වඩු ආලින්දයේ සින්ඩ්රෝම් සඳහා ලක්ෂණ සහ ප්රතිකාර ක්රම

කාර්පේලර් සින්ඩ්රෝම් යනු ජානමය ව්යාධිජනක කාණ්ඩයේ කොටසක් වන අතර එය ACROCEphalopolysyndactyly (ACSP) ලෙස හැඳින්වේ. ACPS අක්රමිකතා හිස්කබල, ඇඟිලි සහ ඇඟිලිවලින් ඇතිවන ගැටළු වලින් සංලක්ෂිත වේ. වන්ධ්යාකාර සින්ඩ්රෝම් සමහර විට ACPS වර්ගය ලෙස හැඳින්වේ.

වඩුවෙකුගේ සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ සහ ලක්ෂණ

කාඩර්නර් සින්ඩ්රෝම්හි වඩාත් පොදු ලක්ෂණ සමහරක් පොලින්දිකාල් ඉලක්කම් හෝ අතිරේක ඇඟිලි හෝ ඇඟිලි සම්භාරයක් ඇතුළත් වේ.

වෙනත් පොදු සලකුණු ඇඟිලි අතර ඇඟිලි හා හිසකුරු කෙළවරේ ඇති අතර, අක්රයෙෆලී ලෙසද හැඳින්වේ. සමහර මිනිසුන්ට බුද්ධිමය ආබාධ ඇති වී ඇති නමුත්, කාර්පේලර් සින්ඩ්රෝම් සමඟ අනිත් අය සාමාන්ය බුද්ධිමය හැකියාවන්ගෙන් යුක්ත වේ. කාන්පෙන්ඩර් සින්ඩ්රෝමයේ අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ:

• හිස් කබලේ චලනීය සන්ධිවල පූර්ව වසා දැමීම (කම්බි), ක්රානියෝසිනොස්ටෝසිස් යනුවෙන් හැඳින්වේ. මෙම හිස් කබල්ල අසාමාන්ය ලෙස වර්ධනය වන අතර හිස කෙටි හා පළල් (බ්රෙචයිසෙෆලිස්)
• පහත් කුලුනු, විකෘති කළ කන්, සෘණ නාසල් පාලම, පුළුල් නාස්ති නාසය, පහත් අක්ෂිවල අක්ෂි පටල (palpebral fisures), කුඩා ඌන සංවර්ධිත ඉහළ සහ / හෝ පහළ හකු වැනි ලක්ෂණ.
• කෙටි ස්තූති ඇඟිලි හා ඇඟිලි (brachydactyly) සහ වෙබ් අඩිං හෝ ඇඹරු ඇඟිලි හෝ ඇඟිලි (සින්ඩැක්ටික්).

මීට අමතරව, කාටුන්ඩර් සින්ඩ්රෝම් සහිත සමහර පුද්ගලයින්ට තිබිය හැකිය:

• සංජානනීය (උපතින්ම) හෘද දෝෂයන්ගෙන් තුනෙන් එකක් පමණ වන අතර ඉන් එක් අයෙකුගෙන් අඩක් පමණ වේ

• උදරීය හර්නියා
• පිරිමින් තුළ නොදන්වා ඇති පරීක්ෂණ
• කෙටි ආවරණ
• මෘදු-මධ්යස්ථ මානසික දුර්වලතාවක්

වඩු කාර්මිකයන්ගේ ව්යාප්තිය

ඇමරිකා එක්සත් ජනපදය තුළ, කාර්පෙර්ටර් සින්ඩ්රෝම්හි දළ වශයෙන් 300 ක් පමණ ප්රසිද්ධ වේ. එය සුවිශේෂී දුර්ලභ රෝගයකි; උපත් සංඛ්යාව මිලියන 1 ක් පමණ වේ.

එය autosomal recessive රෝගය වේ.

මෙමගින් දරුවන්ගේ දරුවාට රෝගය පැතිරීම සඳහා දෙමාපියන් දෙදෙනාම ජානවලට බලපෑම් ඇති කළ යුතුව තිබුණි. මෙම ජාන සමඟ දෙමාපියන් දෙදෙනෙකු සිටී නම් කාර්පෙන්ටර්ගේ සින්ඩ්රෝම් හි සලකුනු නොලැබෙන දරුවෙකු නම්, එම දරුවා තවමත් ජාන ප්රවාහකයෙක් වන අතර ඔවුන්ගේ සහකරුට එය තිබේ නම් එයද ලබා ගත හැකිය.

වඩු කාර්මිකයා සින්ඩ්රොම් රෝගය වැලඳෙන්නේ කෙසේද?

කාර්පෙන්රර් සින්ඩ්රෝම් ජානමය අක්රමිකතාවයක් නිසා, ළදරුවෙකු එය උපදවයි. චාල්ස්, මුහුණ, ඇඟිලි සහ ඇඟිලි ආදී පෙනුම වැනි දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ පදනම් වන්නේ රෝග විනිශ්චය කිරීමයි. රුධිර පරීක්ෂණ හෝ X-ray අවශ්ය නොවේ. කායික ආබාධයක් යනු සාමාන්යයෙන් ශාරීරික පරීක්ෂණයකින් පමණි.

ප්රතිකාරය

කායිකර් සහකරුගේ ප්රතිකාරය පුද්ගලයා ලක්ෂණ මත රඳා පවතී. ජීවිත තර්ජනයට ලක්වන හෘද දෝෂයක් තිබේ නම්, සැත්කම් අවශ්ය විය හැක. හිසෙහි වර්ධනය සඳහා ඉඩ සලසන අසාමාන්ය ලෙස බද්ධ වූ හිස් කබල් වෙන් කිරීම මගින් ක්රානියෝසිනොස්ටෝසිස් නිවැරදි කිරීම සඳහා ද ශල්යකර්ම භාවිතා කළ හැකිය. මෙය බොහෝ විට ළදරු අවධියේ ආරම්භ වේ.

හැකි නම්, ඇඟිලි සහ ඇඟිලිවල ශල්ය කථනය වඩාත් සාමාන්ය පෙනුමක් ලබා ගත හැකි නමුත් අනිවාර්යයෙන්ම ක්රියාකාරීත්වය වැඩි දියුණු කළ නොහැක; සැත්කමකින් පසුව වුවද වානිජ සින්ඩ්රෝම් සමඟ බොහෝ දෙනෙක් සිය දෑත් භාවිතයෙන් සිය දෑත් භාවිතා කරති.

භෞතික, වෘත්තිය සහ කථන චිකිත්සාව කාචනර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සමඟ පුද්ගලයෙකුට තමාගේ හෝ ඇයගේ උපරිම සංවර්ධන හැකියාව ලබා ගත හැකිය.

_{මූලාශ්ර:}

_{එක්සත් ජනපද ජාතික පුස්තකාලය. "වඩු කාර්මිකයා සින්ඩ්රෝම්." 2007}

_{කප්පේ, එස්. "කාර්පේලර් සින්ඩ්රෝම්". 2015 වර්ෂයේ දුර්වලතා පිළිබඳ ජාතික සංවිධානය}