කර්යිොටයිප් පරීක්ෂණයක දී ඇති අරමුණ සහ පියවර
ඔබේ වෛද්යවරයා ඔබ හෝ ඔබේ දරුවා සඳහා වන කුශෝපට පරීක්ෂණය නිර්දේශ කර ඇත්නම් හෝ මෙම amniocentesis කිරීමෙන් පසුව, මෙම පරීක්ෂණය ඇතුළත් වන්නේ කුමක්ද? පරීක්ෂා කිරීමේදී කුමන තත්වයන් පරීක්ෂා කළ හැකිද? පරීක්ෂාවන් සිදුකිරීමේ පියවරයන් මොනවාද? එහි සීමාවන් මොනවාද?
Kariotype පරීක්ෂණය යනු කුමක්ද?
කයිරොයිටයිප් යනු සෛලයක වර්ණදේහවල ඡායාරූපයකි. කායික චිකිත්සාවන් රුධිර සෛලවලින්, කලලීය සමේ සෛල (ඇම්නියොටික් දියර හෝ ප්ලාසන්ටා) හෝ ඇට මිදුළු සෛල වලින් ලබාගත හැකිය.
කායික චිකිත්සක පරීක්ෂණයකින් කුමන තත්වයන් දිය හැකිද?
ඩෝන්ගේ සිද්රීන් වැනි වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවන් පරීක්ෂා කිරීම සහ තහවුරු කිරීම සඳහා කායික චිකිත්සාවන් යොදා ගත හැකි අතර, ඒවා හඳුනාගත හැකි විවිධ වර්ගයේ අසාමාන්යතා දක්නට ලැබේ.
මේවා අතරින් එකක් වන්නේ වර්ණදේහ දෙකකට වඩා පිටපත් තුනක් ඇත. ඊට ප්රතිවිරුද්ධව, එක් පිටපතක් පමණක් (දෙකක් වෙනුවට) පමණක් දක්නට ලැබේ. ත්රිකෝෂ්ණ හා අම්ලයට අමතරව ක්රොමෝසෝම් අස්ථි අතුරින් අස්ථි හා ක්රොමෝසෝම් පරිවර්තකයන් අතර එක් වර්ණදේහයක තවත් ක්රොමෝසෝම් කොටසක් (හා සමබරව ඇති පරිවර්තනවල) හා සම්බන්ධ වේ.
ට්රයිසෝමිවල උදාහරණ වනුයේ:
- ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (ට්රයිසෝමි 21)
- එඩ්වඩ් සින්ඩ්රෝම් ( ට්රයිසෝමි 18 )
- පත්තුවගේ සින්ඩ්රෝම් (ට්රයිසෝමි 13)
- ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් (XXY සහ අනෙකුත් වෙනස්කම්) - ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් අලුතෙන් උපත් පිරිමි පිරිමි 500 ක් තුළ ඇති අතර පෙනෙන්නට තිබේ
- ට්රයිප්ල් එක්ස් සින්ඩ්රෝම් (XXX)
සමෘද්ධිය සඳහා උදාහරණයක් ඇතුළත් වේ:
- ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් (X0) හෝ සමේ ආර්එස්එස් - ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් නිසා ගබ්සාවන්ගෙන් සියයට 15 ක් පමණ වේ. නමුත් මෙම ත්රිකෝණමිතිය 2000 වසරේදී පමණක් උපත ලිවීය.
වර්ණදේහයේ නිදසුන් නිදසුන් වේ:
- Cri-du-Chat සංසිද්ධිය (නැතිවූ වර්ණදේහය 5)
- විලියම්ස් සින්ඩ්රෝම් (නැති වූ වර්ණදේහය 7)
පරිවර්තන - සංක්රමණය වන ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ඇතුළුව පරිවර්තන පිටපත් රාශියකි. රොබට්සෝනියන් පරිවර්තන සාමාන්යයෙන් 1000 කට ආසන්න සංඛ්යාවක 1 ක පමණ සිදුවීමක් සිදු වේ.
මොළය යනු ශරීරයේ ඇතැම් සෛල වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවයක් වන අතර අනෙක් අය නොකරන තත්වයකි. නිදසුනක් ලෙස, මොසායික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් හෝ මොසෙයික් ට්රයිසෝමි 9. සම්පූර්ණ ත්රයිසෝමි 9 ජීවිතයට ගැලපෙන්නේ නැත, නමුත් මොසෙයික් ට්රයිසෝමි 9 සජීවී උපත සිදුවිය හැක.
(නිදසුනක් ලෙස වචන 1000 ක් වටහාගෙන ඇති අතර, විකාශනය, ට්රයිසෝමි සහ මොසායික් ඩාව්ස් සින්ඩ්රෝම් අතර වෙනස්කම් ගැන ඉගෙන ගන්න.)
කරියෝටයිප් ද?
ඔබේ වෛද්යවරයා විසින් කරියෝටයිප් නිර්දේශ කරනු ලබන බොහෝ අවස්ථා තිබේ. මෙයට ඇතුළත් විය හැකිය:
- තවමත් රෝග නිර්ණයට ලක් නොවූ වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවයක් පෙන්නුම් කරන රෝග තත්වයන් ඇති ළදරුවන් හෝ දරුවන්.
- වර්ණදේහ සහිත රෝග ලක්ෂණ ඇති රෝගීන් (නිදසුනක් ලෙස, ක්ලින්ෆෙල්ටර් රෝගය ඇති වූවන්ගේ වැඩිහිටි වියට පාට හෝ වැඩිහිටිභාවයට පත්විය නොහැකි ය.) සමහර මොසොක් ට්රයිසෝමි ආබාධ සමහරක් නොවිඳිනු ඇත.
- වඳභාවය - ජානමය කයිරෝටිප්ටියක නිපදවිය හැක. ඉහත සඳහන් කළ පරිදි, ඇතැම් වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වැඩිහිටි බවට පත්වන තුරු නොසැලකිය හැක. ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් සහිත කාන්තාවක් හෝ ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ එක් ප්රභේදයක් සහිත කාන්තාවක්, ඔවුන් වඳභාවයට මුහුන දෙන තුරු තත්ත්වය ගැන නොදැන සිටිති.
- පරිවාස පරීක්ෂණය - ඇතැම් අවස්ථාවලදී, සංක්රමණය වන ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වැනි රෝග තත්ත්වයක් විය හැක. දරුවෙකු ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සමඟ උපත ලැබුවහොත් දෙමව්පියන් පරීක්ෂා කළ හැකිය. (ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් බොහෝ විට පරම්පරාගත ආබාධයක් නොව වැඩි අවස්ථාවක් ඇති විකෘතියක් බව බොහෝ විට සැලකිල්ලට ගත යුතු ය.)
- දරු ප්රසූතිය - විශේෂයෙන් මංගල භයානක තත්ත්වයක් හේතුවෙන් කයිකේටයිප් බොහෝ විට සිදු කරයි.
- පුනරාවර්තන වහල්හිමි - මෙම පුනරාවර්තන විපාක සඳහා දෙමාපියන් කයිරොයිටේයස් මෙම ව්යසනකාරී පුනරාවර්ග පාඩු සඳහා හේතු දැක්වීමට හේතු විය හැකිය. ට්රයිසෝමි 16 වැනි වර්ණදේහ අසාමාන්යතා නිසා අවම වශයෙන් සියයට සියයක්ම ගබ්සාවන් ඉවත් කිරීමට හේතු වේ.
- ලියුකේමියා - නිදසුනක් වශයෙන්, ලියුකේමියා රෝග නිර්ණය කිරීමට උපකාර කිරීම සඳහා කරොයිටොප්ටිප් පරීක්ෂණය ද සිදු කළ හැකිය. නිදසුනක් වශයෙන්, නිදන්ගත ආසාදන ලයිකේමියා හෝ උග්ර වස්තුවේ ලයිමෙෆොයිටික ලියුකේමියාව ඇති සමහර පුද්ගලයින්ගේ ෆිලඩෙල්ෆියා වර්ණදේහය සොයාගෙන ඇත.
කෙයොෙපටික් පරීක්ෂණයක නිරත වන පියවර
කයිකේටයිප් පරීක්ෂණයකින් සරල රුධිර පරීක්ෂණයක් ලෙස පෙනෙන්නට ඇත. මෙය ප්රතිඵල බොහෝමයක් ලබා ගැනීම සඳහා බොහෝ අය පුදුමයට පත් වේ. මෙම පරීක්ෂණය එකතු වීමෙන් පසුව සෑහෙන සංකීර්ණ වේ. පරීක්ෂණය සඳහා ඔබ බලා සිටින කාලය තුළ සිදු වන දෙය කුමක් දැයි තේරුම් ගත හැකිය.
1. සාම්පල එකතු කිරීම
කයිරොයිටයිප් ක්රියාත්මක කිරීමේ පළමු පියවර වන්නේ නියැදිය එකතු කිරීමයි. අලුතෙන් බිහි වූ රුධිර සාම්පල, රුධිර සාම්පල, සුදු රුධිරාණුවල, සෙරුමය සහ වෙනත් තරල එකතු කරනු ලැබේ. ක්රියාශීලී ලෙස බෙදුණු සුදු රුධිර සෛල (මයිටෝස් ලෙස හැඳින්වෙන රාජ්යයක්) කරියෝටයිප් කරනු ලැබේ. ගර්භනී අවධියේදී, නියැදි චොනියන් වෛර සාම්පල් පරීක්ෂාව (CVS) තුළ එකතු කරන ලද ප්ලාන්චෙන්ටා කෑල්ලක් තුල ඇති කළ ඇම්නියොටික් තරලය විය හැක. උෂ්ණාධික ද්රාවණ අඩංගු වන්නේ කුටුම්භ උත්පාදනය සඳහා යොදා ගන්නා කලලීය සමේ සෛලයි.
2. ප්රවාහන රසායනාගාරය
කායික චිකිත්සාවන් ක්රිමොස්මෝම් අධ්යයනය කරන ලද විද්යාගාරයක් ලෙස හැඳින්වේ. සියලුම රෝහල්වල සෛල විද්යාත්මක පරීක්ෂණාගාරවල නොමැත. ඔබේ රෝහලේ හෝ වෛද්ය මධ්යස්ථානයේ සෛල විද්යාගාරයක් නොමැති නම්, පරීක්ෂා කිරීමේ නියැදිය කුටියේප් විශ්ලේෂණයට විශේෂිත වූ විද්යාගාරයක් වෙත යවනු ලැබේ. විශේෂිත පුහුණුව ලත් සයිතොජෙනටික් තාක්ෂණවේදීන් විසින් සාම්පල පරීක්ෂාව විශ්ලේෂණය කරයි. රුධිර ජාන විද්යාඥයින්.
3. සෛල වෙන් කිරීම
වර්ණදේහ විශ්ලේෂණය කිරීම සඳහා, නියැදිය ක්රියාකාරී ලෙස බෙදී ඇති සෛල අඩංගු විය යුතුය. රුධිරයේ සුදු රුධිරාණු සක්රීයව බෙදී යයි. බොහෝ කලලරූපී සෛල ක්රියාකාරී ලෙස බෙදී යයි. නියැදි සයිටොජෙනටික් විද්යාගාරයට ළඟා වන විට, බෙදුන ලද සෛල වෙන් වූ සෛල වලින් වෙන් වෙන් රසායනික ද්රව්ය භාවිතයෙන් වෙන් කරනු ලැබේ.
4. වර්ධනය වන සෛල
විශ්ලේෂණය කිරීමට ප්රමාණවත් සෛල ප්රමාණවත් වීම සඳහා, බෙදුම් සෛල විශේෂ මාධ්ය හෝ සෛල සංස්කෘතියක් තුළ වගා කෙරේ. සෛල බෙදීමට හා ගුණ කිරීම සඳහා මෙම මාධ්යය රසායනික ද්රව්ය හා හෝමෝන අඩංගු වේ. මෙම සෛලීය ක්රියාවලිය රුධිර සෛල සඳහා දින තුන හතරක කාලයක් ගත වන අතර, කලලරූපී සෛල සඳහා සතියක් දක්වා ගත හැකිය.
5. සෛල සමමුහුර්ත කිරීම
ක්රොමෝසෝම් යනු මානව DNA අණුවකි. ක්ෂුද්ර සමීක්ෂණයක් යටතේ වර්ණදේහ දැකීමට නම්, වර්ණදේහවල සංයුජතා ආකෘතියේ (මයිටෝස්) අදියර ලෙස හැඳින්විය යුතු ය. සියලුම සෛල මෙම සෛල බෙදීම් වල ඇති සුවිශේෂී අවධිය ලබා ගැනීම සඳහා, සෛල කෙමිකස් වඩාත් සංයුක්ත වේ නම්, සෛල බෙදීම නවත්වන රසායනිකයක් සමඟ ප්රතිකාර කරනු ලැබේ.
6. ඔවුන්ගේ සෛල වලින් ක්රෝමසෝම නිකුත් කිරීම
මෙම සංයුක්ත වර්ණදේහ අන්වීක්ෂය යටතේ දැකීම සඳහා, වර්ණදේහවල සුදු රුධිරාණු වලින් ඉවත් විය යුතුය. මෙය සිදු කරන්නේ සුදු රුධිරාණු සෛල විනාශ කිරීමට හේතු වන විශේෂ විසඳුමක් සමඟිනි. මෙය සෛල මයිෙකොස්ෙපෝලික් ස්ලයිඩ් මත සිදු කරන අතර සිදු කරනු ලබයි. සුදු රුධිරාණුවල ඉතිරිව ඇති සුන්බුන් ඉවත් කර ඇත.
7. වර්ණදේහ තැවරීම
වර්ණදේහ වර්ණවත්ව වර්ණ ගැන්වෙනවා. එක් වර්ණදේහයක් තවත් කෙනෙකුට ප්රකාශ කිරීම සඳහා, විනිවිදකයට යෙදීම සඳහා Giemsa සායම් කරන ලද විශේෂ වර්ණයක් යොදා ගනී. Giemsa dye බිම්වල ඇඩිනීන් (A) සහ තයිමීන් (T) පොහොසත් වන වර්ණදේහවල වර්ණ ගැන්වෙයි. පැල්ලම් කළ විට, වර්ණදේහ ආලෝක සහ අඳුරු බෑන්ඩ් සමඟ කෙඳි මෙන් පෙනේ. එක් එක් වර්ණදේහයේ ආලෝකය සහ තද බෑන්ඩ් විශේෂිත රටාවක් ඇති අතර, එක් එක් වර්ණදේහයෙන් එක් වර්ණදේහයක් ප්රකාශ කිරීමට සෛල ජීව විද්යාඥයාට හැකියාව තිබේ. සෑම අඳුරු හෝ සැහැල්ලු කලාපයක්ම විවිධ ජාන එකතුවකි.
8. විශ්ලේෂණය
වර්ණදේහ වර්ණගන්වන විට, ස්ලයිඩය විශ්ලේෂණය සඳහා අන්වීක්ෂය යටතේ තබා ඇත. ඉන්පසු ක්රොමෝසෝමවල පින්තූරයක් ගනු ලැබේ. විශ්ලේෂණය අවසානයේ දී, මුළු වර්ණදේහ සංඛ්යාව තීරණය කරනු ලබන අතර, වර්ණදේහවල ප්රමාණය අනුව සැකසෙනු ඇත.
9. වර්ණදේහ ගණනය කිරීම
විශ්ලේෂනයේ පළමු පියවර වන්නේ වර්ණදේහ ගණනය කිරීමයි. බොහෝ මිනිසුන් ක්රොමෝසෝම් 46 ක් ඇත. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින්ට ක්රෝමසෝම 47 ක් ඇත. මිනිසුන්ට ක්රොමෝසෝම, එක් අතිරේක වර්ණදේහයකට වඩා වැඩි සංඛ්යාවක් හෝ නැති හෝ ක්රමාණුකූලව හෝ කොටසක් හෝ නොමැති වීමෙන් ඇති විය හැකිය. වර්ණදේහ සංඛ්යාව දෙස බලන විට, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වැනි විවිධ තත්වයන් හඳුනාගත හැකිය.
10. වර්ණදේහවල අනුපිළිවෙල
වර්ණදේහ සංඛ්යාව තීරණය කිරීමෙන් පසුව, සෛල ජීව විද්යාඥයා වර්ණදේහ තෝරා ගැනීම ආරම්භ කරයි. ක්රොමෝසෝම වර්ග කිරීම සඳහා, සෛල ජීව විද්යාඥයා වර්ණදේහයේ දිගට සාපේක්ෂව සංසන්දනය කරනු ඇත. කේන්ද්රගතව ඇති කෝම්රෝස්ඩ්රීස් (ස්ථානගත කිරීම) සහ G-බෑන්ඩ්වල පිහිටීම සහ ප්රමාණ වල පිහිටීම. වර්ණදේහ යුගලයන් විශාලතම (අංක 1) කුඩාතම (අංක 22) ගණන් කර ඇත. ස්වයංසෝම ලෙස හැඳින්වෙන වර්ණදේහ 22 ක් ඇත. පිරිමි ලිංගික වර්ණදේහ ද පවතී. කාන්තාවන්ට X වර්ණදේහ දෙකක් ඇති අතර පිරිමි සතුව X සහ Y ය.
11. ව්යුහය දෙස
වර්ණදේහ හා ලිංගික වර්ණදේහ සංඛ්යාව දෙස බලන විට, සෛල ජීව විද්යාඥයා, නිශ්චිත වර්ණදේහවල ව්යුහය දෙස බලනුයේ, අතුරුදහන් හෝ අතිරේක ද්රව්යයක් මෙන්ම පරිවර්තන වැනි ව්යුහාත්මක අසාමාන්යතා ඇති බව සහතික කිරීම සඳහා ය. එක් වර්ණදේහයේ තවත් ක්රොමෝසෝම් වලට සම්බන්ධ වන විට ප්රවේණිගත වීම සිදු වේ. සමහර අවස්ථාවලදී ක්රොමෝසෝම් දෙකකින් එකිනෙකට හුවමාරු කරගනු ලැබේ (සමබර ප්රවාහනය) සහ තවත් එක් කෑල්ලක් එකතු කිරීමක් හෝ එක් වර්ණදේහයෙන් තනිවම අතුරුදහන් වේ.
12. අවසාන ප්රතිඵලය
අවසානයේ අවසානයේ අවසාන kariotype මගින් වර්ණදේහ හා මුළු වර්ණදේහ සංඛ්යාව, තනි තනි වර්ණදේහ සහිත ඕනෑම ව්යුහාත්මක අසාමාන්යතා පෙන්නුම් කරයි. වර්ණදේහවල ඩිජිටල් පින්තූර සංඛ්යා මගින් සකස් කරන ලද සියලු වර්ණදේහ සමඟ උත්පාදනය වේ.
කෙයොෙපටික් පරීක්ෂණවල සීමාවන්
වර්ණදේහ පරීක්ෂණයන් හට වර්ණදේහ පිළිබඳ බොහෝ තොරතුරු ලබාදිය හැකි බව සැලකිල්ලට ගැනීම වැදගත්ය. මෙම විශේෂ පරීක්ෂණයට ඔබට නිශ්චිතවම නොපෙනෙන ජාන විකෘතිතා ඇති බව පෙනෙන්නට තිබේ. ඔබේ ජාන උපදේශකයෙකුට ඔබට කයිරොයිටයිප් පරීක්ෂණ මඟින් ඔබට පවසන දෙය සහ ඒවා කළ නොහැකි දේ තේරුම් ගත හැක. රෝග හෝ ගබ්සාවන් සඳහා ජාන විකෘති කිරීමේ හැකියාව මැන බැලීම සඳහා වැඩිදුර අධ්යයනයන් අවශ්ය වේ.
ඇතැම් අවස්ථාවලදී කුඩෝටයිප් පරීක්ෂණය ඇතැම් විට වර්ණදේහ අසාමාන්යතා හඳුනාගත නොහැකි විය හැක, උදාසීන අවස්ථිති මොසෙයිස් වාදනය පවතින විට එය වැදගත් වේ.
අනාගතය
වත්මන් කාලයේ කනිටුප්ති පරික්ෂා කිරීම, ආන්ටියකෙන්ටිස්ටිස් හෝ හෝරියෝනික් වලස් නියැදීම සඳහා අවශ්ය වන ආක්රමණශීලී වේ. ගර්භාෂයේ ප්රවේණික අසාමාන්යතාවන්හි පූර්වජික රෝග විනිශ්චය සඳහා අඩු ආක්රමණශීලී විකල්පයක් ලෙස මවගේ රුධිර සාම්පලය තුළ සෛල-නිදහස් DNA විශ්ලේෂණය කරමින් සිටී.
ඔබේ කායෙතිප්ත ප්රතිඵල සඳහා බලා සිටින්න
ඔබේ කයිරොයිටේප් ප්රතිඵල බලා සිටින අතරතුර ඔබ ඉතා කනස්සල්ලට පත්ව සිටින අතර, ප්රතිඵල ලබාගැනීම සඳහා eon වැනි හැඟීම ලබා ගැනීමට සතියක් හෝ දෙකක කාලයක් ගත වේ. ඔබේ මිතුරන් හා පවුල මත රැඳී සිටීමට එම කාලය ගත කරන්න. අසාමාන්ය වර්ණදේහ සමඟ සම්බන්ධ තත්වයන් ගැන ඉගෙනගැනීමද ප්රයෝජනවත් විය හැක. කයෙටෝටයිප් රෝගය පිළිබඳව සොයාගත් කොන්දේසි බොහොමයක් ව්යසනකාරී විය හැකි නමුත්, ඉතා උසස් තත්ත්වයේ ජීවන තත්ත්වයක් ඇති මෙම කොන්දේසි සහිත බොහෝ දෙනෙක් සිටිනවා.
> මූලාශ්ර
- > කුමාර්, විනය, අබුල් කේ අබ්බාස් සහ ජොන් සී ඒස්ටර්. රොබින්ස් සහ කොට්ටන් රෝග පර්යේෂණාගාරයේ පදනම. ෆිලඩෙල්ෆියා: එල්සෙවියර්-සෝන්ඩර්ස්, 2015. මුද්රණය.
- > නෝර්ටන්, එම්, සහ බී රින්ක්. වැඩි දියුණු කරන ලද පරික්ෂක අවධියේ දී ආක්රමණික පරීක්ෂණ සඳහා දර්ශක වෙනස් කිරීම. පීඨය තුළ සම්මන්ත්රණ . 2016. 40 (1): 56-66.
- > ෂා, එම්, සින්නොග්ලූ, සී, මැසෙන්බෑකර්, එම්, කොස්ට්කොක්, අයි, කෝට්, ජේ සහ ආර්. ලතී. ස්නායු බන්ධන පරීක්ෂණය සඳහා ක්රිමෝසෝම පරීක්ෂා කිරීම සඳහා Cytogenetics සහ අණුක කරියෝටිටිං සංසන්දනය කිරීම. සාරවත්බව හා වන්ධ්යතාව . 2017. 107 (4): 1028-1033.