CF ජානයක් නොමැති වීම ඔබ සැහැල්ලු ෆයිබ්රොස්සි ඇතිවේ
පියයුරු පටලැවිල්ල යනු පෙණහළු හා සින්ක් ආසාදන හේතුකාරක සහිත රෝගයකි. ළදරු සහ ආහාර ජීර්ණික ගැටළු, දියරයක් ලෙස හෝ දියරමය ගැටලුව, බඩවැල්වල ඇති මේද අම්ලවල හෝ බරපතල බද්ධය.
දෙමව්පියන් දෙදෙනාම සී.බී. ප්රවාහකයන්ගේ නම්, ගුප්ත ෆයිබ්රොසිස්ගේ උරුමයේ රටාව මෙන්ම, දරුවන්ගේ සී.පී.
ගුප්ත ෆයිබ්රොසිස්: ඔටෝසෝමමය රාගික රෝග
සෑම සෛලයකම එක් එක් සෛල තුළ ක්රොමෝසෝම යුගල 23 ක් ඇත. එම යුගල 23 න් එක යුවළක් යනු ලිංගික වර්ණදේහ (X වර්ණදේහය සහ Y වර්ණදේහය) වන අතර අනෙක් වර්ණදේහ යුගල යුගලය ලෙස හැඳින්වේ.
සෑම වර්ණදේහයකම එකම ජාන අඩංගු වේ, නමුත් අනිවාර්යයෙන්ම එකම ජාන කේතය නොවේ. නිදසුනක් ලෙස හිසකෙස් වර්ණයෙන් තීරණය වන වර්ණදේහ දෙකම වර්ණ ජානයක් අඩංගු වේ. නමුත් දුඹුරු පැහැය හා අනෙක එක සැහැල්ලු වේ.
ගුප්ත ෆයිබ්රොසිස් හට ගුප්තයේ ෆයිබ්රෝසිස් ට්රාන්ස්ෙබෝමන් නියාමක (CFTR) ජාන විකෘතතාවක් ඇතිවිය හැක . ඔබ CF CF වාහකයෙක් නම්, ඔබේ CFTR ජාන එක් එක් සාමාන්ය එකක් වන අතර අනෙකෙහි මතුවන විකෘතිතාවයක් ඇති බව පෙනේ.
සෛලීය ෆයිබ්රෝසිස් පමණක් CFTR ජාන වල පිටපත් දෙකක් ඇති විට, විකෘති ප්රදාහය යනු ස්වයං විවේචනාත්මක රෝගයක් ලෙස හැඳින්වේ. මෙය ස්වයං විචල්යමය ආධිපත්යය රෝගය (මක්නිසාද පැතිරුණු ජානවල එක් පිටපතක් රෝග සංවර්ධනය සඳහා අවශ්ය වේ) .
ඔබ හා ඔබේ සහකරු CF CF යන දෙකම නම්, ඔබට ඔබේ දරුවා CF ලබා ගත හැකිය. මෙය ඔබගේ දරුවාට එක් එක් යුවලක එක් වර්ණදේහයක් උරුම කර ගැනීමයි. විකෘත CFTR ජානය අඩංගු වර්ණදේහයේ පිටපත් දෙකම ඔබේ දරුවාට ලබා දෙන්නේ නම්, ඒවාට විකෘති කළ පිටපත් දෙකක් ඇති අතර විකෘති වු ෆයිබ්රොසිස් වලින් උපත ලැබේ.
ඔබේ දරුවා ඔබගෙන් කෙනෙකුගෙන් විකෘති වූ වර්ණදේහයක් උරුම කරගෙන සිටින අතර, සාමාන්යයෙන් අනිත් කෙනෙකුට උරුම වී ඇත්නම් එය CF ප්රවාහකයෙක් වනු ඇත. ඔබේ දරුවා සාමාන්යයෙන් වර්ණදේහයෙන් උරුම කර ගන්නේ නම්, ඔහුට සාමාන්ය පිටපත් දෙකක් තිබේ නම්, එය නොකෙරෙන හෝ CF නැත.
ගුප්ත ෆයිබ්රොසිස්: සංඛ්යානමය හැකියාව
මෙයින් අදහස් වන්නේ ෆේස්බුක් ප්රවාහකයකු වීමට අදහස් කරන දේ දෙස බලන ආකාරයයි.
CF දරු දෙදෙනෙකුට තම දරුවා වෙත ලබා දිය හැකි සංයෝජන:
- සාමාන්ය CFTR + පැටියෙකුගේ ප්රවාහක අම්මා + විකෘතියෙන්
- සාමාන්ය CFTR + අම්මා සිට ඔක්සිජන් වලින් පැටවු + විකෘතියෙන්
- CFT සාමාන්ය CFTR + සාමාන්ය CFTR සිට තාත්තාගෙන් නොවන අතර එය CF සහ CF නැත
- ඩේඩ් = ගුප්ත ෆයිබ්රෝසිස් සිට විකෘත CFTR ආබාධිත CFTR ආබාධිතය
ඔබ හා ඔබේ සහකරු දෙකම වාහකයන් දෙන්නේ නම්, ඔබේ දරුවා සතුව CF සඳහා සියයට 25 ක ඉඩක් තිබේ, 50% ක වාහකයෙකු වීමේ හැකියාව හා 25% ක සම්භාවිතාවක් නැත.
ඔබේ සහකරු CF CF වාහකය නොවේ නම්, ඔබේ දරුවාට CF සඳහා තිබිය හැකි බැවින්, ඔබේ හවුල්කරුගෙන් CFTR ජාන වල සාමාන්ය පිටපත් උරුම කරගත නොහැකිය. කෙසේ වෙතත්, ඔබගේ දරුවා විකෘත CFTR ජානය ලබා ගත්තා නම්, ඔහුට හෝ ඇයට වාහකයකු වීමේ හැකියාව සියයට 25 කි. මේ අවස්ථාවේ දී, ඔබේ දරුවාට CF ලක්ෂණ ඔවුන්ගේ දරුවන්ට ලබා දිය හැකිය.
සෞඛ්ය සම්පන්න පුද්ගලයෙක් වීම යනු කුමක්ද?
ඔබ CF ප්රවාහකයෙක් නම්, ගුප්ත ෆයිබ්රෝසිස් රෝග ලක්ෂණ නොමැති අතර, රෝගය වර්ධනය කිරීම ගැන කරදර නොවිය යුතුය. මීට අමතරව, CF ප්රවාහකයෙකු වීම ඔබේ ජීවිත කාලය කෙටි කිරීමට හෝ ඔබට කිසිදු ආකාරයකින් සීමා නොකෙරේ (පවුල් සැලසුම් හැර).
දරුවන් ඇතිදැඩි වීම ගැන සිතන විට , ඔබ සහ ඔබේ සහකරු ඔබේ අනාගත දරුවන්ට CF වෙත යොමු කිරීම ඔබේ ඒකාබද්ධ අවදානම තීරණය කිරීමට ජාන උපදේශන ලබා ගත යුතුය. විශේෂයෙන්, ඔබ සහ ඔබගේ සහකරු CF CF ප්රවේගය CF පරීක්ෂණ සඳහා පරීක්ෂා කිරීම සඳහා රුධිර පරීක්ෂාව සිදු කරනු ලැබේ.
වචනයක්
දැන ගත යුතු අවසාන නිගමනය වන්නේ අලුත උපන් බිළිදුන්ගේ වැඩසටහනට පෙරාතුව, බහුතරයක් ජනයා සරාේග ලක්ෂණ ඇති තුරු CF සතුව තිබූ බව සොයා ගැනීමට නොහැකි විය.
දැන්, ළදරුවෙකුගේ ධනාත්මක CF නව බිළිඳාගේ පරීක්ෂන පරීක්ෂාව නම්, ඔහු හෝ ඇය CF වන රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා දහඩිය ක්ලෝරයිඩ් පරීක්ෂණ සිදු කරනු ඇත.
දහඩිය ක්ලෝරයිඩ් පරීක්ෂණයකින්, දරුවාගේ දහඩියෙහි ලුණු ප්රමාණය මනිනු ලැබේ. සෛලවල සෛලවල ක්රියාකාරිත්වය නිසා CF සමඟ සිටින අයගේ දහඩියෙහි අසාමාන්ය ලෙස ඉහල ලුණු මට්ටමක් තිබේ.
කලින් හඳුනාගත හැකි රෝගයක් සහිත විශේෂ CF ප්රතිකාර කණ්ඩායමක් යටතේ ප්රතිකාර ඉක්මනින් ආරම්භ කළ හැකිය. මෙම කණ්ඩායම බොහෝවිට වෛද්යවරුන් (විශේෂයෙන් CF වල විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකුට), හෙදියන්, ආහාරයට ගැනීම, ශ්වසන චිකිත්සකයෙකු, ශාරීරික චිකිත්සකයෙකු, මනෝ විද්යාඥයකු සහ සමාජ සේවකයෙකු ඇතුළත් වේ.
> මූලාශ්ර:
> ටොපි JM, ලීම් C, වීදුරු ආර්.එම්. මස්තිරස් පටකිය. ජේමා රෝගියෙක්. ජමා . 2009; 302 (10): 1130.
වර්ජිනියා සෞඛ්ය පද්ධතිය. (2016). ගුප්ත ෆයිබ්රිසස්.