්කෙනසි යුදෙව්වන් ටේ-සැච්ස්ගේ වැඩිම අවදානමක් තිබේ. සෑම 30 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු වාහනයක සිටියි. ජනගහනය තුළ දැකිය හැකි විශේෂිත විකෘති වර්ග (1278insTATC යනුවෙන් හැඳින්වෙන), ළදරු ටේ සැච්ස් රෝගයට හේතු වේ. ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ සෑම අශ්කැනේසියේම දරුවන් 3,500 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු පීඩාවට පත්වනු ඇත.
• දකුණු ලුසියානානාහි චජූන්ස් ද එම විකෘතියෙන් පීඩාවට පත්ව ඇති අතර ඒවායේ අවදානම වැඩි වශයෙන් හෝ අඩුවිය හැකිය. 18 වන ශතවර්ෂය දක්වා ප්රවාහකයන්ගේ පෙළපත සොයා ගැනීම සඳහා විද්යාඥයන්ට හැකි වී ඇත්තේ, යුදෙව් නොවන යුදෙව් නොවන ප්රංශයේ තනි මූලාරම්භක යුවළකටය.
• ක්වේබෙක්හි ප්රංශ කැනේඩියානුවන් චජූන්ස් සහ අෂ්කෙනසි යුදෙව්වන් මෙන් ම අවදානමක් ඇති නමුත්, සම්පූර්ණයෙන්ම අසම්බන්ධිත විකෘති දෙකක් නිසා පීඩාවට පත්ව ඇත. මෙම ජනගහනය තුළ, එක් හෝ දෙදෙනාම විකෘතතාවයන් නෝමැන්ඩි හෝ පර්ච් විසින් ගෙනැවිත් ඇත්තේ 17 වන ශතවර්ෂය පමණ වන විට නිව් ෆ්රාන්ස් හි යටත් විජිතයටය.
• අයර්ලන්තයේ ඇමෙරිකානුවන් සාමාන්යයෙන් අඩු බලපෑමක් ඇති කර ඇතත් තවමත් වාහකයකු වීමේ හැකියාව 50 ට පමණ ඇත. අඩුම තරමින් අයර්ලන්ත ආච්චී ආදි පුතුන් තිදෙනෙකු සිටින දෙදෙනෙකු අතර ඇතිවී තිබෙන අවදානම පෙනේ.

ඩයග්නේෂන්

රෝගයේ ඇති මෝටර් සෛල හා සංජානනීය රෝග ලක්ෂණ අතරින් දරුවන්ගේ කහ පැහැති ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ "චෙරි තැටියක්" ලෙස හැඳින්වේ. රුධිරය මත රතු පැහැය වෙනස් වීමක් ඇති කර ඇති තත්වය, සාමාන්ය දෘෂ්ඨි පරීක්ෂණයකදී පහසුවෙන් දැකිය හැකිය. චෙරි තැටිය ටේ-සැච්ස් රෝගය මෙන්ම ඇතැම් දරුවන් සමග සියලුම ළදරුවන්ගේ ද දක්නට ලැබේ. එය වැඩිහිටියන් තුළ දක්නට නැත.

පවුලේ ඉතිහාසය හා රෝග ලක්ෂණ අනුව, වෛද්යවරයා විසින් රෝග නිර්ණයට ලක් කරනු ඇත. එය හෙක්සොසැමයිසයිඩඒසා මට්ටම් ප්රමාණ තක්සේරු කිරීම සඳහා රුධිර පරීක්ෂාවන් අනුමත කිරීම මගින් තහවුරු කරනු ලැබේ. රෝග විනිශ්චය ගැන යම් සැකයක් තිබේ නම්, වෛද්යවරයා HEXA විකෘතිය තහවුරු කිරීමට ජාන පරීක්ෂණ සිදු කළ හැක.

ප්රතිකාරය

ටේ-සැච්ස් රෝගය සඳහා සුවයක් නැත. ප්රතිකාර මූලිකව රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීම, ඇතුළත් විය හැකිය:

• ගැබැපෙන්ටින් හෝ ලැමොග්රිග්රීන් වැනි ප්රති-ඖෂධීය ප්රතිකාර
• නියුමෝනියා වැළැක්වීම හෝ ප්රතිකාර කිරීම සඳහා ප්රතිජීවක ඖෂධ
• ශ්වසන ආබාධ සඳහා පපුවේ භෞත චිකිත්සාව
• සන්ධි නම්යශීලී වීම සඳහා ශාරීරික චිකිත්සාව
• ට්රිලයික්සෆෙනයිඩයිල් හෝ ග්ලයිකොපිඩ්රොලේට් වැනි ලෙඩුන් නිෂ්පාදනය පාලනය කිරීම සහ වළක්වා ගැනීම වැළැක්වීම
• ගබ්සා කිරීමේ ආධාරක සහිත දරුවන් සඳහා නිර්මාණය කර ඇති ළදරු බෝතල් භාවිතා කිරීම
• රුධිර පීඩනය හා ඝනකම්වලට ප්රතිකාර කිරීම සඳහා ඩයසෙප්ම් වැනි මාංශ පේශි සංකූලතා
• ආහාර නාසය ( නාසයගස්ට්රික් ) හෝ ශල්යකර්මයකට බඳුන් කරන ලද පෝෂක නාල (ආසාදිත එන්ඩොස්කොපික් ගැස්ට්රස්ට්රොමී හෝ PEG නාලය)

ජාන චිකිත්සාව සහ එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන චිකිත්සාව පර්යේෂණයන් ටේ-සැච්ස් රෝගය සුව කිරීමේ හෝ මන්දගාමීවීමේ ක්රමයක් ලෙස ගවේෂණය කරනු ලැබේ. බොහෝ දෙනා සියල්ලම පර්යේෂණවල මුල් අවධියේ සිටියි.

වැළැක්වීම

අවසානයේ, ටේ-සැක්ස් වැළැක්වීමේ එකම මඟ වන්නේ අවදානමක සිටින ජෝඩුව හඳුනා ගැනීම සහ සුදුසු ප්රජනක තෝරාගැනීම් සිදුකිරීමට ආධාර කිරීමයි. තත්වය අනුව, ගැබ් ගැනීමක් පෙර හෝ ගර්භනී සමයේදී මැදිහත්වීමක් සිදුවිය හැක. ඇතැම් අවස්ථාවලදී, සැලකිල්ලට ගත යුතු ආචාර ධර්ම හෝ සදාචාර උභාරක් තිබිය හැකිය.

විකල්පයන් අතර:

• ගර්භනී අවධියේදී, ජානමය පරීක්ෂණය සඳහා කලල සෛල ලබාගැනීම සඳහා amniocentesis හෝ chorionic villus sampling (CVS) යොදා ගත හැක. ප්රතිඵලයක් මත පදනම්ව ගබ්සාවක් සිදු කළ යුතුදැයි තීරණය කිරීමට යුවළන්ට පසුව තීරණය කළ හැකිය.
• In vitro ගැබ්ගැනීමේ (IVF) ප්රජනනය කරන යුවලට මනෝචික පරීක්ෂණයට පෙර සංසේචනය කරන ලද බිත්තර ඇති විය හැක. එසේ කිරීමෙන්, එම යුවළට සෞඛ්ය සම්පන්න කළලය පමණක් ගර්භාෂයට මාරු කරනු ලැබේ. ඵලදායී වුවත් IVF ඉතා මිල අධික විකල්පය.
• ද්වේෂසහගත යුදෙව් ප්රජාවන් තුළ, ඩී. ඊෂෝරීම් නම් කණ්ඩායමක්, උසස් පාසැල් සිසුන්ට ටේ-සැච්ස් රෝගය සඳහා නිර්නාමික දර්ශන පවත්වයි. පරීක්ෂණයට ලක් කරන පුද්ගලයින්ට හය බැගින් හඳුනාගැනීමේ කේතයක් ලබා දී ඇත. විභව කථිකයෙකු සොයාගත් විට, යුවළට ක්ෂණික ඇමතුමක් ඇමතිය හැකි අතර ඔවුන්ගේ අනන්යතා අංක සිය "අනුකූලතාවය" තක්සේරු කරති. දෙකම වාහකයන් නම්, ඒවා "නොගැලපෙන" ලෙස නම් කෙරෙනු ඇත.

වචනයක්

Tay-Sachs රෝගය සඳහා ධනාත්මක ප්රතිඵලයකට මුහුණ දීමට සිදුවන්නේ නම්, එය වාහකයෙකු හෝ මාපියෙකු ලෙස සැලකිය හැකිය. ඔබේ රෝග නිර්ණය යනු කුමක්ද යන්න සහ ඔබේ විකල්පයන් මොනවාද යන්න සම්පූර්ණයෙන් තේරුම් ගැනීමට විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු සමඟ කතා කිරීම වැදගත්ය. වැරදි සහ නිවැරදි තේරීම් නැත, ඔබ සහ සහකරුට පමණක් රහස්යභාවය හා ගෞරවය සඳහා සෑම අයිතියක් ම සතු වේ.

> මූලාශ්ර:

> බ්ලී, ඒ .; ග්යානිකොපොලෝස්, ඕ; හේඩ් ඩී. සහ අල්. "ළදරුවාගේ G (M2) ගංගාශි්රඩෝසියේ ස්වාභාවික ඉතිහාසය". ළමා රෝග. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.

> ශාලාව, පී .; මින්නිච්, එස් .; Teigen, C. et al. "ලිසෝසමාල් ආචරණ අක්රමණය කිරීම: GM2 gangliosidoses." හරවා ප්රොටොක් හම් ජෙනට් . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.

> ජාතික සෞඛ්ය ආයතනය. "ටේ සැච්ස් රෝගය". ජනරාල් නිවාස. බීතාඩා, මේරිලන්ඩ්; යාවත්කාලීන කිරීම ජනවාරි 23, 2018.

> ෂ්නයිඩර්, ඒ .; නාකගාවා, එස් .; Keep, R. et al. "21 වන සියවසේ ඇෂ්කනේසි යුදෙව් තරුණ පරපුර අතර ජනගහනය පදනම් කරගත් ටේ-සැච්ස් දර්ශනය: හෙක්සොසැමයිනාසෙස් නිවැරදිව පරීක්ෂා කිරීම සඳහා එන්සයිම පරීක්ෂණය අත්යවශ්ය වේ." ඇම්. ජේ. ජෙනට් ජේ. ඒ 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.

> ස්ටීයර් කේ .; බ්රෙන්ක්, ජ .; Goericke, S. et al. "මස්තිෂ්ක ඇටරිලි සහ මාංශ පේශි දුර්වලතා: යුදෙව් ජනගහනයෙන් පිටත ඇරඹුණු ටේ-සැච්ස් රෝගය". බීඑම්එම් නඩුව 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.