ක්රොමෝසෝ 16 හි ජාන දහස් ගණනක් අඩංගු වේ. මෙම ජානවල කාර්යභාරය ශරීරයේ විවිධ ක්රියාකාරිත්වයන්ට බලපාන ප්රෝටීන නිෂ්පාදනය මඟ පෙන්වීමයි. අවාසනාවකට බොහෝ ජානමය තත්වයන් ක්රොමෝසෝම් මත ඇති ජාන සමඟ ගැටළු වලට සම්බන්ධ වේ. වර්ණදේහයේ පිටපත හෝ පිටපත් සංඛ්යාව වෙනස් විය හැකිය. සෞඛ්ය හා සංවර්ධනය සමඟ ගැටළු ඇති විය හැක.
ක්රොමෝසෝමවල මූලික කරුණු
චර්මෝසෝම යනු ශරීරයේ වර්ධනය සහ ක්රියාකාරීත්වය මඟ පෙන්වන උපදෙස් සපයන ඔබේ ජාන පවත්වා ගෙන යන ව්යුහයන් වේ. ක්රොමෝසෝම 46 ක් ඇති අතර ඒවා යුගල 23 ක් ඇති අතර ජාන දහස් ගණනක් අඩංගු වේ. සෑම යුගලක් තුළ ම මවගෙන් සහ පියාගෙන් කෙනෙකු උරුම වේ. සෑම සෛලයකම සෑම සෛලයකම ක්රොමෝසෝම 46 ක් තිබිය යුතු අතර ක්රොමෝසෝම් අතුරුදන් වී හෝ අනුකලනය විය හැක. එමගින් අතුරුදහන් වූ හෝ අතිරේක ජාන වලට හේතු විය හැක. මෙම අඳුරු තත්ත්වයන් සෞඛ්ය හා සංවර්ධනයේ ගැටළු වලට හේතු විය හැක. පහත සඳහන් වර්ණදේහ තත්වයන් ක්රොමෝසෝමා 16 සමඟ සම්බන්ධ වේ.
ට්රිසෝමි 16
ට්රයිසෝමි 16 තුල සාමාන්යයෙන් යුගල වෙනුවට පිටත පිටපත් තුනක් ඇත. 16. ට්රයිමෝමි 16 ට අනුව ගර්භනී සමයේ සියයට 1 කට වඩා වැඩි ප්රමාණයක සිදු වන අතර, එය මිනිසුන් තුළ වඩාත් පොදු trisomy බවට පත් වේ. අවාසනාවකට මෙන්, මෙම තත්ත්වය ජීවිතයට අනුකූල නොවන බැවින්, ට්රයිසෝමි 16 වඩාත්ම පොදු වර්ණදේහමය හේතු වේ.
ට්රයිසෝමි 16 මොසයික්වාදය
ඇතැම් විට ක්රොමෝසෝමා 16 පිටපත් තුනක් තිබිය හැකිය. නමුත් ශරීරයේ සෑම සෛලයකම (සමහරක් සාමාන්ය පිටපත් දෙකක්) ඇත. මෙය හඳුන්වන්නේ මොසයික්වාදයයි. ට්රයිසොමි 16 මොසයික්වාදයෙහි ලක්ෂණ:
- ගර්භනී සමයේ කලලරූපය දුර්වල වීම
- ප්රාථමික ශල්ය කර්මයක් (පුද්ගලයන්ගේ ප්රතිශතය 16%) හෝ සන්ධ්යාණ ප්රථිපලයක් (පුද්ගලයන්ගෙන් සියයට 10)
- අසාමාන්ය මුහුණේ ලක්ෂණ
- ඌනතාවය හෝ ශ්වසන මාර්ග ගැටලු
- මුත්රා ඇටසැකිලි විෂමතා
- පිරිමි ළදරුවන්ගේ ප්රතිශතය 7.6% කි
ට්රයිසෝමි 16 ක් සමග මොසෙයික්වාදය සහිත ළදරුවන්ට නොමේරූ දරු උපතේ අවදානම ද පවතී.
16 පී මිනුස් (16p-)
මෙම ආබාධය තුළ, ක්රොමෝසෝමා 16 හි කෙටි (p) හස්තය අතුරුදහන්. 16p- සමඟ සංෙයෝජිත ආබාධයක් Rubinstein-Taybi syndrome වේ .
16 ප Plus (16p +)
ක්රොමෝසෝම් 16 හි කෙටි (හෝ) හය හෝ සමහරක් අනු පිටපත් කිරීම:
- ගර්භණී සමයේදී හා දරු ප්රසූතියේදී බිළින්දාගේ කුසගින්න අඩු වීම
- කුඩා රවුම් හිස්කබල
- පාගන පහරවල් සහ ඇහිබැමි
- පැතලි මුහුණක්
- කුඩා පහළ හකු සහිත කැපුම් උඩුල්ල
- විකෘති සහිත අඩු කන් සහිත කන් වටේ
- පාදක විෂමතා
- බරපතළ මානසික අපහසුතාවයක්.
16 මිනිසුනේ (16q-)
මෙම ආබාධය තුළ, ක්රොමෝසෝම් 16 හි දීර්ඝ (q) හස්තය අතුරුදහන් වේ. සමහරක් පුද්ගලයින් 16q - දරුණු වර්ධනයක් හා වර්ධන අක්රමිකතා සහ මුහුණේ, හිස, අභ්යන්තර අවයව සහ පේශි අස්ථි පද්ධතියක් ඇති විය හැකිය.
16 Q ප්ලස් (16q +)
ක්රොමෝසෝම් 16 හි දිග හෝ (q) අතුවල පහත සඳහන් රෝග ලක්ෂණ මතු විය හැක:
- දුර්වල වර්ධනයක්
- මානසික අපහසුතා
- අසමමිතික හිස
- කෙටි නූල් හා රතු නාසය සහිත ඉහළ නළයක් සහිත ඉහළ කොණ්ඩය
- ඒකාබද්ධ විෂමතා
- ජානභාෂා විෂමතා.
16p11.2 ඉවත් කිරීමේ සින්ඩ්රෝම්
මෙය එක් එක් සෛලයක 16 වැනි වර්ණදේහයේ එක් කොටසකට බලපාන ජාන 25 ක් පමණ වූ වර්ණදේහයේ කෙටි හස්තයක් මකා දැමීමයි. මෙම සින්ඩ්රෝමය සමඟ උපත ලැබූ පුද්ගලයෝ බොහෝ විට සංවර්ධනය, බුද්ධිමය ආබාධ සහ ඔටිසම් වර්ණාවලි ආබාධය ප්රමාද වී ඇත. කෙසේ වෙතත්, සමහර රෝග ලක්ෂණ නොමැත. ඔවුන්ට මෙම දරුණු මානසික රෝගය දරාගත හැකිය.
16p11.2 පිටපත් කිරීම
මෙය එකම 11.2 කාණ්ඩයේ අනු පිටපතක් වන අතර මකාදැමීම වැනි සමාන රෝග ලක්ෂණ ඇත. කෙසේ වෙතත්, අනු පිටපත් සමඟ වැඩි පුද්ගලයින්ට කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් නොමැත.
ඉවත් කිරීමේ සින්ඩ්රෝම් වල මෙන්, වඩා දරුණු ප්රතිවිපාක පෙන්විය හැකි දරුවන්ට ඔවුන්ගේ අසාමාන්ය වර්ණදේහය සමත් විය හැක.
වෙනත් ආබාධ
ක්රොමෝසෝම් කොටස්වල මකාදැමීම් හෝ අනුක්රමණ බොහෝ වෙනත් සංයෝජන ඇත. 16. ක්රොමෝසෝම් 16 හි සියලු ආබාධ පිළිබඳ වැඩි පර්යේෂණ සිදු කළ යුතුය.
ප්රභවයන්
> කෙටිකාලීන (හා මූලික) වර්ණදේහ 16 ආබාධ ක්රොමෝසෝම් 16 පදනමෙහි ආබාධ. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> වර්ණදේහ 16. එක්සත් ජනපද ජාතික වෛද්ය පුස්තකාලය ජාන විද්යාව නිවස්න යොමු. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.