ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් යනු කුමක්ද?

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් - පුරුෂයින්ට බලපාන ජානමය තත්වය

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් යනු පුරුෂයින්ට පමණක් බලපාන ජානමය තත්වයකි. මෙහි හේතු සාධක, රෝග ලක්ෂණ සහ ප්රතිකාර ක්රම ගැන ඔබ දැනගත යුතු දේ.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් යනු කුමක්ද?

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් යනු පුරුෂයින්ට පමණක් බලපාන ජානමය අසහනයයි. 1942 දී ඇමෙරිකානු වෛද්යවරයෙක් වූ හැරී ක්ලයින්ෆෙලර් විසින් නම් කරන ලද ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් නම් අලුත උපන් ගැහැණු පිරිමි 500 ක් පමණ වන අතර එය ඉතා බහුලවම ජානමය අසාමාන්යතාවයක් ඇති කරයි.

වත්මන් කාලය තුළ රෝග විනිශ්චය සාමාන්ය වේ 30 ගණන්වල මැද භාගය වන අතර, එය සිංගප්පූරුවේ සෙන්ටිමෝරියකගෙන් හතරෙන් පංගුවක් පමණි. ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම්හි වඩාත් පොදු ලක්ෂණ ලිංගික වර්ධනය සහ සාරවත් බවයි. නමුත් තනි තනිව පිරිමි රෝග ලක්ෂණ දරුණු ලෙස වෙනස් විය හැකිය. ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝමයේ ප්රවණතාව වැඩි වෙමින් පවතී.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වල ජාන විද්යාව

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් අපගේ ඩීඑන්ඒ සෑදෙන වර්ණදේහ හෝ ජානමය ද්රව්යවල අසාමාන්යතාවකින් සමන්විත වේ.

සාමාන්යයෙන් අපට ක්රොමෝසෝම් 46 ක්, අපේ මව්වරුන් 23 දෙනෙක් සහ අපගේ පියාගෙන් 23 දෙනෙක් සිටිනවා. මෙයින් 44 දෙනෙක් autosomes සහ 2 ලිංගික වර්ණදේහ වේ. එක් අයෙකුගේ ලිංගිකත්වය X සහ Y වර්ණදේහ මගින් එක් X සහ එක් Y වර්ණදේහයක් (XY සැකැස්මක් සහිත) සහිත X හා Y වර්ණදේහ දෙකක් (X ආකෘතියේ X) ඇති කාන්තාවන්ට අයත් වේ.) පිරිමි වල Y වර්ණදේහය පියාගෙන් සහ එක් X හෝ Y වර්ණදේහය මවගෙන් පැමිණේ.

මේවා එකට එකතු කිරීම, 46, XX යනු ගැහැනු 46 ක් වන අතර, XY පිරිමි ගැහැණු ලෙස අර්ථ දක්වයි.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්රෝම් යනු ට්රයිසෝමි තත්වයකි. එය ස්වයංවසායික වර්ණදේහ දෙකක් හෝ ලිංගික වර්ණදේහ දෙකකට වඩා තුනකට වඩා පවතින තත්වයකි. වර්ණදේහ 46 ක් තිබීම වෙනුවට ට්රයිසෝමි ඇති අයට ක්රොමෝසෝම 47 ක් ඇත (නමුත් ක්ලින්ෆෙලර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සමඟ වෙනත් සාකච්ඡා සඳහා ඇති වෙනත් හැකියාවන් ඇත).

බොහෝ ජනයා ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝගයට හුරු වී ඇත. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් යනු 21 වැනි වර්ණදේහ තුනක් ඇති trisomy වේ. මෙම පිළිවෙළ 47XY (+21) හෝ 47 XX (+21) විය යුතුය.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්රෝම් යනු ලිංගික ක්රෝමසෝමයේ ත්රිකෝණමිතියයි. බොහෝ විට සාමාන්යයෙන් (සියයට 82 ක් පමණ) අතිරේක X වර්ණදේහයක් (XXY ආකෘතියක්) ඇත.

කෙසේ වෙතත්, ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත පුරුෂයන්ගෙන් 10 සිට 15% ක් අතර, මොසායික් රටාවක් තිබේ. මෙම ලිංගික ක්රෝමසෝම එක් සංයෝගයකට වඩා 46XY / 47XXY වැනි සංයෝග පවතී. ( මොළොක් ද ඩාව්ස්ඇන්ඩ් සින්ඩ්රෝම් ද තිබේ.)

ලිංගික ක්රෝමසෝම වැනි වෙනත් සංයෝජන 48XXXY හෝ 49XXXXXXXX වැනි වෙනත් සංකූලතා අඩුය.

මොළොක් ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් මගින් ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ අඩු විය හැකිය. අනෙක් ක්ෂය රෝගීන් ලෙස 49XXXXXXXX වැනි රෝගවලට වඩා ප්රබල රෝග ලක්ෂණ දක්නට ලැබේ.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වලට අමතරව වෙනත් මානව ට්රයිසෝමි වර්ගද තිබේ.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම්ගේ ජානමය හේතූන් - කලලරූපය තුළ ප්රතිරෝධය දැක්වීම

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් බිත්තර හෝ ශුක්රාණු බිහිවීම හෝ සංකල්පයෙන් පසු සිදු වන අහඹු ප්රවේණි දෝෂයකි.

සාමාන්යයෙන් ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම්, මීමෝසා තුළ බිත්තරය තුළ හෝ ශුක්රාණුවෙහි නොකැඩෙන ලෙස හැඳින්වේ.

ජානමය ද්රව්ය බහු ගුණයක් හා ජානමය ද්රව්යයක බිත්තරයක් හෝ ශුක්රාණු පිටකයක් සැපයීම සඳහා මයෝසිස් වේ. ජානමය ද්රව්ය අවිධිමත් ලෙස බෙදී ඇත. නිදසුනක් ලෙස, සෛලය X සෛල (එක් එක් පිටපතක්) එක් එක් පිටපතක් සෑදීම සඳහා සෛල බෙදූ විට, එක් එක් බිත්තර දෙකක් එක් වර්ණදේහයක් එක් බිත්තරයකට පැමිණෙන අතර අනෙක් බිත්තර X වර්ණදේහය නොලබන ලෙස වෙන් කිරීමේ ක්රියාවලිය විමසයි.

(බිත්තරයේ හෝ ශුක්රාණු තුළ ලිංගික වර්ණදේහයක් නොමැති තත්ත්වයක් ඇති විය හැකිය. එය ටර්නර් සින්ඩ්රෝම් වැනි තත්වයන් ඇති විය හැකිය. එය 45 වන, XO) ඇත.

ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම්හි වඩාත් ම පොදු සාධකය වන්නේ බිත්තර හෝ ශුක්රාණු අතර මයිෙඩොසාස් තුළ වන අතර, ගර්භණී වීමෙන් පසුව ජිග්ටෝගේ බෙදීම් (replication) වල වැරදි නිසා ඇති විය හැක.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සඳහා අවදානම් සාධක

ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වැඩිහිටි මවුවරුන්ගේ සහ වයසක වයස අවුරුදු 35 ට වැඩි වයස් මව්බිමක් සහිතව දක්නට ලැබේ. වයස අවුරුදු 40 ඉක්මවූ මවක් ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් දරුවාට වඩා දරු දෙදෙනකුට වඩා දරුවාගේ මවකට වඩා 2 ත් 3 ත් අතර දරු ප්රසූතියක් ඇති කරයි. වයස අවුරුදු 30 යි. ගර්භණී වීමෙන් පසු ඇතිවන වැරදි හේතුවෙන් ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සඳහා කිසියම් අවදානම් සාධක පිළිබඳ දැනුමක් නැත.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ ජානමය සංසිද්ධිය ජානමය සංසිද්ධියක් වන අතර, සාමාන්යයෙන් එය "උරුම වී නැත" වන නිසා, "පවුල්වල විනෝද" නොවේ. ඒ වෙනුවට, එය බිත්තර හෝ ශුක්රාණු බිහිවීමෙන් සිදුවන අහඹු සිදුවීමකි. ව්යතිරේකයක් විය හැක්කේ ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත මිනිසෙකුගේ ශුක්රාණුවක් (vitro fertilization) සඳහා භාවිතා කරන විටයි (පහත බලන්න.)

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ

බොහෝ මිනිසුන්ට අතිරේක X වර්ණදේහ සහිතව ජීවත් විය හැකි අතර කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් නොමැත. ඇත්ත වශයෙන්ම, මිනිසුන්ගේ රෝග ලක්ෂණ සෛල සොයාගැනීමෙන් පසුව, වයස අවුරුදු 20, 30 හෝ ඊට වැඩි වයසක සිටින විට මිනිසුන් පළමු වරට හඳුනාගත හැක.

සංකූලතා සහ රෝග ලක්ෂණ පවතින මිනිසුන් සඳහා, ඔවුන් නිතරම වැඩිවිය පැමිණෙන විට ඇති වන අසාත්මිකතාවන්හිදී පරීක්ෂණ සිදු නොකළ යුතුය. Klinefelter's syndrome හි රෝග ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ:

• විශාල පියයුරු ( gynecomastia )
• කුඩා, ස්ථීර මාදිලිය.
• කුඩා ශිෂේණය ඍජු .
• විරල මුහුණේ සහ ශරීරයේ කෙස්.
• අසාමාන්ය සිරුරේ අනුපාතය (සාමාන්යයෙන් දිගු කකුල් සහ කෙටි කඳ දක්වා ඇති ප්රවණතාවය).
• බුද්ධිමය ආබාධිතය - විශේෂයෙන්ම භාෂා පදනම් වූ ගැටළු, ඉගෙනීමේ ආබාධ, සින්ඩ්රෝමය නොමැතිව සිටින අයට වඩා පොදු වේ. එහෙත් බුද්ධි පරීක්ෂණ සාමාන්යයෙන් සාමාන්යය වේ.
• ලිහිසි වේ.
• නොකැලැල්බව - බොහෝ අය පිරිමි කරුවන් ක්ලින්ෆෙල්ටර් වල සිටින බවක් නොසිතන පරිදි ඔවුන් දෙදෙනා තම පවුල ආරම්භ කිරීමට උත්සහ කරන තුරු නොසැලකිලිමත් බවක් නොපෙනේ. මන්ද, තත්වය හේතුවෙන් පිරිමි ශුක්රාණු නිපදවන්නේ නැති නිසා හා නොසැලකිලිමත්කම නිසාය. ජාන පරීක්ෂණ මගින් අතිරේක X වර්ණදේහයක් ඇති බව පෙන්නුම් කෙරෙන අතර ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ නිර්ණය කිරීම සඳහා වඩාත් ඵලදායි මාර්ගය වේ.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් පිළිබඳ රෝග නිර්ණය

ඉහත සඳහන් පරිදි ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් රෝග නිර්ණය කිරීම මිනිසා වඳභාවයට පත්වන විට ශුක්රාණු නොමැති වීම ශුක්රාණු නියැදියක ඇතිවේ. රෝගය තහවුරු කිරීම සඳහා ජානමය කයිරොයිටිප් පරීක්ෂණය භාවිතා කළ හැකිය.

ලේසර් පරීක්ෂණවලදී, අඩු ටෙස්ටොස්ටොසෝන් මට්ටම සාමාන්යයෙන් වන අතර සාමාන්යයෙන් ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් නොමැති මිනිසුන්ට වඩා සාමාන්යයෙන් සියයට 50 සිට 75 දක්වා අඩු වේ. ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝරේට අමතරව මිනිසුන් තුළ අඩු ටෙස්ටොස්ටොසෝන් මට්ටම් පිළිබඳ බොහෝ හේතු ඇති බව මතක තබා ගන්න.

විශේෂයෙන් ෆොසිල උත්තේජන හෝර්මෝනය (FSH) සහ ලුටිනිනම් හෝමෝනය (LH) ඉහළ යයි. ප්ලාස්මා එස්ටැඩිෙයෝල් මට්ටම් සාමාන්යයෙන් වැඩිවේ (නොදන්නා හේතු සඳහා).

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සඳහා ප්රතිකාර ක්රම

ක්ලැන්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාරය සඳහා වඩාත් පොදු ප්රතිකාර ක්රමයක් වන ඇන්ඩ්රොප්රන් ප්රතිකාර (ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් වර්ග) යනු ලිංගික ධාවනය වැඩිදියුණු කිරීම, හිසකෙස් වර්ධනය කිරීම, පේශි ශක්තිය සහ ශක්ති මට්ටම් වැඩි කිරීම සහ ඔස්ටියෝපොරෝසිස් වල ඇතිවිය හැකි සම්භාවිතාව අඩු කිරීම වැනි ලිංගික ධාවනය වැඩිදියුණු කිරීම ඇතුළු බොහෝ සාධක ඇත. ප්රතිකාරය සින්ඩ්රෝම් වල රෝග ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ වැඩිදියුණු කළ හැකි නමුත්, සාමාන්යයෙන් සාරවත් බව නැවත යථා තත්ත්වයට පත් නොකරයි (පහත බලන්න.)

සැත්කම් (පියයුරු අඩු කිරීම) සැලකිය යුතු පියයුරු විශාල වීම (gynaecomastia) සඳහා අවශ්ය වන අතර මානසික දෘෂ්ටි කෝණයකින් ඉතා ප්රයෝජනවත් විය හැකිය.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහ නොකැලැල්භාවය

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත පුරුෂයින් බහුලවම නිශාචර ලෙස ක්රියා කරයි. නමුත් මොළේක් සහිත ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත සමහර පිරිමි වඳ භාවය අත්විඳීමට ඉඩ ඇත.

ක්ලැන්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සමඟ පුරුෂ මාතාවන්ගේ ඌනතාවයන් වර්ධනය වීම අඩුවීම නිසා, ගණිතමය හෝ ඇන්ඩ්රොපික් උත්ප්රේරක සමහර ආකාරයේ පුරුෂ නිසරුභාවයේ සිදු කරන උත්තේජක ක්රම භාවිතා කිරීම ක්රියා නොකරයි.

ශාරීරිකව ශුක්රාණු ඉවත් කර ගැනීමෙන් පසුව, ඉන්ටිරෝ ගැබ් ගැනීම භාවිතා කිරීමෙන් ශාරීරික හැකියාවන් ලබා ගත හැකිය. අවාසනාවකට මෙන්, Klinefelter's syndrome සහිත මිනිසුන්ගේ ශුක්රාණුව සමඟ ශුක්රාණු භාවිතා කළ හැකි බව සොයාගෙන තිබේ. මිනිසුන් මෙම විකල්පය සලකා බැලීමට කැමති නම්, ඔවුන් ශුක්රාණුගේ ශෛලීන්ගේ විශ්ලේෂණය කළ හැක්කේ කෙසේදැයි දැන ගැනීමට ඔවුන් හොඳ අවබෝධයක් තිබිය යුතුය.

ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත පිරිමි වල වලංගත්වය, ඉන්ටෛරෝ ගැබ්ගැනීම් වලට පෙර නොමැති වූ ජෝඩු සඳහා චිත්තවේගීය, සදාචාරාත්මක හා සදාචාරාත්මක හැඟීම් උත්සන්න කරයි. ජාන උපදේශකයෙකු සමඟ කතා කිරීම, අවදානම් හදුනා ගැනිමට පෙර පරීක්ෂා කිරීමට ඇති විකල්පයන්, මෙම ප්රතිකාරයන් ගැන සැලකිලිමත් වන කෙනෙකුට අත්යාවශ්ය වේ.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහ වෙනත් සෞඛ්ය ගැටළු

ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත පිරිමි වල රෝගීන්ගේ රෝගී තත්වයට පත්ව නොමැති පිරිස් වලට වඩා දිගු සෞඛ්ය තත්වයන් හා කෙටි ආයු කාලයක් අපේක්ෂා කරති. මෙය, අනාගතයේ දී මෙම "සංඛ්යා ලේඛන" වෙනස් කළ හැකි බව සැලකිල්ලට ගත යුතු කරුණකි. ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් වල පිරිමි සුලභ සාධක සමහරක් ඇතුළත් වේ:

• පියයුරු පිළිකා - ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්රෝම් සහිත මිනිසුන්ගේ පියයුරු පිළිකා ක්ලින්ෆෙලර් සින්්රෝම් නොමැති මිනිසුන්ට වඩා 20 ගුණයක බහුලයි
• ඔස්ටියෝපොරෝසිස්
• ජර්ම් සෛල පිළිකා
• ස්ට්රෝක්ස්
• පද්ධතිමය ලුපුස් eryhematomosis වැනි ස්වයං විවේක තත්වයන්
• ප්රාථමික හෘද රෝගය
• වරිකොස් නහර
• ගැඹුරටම ආසාත්මිකතාව
• තරබාරුකම
• පරිවෘත්තීය රෝග ලක්ෂණ
• දියවැඩියාව වර්ග 2 යි

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් - අස්ථි නොවන තත්වයකි

ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් රෝගියාට ඩිජිටල් බවක් නොමැති බව පෙනෙන්නට තිබේ. එය වකුගඩු රෝගය ඇති වන රෝගීන්ගෙන් සියයට 25 ක් පමණ වන අතර, එය නිරෝගීභාවය පිළිබඳ පරීක්ෂණයකදී බොහෝ විට හඳුනා ගෙන ඇති නිසා එය මුලින් ගැටලුවක් නොවන බව පෙනෙන්නට තිබේ. රෝග ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ වලින් පෙළෙන රෝගීන්ගේ ජීවන තත්ත්වය වැඩිදියුණු කළ හැකිය. මෙම රෝගීන් වැඩි අවදානමට ලක්වීම සඳහා රෝග නිර්ණයන් සහ පරික්ෂාකාරීව පරික්ෂා කිරීම සම්බන්ධයෙන් රෝග විනිශ්චය කිරීම වැදගත් වේ.

_{මූලාශ්ර:}

_{කැලිඩෝරෝ, ඒ, ගියාකුලි, වී, මොන්ජියෝ, එල් සහ අල්. ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්රෝම්: හෘද්වාහිනී අසාමාන්යතා හා පරිවෘත්තීය ආබාධ. එන්ඩොක්රින්ටological පරීක්ෂණ ජර්නලය . 2017 මාර්තු 3. (මුද්රණයට පෙර ඊපබ්).}

_{ග්රෝට්, කේ, ස්කැකෑබෙයෙක්, ඒ, සත්කාරක, සී, ගව්ලෝල්ට්, සී සහ ඒ බොයිසෙන්. සායනික සමාලෝචනය: ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්රෝම් - සායනික යාවත්කාලීන කිරීම. සායනික එන්ඩොකොට්රොවිද්යාව හා පරිවෘත්තීය ජර්නලය . 98 (1): 20-30.}

_{කැස්පර්, ඩෙනිස් එල් .., ඇන්තනි එස් ෆවුසි, ස්ටීවන් එල් .. හවුසර්. හැරිසන්ගේ අභ්යන්තර ප්රතිපත්ති පිළිබඳ මූලධර්ම. නිව්යෝක්: මැක් ග්රව් හිල් අධ්යාපනය, 2015. මුද්රණය.}

_{ක්රිග්මන්, රොබට් එම්, බොනීට ස්ටැන්ටන්, ශාන්ත ගම III ජෝසෆ් ඩබ්ලිව්, නීනා ෆෙලීස්. ෂෝර්, රිචඩ් ඊ. බර්මන් සහ වෝල්ඩෝ එන්. නෙල්සන්. ළමා නාට්ය ශිල්පී නෙල්සන්. 20 වන සංස්කරණය. ෆිලඩෙල්ෆියා, පීඒ: එල්සෙවියර්, 2015. මුද්රණය.}

_{මැක්එලනි, කේ, චේටම්, ටී සහ ආර්. ක්වින්ටොන්. ක්ලයින්ෆෙලර්ට් සින්ඩ්රෝම් සහිත පිරිමි සඳහා ශල්ය ශුක්රාණු ලබා ගැනීමෙන් සඵලතා සංරක්ෂණය කිරීම කළ යුතුද? . සායනික එන්ඩොක්රින්ටology (ඔක්ස්ෆර්ඩ්) . 2017. 86 (4): 463-466.}