ඩවුන්ගේ සින්ඩ්රෝමය හඳුනා ගැනීමට නව තාක්ෂණයක්
FISH ෆ්ෙලොරසන්ස් සඳහා ෙදමුහුම් ෙදමුහුන්කරණය සඳහා ෙයොදා ඇත . මත්ස්ය පරීක්ෂණයක් හෝ FISH විශ්ලේෂණයක් සමහර විට හැඳින්වෙන්නේ, සාපේක්ෂව අලුත් නව සෛල ජීව විද්යාත්මක තාක්ෂණයකි. එක්තරා වර්ණදේහයක පිටපත් ගණන කොරියෝජිතයෙකැටියක බවට පත්කිරීමට ඉඩ සලසයි. නිදසුනක් ලෙස, FISH විශ්ලේෂණය ඉක්මනින් ඔබට කොපමණ සංඛ්යාවක් පවතින වර්ණදේහ 21 ක් තිබෙනවාද කියාත්, එම වර්ණදේහයේ ව්යුහය පිළිබඳ කිසිවක් ඔබට පැවසිය නොහැකිය.
එය ක්රියා කරන්නේ කෙසේද?
සාමාන්යයෙන් රතු සාම්පල පරීක්ෂණයට ලක් කරනු ලබන්නේ රුධිරය, ආම්නිකොයිසයිට් හෝ හෝරියෝනික් වලක් සාම්පලයක් ලෙසය. FISH පරීක්ෂණය සිදු කරනුයේ නිශ්චිත විශේෂිත වර්ණදේහ සඳහා බන්ධනය වන ෆ්ෙලොරසන්ට් පරීක්ෂණයකින්ය. මෙම ෆ්ෙලොරසන්ට් ෙරොයිඩ් නිශ්චිත වර්ණදේහ වලට විෙශේෂිත DNA වලින් සාදන ලද අතර එය ෆ්ෙලොරසන්ට් සායම් සහිතව සංචිත කර ඇත. FISH විශ්ලේෂණයන්හි භාවිතා කරන සෛල වගා කිරීමට හෝ සංස්කෘතියට අවශ්ය නැත (දින 7 සිට 10 දක්වා ගත හැක), එබැවින් FISH විශ්ලේෂණයන්ගේ ප්රතිඵල බොහෝමයක් වේගවත් බවට පත් කර තිබේ.
සාමාන්යයෙන්, නියැදිය ලබා ගෙන රසායනාගාරයට යැවීමෙන් හා වර්ණදේහවල ස්ලයිඩයක් මත හුදකලා වේ. පරීක්ෂණය පසුව විනිවිදකයේ තබා ඇති අතර පැය 12 ක් සඳහා දෙමුහුන් (හෝ ඔවුන්ගේ තරඟය සොයා ගැනීමට) අවසර දෙනු ලැබේ. පරීක්ෂණය DNA වලින් සෑදූ නිසා, ඒවායේ නිශ්චිත වර්ණදේහයේ "ගැලපුම්" DNA වලට සම්බන්ධ වනු ඇත. නිදසුනක් වශයෙන්, ක්රොමෝසෝමා 21 සඳහා නිශ්චිත DNA පරීක්ෂණයක් සිදු වනු ඇත, ඕනෑම අංකයක් 21 වන වර්ණදේහයේ සම්බන්ධ වේ.
දෙමුහුන්කරණය (හෝ ඇලවීම) පසුව, ස්ලයිඩය ප්රතිදීප්ත ප්රතිබිම්බ දැකිය හැකි විශේෂ අන්වීක්ෂයක් යටතේ පරීක්ෂා කර ඇත. ෆ්ෙලොරසන්ට් සංඥා ගණන් කිරීෙමන්, නිශ්චිත වර්ණදේහෙයන් කීෙදෙනකුෙග් සංඛ්යාව ෙකොපමණද යන්න නිර්ණය කළ හැක. නිදසුනක් වශයෙන්, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් නොමැති පුද්ගලයෙකුගේ අංක 21 වර්ණදේහ 21 ට අනුරූපී වන පරිදි ප්රතිදීප්ත සංඥා දෙකක් ඇත .
ට්රයිසෝමි 21 ක් සහිත පුද්ගලයෙකුගේ අංක 03 වර්ණදේහ 21 ට අනුරූපව තුනක ෆ්ෙලොරසන්ට් සංඥා තුනක් ඇත. සාමාන්යයෙන් සෛල ජීව විද්යාඥයන් 13, 18, 21, X සහ Y වර්ණදේහ සඳහා පරීක්ෂණ සඳහා යොදා ගනු ඇත. මානවයන් සඳහා ට්රයිසෝමි වර්ග ඇති කළ හැකි වර්ණදේහ මෙම වේ.
Down Down Syndrome
විශ්ලේෂණය කරන ලද වර්ණදේහවල සැබෑ ව්යුහය දෙස බලන නමුත්, සමහරක් වර්ණදේහයේ පිටපත් ගණන කොපමණදැයි ෆිෂ් විශ්ලේෂණය ඔබට දන්වනු ඇත. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්වලදී, රුධිරයේ 21 වන වර්ණදේහයේ සෛල ජීව විද්යාඥයා විසින් පරීක්ෂණ සඳහා යොදා ගනී. අන්වීක්ෂය යටතේ ඇති ෆ්ෙලොරසන්ට් සංඥා තුනක් තිබේ නම්, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝග නිර්ණය කිරීම සිදු කෙරේ.
මත්පැන් පරීක්ෂාව Karyotype වලින් වෙනස් වන්නේ කෙසේද?
FISH විශ්ලේෂණයෙන් පමණක් සමහර වර්ණදේහ අඩංගු වන අතර ඔවුන්ගෙන් කොපමණ ප්රමාණයක් සිටිනවාදැයි කියනු ලැබේ. උදාහරණයක් ලෙස, සාමාන්ය FISH විශ්ලේෂණයකින් පෙනී යන්නේ, 13, 18, 21, X හා Y වර්ණදේහවල කොන්ක්රීස් සමීකරණවල දී ඇති වන ඇම්නියොටික් තරල නියැදියක ඇති බව යි. FISH විශ්ලේෂණය සෑම වර්ණදේහයක් ගැනම තොරතුරු ලබා නොදෙන අතර, වර්ණදේහයේ සැබෑ ව්යුහය පිළිබඳ තොරතුරු ඔබට ලබා දෙනු ඇත.
වාසි
FISH විශ්ලේෂණයෙහි ප්රධාන වාසිය වන්නේ සමහර වර්ණදේහ පිළිබඳ තොරතුරු ඉක්මනින් ලබා ගත හැකි බවයි. නිදසුනක් වශයෙන්, දවස් තුනක් හෝ හතරක් තුළ, විශේෂිත පුද්ගලයෙකුට අංක 21 ට අනුව පිටපත් ගණන කොපමණදැයි කිව හැකිය.
ඊට වෙනස්ව සාම්ප්රදායික කරියෝටයිට සති දෙකක් ගත විය හැකිය.
අවාසි
FISH විශ්ලේෂණයට සාපේක්ෂව FISH විශ්ලේෂණයේ ප්රධාන අවාසිය නම්, FISH විශ්ලේෂණය අධ්යයනය කරන සියලු වර්ණදේහ පිළිබඳ අඩු තොරතුරු ලබා දෙයි. නිදසුනක් ලෙස, සාමාන්ය ආසාධිත FISH පරීක්ෂණයන් ඔබට කොපමණ සංඛ්යාවක් 13, 18, 21, X සහ Y වර්ණදේහ අඩංගු වේ (එනම්, පිටපත් දෙකක් හෝ තුනක් තිබේද යන්න තිබේද) නමුත් වෙනත් වර්ණදේහ පිළිබඳ කිසිදු තොරතුරක් ඔබට ලබා නොදේ. හෝ ක්රොමෝසෝමයේ සැබෑ ව්යුහය පිළිබඳ කිසියම් තොරතුරක්.
ඔබේ වෛද්යවරයාගෙන් අසන්න
- ඔබ භාවිතා කරන රසායනාගාරය FISH පරීක්ෂණය කරන්නේද?
- මගේ රක්ෂණය මාළු පරීක්ෂා කිරීමේ පිරිවැය ආවරණය කරයිද?
- ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සඳහා FISH පරීක්ෂණය කොතරම් විශ්වසනීයද?
- FISH ප්රතිඵල ලබා ගැනීමට කොපමණ කාලයක් ගත වේද (මගේ amnio හෝ CVS)?
- විද්යාගාරය සම්පූර්ණ පුර්ව karyotype ද?
- කායික වර්ගයේ ප්රතිඵල ලබා ගැනීමට කොපමණ කාලයක් ගතවේද?
Bottom Line
FISH විශ්ලේෂණය, කලලරූපයේ වර්ණදේහ පිළිබඳ වේගවත්, නමුත් සීමිත තොරතුරු ලබා දීමෙන් ප්රයෝජන වේ. ප්රශ්නය - පිළිතුර: "මගේ දරුවා ටි්රටොමී 21 ක් තිබේද?" යන ප්රශ්නයට පිළිතුර ඉතාම හොඳයි. නමුත් එය පරිවර්තන සහ මකාදැමීම් වැනි වෙනත් ව්යුහාත්මක වර්ණදේහ අසාමාන්යතා පිළිබඳ සීමිත තොරතුරු සපයයි.
ප්රභවයන්
ප්රසව හා නාරීවේ විශේෂඥයින්ගේ සංගමය (ACOG). කලලරූපී වර්ණදේහ අසාමාන්යතා පරීක්ෂණ. ACOG පරික්ෂණ සංග්රහය අංක 77, ජනවාරි 2007.
ජාතික මානව ජාන පර්යේෂණ ආයතනය. උච්ච දෙමුහුන්කරණය (FISH), Fluorescence (2008).