ඩවුන් සින්ඩ්රෝමයේ හේතු මොනවාද? වෙනස් වර්ග තිබේද? ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවාට ඇති අවදානම අඩු කිරීමට කුමක් කළ යුතුද? ඔබේ වයසට අනුව ඔබේ අවදානම අනාවැකි පළ කළ හැකිද? මේවා දෙමව්පියන්ගේ ප්රශ්නවලින් කිහිපයක් පමණි.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් යනු කුමක්ද?
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් යනු ළමුන් හා වැඩිහිටියන්ගේ අංක 21 වර්ණදේහ 21 ක් සහිත අසාමාන්ය ලක්ෂණයි.
මිනිසුන් ලෙස අපි ක්රෝමසෝම 46 ක් හෝ වර්ණදේහ 23 ක් ඇත. යුගල 22 ක් ස්වයංවිතය ලෙස සැලකේ. අනිත් යුවළ ලිංගික වර්ණදේහ ලෙස සැලකේ. පිරිමි ළමයෙකු සඳහා XY හෝ ගැහැණු ළමයෙකු සඳහා XX.
ඩාව්ස් සින්ඩ්රෝම්-ත්රිකෝෆිම 21 - සිදුවන්නේ 3 ක් හැර 2 අංක 21 ක්රොමෝසෝම් (3 වන අතර, එනිසා, trisomy 21) වේ.
ජාන විද්යාව තේරුම් ගැනීම
ඩාව්ස් සින්ඩ්රෝම් වඩාත් බහුලව දක්නට ලැබෙන ආකෘතිය - සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 21 වේ. මෙය ක්රියාවලියක් ලෙස හැඳින්වේ. සෛල බෙදූ විට, එක් එක් කර්මෝමාසමය එක් එක් දියණියක සෛලය වෙත ගමන් කරයි. නිද්රාශීලතාවකින් යුක්තව, යුගල දෙකක ක්රෝමසෝම දෙක නිවැරදිව බෙදී නැත. මෙම වර්ණදේහයේ එක් වර්ණාවලියේ පිටපත් 2 ක් සහ අනිකුත් සෛල වලට පිටපත් නොකෙරේ. 21 වැනි වර්ණදේහයේ පිටපත් 2 ක් ලැබෙන සෛලය ඩවුන්ගේ සින්ඩ්රෝම් සඳහා වගකිව යුතුය.
ටයිම්ස්මීස් (ක්රොමෝසෝමවල පිටපත් 3 ක්) බොහෝ විට ජීවිතයට අනුකූල නොවේ. වැඩිහිටියන්ට ට්රයිසෝමි 21 තුළ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වල ප්රතිඵලයක්.
වෙනත් ත්රිත්වයක් ද තිබේ . ට්රයිස්මෝම් 18 , එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් සහිත ඩෙබුලි සමහර විට ළමා වියේදී සමහර විට දිවි රැක ගත හැකිය. ක්ලින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් (47 XXY) යනුවෙන් හැඳින්වේ .
වර්ග
ඩවුන් සින්ඩ්රොමයේ ජාන විද්යාව වඩාත් හොඳින් අවබෝධ කර ගැනීම සඳහා මුලින්ම විවිධ වර්ගයන් අර්ථ දැක්වීම වැදගත් වේ.
සම්පූර්ණ ට්රයිසෝමි 21 - ත්රයිසෝමි 21 සම්පුර්ණ කර ඇති අතර ඉහත විස්තර කර ඇති පරිදි, ක්රියාවලියක් ලෙස හැඳින්වේ.
අවපීඩනය Down syndrome හෝ Translocation Trisomy 21 - සංක්රමණය කිරීමේ ක්රියාවලිය Down මෙම සංසිද්ධිය ඩාව් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවාගේ මව්පියන්ගේ සංකල්පයකට පෙරාතුව ආරම්භ වේ.
සංක්රමණයක දී එක් වර්ණදේහයක කොටසක් මයිමොසාවේදී වෙනත් වර්ණදේහයකට සම්බන්ධ වී ඇත. බිත්තර හා ශුක්රාණු බිහිවීමෙහි සිදුවන සෛල බෙදීම් වල ක්රියාවලිය. මෙම ක්රියාවලියේ ක්රොමෝසෝමා 21 පිටපත් 3 ක් ඇත. නමුත් එක් පිටපතක් තවත් ක්රොමෝසෝම් වලට බොහෝ විට ක්රොමෝසෝම් 14 ට සම්බන්ධ වේ. වෙනත් වචනවලින් කිවහොත්, දරුවා (මව්පියන්) ක්රොමෝසෝම 45 ක් අවසන් වන නමුත් සාමාන්යයෙන් ක්රියා කරයි. 21 වැනි වර්ණදේහයේ අවශ්ය ජානමය ද්රව්ය තවමත් පවතී. "සමබර" පරිවර්තනවල මෙම දෙමව්පියන්ට ඩවුන් සින්ඩ්රෝමයේ කිසිදු ලක්ෂණ නොමැත.
කෙසේවෙතත්, මෙම දෙමාපියන්ට දරුවන් සිටින විට, දරුවන්ගේ ක්රොමෝසෝම් 21 පිටපත් 3 ක් අවසන් වී ඇත. එහෙත්, වර්ණදේහ මෙන් නොව, අනෙකුත් වර්ණදේහයේ තවත් වර්ණදේහයක් සමඟ සම්බන්ධ වේ. පරිවර්තන ගැන තව දැනගන්න .
මොසයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් - මොසයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් යනු ඩාව් සින්ඩ්රෝම් හි අවම සුලභ ස්වරූපය වන අතර, ගැබ් ගැනීමෙන් පසු සිදුවන ප්රවේණි වෙනස්කම්වල ප්රතිඵලයක් ලෙස දක්නට ලැබේ. මොසයික් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන් තුළ, සෑම සෛලයකම ක්රොමෝසෝමා 21 පිටපත් 3 ක් ඇත.
දරුවාට ඇතිවන රෝග ලක්ෂණ ශරීරයේ ඇති සෛලවල ප්රතිශතය මත අමතර වර්ණදේහයක් ඇති වේ.
Trisomy 21 හට ගන්නේ කෙසේද?
ඉහත සඳහන් කළ පරිදි, ට්රයිසෝමි 21 සෛල බෙදීම් තුළ නිදන්ගත හෝ ප්රවාහණ ක්රියාවලීන් හරහා සිදු විය හැක. ශෛල බෙදීමෙහි මෙම "අනතුරු" සිදු වන්නේ කුමන හේතුවක් ද යන්න කිසිවෙකුත් නොදනිති. ඇත්ත වශයෙන්ම, ජන්මාණු (ශුක්ර තරලය සහ බිත්තර) අලුත උපන් බිළිඳෙකු බිහිවීමෙන් සිදු වන සෛල බෙදීම් විශාල සංඛ්යාවක් සලකා බැලීම පුදුමයක් නොවේ. නිතරම සිදු වේ.
දරු ප්රසූතියෙන් 90% ක් පමණ වන අතර, අමතර වර්ණදේහය මවගෙන් (බිත්තර) පැමිණේ.
පියෙකුගේ (ශුක්රාණු) කාලය හා එය ගැබ් ගැනීමෙන් පසු ඉතිරි කාලය තුල එය 4% ක් පමණ වේ.
අවදානම් සාධක
මෙම අවස්ථාවෙහිදී ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සඳහා ඇති එකම අවදානම් සාධක වන්නේ:
- මාතෘකාව වැඩි කිරීම
- ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සමඟ කලින් දරුවෙකු ඇති වීම
- ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වල පවුල් ඉතිහාසයක් තිබීම
දෙවන අවදානම් සාධක වන්නේ දෙවන අවධානම සාධක වන්නේ අවපාත ත්රිකෝණ 21 සඳහා පමණි. එබැවින් ඩාව් සින්ඩ්රෝමා 5% ට වඩා අඩු අවදානමක් ඇත.
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වර්ධනයට සම්බන්ධ වන පාරිසරික (විෂ ද්රව්ය, පිළිකා කාරක වැනි) හෝ චර්යාත්මක සාධක නොමැති බව සැලකිල්ලට ගැනීම වැදගත් වේ. මාතෘ වයසේ සිට වැඩි වනවාට වඩා එය අහඹු ලෙස සිදු වේ.
මාතෘකාව
ඩවුන් සින්ඩ්රෝමයේ ප්රවණතාව මාතෘ වයසේදී පැහැදිලිව ම වැඩි ය. එහෙත්, වයස අවුරුදු 35 ට අඩු ගැහැනුන් සඳහා ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගෙන් 80% ක් පමණ දළ වශයෙන් දරුණු බව අවබෝධ කර ගැනීම වැදගත් ය.
වයසට සමග ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් අවදානම:
- වයස 25 - 1 යි 1,200
- වයස අවුරුදු 30 - 1 ට 900
- වයස අවුරුදු 35 - 1 දී 350
- වයස අවුරුදු 40 - 1 ට 100
- වයස අවුරුදු 45 - 1 ට 30
- 49 වයස අවුරුදු 1 සිට 10 දක්වා
අනාගත උපත් සමඟ ඇතිවීමේ අවදානම
දෙමව්පියන්ට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකු සිටී නම්, ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සමඟ තවත් දරුවෙකු සිටින තවත් දරුවා 100 ට 1 ක් වේ. කෙසේ වුවද ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් වර්ගය අනුව මෙය අවදානම වැඩි විය හැකිය.
දරුවා සංක්රමණය වන විට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් නම්, මවගේ හෝ පියාගේ හෝ නැවියන්ට අනාගතයේ ගර්භනී වීමේ අවදානමක් තිබේ නම් ප්රවේණි උපදේශනය මගින් උපකාර විය හැකිය.
එය පැවත එනවාද?
ඩාව් සින්ඩ්රෝම්-එක් එක් වර්ගයේ ඩාවින් සින්ඩ්රෝම් වර්ගයක් පමණක් උරුම වේ. ඩාව් සින්ඩ්රෝම් වර්ගයේ මෙම වර්ගයේ ඩාව් සින්ඩ්රෝමයේ 4% ක් පමණ වන අතර, එම දරුවන්ගෙන් 1/3 ක් පමණ ප්රවේණිගත වීම උරුම වී ඇති බව විශ්වාස කෙරේ. ඩවුන් සින්ඩ්රෝමයේ 1% ක් පමණ දැනට "ආවේණික" වේ.
අනාගතයේ ගැබ්ගැනීම් වලදී ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්ගේ වැඩි වීමේ ප්රවණතාවයක් ඇති විය හැකිය. මේ නිසා දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන් එක් අයෙකුගේ පරිවර්තකයේ සමබර වාහකයක් විය හැක. ඇතැම් විට පරිවර්තන ට්රයිසෝමි 21 දරුවාගේ මව්පියන්ගේ සමබර වාහකයක් නොමැත. එවැනි තත්වයක් තුළ අනාගත ගර්භනීභාවයේ දී ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සඳහා වැඩි අවදානමක් නොමැත. ප්රවේණික උපදේශනය සම්බන්ධයෙන් සැලකිලිමත් වීම, දරුවන්ගේ දෙමව්පියන්ගේ සංක්රමණික ස්ථානවල දරුවන්ගේ සමතුලිත සංක්රමණයන්ගේ වාහකයන් විය හැකි බව දන්නා අතර, අනාගතයේ දී ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සමග දරුවා බිහි වීමට අවදානමක් ඇති විය හැකිය.
උපත් පරීක්ෂණ
වයස අවුරුදු 35 ක් හෝ ඊට වැඩි වයස් මට්ටමක සිටින කාන්තාවන්ට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සඳහා පරිණාමන පරීක්ෂණ සිදු කරන බව බොහෝ ප්රසව වෛද්යවරු නිර්දේශ කරති. මෙය ඉතා පුද්ගලික තීරණයක් වන අතර එය මාර්ගෝපදේශනයක් පමණි. වැඩිහිටි වයසක දී වයස්ගත වයස් මට්ටමක දී පරීක්ෂා කිරීම හෝ යථාර්ථය පරීක්ෂා කිරීම සඳහා යුවළන්ට පුළුවන්.
ජාන උපදේශනය
සැලකිල්ලට භාජන කෙරෙන පරීක්ෂාවන් සහ වෛද්ය තත්වයන් පිළිබඳ පෞද්ගලික සහ පවුලේ ඉතිහාසය, සමහර ජෝඩු ජානමය උපදේශනය හරහා තෝරා ගැනීමට තීරණය කරයි. මෙය ක්රම කිහිපයකින් වාසිදායක වේ
- මාතෘ වයසේ තනිවම දරු ප්රසූතිවලින් 80% ක්ම උපන් ගැබ් ගැනීමක් ඇති අතර, එක් අතකින් ඩවුන් සින්ඩ්රොම් රෝගය ඇතිව, වයස අවුරුදු 35 ට වැඩි කාන්තාවන්ගේ වෙනත් ගැබ්ගැනීම් අවදානමක් ඇත.
- තවත් සමහර ජානමය ආබාධ, ලිංගික වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවන් වැනි සමහර ඒවා සොයාගත හැකි නමුත් වෙනත් ඒවා නොවේ, සාමාන්යයෙන් ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සඳහා සිදු කරන පරීක්ෂණ.
- ඇතැම් ප්රවේණික ආබාධ අප පරීක්ෂා නොකෙරේ.
පරීක්ෂා කිරීමට පෙර තවත් වැදගත් ප්රශ්නය වන්නේ ඔබේ දරුවාට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් තිබේ දැයි දැන ගැනීමට ඔබට අවශ්ය වනු ඇත. ඔබ වෙන මොනවද කරන්නේද? අනාගතය සඳහා සූදානම් වීමට ඔබට උපකාර වනු ඇතැයි ඔබ සිතනවාද? ඔබට මෙම ප්රශ්න ඇසීමට සහ ඔබට පරීක්ෂා කිරීම සම්බන්ධයෙන් හොඳම දේ තෝරා ගැනීම සඳහා ජාන උපදේශකයෙකු ඔබට උපකාර කළ හැකිය.
පරීක්ෂා කිරීමේ විකල්ප
ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සඳහා විවිධ පරීක්ෂණ ක්රම කිහිපයක් තිබේ. සෑම ගර්භණියේම වෙනස් වූ කාලය හා වෙනස් මට්ටමක සංවේදීතාව, නිශ්චිතබව සහ අසත්ය ධනාත්මක තත්ත්වයන් සහිත (මූලිකවම අදහස් කරන වෛද්යමය පදනමින් කිසිදු භයානක දෙමාපියෙකු නොමැතිව යමක් ලබා ගැනීමට හැකියාව ) සමහර පරීක්ෂණ අඩංගු වේ:
- ඇල්ෆා-ෆෙපොපොටේටීන් පරීක්ෂණය - ඇල්ෆා-ෆෙපොපොටේටීන්, ත්රිත්ව, ක්වඩ්, හෝ පෙන්ටා දර්ශනය පිළිබඳ මතභේද ගැන දැනගන්න.
- අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණය - පහළ බැක්ටීරියාව සඳහා නූචල් ෆුට් පරීක්ෂණ සාමාන්යයෙන් සති 11 සිට 14 දක්වා සිදු කරයි.
- Amniocentesis - ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සඳහා Amniocentesis සති 15 ත් 20 ත් අතර සිදු කෙරේ.
- Chorionic villus sample - Chornionic villus නියැදීන් සාමාන්යයෙන් සති 10 ත් 12 ත් අතර සිදු කෙරේ.
Bottom Line
ඔබ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් පරීක්ෂණය ගැන පරීක්ෂා කිරීමට දෙමාපියෙක් නම් මෙය ඉතා කනස්සල්ලට හේතුවක් විය හැක. අපගේ දරුවන්ගේ දරුවන්ගේ අනාගතය හා දරුවන්ගේ සෞඛ්යය හා සතුටට වඩා වැදගත් නොවේ. මෙය සැලකිල්ලට ගනිමින්, ඔබ ඉදිරියෙහි එක අදහසක් සලකා බලන්න.
ඔබ ඩවුන් සින්ඩ්රොම් සමඟ දරුවෙකු සිටියහොත්, එම දරුවා සතුටට පත් වනු ඇද්ද? නිසැකවම, විශේෂයෙන්ම සමහර වෛද්ය ප්රතිකාර ගැටලු සමඟ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවා සහිත දරුවා දෙමව්පියන්ට අපහසු විය හැකිය. එය නොකියාම යයි. නමුත් ඔබට සිනහවක් දකින්න පුළුවන්ද? ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සමඟ ළමුන් (සහ වැඩිහිටියන්) ඔබ කොපමණ වාරයක් දෙස බලා සිටිනවාද? ඔබගෙන් බොහෝ දෙනෙක් "බොහෝ විට" පවසනු ඇත. දැන් ඉතා ඉහළ ක්රියාකාරී වන ඉහළ බුද්ධි මට්ටමේ දරුවන් සහ වැඩිහිටියන් ගැන සිතන්න. ඔබට සිනහවක් දකින්න පුළුවන්ද?
මෙම ප්රකාශය කිසිසේත් බිය නොවී සිටීමට අදහස් නොකෙරේ. එම භීතීන් විවෘතව සිටීම සඳහා සැබෑ හා වැදගත් වේ. දෙමව්පියන් ලෙස, අපි සාමාන්යයෙන් පවසන්නේ අපගේ දැවැන්තම බලාපොරොත්තුව වන්නේ අපේ දරුවන්ට "සන්තෝෂවත්" ජීවිතයක් ඇති බවයි. එමෙන්ම ඉහළ සන්තෝෂයක් ඇතිවීම හෝ අන් සියල්ලන් දෙස බැලීමෙන් සතුට සැමවිටම රඳා නොසිටීමයි. ඇත්ත වශයෙන්ම, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත බොහෝ දරුවන් සහ වැඩිහිටියන්ට සින්ඩ්රෝමය නොමැතිව සිටින අයගේ අතීතය සිනාසෙන්නට හැකිය. අතීතයේ වෙනස් කළ නොහැකි දේවල් ගැන හෝ අනාගතය ගැන බියවීම වැනි දේවල් ගැන ගැඹුරින් කථා කිරීම වැනි ය.
මීට අමතරව, ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සමඟ සම්බන්ධ තත්වයන් තිබියදීත්, අද වන විට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් උපත ලබන දරුවන්ගෙන් 80% ක් පමණ වයස අවුරුදු 60 ඉක්මවීමට නියමිතය.
ඔබ පරික්ෂා කිරීම ගැන සිතුවහොත්, ඔබ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සමඟ දරුවෙකු ඇති බව දැන ගන්නට නම්, මෙම ලිපිය කියවෙන්නේ නව දෙමව්පියන්ට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත ළදරුවෙකු සමඟ මෙම දරුවාගේ ලිපිය කියවීමටය.
මූලාශ්ර:
ජාතික ළමා හා මානව සංවර්ධන ආයතනය. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් යනු කුමක්ද? 01/17/14 යාවත්කාලීන කිරීම.