පරීක්ෂණ සහ රෝග නිර්ණයන් පිළිබඳ සාරාංශය
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය සාමාන්යයෙන් උපත් හෝ කෙටි කලකින් ගර්භනී අවධියේදී (ප්රණතිසන්ධියක) සිදු කරනු ලැබේ. රෝග විනිශ්චය ක්රියාවලිය කනස්සල්ලට පත් විය හැකි අතර, ඔබ කුමන ආකාරයේ පරීක්ෂණයන්ගෙන් කුමක් අපේක්ෂා කළ හැකිද යන්න සහ ඒවා අර්ථකථනය කළ හැකි ආකාරය පිළිබඳ මූලික දැනුමක් ලබා ගැනීමට ඔබට සහ ඔබේ සහකරුට අතිශයින්ම ප්රයෝජනවත් විය හැකිය.
උපත දී ඩේව්ඩ් සින්ඩ්රෝම් රෝගය හඳුනා ගැනීම
පරිණාමන පරීක්ෂණ වලදී පවා ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝ ළදරුවන් උපතින් පසු ක්ෂණිකව හඳුනා ගෙන ඇත.
බොහෝ විට මෙය දරුවාට ඩාව්ස් සින්ඩ්රෝම්වල දක්නට ලැබෙන විශේෂිත මුහුණේ හෝ භෞතික ලක්ෂණ කිහිපයක් බව වෛද්යවරයෙකු විසින් දැන ගන්නට ඇත.
නිදසුනක් වශයෙන්, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත ළදරුවන් වෙනත් ළදරුවන්ට, කුඩා පැල්ලම් සහිත ඇස්, තරමක් පැතලි නාසයක් සහ කුඩා ඉස්කුරුප්පුවක් සහිත කුඩා මුඛවල කුඩා හිස තිබිය හැක. ඔවුන්ට අත් සහ පාදවල වෙනස්කම් තිබිය හැකිය. ඔවුන් එක් පැත්තක් (තනි පැල්පයක් ලෙස හැඳින්වේ), කෙටි ඇඟිලි සහිත කුඩා අත් සහ ඔවුන්ගේ ලොකු සහ දෙවන ඇඟිලි අතර තරමක් විශාල ඉඩකඩක් ඇත.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝ ළදරුවන්ට අඩු මාංශ පේශි හෝ හයිපොටෝනියා ඇත. ඇතැම් අවස්ථාවලදී ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත ළදරුවන් ඉපදෙන්නේ හදවත් අඩුපාඩු සහ හදිසි දෝෂ ආබාධ වැනි වෙනත් බරපතල උපත් අඩුපාඩු මගිනි.
ඔබේ දරුවාට මෙම ලක්ෂණ කිහිපයක් ඇති බව වෛද්යවරයෙකුගේ අවධානයට ලක් වේ නම්, ඔබේ දරුවාට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් බවට සැකයක් ඇති විය හැකිය. ඔබේ වෛද්යවරයා විසින් රෝග නිර්ණය තහවුරු කිරීම සඳහා ක්රොමෝසෝම් විශ්ලේෂණයක් ( කුටියොටික් ලෙසද හැඳින්වේ).
වර්ණදේහ අධ්යයනය යනු අන්වීක්ෂයක් යටතේ දරුවාගේ වර්ණදේහ දෙස බලන රුධිර පරීක්ෂාවකි. බොහෝ පුද්ගලයින් ක්රොමෝසෝම් 46 ක් ඇත. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින්ට ක්රොමෝසෝම 47 ක් සඳහා ක්රමාසෝම් 21 ක් අමතර සංඛ්යාවක් ඇත.
Down Down Syndrome Prenatally
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් බොහෝ විට උපත ලැබීමෙන් පසුව ක්ෂණිකව හඳුනාගත හැකි අතර එය අසාමාන්ය අල්ට්රා සවුන්ඩ් (සවුන්ටෝම්) සොයා ගැනීම් හේතුවෙන් මවගේ රුධිර පරීක්ෂාව (මාතෘක රුධිර පරීක්ෂණ පරීක්ෂණය) හෝ සමේ හෝ හෝරියෝනි විලි සාම්පල (CVS) පරීක්ෂණ.
Chorionic villi සාම්පල හෝ CVS යනු ගර්භණී සති 10 ක් හා 12 අතර අතර ඇති වැදෑමහ මත සිදු කරන ලද පරීක්ෂණයකි.
අල්ට්රා සවුන්ඩ් සහ මාතෘමය රුධිර පරීක්ෂාව යන දෙකම පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ වේ. ඊට ප්රතිවිරුද්ධව, amniocentesis සහ CVS රෝග විනිශ්චය පිළිබඳ පරීක්ෂණ සලකනු ලැබේ. පරීක්ෂන පරීක්ෂණයකින් ඔබට ස්ථිර පදධතියක් ලබා දිය නොහැකි වනු ඇත. එය සරලව පවසන්නේ ඔබ ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සමඟ දරුවා බිහි කිරීමට වඩා අවදානමක් තිබේ නම් පමණි. අනික් අතට, විනිශ්චය පරීක්ෂණයකින් ඔබට නිශ්චිත රෝග විනිශ්චය ලබා දෙයි.
Down Down Syndrome හි අල්ට්රා සවුන්ඩ් සොයා ගැනීම්
අල්ට්රා සවුන්ඩ් (Sonstalage) ලෙසද හඳුන්වයි. මෙය ගර්භණී සමයේදී සිදු කරන ලද පරීක්ෂණයකි. බිළින්දාගේ පිංතූරය හෝ ප්රතිරූපය නිර්මාණය කිරීමට ශබ්ද තරංග යොදා ගනී. විටින් විට, නමුත් සෑම විටම එසේ නොවේ, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත ළදරුවන්ට උල් ස්මොන්ඞ් මත ඇති සියුම් සලකුණු පෙන්නුම් කර ඇති අතර, එම කලලරූපය ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් බවට සැක කරයි.
මෙම සියුම් සංඥා සමහරක් වන්නේ කම්බි දිග ප්රමාණය (කකුලේ අස්ථි), ගෙල පිටුපස සමේ (නූහල් විනිවිද පෙනුම) හෝ නාසයෙහි අස්ථි නොමැතිවීමයි. මේවා බොහෝ විට "මෘදු සලකුණුකරණය" ලෙස හැඳින්වේ. මෙම උල්කාඩ් සොයා ගැනීම්වලින් බිළින්දාට කිසිදු ගැටළුවක් සිදු නොවනු ඇත. කෙසේ වෙතත්, ඩබ්ලිව් සින්ඩ්රෝම්ගේ කලලරූපය ඇති බව වෛද්යවරයා සැක කළ හැකිය. අල්ට්රා සවුන්ඩ් වලදී දැකිය හැකි තවත් බරපතල ලක්ෂණ වන්නේ හදවත් දෝෂ සහ අන්ත්ර ආබාධ.
කෙසේ වෙතත්, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් පමණක් අල්ට්රා සවුන්ඞ් සොයාගැනීම් පදනම්ව නිර්ණය කළ නොහැකිය. මෙම සොයාගැනීම් හුදෙක් යෝජනා වන්නේ, කලලරූපයට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ඇතිවිය හැකි අවදානමක් ඇති බවය. මෙම අවදානම මත පදනම්ව, ඔබේ වෛද්යවරයා නිර්දේශ කරනුයේ රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා AMIOCENTENCE හෝ CVS ලෙස සැලකේ. මෙම පරීක්ෂණයට හෝ නැද්ද යන්න තීරණය කිරීමට ඔබට තීරණය වේ.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සමඟ බොහෝ කලලරයන් උද්දීපනය කිරීම පිළිබඳ අසාමාන්යතා පෙන්නුම් කිරීම වැදගත්ය. සාමාන්යයෙන් අල්ට්රා සවුන්ඩ් මගින් මිනිසුන් බොහෝ විට ව්යාජ ලෙස රවටනු ලබන්නේ, එය දරුවා සමඟ කිසිදු ගැටළුවක් නොමැති බව ඔවුන් විශ්වාස කරන නිසාය. අවාසනාවට, මෙය හුදෙක් සත්ය නොවේ.
සාමාන්ය අල්ට්රා සවුන්ඩ් එකක් තිබීම අතිශයින් රහසිගතයි. නමුත් එය පරිපූර්ණ එකක් බවට සහතිකයක් නොවේ.
මාතෘක සෙරමික් ඩිජිටල් ඩයොක්සයිඩ් ඩයොක්සයිඩ් සින්ඩ්රෝම් පරීක්ෂාව
ගර්භණී 15 වන සහ 20 වන සතිය අතරතුරදී "හතර වතාවේ තිරයක්" ලෙස හැඳින්වේ. සිව්පාවා තිරය මවගේ රුධිරයේ ඇති ද්රව්ය හතරක් දෙස බලයි:
- ඇල්ෆා-ෆෙපොපෙරේටීන් (AFP)
- නොකැඩූ එති්රියෝල්
- මානව හෝරියෝනික් ගොනඩෝටෝපින් (hCG)
- ඉන්ෙටහින් ඒ
AFP නිපදවනුයේ කහ මදය සහ කලල අක්මාව තුලය. එස්ටියොල් නිපදවන අතර කලලරූපය හා ප්ලැටෙන්ටා මගින් නිපදවනු ලැබේ. HCG ප්ලාසන්ටා අතර නිපදවෙන අතර, ඉන්ස්ටින් A නිපදවනු ලබන්නේ වැදෑමහ හා ඩිම්බ කෝෂ මගින්ය. බිළින්දාට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ඇති විට මවගේ රුධිරයේ මෙම ද්රව්යවල මට්ටම් සාමාන්යයෙන් වෙනස් විය හැකිය.
සිවුපාවා තිරය යනු එහි නමේ අර්ථය ලෙසය. ඔබේ දරුවාට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් තිබේ නම් එය නිසැකවම පැවසිය නොහැකිය. එහෙත් ඔබේ අවදානම වැඩි නම් ඔබට එය පැවසිය හැකිය. ඔබගේ පරීක්ෂන පරීක්ෂණය ධනාත්මක නම්, එය සරලව අදහස් වන්නේ ඔබගේ වයසේ අනෙක් කාන්තාවන්ට වඩා ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත ළදරුවකු ඇති වීමේ අවදානමයි. නමුත් ඩීසල් සින්ඩ්රෝම් නොමැතිව බොහෝ කාන්තාවන්ට ළදරුවන් ඇත. අනෙක් අතට, ඍණ හතරේ තිරයක් අදහස් වන්නේ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වල අවස්ථාව අඩු නමුත් ශුන්ය නොවේ. එය ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් නොමැතිව දරුවාට සහතික නොවේ.
වයස අවුරුදු 35 ට වඩා වයසින් අඩු කාන්තාවන්ගේ වයස අවුරුදු 35 ට වැඩි කාන්තාවන් හා ගර්භනී කාන්තාවන්ගෙන් සියයට 80 කට වඩා වැඩි ප්රතිශතයකි.
1990 ගණන්වල අග භාගයේදී ඩවුන්ස් සින්ඩ්රෝම් (සහ අනෙකුත් වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවන්) සඳහා පළමු වරට පරීක්ෂාව සිදු කරන ලදී. මෙම පරීක්ෂාවන් මගින් අල්ට්රා සවුන්ඞ් සහ රුධිර පරීක්ෂාවන් දෙකකින් නූල් ප්රෙඩොල්ස්ට් මැනීම සිදු කරයි. මිනිස් චොරියන් ගෝනඩෝටොපින් සහ ගර්භනී ආශ්රිත ප්ලාස්මා ප්රෝටීන A (PAPPA). මෙම පරීක්ෂාවන්හි ප්රතිඵලය කාන්තාවන්ගේ වයස සමඟ සමපාත වේ. ටි්රමෝමය 21 වැනි වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවන් පිළිබඳ අවසාන අවදානම තීරණය කිරීම.
ඩවුන් සින්ඩ්රොම් ඩයොක්සයිඩ් රෝගය තුළ ඇති වීම
රුධිර පරීක්ෂාව හෝ අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණය ඉහළ යෑමේ අවදානම පෙන්නුම් කරයි නම් හෝ වයස අවුරුදු 35 ට වැඩි නම්, ඔබට ඇම්නිඕකන්සීටිස් ලබා දෙනු ඇත. Amniocentesis යනු සාමාන්යයෙන් ගර්භනී සමයේදී සති 15 ත් 20 ත් අතර සිදු කරන පරීක්ෂණයකි. එය ඔබගේ භ්රෑණය හරහා (ඔබේ බඩවැලේ බොත්තම් හරහා) ඇතුළු කළ සිහින් ඉඳිකටුවක් භාවිතා කිරීම, භ්රෑණය වටා ඇති ඇම්නියොටික් තරලය ලබා ගැනීම සඳහා ඇතුළත් වේ. මෙම ඇම්නියොටික් තරලය භ්රෑටයේ සමේ සෛල සමහරක් අඩංගු වේ. මෙම සමේ සෛල භ්රෑට කයිරොයිටයිප් ලබා ගත හැකිය. කලලරූපයේ වර්ණදේහවල පින්තූරයකි. නිවුන් චර්මෝසෝම 21 ක් ඇති වීම නිසා බිළින්දාට ඩවුන් සින්ඩ්රෝමා රෝග නිර්ණය කිරීම සිදු කෙරේ.
ඩයොග්නොසින් ඩවුන් ඩේව් සින්ඩ්රෝම් වල CVS
Chorionic villi සාම්පල හෝ CVS යනු ගර්භණී සති 11 ත් 13 ත් අතර සිදු කරන ක්රියාවලියකි. මෙම ක්රියාපටිපාටිය තුළ, සමහර සෛල ලබා ගැනීම සඳහා වැදෑමහ ඉදිමුමක් හෝ කැතීටර් ප්ලාසන්ටා වෙත ඇතුල් වේ. ප්ලාසන්ටා ප්ලෙන්ටෙන්ටා සෛල දෙස බලන කල කලලයක් සෑදූ එකම සෛල වලින්ද, ඔබ ද භ්රෑණයෙහි සෛල දෙස බලයි. මෙම සෛල පසුව වර්ණදේහ විශ්ලේෂණය සඳහා රසායනාගාරයට යැවෙයි. මෙම භ්රෑණය නිපදවන 21 වන වර්ණදේහ 21 ක් ඇති බව දැනුම් දෙයි නම්, එම බිළින්දාට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ඇත.
Amniocentesis සහ CVS ගර්භණී සමයේදී අත්යවශ්ය පරීක්ෂණයන් යනු ඔබේ කලලරූපයේ වර්ණදේහ පිළිබඳ දැනගැනීමෙන් ලැබෙන ප්රයෝජන ක්රියාවලිය අවදානමෙන් පරිබාහිරව තීරණය කිරීමයි. මෙම ක්රම දෙකම ස්වාභාවික ගබ්සාවීමේ අවදානමක් ඇත. අවදානම 1% ක ප්රතිශක්තිකරණය සඳහා වන අතර CVS සඳහා 1% 2 ක් පමණ වේ. ඇතැම් කාන්තාවන් තම ගර්භණියේදී තොරතුරු ලබා ගැනීමට අවශ්ය නිසා CVS වලට ආම්ලිකකරණයට කැමති වන අතර අනෙක් අය කැමැත්තක් දක්වන්නේ ගබ්සාවීමේ අඩු අවදානම නිසාය. ඔබ වෙනුවෙන් හොඳම දේ තීරණය කළ හැක්කේ ඔබට පමණි.
> මූලාශ්ර:
> ඇමරිකානු ගර්භණී සංගමය. (2016). Quad Screen Test.
> ජාතික සෞඛ්ය හා මානව සංවර්ධන ආයතනය (NICHD). ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්: තත්ත්ව තොරතුරු.
> සිම්ප්සන් ජේ. පූර්ව අනතුරු ඇඟවීම සඳහා වන ආක්රමණශීලී පටිපාටි: ඕනෑම අනාගතයක් ඉතිරිව තිබේද? හොඳම ප්රායෝගික නිරීක්ෂණ චිකිත්සාව . 2012 ඔක්; 26 (5): 625-38.
> ස්මිත් එම්, වීසූටැක් ජේ. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සඳහා නොවන ආවරණ මෙවලම්: සමාලෝචනය. අන්තර්ජාතික කාන්තා සෞඛ්ය . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, කාල්හෝ එම්. ප්රජනනය පිළිබඳ යාවත්කාලීන කිරීම. ෆාම වෛද්යවරයා . 2014 පෙබරවාරි 1; 89 (3): 199-208.