විකෘති වූ විකෘති වන විකෘති සඳහා ජාන පරීක්ෂා කිරීම

ඔබේ දරුවාගේ ගර්භාෂයීය චිකිත්සාව (CF) වලට හේතු වන ජාන විකෘති නම් ඔබට සොයා ගත හැක්කේ කෙසේද? විකෘති ධමනිවලට තුඩු දිය හැකි විකෘතියක් යම් කෙනෙකුට තිබේ නම් අප සැමවිටම දැන ගත නොහැක්කේ ඇයි? පරීක්ෂණය ඉතා මිල අධික වන්නේ ඇයි?

සමාලෝචනය

මෙම විකෘති සඳහා ප්රවේණි පරීක්ෂණය යනු කුමක්දැයි වටහා ගැනීම වැදගත් වේ. රෝග ලක්ෂණ ඇතිවීමට පෙර, දරු ප්රසූතියේදී පවා පියයුරු පිළිකා හඳුනා ගත හැකි පරීක්ෂණ තිබේ.

කෙසේවෙතත්, ගුවන්යානය සඳහා වන පරීක්ෂණය වෙනස් වේ.

විකෘති විකෘති විකෘති සඳහා ජානමය පරීක්ෂණයට අයත් වන්නේ, ඔහු හෝ ඇය විසින් පැටවුන් වෙතට යැවිය හැකි ජාන විකෘති නොමැති, පුද්ගලයෙකු නොමැතිව පරීක්ෂාවට ලක් නොකළ පුද්ගලයෙකුට පරීක්ෂා කිරීමයි. එමනිසා, චාලක විකෘති කිරීමට හේතු විය හැක.

ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ 30,000 කට අධික ජනගහනයක් ඇති බව පෙනෙන්නට තිබේ. මිලියන 10 කට වඩා වැඩි සංඛ්යාවක් ඇති වන්නේ ගුප්ත ෆයිබ්රියස් ගති ලක්ෂණයයි . රෝගීයා හෝ රෝග ලක්ෂණ කිසිවක් නොමැති වාහකයක් දරුවාට දරුවාට CF ලබා ගත හැකිය.

ජාන විද්යාව 101

අපගේ ජාන සැකැස්ම ජාන වේ. අපගේ ඇස් වල ආහාර ජීර්ණය කරන එන්සයිමවල ඇස් අක්ෂි වර්ණවලින් තොරතුරු සියල්ල රැගෙන යාමේ වගකීම පැවරේ. අපගේ ඩීඑන්ඒ ක්රෝමසෝම 46 ක් ඇති අතර 23 අපගේ මව්වරුන්ගෙන් 23 දෙනෙක් සහ අපගේ පියවරුන්ගෙන් 23 දෙනෙක් පැමිණ ඇත.

ජානය යනු වර්ණදේහයේ සුවිශේෂී කොටසකි. අපගේ ජානවල, "ඇමුණුම්" ලෙස හඳුන්වන විට, "ඇමුණුම්" ලෙස ක්රියා කරන ඇමයිනෝ අම්ල හතරක සංයෝජනයන්ගෙන් සමන්විත වේ. මෙම විකෘති නම්, මෙම ලිපිවල සාමාන්ය අනුපිළිවෙල මිශ්ර වූ ජානයට ඕනෑම හානියක් වේ.

අස්ථානගතවී ඇති අකුරු, එකතු කළ අක්ෂර, හෝ ඒවා විවිධ ආකාරවලින් කළ හැකිය.

සරල වශයෙන්, ඔබ ලිපියක් තුළ වචනයක් ලෙස විකෘති සිතිය හැකිය. කිසියම් අකුරක් නැති නම් හෝ නැවත සකස් කළ විට, වෙනත් වචනයක් සඳහන් වේ. ශරීරය තුල අපගේ DNA වල ප්රෝටීන සෑදීමේදී "පරිවර්ථනය" කර ඇත.

විකෘති ප්රෝටීන ප්රෝටීන නිපදවීම සඳහා ප්රතිඵලය වන්නේ ගුප්ත ෆයිබ්රෝසිස් වැනි රෝග ඇතිවිය හැක.

ජාන විද්යාව සහ ගර්භනී ෆයිබ්රොසිස්

ගවේශණය සඳහා ප්රවේණික ෆයිබ්රොසිස් සඳහා ජානමය පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලබන්නේ පුද්ගලයෙකුට තිබේද යන්නයි. පරීක්ෂණය සාමාන්යයෙන් රුධිර සාම්පලයක සිදු කරනු ලැබේ. නමුත් කම්මුලට ඇතුළත දඟරයක් වැනි අනෙකුත් DNA අඩංගු සෛල මත සිදු කළ හැකිය. මෙම නියැදිය භයානක ෆයිබ්රෝසිස් ට්රාන්ස්මේබ්රේන නියාමකයාගේ (CFTR) ජාන විකෘති විශේෂිත කවුළුවක් සඳහා පරීක්ෂා කරනු ලැබේ .

සෑම සෛලයකම CFTR ජානයක සෑම කෙනෙකුටම පිටපත් දෙකක් තිබේ. ඇලෙක්සැන්ඩර් නමින් හැඳින්වෙන එක් පිටපතක් විකෘතිතාවක් ඇති බව සොයාගෙන තිබේ නම්, පුද්ගලයා යනු වාහකයකි. ජාන දෙකම විකෘති නම්, එම පුද්ගලයා ගර්භාෂයීය ෆයිබොසිස් රෝගය තිබේ.

දරුවා චාලකීය ෆයිබ්රෝටිස් වර්ධනය කිරීමට නම්, ඔවුන්ගේ මව සහ එක් පියෙකුගෙන් එකකට විකෘති වන ජාන දෙකක් උරුම කර ගත යුතුය. මවට හෝ පියාට විකෘත ජාන පමණක් තිබේ නම්, දරුවා CF සලකුණෙහි වාහකයෙකු බවට පත් වුවද, ගර්භාෂයීය චිකිත්සාව නොලැබේ.

ජානයක විකෘති සාමාන්යයෙන් එක වර්ගයක නොවේ. ඒ වෙනුවට, ජානය අසාමාන්ය ලෙස වෙනස් වන විවිධ ක්රම තිබේ. විවිධ CFTR විකෘති 1500 ට වඩා වැඩි සංඛ්යාවක් CF වර්ගයට හේතු වී ඇති අතර, ජාන පිළිබඳ පර්යේෂණයන් නව විකෘතයන් සොයාගෙන ඇත.

CF වර්ගයේ ඇතිවන විකෘති සඳහා පරීක්ෂණ පරීක්ෂාවක් නැත. නමුත් බහුලව CFTR විකෘති සඳහා පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. ජාන පරීක්ෂා කිරීම සඳහා පිරිවැය ඩොලර් සිය ගණනක් සිට ඩොලර් දහස් ගණනකින් වන අතර රක්ෂණ මගින් හෝ ආවරණය නොකළ හැකිය.

ගුප්ත ෆයිබ්රොසිස් සඳහා ජාන පරීක්ෂා කිරීම

සමහරවිට විකෘති ප්රදාහය සඳහා මූලික ජානමය පරීක්ෂණය ACMG / ACOG මුට්න්ට් පුවරුව හෝ 23-විකෘති කවුළුව ලෙස හැඳින්වේ. CFTR විකෘති බහුලව දක්නට ලැබේ. මෙම පරීක්ෂණය කොකේසියානු ජනගහනය තුළ CF විකෘති හඳුනාගැනීම සඳහා සියයට 90 ක් පමණ බලපායි. නමුත් අප්රිකානු ඇමෙරිකානුවන්ගෙන් සියයට 70 ක් පමණ හා හිස්පැනික් ජනගහනයෙන් සියයට 60 ක් ඵලදායී වේ.

මෙම පරීක්ෂණය ප්රාදේශීය සහ ප්රාදේශීය විද්යාගාරවල පුළුල් ලෙස ලබා ගත හැකි නමුත්, පරීක්ෂණ සඳහා විශේෂිත විකෘති රසායනික ප්රොටෝකෝලක අනුව වෙනස් වේ. සමහර විකෘති සඳහා තවත් විකෘතතා පරීක්ෂා කරති. එහෙත් මූලික පරීක්ෂණයට අවම වශයෙන් ඇමරිකානු වෛද්ය විද්යාලයේ වෛද්ය විද්යාව (ACMG) සහ ඇමරිකාවේ ප්රසව හා නාරීවේ විශේෂඥයන් (ACOG) නිර්දේශ කරනු ලැබේ. ප්රතිඵල සාමාන්යයෙන් දින කීපයක් ඇතුළත ලබා ගත හැකි අතර, ආදර්ශය පරීක්ෂා කිරීම සඳහා විශාල පරීක්ෂණාගාරයක් වෙත යැවිය යුතුය.

ACMG / ACOG නිර්දේශිත පුවරු වලට අමතරව සාමාන්යයෙන් අඩු විකෘතතා හඳුනාගත හැකි පරීක්ෂණ සමහර සමාගම් විසින් නිපදවා ඇත. මූලික පරීක්ෂණ මණ්ඩලයෙන් සාමාන්ය ප්රතිඵල නිපදවා ඇත්නම් පසු විපරම් සිදු කරන විට දුර්ලභ ගුප්ත විකෘති විකෘති හඳුනාගැනීම සඳහා මෙම පරීක්ෂණ විශේෂයෙන් ප්රයෝජනවත් විය හැකිය.

සමහර පුද්ගලයින් තම මූලික පරීක්ෂණය සඳහා මෙම වඩා පරිපූර්ණ පරීක්ෂණය ලබා ගැනීමට තීරණය කර ඇත. විශේෂයෙන්ම CFTR විකෘතිය අඩු වීමට ඉඩ තිබේ. උසස් පරීක්ෂාවන් අතිශයින් විශේෂිත වූ අතර ඒවා ලබා දෙන රසායනාගාර වෙත යැවිය යුතුය. මෙම පරීක්ෂණ සඳහා දේශීය පරීක්ෂණාගාරයේ මූලික පරීක්ෂණ මඩුල්ලට වඩා ප්රතිඵල ලබාගැනීමට වඩා වැඩි කාලයක් ගතවනු ඇත.

ගුප්ත ෆයිබ්රෝසිස් සඳහා ඔක්සිජන් පරීක්ෂා කිරීම ගැන සලකා බලන්නේ නම්, ජාන උපදේශකයෙකුට කතා කිරීම අතිශයින් වැදගත් ය. සමස්තයක් වශයෙන් පරීක්ෂණයට බොහෝ ආකාරවලින් සාධනීය බලපෑමක් ඇති වී තිබේ. එමගින් දෙමාපියන්ට උපත් පාලන පරීක්ෂණයන්ට ඉඩ ලබා දීමෙන් උපත ලබා ගත හැකිය. එමගින් ඔවුන්ගේ දරුවා උප්පැන්නයේ සිටම ප්රතිකාර ක්රමයක් ලෙස සලකනු ලැබේ.

පරීක්ෂා කිරීමේදී ගර්භණී නොකරන අයට, ඔවුන් තවමත් වාහකයන් වන බව සොයා ගන්නේ නම්, ඉතා සුපරීක්ෂාකාරී සදාචාරාත්මක හා පෞද්ගලික තේරීම් රැසක් පවතී.

_{මූලාශ්ර:}

_{බ්රෙනන්, එම්, සහ I. ෂ්රියාවර්. ගුප්ත ෆයිබ්රොසිස්: ආශ්රිත පරපෝෂිතයන් පිළිබඳ සමාලෝචනය, අණුක රෝග විනිශ්චය ක්රමවේදයන්, ජානමය ලක්ෂණ, ප්රගතිය සහ ධුල සංකූලතා භාවිතය. අණුක රෝග පිළිබඳ ජර්නලය . 2016. 18 (1): 3-14.}

_{Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. ගුප්ත ෆයිබ්රොසිස් පවුල්වල කැස්කෑඩ් කාරියර් පරීක්ෂාවෙහි බලපෑම අවධාරණය කරමින්. ගුප්ත ෆයිබ්රොසිස් ජර්නලය . 2016. 15 (4): 452-9.}

_{Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. ඩිජිටල් RT-PCR සමඟ ඒකාබද්ධ වන ජාන CFTR අනුක්රමණයේ ගුප්ත Fibrosis ජානමය රෝග විනිශ්චය වැඩි දියුණු කරයි. මානව ජාන විද්යාව . 2016. 61 (12): 977-984.}