ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සඳහා කායික කැපුමක් ලබා ගැනීම

ඔබගේ ක්රොමෝසෝමයේ කායික චිකිත්සාව ඕනෑම ට්රයිසෝමි හඳුනා ගත හැකිය

සෑම ජීවියෙකුගෙන්ම, මිනිසුන්ගෙන් ශාකයේ සිට, සෛල ලෙස හැඳින්වෙන කුඩා ගොඩනැගිලි ඒකක වේ. මෙම සෛල එක් එක් පුද්ගලයෙකුට, සත්වයාට හෝ ශාකයටම එකිනෙකට වෙනස් වේ. එම සෛල තුළ DNA වල අඩංගු ක්රොමෝසෝම, අප ක්රියා කරන ආකාරය පිළිබඳ සැලැස්මයි. සමහර අවස්ථාවලදී, අපි සෞඛ්ය තත්වයන් හෝ රෝගී තත්වයන් හඳුනා ගැනීම ගැන හොඳ අදහසක් ලබා ගැනීම සඳහා, කායික ආකෘතියක් ලෙස හැඳින්වෙන පින්තූරයක්, අපගේ වර්ණදේහ පිළිබඳ සැලකිලිමත් වේ.

පුද්ගලයන්ගේ වර්ණදේහ විශ්ලේෂණය කිරීමේ වඩාත් පොදු ක්රමයක් වන්නේ කෙයෝටයිටයි . එය ඕනෑම මානව පටකයක් මත සිදු කළ හැකි නමුත් බොහෝ විට රුධිරයේ, සමේ, ඇම්නියොටික් තරලය හෝ හෝරියෝනික් වලක් මත සිදු කෙරේ. සෛල, වැඩුණු හෝ ගොවිතැන් කරන රසායනාගාරය වෙත රැගෙන ගොස්, විනිවිදකවල තබා ඡායාරූපගත කර විශ්ලේෂණය කර ඇත.

ඔබට කැරියොපයිට කුමක් කියන්න පුළුවන්ද?

එක් එක් පුද්ගලයෙකුගේ ක්රොමෝසෝම් සංඛ්යාව මෙන්ම එක් එක් වර්ණදේහයේ ව්යුහය කොතරම්ද කියා කේරියෝටේජ් ඔබට පැවසිය හැක. එක් එක් වර්ණදේහය පිළිබඳ තොරතුරු එක්තරා කේරෝටියකින් ඔබට ලබා දෙයි. එය පුද්ගලයෙකුගේ ලිංගික හැසිරීමද ඔබට පැවසිය හැකිය. X වර්ණදේහ දෙකක් තිබේ නම්, පුද්ගලයා ස්ත්රීයකි. X සහ Y වර්ණදේහයක් තිබේ නම්, පුද්ගලයා පිරිමි ය.

කේරැටිපයිති නිසා ඇති වන වර්ණදේහ සංඛ්යාව පිළිබඳ තොරතුරු ලබා දෙයි. එය ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වැනි තත්වයන් හඳුනාගත හැකිය. අමතර සංඛ්යාව 21 වර්ණදේහය (47 ක් හැර මුළු වර්ණදේහ 47 ක්). එක් එක් වර්ණදේහයේ ව්යුහය දෙස බලනුයේ කායික චිකිත්සාවයි. එමනිසා පුද්ගලයෙකුට පරිවර්තකය හෝ මකාදැමීම වැනි ව්යුහමය වර්ණදේහ ගැටළු ඇතිවන්නේද යන්න සොයාගත හැකිය.

(ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝගීන්ගෙන් සියයට 2 ත් 3 ත් අතර ප්රමාණයක් ක්රොමෝසෝමා 21 සංඛ්යාව සම්බන්ධ කිරීම සිදු වී ඇත.)

මාළු විශ්ලේෂණයකින් කායික චිකිත්සාව වෙනස් වන්නේ කෙසේද?

කායික චාරය ( fluorescent in situ hybridization) (FISH) විශ්ලේෂණයට අනුව, එය පුද්ගලයෙකු සතු සියලු වර්ණදේහවල ඉතා සමීපව පෙනෙයි.

FISH විශ්ලේෂණය සියලු වර්ණදේහ පිළිබඳ අඩු තොරතුරු ලබා දෙයි. ෆිෂ් පරීක්ෂණ මගින් ට්රයිසොමීස් හඳුනා ගත හැක. එනම් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වැනි. කෙසේ වෙතත්, පින්තූරයක් පිළිබඳ විස්තරයක් ලෙස එය කායික උපකරණයක් ලෙස ඔබට ලබා දිය නොහැකිය. පරිවර්තකයන්, මකාදැමීම්, චුම්බකෝම් සහ අනෙකුත් අය වැනි ව්යුහාත්මක වෙනස්කම් හඳුනාගනු ඇත.

KARYOTYPE ප්රතිඵල FISH විශ්ලේෂණයට වඩා ආපසු ලබා ගැනීමට වැඩි කාලයක් ගත වේ. රුධිර සෛලවල සිදු කරන ලද කායික කැපුමක් දින තුනක් සිට හතක් දක්වා ගත හැක. Amniocytes (amniocentesis සිට සෛල) හෝ chorionic විලාස් නියැදීන් සිට කයිරොයිටයිට් දක්වා දින 10 සිට 14 දක්වා ඕනෑම තැනක ගත හැකි අතර සෛල වර්ධනය වන ආකාරය මත පදනම්ව. FISH විශ්ලේෂණය දවස් තුන හතරක් ඇතුළත ආපසු පැමිණේ.

සුදුසු පරීක්ෂන වර්ගය තෝරා ගැනීම

ඔබ පරිණත පරීක්ෂණ හෝ රෝග විනිශ්චය කිරීමේ හේතුන් සඳහා කයිරොයිටේප් සලකා බලන්නේ නම්, ඔබේ විශේෂිත අවස්ථාව සඳහා වඩා සුදුසු වන්නේ කුමන විකල්පයන්ද යන්න පිළිබඳව සාකච්ඡා කළ යුතුය. FISH විශ්ලේෂණය සහ කරියෝටයිප් පිරිවැය ආවරණය රක්ෂණය කරන්නේද යන්න පිළිබඳව සාකච්ඡා කිරීමට හා පර්යේෂණය කිරීමට ඔබට අවශ්ය විය හැකිය. ඔබ ඉතා අවදානම් ගැබ් ගැනීමක් සමඟ ගර්භනී නම්, ඔබේ වෛද්යවරයාට FISH පරීක්ෂණ මෙන්ම Karyotype ද නිර්දේශ කළ හැකි අතර, මූලික ප්රතිඵල ඉක්මනින් ලැබෙනු ඇත. ඔවුන්ගේ ගැබිනි සමයේදී වැඩිහිටියන් විසින් ඉක්මන් ප්රතිඵල ලබා ගත හැකිය.

ප්රභව:

_{ප්රසව හා නාරීවේ විශේෂඥයින්ගේ සංගමය (ACOG). කලලරූපී වර්ණදේහ අසාමාන්යතා පරීක්ෂණ. ACOG පරික්ෂණ සංග්රහය අංක 77, ජනවාරි 2007.}

_{ජාතික මානව ජාන පර්යේෂණ ආයතනය. උච්ච දෙමුහුන්කරණය (FISH), Fluorescence (2008).}