මොසයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් හඳුනා ගැනීම

සංකූලතාවේ අඩු සුලභ හා විය හැකි සුළු ආකාරයකි

ඩ්රයිව් සින්ඩ්රෝම් , ට්රයිසෝමි 21 ලෙසද හැඳින්වේ. මෙය ක්රොමෝසෝමා 21 ලෙස හදුන්වන වර්ණදේහයක අතිරේක පිටපතක් නිසා ඇතිවන ජානමය ආබාධයකි. මෙය ට්රොසෝමි 21 ලෙස හඳුන්වනු ලැබේ.

බොහෝ මිනිසුන් නොදන්නේ කුමක් නිසාද, සෑම අවස්ථාවලදී සියයට 2 සිට 4 දක්වා අතර දක්නට ලැබෙන මොසායික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝස් යනුවෙන් හැඳින්වෙන ආබාධයකි.

සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 21 ට සාපේක්ෂව වෙනස් හේතුවක් පමණක් වන අතර, එය ඩවුන් සින්ඩ්රෝමායේ සාමාන්ය ලක්ෂණ වල වෙනස්කම් ඇති විය හැක.

මොසයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වෙනස් වේ

අපගේ ශරීර විවිධ සෛල වර්ග ගණනාවක් අඩංගු වුවද, මෙම සෛල වලින් එක බැගින් එක් එක් සෛලය, එකම සංසේචනය කරන ලද බිත්තරයකින් ආරම්භ වී ඇත. මෙම ජයිගොට් ආරම්භ වන්නේ එක් සෛලයක් ලෙසය. ගැබ් ගැනීමෙන් පසුව, අපගේ සිරුරේ විවිධ සෛල හා පටක සෑදීමට නැවතත් නැවත නැවතත් එය අනුකරණය කරයි.

සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 21 සමග, දෝෂයක් හෝ ජිවී හෝ හෝ ශුක්රාණු සෛල තුළ ඇති වර්ණදේහයේ දෝෂයක් ඇතිවේ. සංවර්ධනයේ ආරම්භයේ දී මෙම දෝෂය සිදුවන බැවින්, මෙම ජයිගොට් සිට එන සෑම සෛලයක්ම එම අතිරේක වර්ණදේහය ඇත 21.

මොසොජික් ට්රයිසෝමි 21 සමග, කෝෂය දැනටමත් ආරම්භ වී ඇති විට ගැබ් ගැනීමෙන් පසුව දෝෂය සිදු වේ. ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, මොසොක් ඩාව් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයෝ එකිනෙකට වෙනස් සෛල රේඛා දෙකක් ඇත: එක් සාමාන්ය වර්ණදේහ සහිත හා තවත් අතිරේක වර්ණදේහයක් සහිත 21.

ඩයග්නේෂන්

මොසයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සාමාන්යයෙන් ගැබ්ගැනීමේදී යම්කිසි රුධිර පරීක්ෂාවක් හෝ ගර්භණී සමයේදී ඇතැම් විට සිදු කරන ලද amniocentesis හෝ chorionic villus sampling (CVS) මගින් සිදු කරනු ලැබේ.

මෙම ක්රියාපටිපාටියේදී, විවිධාකාරයේ සෛල වර්ග 20 ක් තුළ ඇති වර්ණදේහ සංඛ්යාව ගණනය කිරීම සඳහා විශ්ලේෂණයක් සිදු කරයි.

මෙම විශ්ලේෂණය ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය හඳුනා ගත හැකි අතර දරුවාගේ ඩාව් සින්ඩ්රොම් වර්ගයේ කුමන වර්ගයක්දැයි හඳුනා ගත හැකිය.

වර්ග පහත පරිදි වෙනස් වේ:

• සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 21 දී සියලුම සෛල වර්ගවලට අමතර වර්ණදේහයක් ඇති වේ. එබැවින් එක් සෛලයක සාමාන්ය වෙනස් වූ වර්ණදේහ 46 ක් සොයා ගැනීම වෙනුවට, 47 සොයා ගනීවි.
• ඊට වෙනස්ව, සෛල වර්ග දෙකක් හෝ ඊට වඩා සාමාන්ය නම් සහ අනෙක් අයගේ අමතර වර්ණදේහයක් 21 නම්, දරුවාට මොසයික් ඩාව් සින්ඩ්රෝම් ඇති බව තහවුරු කර ගත හැකිය.

ඩොක්ලයිඩ් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ වර්ණදේහවල වර්ණදේහයේ විවිධත්වය වෙනස් විය හැක. රුධිර නාල විශේෂඥයන් ලෙස හඳුන්වන වර්ණදේහ විශේෂඥයන් සාමාන්යයෙන් ප්රතිශතයක අගය අනුව මෙම වෙනස්කම් විස්තර කරනු ඇත.

නිදසුනක් වශයෙන්, සෛතවේදය විද්යාඥයා විවිධ සෛල 50 ක් ගනියි නම්, 10 ක් සාමාන්ය සෛල රේඛාවක් ඇති අතර 40 ක් අමතර චර්මෝසෝමා 21 ක් තිබේ නම්, ඔහු හෝ ඇය "මොසෙයිස්වාදයේ" මට්ටම සියයට 80 කි.

තව දුරටත් සංකීර්ණ කිරීම සඳහා මොසෙයිස්වාදයේ ප්රතිශතය එකිනෙකට වෙනස් පටක වර්ගයක් දක්වා වෙනස් විය හැකිය. ඇතැම් ඒවාට වඩා මොසායිසිස්ට්වාදයේ ඉහළ මට්ටමක සිටින අතර අනෙක් අය අඩුය.

විශේෂාංග වල ප්රභේදන

මොසයිස්වාදය අවිනිශ්චිත ලක්ෂණවල වෙනස්කම්වලට අනිවාර්යයෙන්ම පරිවර්ථනය නොකරයි. මොසයික්වාදයේ මට්ටම් තනි පුද්ගලයන්ගේ සහ සෛල අතර පවා වෙනස් විය හැකිය. මේ නිසා මොසෙයිස්වාදයේ ප්රකාශනය වෙනස් විය හැකිය.

මේ අනුව, මූසාක් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයන්ට පූර්ණ ත්රිකෝණමිතිය 21 ක්, ලක්ෂණ කිසිවක් නොතිබිය හැකිය. ඇත්ත වශයෙන්ම, සම්පූර්ණ ත්රිකෝණමිතික රෝගීන්ගෙන් සියයට 15 ක් පමණ 21 ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වැරදි ලෙස සනාථ කර ඇති අතර සැබැවින්ම මොසායික් ඩාව් සින්ඩ්රෝම් ඇත.

මොසෙයිස්වාදයේ ලක්ෂණ අනාවැකි පළ කිරීමට තවමත් නොහැකි නිසා, ඔබේ දරුවා පූර්ණ ට්රයිසෝමි සහිත දරුවන්ට සමාන වෛද්ය ප්රතිකාර ලබා ගැනීම වැදගත් වේ. ආබාධිතභාවය වර්ධනය කිරීම හඳුනා ගැනීම සහ දැනුවත් තොරතුරු තෝරා ගැනීමට සහ සේවා ලබා ගැනීමට ඔබට හැකි වේ. ඔහු හෝ ඇය වර්ධනය වන විට ඔබේ දරුවාට හොඳින්ම සහයෝගය දීමට.

> මූලාශ්ර:

> රෝග පාලන සහ වැළැක්වීමේ මධ්යස්ථාන. Down Down Syndrome පිළිබඳ තොරතුරු. යාවත්කාලීන කිරීම මාර්තු 3, 2016.

> ජාත්යන්තර මොසයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සංගමය. නිතර අසන ප්රශ්න / MDS තොරතුරු.