ගුචර් රෝගය ("GO ෂේ" රෝගය ප්රකාශයට පත්කරයි) ශරීරයේ සමහර ඉන්ද්රිය පද්ධතියකට බලපාන පරාසයක සායනික රෝග ලක්ෂණ සහිත ජානමය රෝගයකි. ගූචර්හි වඩාත් සුලබ ආකාරයේ ස්වරූපයෙන් ජනයාට බෙහෙවින් ප්රතිකාර කළ හැකි රෝග ලක්ෂණ තිබේ. වෙනත් ආකාරයේ ගුචර් රෝගය නිසා රෝග ලක්ෂණ ඉතා බරපතළය. ඔබගේ විශේෂිත තත්වය අපේක්ෂා කළ යුතු දේ ඔබේ වෛද්යවරයා ඔබට උපකාර කරනු ඇත.
ගුචර් රෝගයට හේතු මොනවාද?
ගුචර් රෝගය GBA ලෙස හැඳින්වෙන ජානය සමඟ ගැටළුවක් ඇතිවන ජානමය රෝගයකි. මෙම ජාන ඔබේ දෙමාපියන්ගෙන් උරුම වූ ප්රවේණික ද්රව්ය ඔබේ DNA වල කොටසකි.
GBA ජානය Glucocerebrosidase නම් එන්සයිම සෑදීමේ වගකීම දරයි. ගුචර් රෝගයෙන් පෙළෙන අයට මෙම එන්සයිම ඌනතාවයක් නැතිනම් එය එසේ නොවිය යුතුය.
මෙම එන්සයිමයේ වැදගත්කම අවබෝධ කර ගැනීම සඳහා, ලයිසෝසෝ (lysosome) ලෙස හැඳින්වෙන සෛල කොටසක් ගැන දැන ගැනීම වැදගත් වේ. Lysosomes ඔබේ ශරීරයේ සෛල තුළ සංඝටක ලෙස පවතී. ශරීරය අනිසි ලෙස බිඳ දැමීමට නොහැකි වන පරිදි ද්රව්ය පිරිසිදු කිරීම හා බැහැර කිරීම සඳහා ඔවුන් උදව් කරයි. ඔවුන් ශරීරය තුල එකතු කර ගත හැකි ද්රව්ය බිඳ දැමීමේදී වැදගත් භූමිකාවක් ඉටු කරයි. Glucocerebrosidase යනු ලිෆෝසෝම උපකාර කරන එන්සයිම වලින් එකකි.
සාමාන්යයෙන් මෙම එන්සයිම ග්ලූකෝසරබොසයිඩ් නමැති ශරීරය තුළ ඇති මේද ද්රව්යය ප්රතිචක්රීකරණය කරයි. නමුත් ගුචර් රෝගය වලදී ග්ලූකෝසරබ්රොසිඩේසා ඉතා හොඳින් ක්රියා නොකරයි.
එන්සයිමය කිසිසේත් ක්රියාකාරී නොවී හෝ අඩු ක්රියාකාරිත්වයක් ඇති විය හැකිය. මේ හේතුව නිසා ග්ලූකෝසරබොසයිඩ් ශරීරයේ විවිධ පැතිවලින් සෑදී ඇත. මෙම තත්ත්වය රෝග ලක්ෂණ කරා යොමු කරයි.
නිශ්චිත ප්රතිශක්තිකරණ සෛල අතිරික්ත ග්ලූකෝසරබොසයිඩ් වලින් පිරී ඇති විට ඒවා "ගුචර් සෛල" ලෙස හැඳින්වේ. මෙම ගෞර්ගේ සෛල සාමාන්ය ගැටලුවලට විසිරී ඇති සාමාන්ය සෛල ජනනය කරයි.
නිදසුනක් වශයෙන්, ඇටසැකිලි වල ගුචේ සෛල ගොඩනඟා ගැනීමෙන් ඔබේ සිරුරේ නව රුධීර සෛල සාමාන්ය ප්රමාණය නිපදවීමට හැකියාවක් නැත. ග්ලූකෝසරබොරයිසයිඩ් සහ ගුචේ සෛල ගොඩ නැගීම විශේෂයෙන්ම අක්මාව, අක්මාව, අස්ථි හා මොළයේ ගැටලුවක් වේ.
ලෝසෝසෝමවල අනෙකුත් එන්සයිම සමඟ ගැටළු වෙනත් ආකාරයේ ආබාධවලට හේතු විය හැක. කණ්ඩායමක් ලෙස මෙය හඳුන්වන්නේ ලයිසෝසෝමල් ගබඩා කිරීමේ රෝගයකි.
Gaucher රෝගය කෙතරම් පොදු ද?
ගුචර් රෝගය දුර්ලභ තත්වයකි. ඒකෙන් 100,000 ක් උපත ලබන එක් ළදරුවෙක්. කෙසේ වෙතත් ඇතැම් ජනවාර්ගික කණ්ඩායම් වල ගුචර් රෝගය ඇෂ්කනේස යුදෙව්වන් වැනි බහුලව දක්නට ලැබේ. නිදසුනක් වශයෙන්, මේ ජානමය පසුබිමෙන් එක් දරුවෙකුගෙන් එක් අයෙකු ගචර් රෝගය පැතිර ඇත.
Gaucher රෝගය Lysosomal ගබඩා කිරීමේ රෝග බොහෝමයක් වන අතර, ටේ-සැච්ස් රෝගය හා පොම්පේ රෝග වැනි අනෙකුත් තත්වයන් ඇතුළත් වේ.
ගුචර් රෝගය රෝගය වැළදී ඇත්තේ කෙසේද?
පුද්ගලයෙකුගේ රෝග ලක්ෂණ හා වෛද්ය සලකුණු මත පදනම්ව, ගොහෙර් රෝගය මුල්වරට සැකසහිතව වෛද්යවරයෙකුට සැක කළ හැකිය. ගූෂර් රෝගය තම පවුල තුළ පුද්ගලයෙකුට දැනුනේ නම්, එම රෝගය සැකය වැඩි කරයි.
ගූචර් රෝගයෙන් පෙළෙන අයටද අස්ථි වල ඇති ඇටසැකිලි පැල්ලම් වැනි අසාමාන්ය රසායනාගාර සොයාගැනීම් සිදු වේ. මෙම සොයාගැනීම් ගෝච්ගේ දෙසට ඇඟිල්ල දිගු කිරීම ප්රයෝජනවත් විය හැකිය.
ඔබගේ ගුචේර්ගේ තත්ත්වය ඇගයීමට ඔබගේ වෛද්යවරයාට භාවිතා කළ හැකි වෙනත් රසායනාගාර හා මුද්රණ පරීක්ෂණ ගණනාවක් තිබේ. නිදසුනක් වශයෙන්, ඔබේ වෛද්යවරයාට අභ්යන්තර ඉන්ද්රියයන් වැඩි කිරීම සඳහා MRI අවශ්ය වනු ඇත.
කෙසේ වෙතත්, සැබෑ රෝග විනිශ්චය සඳහා ඔබගේ වෛද්යවරයාට රුධිර පරීක්ෂාව හෝ සමේ බයිප්සිවිය අවශ්ය වේ. ග්ලූකෝසරබ්රොසිඩේසා ක්රියා කරන ආකාරය බැලීමට මෙම නියැදිය භාවිතා වේ. විකල්පයක් යනු GBA ජාන විශ්ලේෂණය සඳහා භාවිතා කරන ජානමය රුධිරය හෝ පටක පරීක්ෂණයකි.
එය දුර්ලභ රෝගයක් නිසා බොහෝ වෛද්යවරු ගොචර් සමඟ හුරු පුරුදු නැත. මෙයට හේතුව සමහර විට ගුචර් රෝගය පිළිබඳ රෝග විනිශ්චය යම් කාලයක් ගත වේ.
පවුලේ කිසිවෙකු දැනටමත් එය නොදනී නම් මෙය විශේෂයෙන් ම පවතී.
ගුයර් රෝග විවිධ වර්ග මොනවාද?
ගුචර් රෝගය ප්රධාන වර්ග තුනක් ඇත: වර්ග 1, වර්ගය 2, සහ වර්ගය 3. මෙම වර්ගයේ ඒවායේ රෝග ලක්ෂණ හා ඒවායේ බරපතලකම වෙනස් වේ. වර්ග 1 යනු ගුචර්ගේ මෘදු ස්වරයයි. ස්නායු පද්ධතියට 2 වන වර්ගයේ සහ ගුචර් රෝගයේ තුන් ආකාරයකින් වෙනස් නොවේ. වර්ග 2 ගුචර් රෝගය ඉතාමත් දරුණු ආකාරයකි.
ගුචර් රෝගය සහිත විශාල බහුතරයක් වර්ග 1 රෝගය ඇත. ගුචර් සමඟ සිටින ජනයාගෙන් 1% ක් පමණ වර්ග 2 රෝගයක් ඇති බව විශ්වාස කෙරේ. ගුචර් සමඟ සිටින ජනයාගෙන් සියයට 5 ක් පමණ වර්ග 3 රෝගයට ගොදුරු වී තිබේ.
ගුෂ්චර් රෝගයේ ලක්ෂණ සලකා බැලීමේදී, රෝග ලක්ෂණ බරපතළ විවිධත්වයක් ඇති බව මතක තබා ගැනීම වැදගත්ය. මෙම වර්ග තුන අතර ඇතිවන ලක්ෂණ.
ගූචර් රෝගයේ වර්ගය 1 හි ලක්ෂණ
ගූචර් රෝගයේ 1 වන රෝග ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ පළමු වියේදීම හෝ වැඩිහිටි විය හැකිය. අස්ථි ගැටළු ඇතුළත් විය හැකිය:
- නිදන්ගත අස්ථි වේදනාව
- අස්ථි වේදනාවන්ගේ හදිසි සිදුවීම්
- අස්ථි බිඳීම
- ඔස්ටියෝපොරෝසිස්
- ආතරයිටිස්
ගූචර් වර්ග 1 අභ්යන්තර අභ්යන්තර ඉන්ද්රියන්ට බලපෑම් කරයි. එය සයිලීන් සහ අක්මාව වැඩිදියුණු කිරීම (හෙපටොප්ප්ලෙනෙමෙනගාලි ලෙස හැඳින්විය හැක). මෙය සාමාන්යයෙන් වේදනාකාරී නොවන නමුත් උදරයේ ආශ්වාසය හා සමේ හැඟීම ඇති කරයි.
ගූචර් වර්ගය 1 සෛලීය සෛලයක් ලෙස හැඳින්වේ. මෙහි අර්ථය වන්නේ ගුචර් රෝගයට ගොදුරු වූ සාමාන්ය රතු රුධිරාණු සෛල ( රක්තහීනතා ඇතිවීම), සුදු රුධිරාණු සහ පට්ටිකා යන රෝගවලට වඩා අඩු මට්ටමක පවතින බවයි. ගුචර් සමඟ සිටින ජනයා වෙනත් සාගයක් හා ප්රතිශක්තිකරණ අසාමාන්යතා ඇතිවිය හැක. මෙම රෝග ලක්ෂණ මතු විය හැක:
- ආශ්වාසය
- සරල ලේ ගැලීම හෝ තැලීම්
- නාබීල්ස්
- ආසාදනය වැඩි වීම
ගුචර් රෝගය පෙනහළු වලට බලපෑම් ඇති කළ හැකිය.
- පෙනහළු රෝගයක්
- අධි රුධිර පීඩනය
- කැස්ස
- හුස්ම හිරවීම
මීට අමතරව, ගූචර් වර්ගයේ 1 වර්ගයට හේතු විය හැක:
- ගල් කැට වල අවදානම වැඩි වීම
- දුර්වල වර්ධනය හා සංවර්ධනය
- මානසික ගැටළු වැනි මානසික සංකූලතා
- හෘද සංකූලතා (දුර්ලභ)
- වකුගඩු සංකූලතා (දුර්ලභ)
1 ගුචර් රෝගයට ගොදුරු වූ සමහර අය ඉතා මෘදු රෝග ඇති අතර රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්වයි. කෙසේවෙතත්, වෛද්ය රසායනාගාර සොයා ගැනීම සහ ප්රතිබිම්බ පරීක්ෂණ ලබා ගැනීමෙන් වෛද්යවරුන් විසින් සුළු අසාමාන්යතා හඳුනාගත හැකිය.
2 වර්ගය සහ 3 වර්ගයේ ගුචර් රෝගයේ ලක්ෂණ?
1 වර්ගයේ රෝගයට බලපාන සිරුරේ සෑම ක්රමයක්ම පාහේ වර්ග 2 සහ 3 වර්ගයේ රෝග වලට ගැටළු ඇති විය හැක. කෙසේ වෙතත්, වර්ග 2 සහ 3 ට අමතරව තවත් ස්නායු රෝග ලක්ෂණ ඇත. වර්ග 2 ලක්ෂණ සහිත රෝගීන්ගෙන් මෙම ලක්ෂණ ඉතාම දරුණු වේ. මෙම දරුවන් සාමාන්යයෙන් වයස අවුරුදු දෙකකට පෙර මිය යයි. 2. ඉතාම දුර්ලභ වර්ගයේ රෝගයක් ලෙස, දරු උපතින් කෙටි කාලයකට පෙර හෝ කෙටි කලකින් මිය යයි. ගූචර් 3 වර්ගයේ පුද්ගලයන් සමඟ මෙම ගැටළු බරපතල නොවන අතර මිනිසුන් 20, 30 හෝ ඊට වැඩි කාලයක් ජීවත් විය හැකිය.
වර්ග 2 සහ 3 වර්ගයේ රෝගවල දක්නට ලැබෙන ස්නායු රෝග ලක්ෂණ බොහෝ වේ:
- අක්ෂි දිශානතිය (strabismus)
- වස්තූන් සොයා යාම හෝ පෙනීම වෙනස් කිරීම ගැටළු
- අල්ලා ගැනීම
- මාංශ දෘඪතාව
- පේශි දුර්වලතා
- සමබරතාවය හා සම්බන්ධීකරනය කිරීමේ ගැටළු
- කථන සහ ගිලීමේ ගැටළු
- මානසික ආතතිය
- ඩිමෙන්ශියා
2 වර්ගයේ හෝ 3 වර්ගයේ ගුචේරා සහිත පුද්ගලයෙකුට අමතර ලක්ෂණ ඇත. උදාහරණ ලෙස සමේ වෙනස්වීම්, ඔවුන්ගේ රෝසම හා ගැටීම සහ හදවතට වෑල්වීම කැල්සියම් කිරීමයි.
ගුචර් සහ ද්වීතික රෝග
ගුචර් රෝගය තවත් සමහර රෝග සඳහා ඇති අවදානම වැඩි කරයි. නිදසුනක් ලෙස, ගෝකර්ගේ ජනයා පාකින්සන් රෝගයේ සාමාන්ය අවදානමකට වඩා වැඩි ය. ඇතැම් පිළිකාවන්ට අමතරව ගුචර් රෝගයෙන් පෙළෙන අයටද වඩාත් පොදු විය හැකිය.
- රුධිර පිළිකා
- බහු මීමාෙලෝමා
- අක්මා පිළිකා
- වකුගඩු පිළිකා
ගුචර් සමඟ සිටින අයද සෙසු ද්විතීයික සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානමක්ද තිබේ. සෙම්ප්රතිශ්යාව (රුධිර සංසරණයට රුධිර ප්රවාහය නොමැතිකම, පටක මරණය හා දරුණු වේදනාව) ඇතිවීම.
ගුචර් රෝගය ප්රතිකාර කිරීම
ගුචර් රෝගයට ප්රතිකාර කිරීමේ ප්රමිතිය නම් එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාර (සමහර අවස්ථාවලදී ERT ලෙස හැඳින්වේ). මෙම ප්රතිකාරය ගුචර්ගේ ප්රතිකාරය විප්ලවීය ලෙස වෙනස් විය.
ERT හි පුද්ගලයෙකුට එක් අයෙකුගේ ශරීරයේ වකුගඩුවක් ලෙස කෘතිම සංස්ලේෂණය කරන ලද ග්ලූකෝසරබ්රොසිඩේසා ස්වරූපයක් ලබා ගනී. ERT විවිධ ආකෘති වෙළඳපොලේ දී වෙළඳපොළට දැන්, නමුත් ඒවා සියල්ලම ආදේශක එන්සයිමය සපයයි. මේවා:
- ඉම්ග්ලිසරස (සෙරීසිම)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (එලියිසෝ)
අක්ෂි රෝග ලක්ෂණ, රුධිර ගැටළු, අක්මාව හා ශ්රවණ වැඩි වීම අඩු කිරීම සඳහා මෙම ප්රතිකාර ඉතා ඵලදායී වේ. කෙසේ වෙතත්, 2 වර්ගයේ හා ගවුචර් රෝගයේ 3 වර්ගයේ ස්නායු රෝග ලක්ෂණ වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා ඔවුන් ක්රියා නොකරයි.
ගවුචර් 1 වර්ගයේ ලක්ෂණ අඩු කිරීම හා ERC වර්ග 3 ගුචේර් රෝගය අඩු කර ගැනීමෙන් ERT ඉතා ඵලදායී වේ. අවාසනාවකට මෙන්, ගුචර් වර්ග 2 වැනි එවන් දරුණු ස්නායු ආබාධ ඇති බැවින්ද, මෙම වර්ගයට ERT නිර්දේශ කර නැත. ගුචේ 2 වර්ගයේ පුද්ගලයන් ගව්චර්ට සාමාන්යයෙන් ආධාරක ප්රතිකාර ලැබෙනු ඇත.
1 වර්ගයේ ගුචර් සඳහා තවත් නව ප්රතිකාර ක්රමයකි උපස්ථර අඩු කිරීමේ ප්රතිකාරය. මෙම ඖෂධ ග්ලුකොස්රෙබ්රොසිඩේසා නිපදවන ද්රව්ය නිෂ්පාදනය සීමා කිරීම. මේවා:
- miglustat (සවෙස්කා)
- එලිග්ලස්ටට් (සෙරල්ඩා)
යම් හේතුවක් නිසා ERT ලබා ගත නොහැකි පුද්ගලයන් සඳහා විකල්පයක් ලෙස Miglustat ලබා ගත හැකිය. එලිග්ලස්ටට් යනු ගූගර් වර්ගයේ 1 වැනි පුද්ගලයෙකු සඳහා වූ මුඛ සෞඛ්යමය ඖෂධයකි. එය නවීන ඖෂධයකි. නමුත් සමහර සාක්ෂි මගින් එය ERT ප්රතිකාර වැනි කාර්යක්ෂම බව අඟවයි.
ගූචර් සඳහා මෙම ප්රතිකාර ඉතා මිල අධික විය හැක. බොහෝ දෙනා තම රක්ෂණ සමාගම සමඟ සමීපව වැඩ කිරීමට අවශ්ය වනු ඇත ඔවුන් ප්රතිකාර සඳහා ප්රමාණවත් ආවරණය ලබා ගත හැකි බව බැලීමට.
ගුචර් රෝගයෙන් පෙළෙන අයගේ තත්වයන් සමඟ විශේෂඥයෙකු විසින් ප්රතිකාර කළ යුතුය. මෙම රෝගය ප්රතිකාර සඳහා ප්රතිචාර දක්වන ආකාරය දැකීමට මෙම පුද්ගලයින් නිතිපතා පසු විපරම් කිරීම හා අධීක්ෂණය කිරීම අවශ්ය වේ. නිදසුනකට, ගූචර් සමඟ සිටින අයගේ රෝගවලට ඔවුන්ගේ ඇටකටු බලපාන ආකාරය සොයා බැලීම සඳහා නිතරම අස්ථි පරීක්ෂණයන් අවශ්ය වේ.
ERT හෝ නව උපස්ථර අඩුකිරීමේ ප්රතිකාරය නොලැබෙන අයට ගුචර්ගේ රෝග ලක්ෂණ සඳහා අමතර ප්රතිකාර අවශ්ය විය හැකිය. නිදසුනක් වශයෙන්, මෙම පුද්ගලයින් බරපතල ලේ වහනයකට රුධිර ප්රවේශනයක් අවශ්ය වනු ඇත.
ගොචර් රෝගය උරුම වී ඇත්තේ කෙසේද?
ගුචර් රෝගය ස්වයං විවේචනාත්මක ජානමය තත්වයකි. ඉන් අදහස් වන්නේ ගවුචර් රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයෙකුට එක් එක් දෙමව්පියන්ගේ බලපෑමට ලක්වූ GBA ජානයක පිටපතක් ලබාගන්නා බවයි. ආසාදිත GBA ජානයක (එක් දෙමව්පියෙකුගෙන් උරුම වී ඇති) එක් පිටපතක් ඇති පුද්ගලයකු මෙම තත්වය පිළිබඳ වාහකයාට කියනු ලැබේ. මෙම පුද්ගලයින්ට රෝග ලක්ෂණ නොමැති තරම් ක්රියාකාරී ග්ලූකෝසරබොසිඩේසාවක් ඇත. මෙවැනි රෝගී පුද්ගලයෙකුට තම රෝගය පිළිබඳව අනාවරණය නොකළ හොත් එම රෝගීන් රෝගී වාහකයන් බව ඔවුන් නොදැන සිටිති. ජාන බලපෑමට ලක්වූ පිටපතක් සිය දරු පරම්පරාවට රැගෙන යාමේ අවදානමක් ඇත.
ඔබ සහ ඔබේ සහකරු දෙදෙනාම ගුචර් රෝග සඳහා වාහකයන් වේ නම්, ඔබේ දරුවාට රෝගය ඇති බවට සියයට 25 ක අවස්ථාවක් තිබේ. ඔබේ දරුවාට මෙම රෝගය නොලැබෙන බව සියයට 50 ක අවස්ථාවක්ද ඇතත්, තත්ත්වය සඳහා වාහකයක් වනු ඇත. ඔබේ දරුවා රෝගය නොලැබෙන අතර, එහි වාහකයෙකු නොවිය හැකි බවට සියයට 25 ක ඉඩක් තිබේ. දරුවා ගුචේකයට අවදානමක් පවතින අවස්ථා වලදී පරිවාස පරීක්ෂණය ලබා ගත හැකිය.
ඔබ ඔබේ පවුලේ ඉතිහාසය මත පදනම්ව ගුචර් රෝගය ගෙන යන බවට ඔබ කනස්සල්ලෙන් සිටී නම්, ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ කතා කරන්න. ඔබේ පවුලේ කෙනෙකුගේ ගුචර් රෝගය ඇති නම්, ඔබ අවදානමට ලක් විය හැකිය. ජානමය පරීක්ෂණ ඔබේ ජාන විශ්ලේෂණය කිරීමට භාවිතා කළ හැකි අතර ඔබ රෝග ලක්ෂණයක් දැයි බලන්න.
වචනයක්
ඔබ හෝ ඔබේ ආදරණීය පුද්ගලයා ගුෂර් රෝගය ඇති බව දැනගැනීමට ඔබට විශාල ශක්තියක් විය හැකිය. තත්ත්වය කළමනාකරණය කිරීම සඳහා බොහෝ දේ ඇත, සහ ඔබට එකවරම කළ යුතු නොවේ. වාසනාවකට මෙන්, ERT ලබා ගත හැකි බැවින්, ගොෂර් රෝගය ඇති බොහෝ පුද්ගලයන් සාපේක්ෂ සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත හැකිය.
> මූලාශ්ර:
> නාගාල් A. ගුචර් රෝගය. සායනික හා පර්යේෂණාත්මක සඟරාව > හෙපටයිටයිල්. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh 2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. ගොචර් රෝගය. 2000 ජූලි 27 [Updated 2015 පෙබරවාරි 26]. ඇඩම් පීපී, ආඩින්ඩර් එච්එච්, පගෝන් ආර්, සහ අල්. GeneReviews® [අන්තර්ජාලය]. සියැටල් (ඩබ්ලිව්): වොෂිංටන් විශ්ව විද්යාලය, සියැටල්; 1993-2018. වෙතින් ලබාගත හැකිය: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/