තිසෝමී, ප්රෝටෝචන, සහ මොසායික් ආකෘති සමඟ සැසඳීම
ඩාව් සින්ඩ්රෝම් යනු විවිධාකාර භෞතික ලක්ෂණ හා සංවර්ධන ප්රමාදයන් හේතු කොටගෙන ඇති ජානමය තත්වයකි. ඇත්ත වශයෙන්ම, එය සාමාන්යයෙන්: ජාතික ඩවුන් සින්ඩ්රොම් සමිතිය (NDSS) සිය වෙබ් අඩවියේ සඳහන් කර ඇත්තේ මෙම තත්වය යටතේ ළදරුවන් 700 කට ආසන්න ප්රමාණයක් උපත ලබා ඇති බවයි.
නමුත් ඔබ දන්නවාද ඩාව්ස් සින්ඩ්රෝමයේ විවිධ වර්ගයේ විවිධ වර්ගවල, 21 වැනි යුගයේ වර්ණදේහ යුගලයි.
ට්රොයිස්මී 21 වැනි බහුලව දක්නට ලැබෙන ඩාවින් සින්ඩ්රෝම් රෝගීන්ගෙන් 95% ක වගකීමකි. සියයට 4 ක් පමණ ප්රවාහනය ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ලෙස හැඳින්වෙන අතර ඉතිරි සියයට එකේ මොසායිසිස්වාදය ලෙස හැඳින්වේ. ඩවුන් සින්ඩ්රොම් වර්ග තුනක් සංසන්දනය කරන්නේ කෙසේද යන්න පිළිබඳ කෙටි විස්තරයක් මෙහි දැක්වේ.
ට්රයිසෝයි 21 ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්
සාමාන්යයෙන් මිනිසුන් විසින් මවගේ සහ පියාගේ මුළු සංඛ්යාව 46 ක්ම ක්රොමෝසෝම් යුවල 23 ක් උරුම කර ගෙන ඇත. කෙසේ වෙතත්, ට්රයිස්මෝම් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින් ක්රොමෝසෝම් 47 ක් සමඟ ක්රෝමෝසෝම 21 අමතර පිටපතක් ලබා ගනී. මෙය සිදුවන්නේ 21 වැනි යුගල බිත්තර හෝ ශුක්රාණු හෝ වෙන්වීමෙන් ඇති වන වර්ණදේහ වෙන් කිරීමට අසමත් වේ.
ප්රෝටෝචේටෝමන්ට් ඩේවිඩ්ස්
ප්රෝටෝචේන් ඩවුන් ලක්ෂණ සංකූලතා හටගනී, වර්ණදේහ දෙකක්, එක් එක් සංඛ්යාව 21 වන විට, ඔවුන්ගේ අවසානයෙහි එකට එකතුවී. ස්වාධීන, වෙනම අංක 21 වර්ණදේහ තුනක් තිබීම වෙනුවට, ඩොක්ලන්ඩ් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයෙකුට ස්වාධීන අංක 21 වර්ණදේහ 21 ක් සහ තවත් වර්ණදේහයකට සම්බන්ධ වන වර්ණදේහ 21 ක් ඇත.
සම්බන්ධිත වර්ණදේහ ව්යුත්පන්න වර්ණදේහ ලෙස හැඳින්වේ. ඇතැම් විට ව්යුත්පන්නයේ ක්රොමෝසෝම් මව්කිරිවලින් උරුම වී ඇති නමුත් එය ද ඩවුන් සින්ඩ්රොම් රෝගියාගේ පළමු වරට සිදු විය හැකිය. (මෙය ඩී නව පරිවර්තනය) ලෙස හැඳින්වේ. දරුවා සංක්රමණය වන විට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝගය හඳුනාගැනීමේදී, එය ඇගේ දරුවාට කුඩෝටයිප් පරීක්ෂාව සිදු කිරීම වැදගත් වේ. එය එක් අයෙකු වෙනත් ස්ථානයකට මාරු කළ හොත් එය දැකිය හැකිද යන්න සොයා බැලීම වැදගත් වේ.
ත්රිකෝණමිතිය 21 ට වඩා සංක්රමණය වන ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් (Trisomy 21) වඩා වෙනස් වේ.
මොසයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්
මොසායික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්හි දී, ශරීරයේ සියලුම සෛල වර්ණදේහ 46 ක් ඇත. ඒ වෙනුවට සෛල ප්රතිශතයක් ක්රොමෝසෝමා 47 ක් අඩංගු වේ.
උදාහරණයක් ලෙස, රුධිර සෛල 20 ක් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත ළදරුවෙකුගෙන් රුධිර සෛල 20 ක නියැදි දී, සෛල 10 අමතර ග්රන්ථි වර්ණදේහ 21 ක් (ක්රොමෝසෝම් 47 ක්) ඇත. අනෙක් සෛල 10 ක් එසේ නොවේ. මෙම ගණනය කිරීම් අනුව, දරුවාට සියයට 50 ක පෞරාණිකත්වයක් ඇත. මෙම රුධිර සාම්පල සමස්තයක් වශයෙන් රුධිරය නියෝජනය කළහොත්, මෙම දරුවාගේ රුධිරයේ සෛල භාගයක් සාමාන්ය වනු ඇත, අනෙක් කොටස අර්ධ නයිට්රික් වර්ණක අඩංගු වේ.
පුද්ගලයෙකුගේ මොසෙයික්වාදයේ මට්ටම් පටක නියැදිය මත පදනම්ව වෙනස් වේ. නිදසුනක් වශයෙන්, සමෙහි නියැදියක එකම පුද්ගලයෙකුගේ මොළයේ පටක නියැදි සිට විවිධ මොසෙයිස්වාදයක් පෙන්විය හැකිය. ඕනෑම අවස්ථාවක මොසෙයිස්වාදයේ මිනිසුන් බොහෝ විට අඩු කායික ගති ලක්ෂණ සහ වෙනත් ලක්ෂණ අඩු අය වෙති. එහෙත් ඕනෑම අයෙකු වැනි සාමාන්ය පුළුල් කිරීම් සාමාන්යකරණය කිරීමට අපහසුය.