ඔවුන් දෙස බලන දේවල් මොනවාද?
ගර්භණී අවධියේදී රුධිර පරීක්ෂාවන් සඳහා රුධිර පරීක්ෂාව (රුධිර පරීක්ෂාව) කිහිපයක් ඇත. මෙය ඩවුන් සින්ඩ්රොම් රෝගයෙන් පෙළෙන දරු ප්රසූතියක් ඇති කර ගැනීමට හැකි වීම.
මෙම පරීක්ෂාවන් ගැබ්ගැනීමේදී ඔවුන් සිදු කරන විට සහ ඒවායේ සංවේදීතාව (ඔවුන් නිවැරදි පිළිතුර ලබා දෙන බව පෙනෙන්නට තිබේ), මෙම කලලරූපය මගින් කලලරූපය හෝ ප්ලාසන්ටා මගින් සිදු කරනු ලබන ද්රව්යයන් මැන බලයි.
රෝග නිර්ණයට සාපේක්ෂව පරිණාමනය කිරීම සඳහා ප්රධාන වාසිය වන්නේ ඔවුන් සමඟ සම්බන්ධ වූ ගැටලු ඇතිවීමේ අවදානමක් නැත.
පළමු වරට ටි්රමෙස්ටර් පරීක්ෂණ පරීක්ෂණය: hCG සහ PAPP-A
පළමු ටෙස්ටියේ දී, hCG සහ PAPP-A යන ද්රව්ය දෙකකට මවගේ රුධිර ප්රවාහයේ දක්නට ලැබේ. මෙම ද්රව්යයන් (සාමාන්යයෙන් ගැබ්ගැනීමේ සති 10 සිට 14 දක්වා) මැනිය හැකි අතර, ඩාව්ස් සින්ඩ්රෝම් (Baby syndrome ) සහිත ළදරුවකු (ටි්රනොමී 21) ඇති බව පෙන්වීමට භාවිතා කරයි.
HCG (මානව කොරිණික් ගොනොඩෝටෝපින්)
HCG යනු වැදෑමහ විසින් සිදු කරන හෝමෝනයකි. ඇත්ත වශයෙන්ම, ගර්භනී අවධියේ ඉතාම ඉක්මනින් එය නිවසේ සහ වෛද්යවරයාගේ කාර්යාලයේ මුත්රා හා රුධිර ගර්භණී පරීක්ෂණවලදී සොයාගෙන ඇත.
ගර්භාෂය තුළ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වල ගර්භනී භාවය වෙනත් ගර්භනීවලට වඩා hCG වඩා ඉහළ මට්ටමක පවතී.
PAPP-A (ගර්භනීභාවයේ ආශ්රිත ප්ලාස්මා ප්රෝටීන් A)
PAPP-A හි අඩු රුධිර මට්ටම් සහිත කාන්තාවන්ට දරු ප්රසූතියේ සති 10 සිට 14 දක්වා ඔවුන්ගේ දරුවාට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ලබා ගැනීමට වැඩි අවස්ථාවක් ඇත.
PAPP-A හි අඩු මට්ටමකදීම, ඉන්ටෝටීන වර්ධන සීමා කිරීම්, නොමේරූ දරු ප්රසූතිය, පූර්ව ප්රාග්ලාසියාව හා තවමත් දරු ප්රසූතිය සඳහා වැඩි අවදානමක් දක්වනු ඇත.
පළමු ටයිමෙස්ටර් සෙරම් පරීක්ෂණ වලදී ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සඳහා පරීක්ෂණ
HCG සහ PAPP-A සඳහා මෙම රුධිර පරීක්ෂාවෙහි ප්රතිඵල "තිරයේ සෘණ" හෝ "තිරය ධනාත්මකව" ලෙසින් වාර්තා කර ඇති අතර, ට්රයිසෝමි 21 ක් සමඟ දරුවා බිහි කිරීමට අවස්ථාව සැලසෙනු ඇත.
වෙනත් වචන වලින් කිවහොත් මෙම පරීක්ෂණයට රුධිර පරීක්ෂාව ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය නිශ්චය කරනු නොලැබේ.
Negative Results Screen
"තිරය සෘණ" ප්රතිඵලය වනුයේ ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සමඟ දරුවා ඇති වීමේ අවස්ථාව අඩු බවය. එසේ වුවද, "තිරය සෘණ" ප්රතිඵලය කිසිඳු උපත් දෝෂයක් නොමැති බව මතක තබා ගැනීම වැදගත්ය. ඔබට "තිරය සෘණ" ප්රතිඵලය තිබේ නම්, CVS හෝ amniocentesis සමඟ පසු විපරම් පරීක්ෂාව සිදු කරනු නොලැබේ. (මෙම පරීක්ෂණ මගින් ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය හඳුනාගත හැකි අතර, රුධිර පරීක්ෂාවන් මෙන් නොව).
අනික් අතට, ඔබට AFP ලෙස හැඳින්වෙන ද්රව්යයක් මැනීම සඳහා, දෙවන ටෙස්ට් ක්රමයෙහි සිදු කරනු ලබන තවත් රුධිර පරීක්ෂාවකි. ඇන්සෙප්ලි හා ස්පිනා බිෆීඩා වැනි විවෘත ස්නායු නාලීය ඌනතාවයන් සඳහා AFP දර්ශක ප්රමාණය.
තිරසාර ප්රතිඵල
"තිරය ධනාත්මක" ප්රතිඵලය අදහස් වන්නේ නිදි සින්ඩ්රෝම් සඳහා බිළින්දාගේ අවස්ථාව සාමාන්ය තත්ත්වයට වඩා වැඩි බවයි. එමනිසා, මෙම ප්රතිඵලය සමඟ CVS සමඟ පසු විපරම් පරීක්ෂාව ලබා දෙනු ඇත.
"තිරය ධනාත්මක" ප්රතිඵලය මගින් දරුවාගේ ක්රොමෝසෝම් අසාමාන්යතාවයක් ඇති බව එයින් අදහස් නොකෙරේ. ඇත්ත වශයෙන්ම, "තිරයේ ධනාත්මක ප්රතිඵල" සහිත බොහෝ කාන්තාවන්ට සාමාන්ය නිරෝගී ළදරුවන් ඇත.
Screen Effect නිරවද්යතාවය සහ තිරය Negative Results
නැවත වරක් පැහැදිලි කිරීම සඳහා රුධිර පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ මගින් ඔබට නිර්වචනය ලබා නොදෙන නමුත් ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සමඟ දරුවා බිළිඳියක් ඇති කිරීමේ අවස්ථාව ඔබට ලබා දෙයි.
පරීක්ෂණවල නිරවද්යතාවෙන් යම් තරමකින් ලේසර් සිට විද්යාගාරය දක්වා වෙනස් වේ. සාමාන්යයෙන්, හච්ජී සහ PAPP-A සඳහා පළමු වරට ටයිමෙස්ටර් පරීක්ෂාව සඳහා පරීක්ෂණ මගින් ඩවුන් සින්ඩ්රොම් රෝගීන්ගෙන් සියයට 80 ක් පමණ හඳුනා ගනී.
පළමු පරීක්ෂණයෙන් සිදු කරන ලද නූල් පරිණාමීය පරීක්ෂාව නම් අල්ට්රා සවුන්ඞ් පරීක්ෂණ පරීක්ෂණය සමඟ ඔබ මෙම පරීක්ෂණය භාවිතා කරන විට මෙම හඳුනා ගැනීමේ අනුපාතය වැඩිවේ.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සමඟ ගර්භනී සමයේ සියයට 80 ක් පමණ වාර්තා වන අතර, මෙම තත්වයන් සමඟ ගැබ්ගැනීම් සියයට 20 (සියයට 1) ගැබ්ව ඇත.
Nuchal Translucency අල්ට්රා සවුන්ඩ් දර්ශනය පිළිබඳ වැඩිදුර
නූචල් විනිවිද පෙනෙන ස්කීං පරීක්ෂණ යනු පළමු දරු උපතේදී විශේෂිත අල්ට්රා සවුන්ඩ්ස් (Baby Neck Translucency) පිටුපස ඇති තරල ප්රමාණය මැනීමයි.
මෙය ලබා ගැනීම සඳහා විශේෂිත සහ අපහසු මිනුම් වේ. මෙම මිනුම් ලබා ගැනීම සඳහා විශේෂයෙන් පුහුණු වූ සහ සහතික කළ පුද්ගලයකු විසින් පමණක් කළ හැකිය.
සාමාන්යයෙන් 3 mm ට වැඩි මිනුම් සාමාන්ය හෝ "තිරයේ සෘණ" ලෙස සලකනු ලැබේ. 3 mm ට වැඩි නූල් ප්රොපර්ස්කැෂන් මිනුම් අසාමාන්ය හෝ තිරයේ ධනාත්මක ලෙස සැලකේ.
බොහෝ විට, nuchal translucency measurements සහ ඔබගේ පළමු තක්සේරු සෙරුම් පරීක්ෂණ අගයන් විශේෂිත ඇල්ගොරිතම හෝ සූත්රයකින් එකට එකතු කර ඇති අතර, ඔබට එක් screening result set එකක් ලබා දෙනු ලැබේ.
ඔබගේ අන්යෝන්ය විනිවිද පෙනෙන දර්ශනය ධනාත්මක නම්, ඔබ ඔබේ දර්ශණීය ප්රතිඵල, ඒවායේ අර්ථය ගැන, සහ CVS සහ amniocentesis වැනි ඔබේ රෝග විනිශ්චය කිරීමේ විකල්පයන් සාකච්ඡා කිරීමට ජාන උපදේශකයෙකු වෙත යොමු කරනු ලැබේ.
තවත් පළමු වරට ටයිමෙස්ටර් පරීක්ෂණ පරීක්ෂණය: සෛල-නිදහස් DNA පරීක්ෂාව
මවගේ රුධිරයේ ඇති සෛල-නිදහස් DNA සොයා ගැනීම සඳහා ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සඳහා තවත් පළමු ටයිමෙස්ටර් පරීක්ෂණ පරීක්ෂණය පවතී. මෙම පරීක්ෂාව ගර්භනී සමයේ සති 10 කට වරක් සිදු කළ හැකි අතර ඩාව්ස් සින්ඩ්රෝම් රෝගයට ගොදුරු වූ ගැබ් ගැනීම්වලින් සියයට 99 ක් හඳුනා ගනී.
පරීක්ෂණයෙහි පසුබිම වන්නේ රුධිර සාම්පලවලින් සියයට පහක් හෝ ඊට වැඩි ප්රමාණයක් වන අතර, පරීක්ෂණය නැවත නැවත සිදු කිරීමෙන් පසුව ප්රතිඵල කිසිවක් ලබාගත නොහැක. මීට අමතරව, පරීක්ෂණය වියදම් අධික වේ. එය පවසන පරිදි, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත ළදරුවකුට දරු ප්රසූතියක් සහිතව කාන්තාවන් බොහෝ විට මෙම පරීක්ෂණයට ලක් වේ (නිදසුනක් වශයෙන්, වයස අවුරුදු 35 හෝ ඊට වැඩි වයස්වල සිටින කාන්තාවන්ට).
මීට අමතරව, hCG සහ PAPP-A සඳහා "තිරය ධනාත්මක" පරීක්ෂාවක් ඇති කාන්තාවන්ට රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණයකින් ඉදිරියට යනවා වෙනුවට සෛල-නිදහස් DNA පරීක්ෂණයකට ලක්විය හැක. සෛල-නිදහස් DNA පරීක්ෂණය ද ධනාත්මක වේ නම්, රෝග විනිශ්චය කිරීමට CVS හෝ amniocentesis සිදු කළ හැකිය.
අනෙක් අතට, සෛල-නිදහස් DNA පරීක්ෂණය ඍණ අගයක් නම්, මුල් රුධිර පරීක්ෂණ (hCG සහ PAPP-A) සාමාන්යයෙන් සාවද්ය සාධක ලෙස සලකනු ලැබේ.
වචනයක්
ඔබට පෙනෙන පරිදි, hCG සහ PAPP-A, රුධිර පරීක්ෂාව ඇතුලු ඩාව් සින්ඩ්රෝම් සඳහා පළමු පරීක්ෂණයන් සඳහා විවිධාකාර දර්ශන විකල්ප ගණනාවක් තිබේ. ඊට අමතරව, ඉහල අවදානමක් සහිත කාන්තාවන් සඳහා, සෛල-නිදහස් DNA පරීක්ෂාව ද පවතී.
ඔබට (ඇත්නම්) screening ක්රමයක් තෝරාගැනීම මෙන්ම කාල වකවානුවේදී (සමහර කාන්තාවන් නැවත දෙවන වරට බලා සිටීමට තීරණය කරයි) ඔබ ඉතාම පෞද්ගලික තීරණයක් වන අතර එය ඔබගේ පෞද්ගලික වෛද්යවරයා සමඟ ඇතැම්විට ජානමය උපදේශකයෙකු සමඟ කිට්ටු සංවාදයක් අවශ්ය වේ.
> මූලාශ්ර:
> ඇමරිකානු ප්රසව හා නාරිවේදය (2014). උපත් දෝෂ සඳහා පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ.
> Messerlian ජීඑම්, පලොමකි GE. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්: නිදන්ගත ස්කෑන් පරීක්ෂණ. විල්කින්ස්-හුවාග් එල්, එඩ්. යාවත්කාලීනව. වෝල්ට්ස්, එම්ඒ: UpToDate ඉන්කෝපරේෂන්
> ජාතික ඩවුන් සින්ඩ්රොම් සමිතිය. (2012). Down Down Syndrome Diagnosis අවබෝධ කර ගැනීම.