ජාන පරීක්ෂා කිරීම ඔබේ ජාන සහ පවුලේ ඉතිහාසය ගැන ඔබට කියන්න පුළුවන්
ඔබේ සිරුරේ සෛල ට්රිලියන ගණනකින් සමන්විත වේ. සෑම සෛලයකම සෑම සෛලයක්ම, න්යෂ්ටිය ලෙස හැඳින්වෙන ව්යුහයක් වන අතර, ඔබේ ජානමය තොරතුරු රැගෙන යන වර්ණදේහ 23 ක් ඇත. එක් එක් වර්ණදේහය ඩීඑන්ඒ ලෙස හැඳින්වෙන ඩොක්සිරයිබෝනියුක්ලික් අම්ලයක් වන රසායනික සංයෝගවලින් සෑදී ඇති DNA අණුවක් ලෙස හැදින්වේ.
ඔබේ ක්රොමෝසෝමවලින් අඩක් ඔබේ මවගෙන් උරුම කර ඇති අතර අනෙක් කොටස ඔබේ පියාගෙන් උරුම කරගත් අතර සෑම ජානයක්ම පිටපත් දෙකක් ලබා දෙයි.
මිනිසුන්ට ජාන 25,000 ක් පමණ ඇත. ඔබගේ DNA යනු මෙම ජාන යුගල වල අනුපිළිවෙලකි.
ඔබේ ජාන ඔබ විසින් කරන්නේ කුමක්දැයි ඔබ තොරතුරු සපයයි. මෙම සියලු යුගලය, දුඹුරු කෙස්, ඔලිව් සම හෝ ඔබේ මහා නැන්දනගේ නිල් පැහැති ඇස් ඇති දැයි ඔබේ ශරීරය පවසන කේතයක් වැනි අද්විතීය සංයෝජනයක් එකතු කරයි. ඔබේ DNA සෛලයට හැසිරෙන්න, වර්ධනය වී, සහ මැරෙන විට ඔබේ සෛල කියයි.
ඔබේ DNA ගැන සිතන්න. පියවරයන් සෑදී ඇත්තේ නියුක්ලියෝටයිඩ් කඳුවලිනි. කඳවුරේ පිළිවෙල අකාරාදී අකුරු වලට සමාන වේ. මෙම ලිපි, "වචන" යන වචනවල විධිවිධානයන් සකස් කර ඇත. මෙම වචන පසුව පිටපත් කර (පිටපත්) සහ අපගේ ශරීරයේ සෑම දෙයක්ම පාලනය කරන ප්රෝටීන (එන්සයිම) බවට පරිවර්තනය කර ඇත. ජාන විකෘති නම්, අක්ෂරයේ අකුරු මිශ්ර කිරීමක් ලෙස සිතිය හැකිය. වචනය වැරදියි, සම්පූර්ණ දඬුවම වැරදියි. වැදගත් කාර්යයක් සඳහා ඩීඑන්ඒ ජානය හෝ ප්රදේශය වගකිව යුතු නම් ගැටළු ඇතිවේ.
ශෛලීය බෙදීම් පාලනය කරන ප්රෝටීන සඳහා එය සංග්රහනය වුවහොත් පිළිකාව සිදුවිය හැක. සමහර විට ඩීඑන්ඒ වෙනුවට වර්ණදේහ තුනක් වැනි අතිරික්ත DNA, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වැනි ප්රවේණි තත්වයන් වලට හේතු විය හැක.
ඔබේ DNA පරීක්ෂණය ලබා ගැනීම
ඔබේ DNA පරීක්ෂණයට ලක් වූ විට, ඔබේ DNA ආවරණ සහ කියවීම. සෑම සෛලයකම සෑම සෛලයකම DNA අඩි 6 කට වඩා වැඩි සංඛ්යාවක් ඇති බැවින් (DNA ඵලය කොළ වර්ණයෙන් සෑදී ඇති අතර, එය න්යෂ්ටිය තුලට ගැලපෙන පරිදි එය සවි කර ඇති බැවින්) සෑම සෛලයකටම ඕනෑම කෙනෙකුට ජානමය තොරතුරු අතිශයින්ම අද්විතීය විය හැක. වෙන.
එකම ව්යතිරේකය යනු අනන්ය ඩී.එන්.
DNA පරීක්ෂණයක් කිරීම සඳහා, ඔබේ සෛල නියැදියක් ගැනීමට අවශ්ය වේ. මෙම නියැදිය ඔබේ රුධිරය, සෙලවා, සමේ සෛල හෝ ඔබේ කම්මුලේ ඇතුළත විය හැකිය. පිළිකා ඇති නම්, ඔබේ DNA සොයා ගැනීමෙන් ඔබගේ DNA පරීක්ෂණයෙන් ලබාගත හැක. සාමාන්යයෙන් ඩීඑන්ස පරීක්ෂණ සාම්පල වෛද්යවරයෙකු හෝ සායනයකට ගෙන ගොස් ඔබේ DNA සෛල වලින් වෙන් කරන විශේෂිත ජාන පරීක්ෂණ පරීක්ෂණාගාරයකට යවනු ලැබේ.
රුධිර පරීක්ෂණ සඳහා රුධිර සාම්පලයක් ඉඳිකටුවක් හා සිරින්ජයක් අවශ්ය වේ. සෙලවී සාම්පලයක් ලබා දීම සඳහා, ඔබ නලයක් ලෙස කෙළින් සිටුවන්න. කම්මුල් ස්පුබ් සඳහා, ඔබේ කම්මුලට විශාල කපු ස්පුහයක් සහිතව ප්ලාස්ටික් රැකියාව කළ යුතුය.
ඩී.එන්.ඒ.වී. එකේ ජානමය අනුපිළිවෙල නිරාවරණය කිරීම හා කියවීම සඳහා රසායනාගාර කාර්මික ශිල්පීන් කාලය ගත කිරීම නිසා මෙම පරීක්ෂණාගාරයේ සිට නැවත ප්රතිඵල ලබාගැනීම සඳහා සතියකට හෝ ඊට වැඩි කාලයක් ගත වනු ඇත.
ජාන විකෘති සඳහා පරීක්ෂණ
ඔබේ වෛද්යවරයා ඔබට හෝ ඔබේ දරුවාට ජානමය අක්රමිකතාවයක් ඇති බවට සැක කරන විට, ගැටළුව හඳුනාගැනීම සඳහා වැඩිදුර පරීක්ෂණ ඇණවුම් කරනු ඇත. විශේෂිත ජාන සංවේදීතාවයකින් සම්බන්ධ විශේෂිත ජානයකට විද්යාඥයන් සොයා ගත හැකිය. ඩී.එන්.ඒ පරීක්ෂණයෙන් ජාන විකෘතිතාවයන් වර්ධනය කිරීම සඳහා අවදානමක් ඇති හෝ අනතුරට භාජනය වන ඕනෑම පවුලේ සාමාජිකයන් හඳුනා ගත හැකිය.
එක් පොදු බඳවා ගැනීමක් වනුයේ සෑම අලුත උපන් බිළිඳුන්ටම සිදු කරනු ලබන ෆ්රයිලයිල්කනියුටියා පරීක්ෂණයකි. ඔබේ දරුවා, පරම්පරාව හෝ විකෘතිය නිසා, එන්සයිම ෆීනයිලාලනායික් හයිඩ්රොක්සයිලස් සඳහා වන කේතය අඩුයි නම්, ඔවුන් අනුභව කරන ඕනෑම ෆීනයිලාලිනින්, මොළයේ හානි සිදු විය හැක. කෙසේ වුවද, අසාමාන්ය ජාන සොයාගතහොත්, දරුවන්ට සීමාසහිත ආහාර අනුගමනය කිරීමෙන් සාපේක්ෂව සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කළ හැකිය.
ඔබේ වෛද්යවරයාට නියෝග කළ හැකි තවත් පරීක්ෂණයක් වන්නේ කයිරෝටිප් එකක් . කායික චිකිත්සකයන් DNA මත ඇති වර්ණදේහ බලන්න. ඩීඑන්ඒ පිටපත් හෝ අතුරුදහන් කෑලි අමතර ප්රවේණික ලක්ෂණ පෙන්වයි. ඔබේ දරුවා සාමාන්ය 46 වෙනුවට වර්ණදේහ 47 ක් තිබේ නම් හා ක්රොමෝසෝමා 21 ක් පිටපත් තුනක් ඇත. ඔවුන් දෙදෙනා ඩවුන්ගේ සින්ඩ්රෝම් ඇත.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් යනු වඩාත් බහුල වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වේ. බොහෝ ගර්භණී තත්වයන් ඇති වන බොහෝ ගැබ්ගැනීම් වලට අසරණ වීම අවසන් වේ. පුනරාවර්තන වහනය පිළිබඳ ඉතිහාසයක් තිබේ නම්, ඔබේ වෛද්යවරයා විසින් දෙමාපියන් කයිරොයිටයිප් පරීක්ෂණ සඳහා නිර්දේශ කරනු ලැබේ.
ඇතැම් අවස්ථාවලදී, ඔබ ජානමය තත්වයක් නොතිබුණත්, ඔබ ඔබේ ජාන තුළ එක් අසාමාන්ය පිටපතක් රැගෙන ගියොත්, ඔබේ දරුවන්ට කොන්දේසියක් අනුගමනය කිරීමට අවදානම ඔබ අවදානමට ලක් වේ. මෙයට උදාහරණයක් වන්නේ ගර්භණී චක්රය. පියයුරු පිළිකා ඇති වන්නේ ස්වයං විවේචනාත්මක තත්වයයි. එනම්, ඔබේ දරුවාගේ රෝගය වැළැක්වීම සඳහා ඔබේ දෙමාපියන් දෙදෙනාගෙන් CFTR ජාන අසාමාන්ය පිටපතක් උරුම කර ගැනීමයි. පියයුරු වල ප්රවේණික ෆයිබ්රොසිස් සඳහා ප්රවේණි පරීක්ෂණය ලබා ගත හැකිය.
ඔබ යම් ප්රවේණික තත්වයක් ඇති නම් ඔබේ වෛද්යවරයාට පූර්ව ප්රෝටැන්ටේෂන් ප්රවේණික පරීක්ෂණයන්ට උපදෙස් දෙනු ලැබේ. ඉන්ෆ්ලර්ඩන් ප්රෝටීනය මගින් ඇති කළ කළලයක් (genetic disorder) ලෙස හඳුන්වන කලලයක් ආබාධවලින් තොරව ලබා දෙන කලලරූපය සඳහා තෝරාගෙන කලලයක් ලබා ගත හැකිය.
ජාන පරීක්ෂා කිරීම සඳහා තවත් වෛද්යමය භාවිතයක් වන්නේ පිළිකා සොයා ගැනීමයි. බොහෝ පිළිකා ජානමය විකෘති ඒවායේ වර්ධනයට මඟ පාදයි. ඖෂධීය ප්රතිකාර සමඟ යම් විශේෂ පිළිකාවක් ජානමය විකෘති කිරීමක් සිදු කළ හැකි ද යන්න පිළිබඳ ජාන පරීක්ෂණ සිදු කළ හැකිය. පිළිකා සෛල තුළ ජානමය වෙනස්කම් බොහෝමයක් උපතේදී සිදුවී ඇති අතර බි්රස්ටික් පිළිකා ආශ්රිතව BRCA1 සහ BRCA2 හැරෙන්නට ආවේණික නොවේ.
වෙනත් වර්ග වල ජාන පරීක්ෂා කිරීම
ඔබේ දරුවා ඔවුන්ගේ පියාට ජානමය වශයෙන් සම්බන්ධ බව පියැටි පරීක්ෂණ මගින් තහවුරු කරයි. පියරිටි පරීක්ෂාවන්, එක්තරා දුර්ලභ අවස්ථාවක්, chimerism සමග අතිශය විශ්වාස කටයුතු ලෙස සැලකේ. ඔබ චිමෙරා නම්, ඔබේ සෛලයට DNA වෙනස් විය හැකිය. බොහෝ විට මෙම නිවුන් දරුවා නිපදවන නිවුන් දරු දෙදෙනෙකු සමඟ බෙදාගෙන ඇත. දරු ප්රසූතියට පත් වූ මවුවරුන්ට හා ඔවුන්ගේ දරුවාගේ සිට ඩී.එන්.ඒ. සමහරක් ඩී.එන්.ඒ. සහ වෙනත් ඉන්ද්රියයන් හෝ ඉන්ද්රියයන් බද්ධ කිරීම. මොසයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් යනු චයිමේරා තවත් ආකාරයකි.
ජාන පරීක්ෂාව අපරාධ පරිහරණයන් සඳහා යොදා ගනී. පරීක්ෂන සඳහා ලබාගත හැකි DNA ප්රමාණය වැඩි කිරීම සඳහා අධිකරණ විමර්ශන කණ්ඩායම් විශේෂ පරීක්ෂණ සිදු කරයි. අපරාධ ස්ථානයක DNA අණුවක රුධිර සෛල, ශුක්රාණු සෛල හෝ කෙස් හෝ සයිල වැනි වෙනත් ශරීර සෛලවලින් පැමිණේ. මයිටකොන්ඩ්රියල් ඩී. එන්.
ප්රවේණි පරීක්ෂණය වර්ධනය වන පරිණාමීය අත්හදා බැලීමකි. පුද්ගලයන් දෙදෙනෙකුගෙන් යුත් DNA සොයාගත හැකි අතර සමහර ඒවා සමාන වනු ඇති බව පෙනෙන්නට තිබේ. න්යෂ්ටික DNA වලට ප්රතිවිරුද්ධව මයිටකොන්ඩ්රියල් ඩීඑන්ඒ, සෑම සෛලයකම න්යෂ්ටියෙහි දක්නට නොලැබේ. සෛලයෙහි බලාගාරය ලෙස ක්රියා කරන සෛලවල සෛලවල ඇති සෛලවල ප්රජනක චිකිත්සාව තුළ ඇති මයිටකොන්ඩ්රියා වල ඇති අතර එය එක් වර්ණදේහයකින් සමන්විත වේ. රවුමකින් එති. මයිටකොන්ඩ්රියල් ඩීඑන්ඒ න්යෂ්ටික DNA වලට වඩා ඉතා කෙටි වන අතර පරිවෘත්තිය (ජාන 37 ක් පමණ) ගෙන යයි. පරිවෘත්තීය ක්රියාවලියට සම්බන්ධ එන්සයිම කිහිපයක් පමණි.
මයිටකොන්ඩ්රියල් ඩී. එන්. මයිටකොන්ඩ්රියල් ඩී.එන්.ඒ පරීක්ෂණය ඔබේ පියා පිළිබඳ කිසිදු තොරතුරක් ලබා නොදෙන නමුත්, අතීතයේ දී බොහෝ කලක් පමණකි. න්යෂ්ටික DNA වලට වඩා වෙනස්ව මයිටකොන්ඩ්රියල් ඩීඑන්ඒ න්යෂ්ටික ඩී.එන්.ඒ වලට සාපේක්ෂව වඩා පහසු වන අතර, න්යෂ්ටික ඩීඑන්එන් නොමැති විට පවා අනන්යතාව (අවම වශයෙන් මාතෘ) කිරීම සඳහා භාවිතා කළ හැක.
ජාන පරීක්ෂා කිරීමේ පිරිවැය කොපමණ ප්රමාණයක්?
DNA පරීක්ෂණයක පිරිවැය තීරණය වන්නේ කුමන වර්ගයේ පරීක්ෂණයක්ද කළ යුතුද යන්න මතය. පේතෘස් පරීක්ෂණ වැනි සමහර සරල පරීක්ෂණ හෝ පහසුවෙන් සොයාගත හැකි ජාන විකෘති සඳහා භාවිතා කරන ඒවා විය හැක ඩොලර් සියගණනක් හෝ ඊට අඩු වියදමකි. දුර්ලභ ජානමය ආබාධ වැනි සංකීර්ණ පරීක්ෂණ, ඩොලර් දහස් ගණනක් වැය විය හැකිය. වාසනාවකට මෙන්, ජානමය ආරම්භක සහ මුතුන්මිත්තන් පරික්ෂා කරන සමාගම් වලට ස්තූතිවන්ත වන විට, පිරිවැය අවම කිරීම සඳහා පොදු පරීක්ෂණ සිදු වී ඇත.
ජාන පරීක්ෂා කිරීම පිළිබඳ ආචාර ධර්ම
ඇතැම් තාර්කික පරීක්ෂණවල දී සාමාන්ය පුරුද්දක් පිලිබඳව මතභේදයක් ඇත්තේ නැත. සමහර තත්වයන් ෆීනයිල්කනෝනියා වැනි උපත් වලදී ඔබේ දරුවාට නිරෝගී අනාගතයක් තිබිය හැකිය. කෙසේ වෙතත්, සියලු ප්රවේණික තත්ත්වයන්ට ප්රතිකාර කළ නොහැකි අතර සමහරු වැඩිහිටියන් දක්වා නොපැමිණේ. හන්ටින්ටන් රෝගය , ප්රගතිශීලී ස්නායු ආබාධයකි. පසුකාලීනව වර්ධනය වන අතර කිසිදු ප්රතිකාරයක් හෝ ප්රතිකාරයක් නොමැත. මෙවැනි අවස්ථාවන්හිදී, සමහර පුද්ගලයන් පරීක්ෂණයෙන් ඉවත් වේ.
වෙනත් අවස්ථාවල දී, ඔබ පිළිකා ජාන වලට පූර්ව නිපදවා ඇති අතර, BRCA1 සහ BRCA2 වැනි. ඔබේ ජාන ගැන වැදගත් තීරණ ගැනීමට මෙම ජාන ඔබට දැන ගත හැකිය. කෙසේ වෙතත්, එය ඔබගේ තේරීම වන අතර, තොරතුරු සමඟ හෝ තොරව ඔබට වඩා හොඳ නම්.
> මූලාශ්ර:
> චාර්ඩ්, ආර් සහ එම්. නෝර්ටන්. වර්ණදේහ අක්රමිකතා සඳහා Screening and Diagnosis සැලකිල්ලට ගනිමින් රෝගීන් සඳහා ජාන උපදේශනය. සායනික පරීක්ෂණාගාරය . 2016. 36 (2): 227-36.
> ෆොන්ඩා ඇලන්, ජේ, ස්ටෝල්, කේ, සහ බර්න්හාර්ඩ්. ක්රොමසෝමාල් සහ මැන්ඩෙල්බීන් ආබාධ සඳහා පූර්ව සහ පසු පරීක්ෂක ජෙනටික් උපදේශන. පීඨය තුළ සම්මන්ත්රණ . 49 (1): 44-55.