ගර්භනී ෆයිබ්රොසිස් සඳහා අලුත උපන් බිළිඳුන්

අලුත උපන් බිළිඳුන් නොමැතිව මල සිරුරේ ෆයිබ්රෝසිස් (CF) රෝග ලක්ෂණ මතු වීමට පටන් ගෙන ඇති අතර පමා වූ වර්ධනයක් හා ශ්වසන ආබාධ ඇති වීමට ප්රමාණවත් තරම් දිය හැකි වේ. සාමාන්යයෙන් මෙය සිදු වන්නේ ජීවිතයේ මුල් අවුරුදු දෙක තුළයි. නමුත් රෝග විනිශ්චය සිදු වන විට, හානිය දැනටමත් සිදු කර ඇත.

කෙසේවෙතත්, අලුත උපන් බිළිදුන්ගේ ප්රසූත කිරීසම්දී සෆ්සයිඩ් පළමු සති කිහිපය තුළ හඳුනාගෙන ඇති අතර ළදරුවන්ට ක්ෂණිකව ප්රතිකාර කළ හැකි අතර, එසේ නොවිය යුතු බවට මන්දපෝෂණය සහ ශ්වසන අපහසුතාවයන් වැළැක්වීම.

පූර්ව රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාරය CF සමඟ සිටින අයගේ ආයු අපේක්ෂාව ඉහළ නැංවීමට හැකියාවක් ඇත. වර්තමානයේ ගුප්ත ෆයිබ්රෝසිස්වල ජීවත්වන ජනයාට ඔවුන්ගේ මධ්යතන යුගයේ ජීවත් වීමට අපේක්ෂා කළ හැකිය. නමුත් සමහර අධ්යයනවලින් අනාවැකි පළ වී ඇත්තේ සීබීඑෆ් සමඟ උපදින ළදරුවන්ගේ වයස අවු.

Screening ක්රියාවලිය

පියයුරු පිළිකා ඇති කිරීම සඳහා අලුත උපන් බිළින්දා යනු ප්රදාහය ඇතිවීමට හේතු විය හැකිය. අවසානයේ දී ප්රදාහය ෆයිබ්රොසිස් හඳුනා ගැනීම, CF ප්රවාහක හඳුනා ගැනීම හෝ දෙකම යන දෙකම අහෝසි කරයි. මූලික පරීක්ෂණවල ප්රතිඵල ධනාත්මක වන්නේ නම්, එය දරුවාගේ චාලක ධ්රැවීරයේ ඇති බව ඉන් අදහස් නොවේ. ධනාත්මක දර්ශනයක් යනු හුදෙක් ධනාත්මක ප්රතිඵලවල වැදගත්කම තීරණය කිරීම සඳහා තවදුරටත් පරීක්ෂණ සිදු කළ යුතු බවයි.

පළමු පියවර - රතු කොඩි ඔසවා ගැනීම

අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ පළමු පියවර වන්නේ උපතින් පසු දින කිහිපයකට පසු රුධිර පරීක්ෂාවකි.

රුධිරය දරුවාගේ සිට ඇති අතර, විවිධ ආබාධ සඳහා තිරගත කිරීම සඳහා රාජ්ය විද්යාගාරයක් වෙත යවනු ලැබේ. CF සඳහා ස්කයිනයිං පරීක්ෂණය අග්න්යාසය මගින් නිර්මාණය කරන ලද එන්සයිමයක් වන ප්රතිශක්තිකරක (IRT) ලෙස හැඳින්වෙන ද්රව්යයක ඉහළ මට්ටමක පවතී. පියයුරු පිළිකාවලින් උපත ලබන ළදරුවන් බොහෝවිට ඔවුන්ගේ රුධිරයේ IRT අධික මට්ටමේ පවතී. අනෙක් තත්වයන් එන්සයිමය ඉහළ දැමිය හැක.

CF සඳහා ධරණීය ස්කීනයි ධනාත්මක නම්, ඉන් අදහස් වන්නේ IRT ඉහළ මට්ටම් හඳුනා ගන්නා ලදී. සෑම ප්රාන්තයක්ම IRT සාමාන්ය හා අසාමාන්ය මට්ටම් සඳහා ස්වකීය මාර්ගෝපදේශයන් තීරණය කරයි. සමහර ප්රාන්තවල ධනාත්මක මට්ටමක පවතින ස්ථාවර අගයක් ඇති අතර සමහර ප්රාන්තවල දිනකට වාර්තා වන ඉහළම IRT මට්ටම් වලින් සමහර ප්රාන්තයන් තෝරාගනු ලැබේ.

දෙවන පියවර - ජාන පරීක්ෂා කිරීම

IRT සඳහා මුල්ම අලුත උපන් කිරීසමන ධනාත්මක නම්, බොහෝ ප්රාන්ත වල රුධිරයේ තවත් පරීක්ෂණයක් සිදු කරයි නම්, දරුවාට මස්ජීන ෆයිබ්රොසිස් ට්රාන්ස්ෙබෝමන් ප්රේරක නියාමක (CFTR) විකෘතතාවයක් තිබේ දැයි සොයා බැලීම. Cystic fibrotis හේතුකාරක වන CFTR ජාන තුළ 1,200 කට වැඩි විකෘති සංඛ්යාවක් තිබේ. ඒවා සියල්ල පරීක්ෂා කිරීමට ප්රායෝගික හෝ මූල්යමය වශයෙන් ප්රායෝගික නැත. නමුත් බහුතර රාජ්යයන් වඩාත් බහුල විකෘතතා කිහිපයක් පරීක්ෂා කරයි. නැවතත්, එක් එක් ප්රාන්තය පරීක්ෂා පරීක්ෂණ මණ්ඩලයට ඇතුළත් කළ යුතු විකෘති තීරණය කරයි.

CFTR ජාන විකෘතතාවයක් අනාවරණය කර ඇත්නම්, දරුවා CF රෝගාබාධයක් හෝ පියයුරු පිළිකා ඇති රෝගයකි. ප්රාන්ත විද්යාගාරය ළදරුවාගේ ප්රාථමික වෛද්යවරයා සහ සමහර රාජ්යයන් වෙත දැනුම් දෙනු ඇත, පවුල් සමඟ පසු විපරම් ලබා දීම සඳහා අනුමත කොට පුහුණු කරනු ලබන අනෙකුත් සෞඛ්ය වෛද්ය දෙපාර්තමේන්තුව හෝ වෙනත් ආයතනයක් ද දැනුම් දෙනු ඇත.

IRT මට්ටම් ඉහල දැමූ නමුත් CFTR ජාන හඳුනා නොගන්නේ නම්, පරීක්ෂණ දෙකේම ප්රතිඵල දරුවන්ගේ මූලික වෛද්යවරයෙකු වෙත යොමු කිරීම අවශ්ය වේ.

තෙවැනි පියවර - දහදිය පරීක්ෂණය

දහඩියේ ක්ලෝරයිඩ් පරීක්ෂාව හෝ දහඩිය පරීක්ෂණය වසර ගණනාවක් තිස්සේ මතුවී ඇති ෆයිබ්රොසිස් හඳුනා ගැනීම සඳහා රන් සම්මත පරීක්ෂණ වේ. පරීක්ෂාව පුද්ගලයෙකුගේ දහඩියෙහි ලුණු ප්රමාණය මැනිය හැකිය. එය සාමාන්යයෙන් CF වලට වඩා සාමාන්යය. මිලිමොල් ලීටර් 60 ට වැඩි ක්ලෝරයිඩ් අන්තර්ගතයක් ධනාත්මක ප්රතිඵලයක් ලෙස සැලකේ.

ප්රාථමික වෛද්යවරයා රාජ්ය රසායනාගාරයෙන් අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ ප්රතිඵල ලැබුණ විට තවදුරටත් පරීක්ෂණ සිදු කළ යුතුද යන්න තීරණය කරයි. IRT මට්ටම් ඉහළ දැමූ නමුත් CFTR විකෘතිය හඳුනාගත නොහැකි වුවද, ප්රාථමික වෛද්යවරයා ප්රෝටීන පරීක්ෂණයකින් ඇණවුම් කළ හැකිය නම්, ජානමය පරීක්ෂණ මන්ඩලයට ඇතුලත් නොවූ පොදු විකෘති එකක් නම් දරුවාට ඇත.

අලුත උපන් කිරීසමන CFTR විකෘතිය හඳුනාගත් විට, දරුවාට CF රෝගය තිබේද යන්න තීරණය කිරීම සඳහා ප්රාථමික වෛද්යවරයා විසින් දහඩිය පරීක්ෂණයට නියම කරනු ඇත. දහඩිය ක්ලෝරයිඩ් පරීක්ෂණය ධනාත්මක නම්, දරුවාට චාලක ධෛර්යය ඇති වන අතර, සාමාන්යයෙන් ප්රතිකාර ලබා ගැනීම සඳහා ප්රතීතනය කරන ලද CF මධ්යස්ථානයකට යොමු කෙරේ. ප්රවේණි පරීක්ෂණය CFTR ජානය තුළ විකෘතයක් අනාවරණය වුව හොත් දහඩිය ක්ලෝරයිඩ් පරීක්ෂණය ඍණාත්මක වන අතර, දරුවා CF ප්රවාහකයෙකු වුවද එම රෝගය නොමැති අතර ප්රතිකාර අවශ්ය නොවේ. කෙසේ වෙතත්, ප්රවේණික උපදේශනය සාමාන්යයෙන් සිදු වන්නේ ප්රතිඵල සමඟ දිගු කාලීන ඇඟවුම් පැහැදිලි කිරීම සඳහා පවුල සමඟිනි.

_{මූලාශ්රය:
එච්.ඩබ්ලිව්, එම්. එච්., විල්ෆොන්ඩ්, බීඑස්, එම්. ඩී., රොසෙන්ෆෙල්ඩ්, එම්. MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, සහ O'Sullivan, BP, MD. "ගර්භනී ෆයිබ්රොස්ස් නව ජන්ම ස්කයිනින්ග් වැඩසටහන්: කස්ටික් ෆයිබ්රොසිස් පදනම වැඩමුළු වාර්තාව". ළමා රෝග. 2007 119: 2 e495-e518. 2008 ජූලි 6}