පොම්පේ රෝග නිර්ණය හා ප්රතිකාර

ඔබ හෝ ඔබ ආදරය කළ කෙනෙකුට පොම්පේ රෝගය සහිත දරුවෙකු සිටින බව ඔබට දැනුනේ නම්, ඔබ බියට පත් විය හැකිය. මෙම අක්රමිකතාව යනු කුමක්ද? මෙම ආබාධයේ විවිධ වර්ග මොනවාද? එය රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර ලබා ගන්නේ කෙසේද?

පොම්ප රෝග හෝ ග්ලේකොජන් ගබඩා කිරීමේ රෝගය II (GSD-II)

ග්ලිසෝගන් ආචනන වර්ගය II (GSD-II) හෝ අම්ල මෝල්ටේස් හි ඇති බව හඳුනාගෙන ඇති පොම්පෙ රෝගය දන්නා හඳුනන ලයිසෝසෝමල් ගබඩා අක්රමිකතා 49 න් එකකි.

පොම්පේ රෝගය යනුවෙන් හඳුන්වන්නේ ලන්දේසි ව්යාධිවේදියෙකු වන ජේ.සී. පොම්පේ විසිනි. මුලින්ම එය 1932 දී ළදරුවෙකු විසින් විස්තර කරන ලදී. ඇමරිකා එක්සත් ජනපදය තුළ, 40,000 කගේ සංඛ්යාව 1 කට බලපායි.

පොම්පේ රෝගය අම්ල ඇල්ෆා-ග්ලූකෝසිඩේස් නමැති එන්සයිමයක් හිඟවීම හෝ ඌනතාවයන් නිසා ඇතිවේ. මෙම එන්සයිමය නිසියාකාරව ක්රියා නොකරන්නේ නම්, සංකීර්ණ සීනිවල ග්ලයිකජන්, ශරීරයේ සෛල තුළ ඇතිවන අතර, ආයුධ සහ පටක වලට හානි කරයි. මෙම ශක්තිමත් කිරීම ප්රධාන වශයෙන් ශරීරයේ මාංශ පේශිවලට බලපායි. මෙම එන්සයිම ඌනතාවයෙන් හුස්ම සහ හෘද පේශි ආතතියට ලක්වන විට ජීවිත තර්ජනයට ලක් විය හැකිය. තත්ත්වය ජානමය වේ. දෙමව්පියන් දෙකම ඔවුන්ගේ දරුවාට උරුම වූ ජාන ලබා ගත යුතුය.

පෝර්මයේ රෝගී තත්වයන් දෙකක් - ළදරු ආබාධ සහ ප්රමාද ආරම්භය - මාංශපේශී දුර්වලකම් දෙකම පවතී. රෝගය ප්රගතිගන්නේ කෙසේ ද එය ඇරඹෙන්නේ කෙතරම් ඉක්මනින් ද යන්න මතය.

ළදරු-ආරම්භක පොම්පය රෝගය

ළදරු-ආරම්භය පොම්පේ රෝගයේ බරපතල ස්වරූපයක් ලෙස සැලකේ. තත්වය සාමාන්යයෙන් ජීවිතයේ පළමු මාස ​​කිහිපය තුල පෙනෙන්නට තිබේ. ළදරුවන් දුර්වල වන අතර ඔවුන්ගේ හිස අල්ලා ගැනීමේ ගැටලුවකි. ඔවුන්ගේ හෘද පේශිවල රෝගී වී ඇති අතර ඔවුන්ගේ හෘදයන් විශාල හා දුර්වල වී ඇත. ඔවුන්ට විශාල, අතුල්ලන අන්යෝන්ය සහ විශාල අක්මාව ඇති විය හැක.

ලක්ෂණ තවත් වේ:

• බර වැඩීමට හා බර දිනා ගැනීම අසමත් වීම (අසමත් වීම)
• හෘද දුබලතා සහ අක්රමණය
• සිහිකැපුම් ඇතුළත් විය හැකි අපහසු වීම හුස්මකි
• අපහසු ආහාර ගැනීම සහ ගිලීම
• පෙරළීම හෝ බඩගෑම වැනි දුර්වල සංවර්ධන අවස්ථා
• අත් සහ කකුල් ගමන් කිරීමේ ගැටළු
• කථන නැතිවීම

රෝගය ශීඝ්රයෙන් වර්ධනය වන අතර, දරුවන් සාමාන්යයෙන් හෘදයාබාධ හා ශ්වසන අපහසුතාවයෙන් මිය යනවා. බලපෑමට ලක් වූ දරුවන්ට සුදුසු වෛද්ය මැදිහත් වීම් සමඟ දිගු කල් ජීවත් විය හැකිය.

පසු කාලීන පොම්ප රෝගය

පසුකාලීනව පොම්පේ රෝගය සාමාන්යයෙන් කුඩා කාලයේ පටන් වැඩිහිටි දක්වා ආරම්භ කළ හැකිය. මාංශ පේශි දුර්වලකම ඉහළ කෙළවරට වඩා පහළ ශරීරයේ පහළ අර්ධයට බලපානවා. රෝගය ළදරුවාට වඩා සෙමින් ප්රගතියක් දක්වයි. එහෙත් පුද්ගලයන්ට තවමත් අවම ආයු අපේක්ෂාවක් ඇත.

රෝග ලක්ෂණ සම්භවය ආරම්භ වන විට හා රෝග ලක්ෂණ කෙතරම් ඉක්මනින් සිදු වේදැයි අපේක්ෂා කෙරේ. ඇවිදීම හෝ පඩිපෙළ පඩිපාලනය වැනි රෝග ලක්ෂණ ආරම්භ වන අතර, වසර ගණනාවක් පුරා ක්රමයෙන් වැඩි දියුණු වේ. මුල් අවදියේදීම මෙන්, ප්රමාද වී ඇති පුද්ගලයන් සමඟ හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇති විය හැකිය. රෝගය ප්රගතියක් ලබන විට පුද්ගලයන් රෝදපුටුවේ රඳාපවතින්නේ හෝ ඇඳ ඇති බවට පත් වන අතර ශ්වසනය සඳහා අවශ්ය විය හැකිය.

ඩයග්නේෂන්

පොම්ප රෝගය සාමාන්යයෙන් රෝගයේ ප්රගතිය පසු රෝගය හඳුනා ගැනේ. වැඩිහිටියන්ට පොම්ප රෝගය බහු ස්ක්ල්රෝටිස් වැනි අනෙකුත් නිදන්ගත මාංශ පේශී රෝග ව්යාකූල විය හැක. ඔබේ වෛද්යවරයා පොම්පේ රෝගය ගැන සැක කරන විට, ඔවුන් චිකිත්සක අම්ල ඇල්ෆා-ග්ලූකෝසයිඩේස් ක්රියාකාරිත්වය ගැන සැලකිලිමත් විය හැක. වැඩිහිටියන්ට මෙම එන්සයිමයේ අඩු වීම හෝ නොමැති වීම තීරණය කිරීම සඳහා රුධිර පරීක්ෂාව භාවිතා කළ හැකිය.

ප්රතිකාරය

පොම්පෙ රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයෙකු ජාන විද්යාඥයින්, විද්වත් විශේෂඥයන් සහ ස්නායු විශේෂඥයින්ගෙන් විශේෂිත වෛද්ය ප්රතිකාර අවශ්ය වේ. බොහෝ පුද්ගලයන්ට අධි ප්රෝටීන් ආහාරයක් ලබා ගැනීම සඳහා ප්රයෝජනවත් වන අතර, දෛනික ව්යායාම සමඟ.

රෝගය වැඩි දියුණු වන විට නිරන්තර වෛද්ය පරීක්ෂණ සිදු කිරීම අවශ්ය වේ.

2006 දී යුරෝපීය ඖෂධ නියෝජිතායතනය (EMEA) සහ එක්සත් ජනපද ආහාර හා ඖෂධ පරිපාලන (ෆ්රෙඩ්රික්) යන දෙදෙනාම පොම්පෙ රෝගය සඳහා ප්රතිකාර කිරීම සඳහා අනුමැතිය ලබා දුන්නේය. 2010 දී ලුමිසයිම් අනුමත විය. වයස අවුරුදු 8 ට අඩු ලමයිසීම් වයස අවුරුදු 8 ට අඩු රෝගීන් සඳහා Myozyme සඳහා වයස අවුරුදු 8 ට වැඩි අය සඳහා අනුමත වී ඇත. Myozyme සහ Lumizyme යන දෙකම සති දෙකකට වරක් එන්නත් කරයි.

_{මූලාශ්ර:}

_{පොම්ප ප්රජාව පිළිබඳ සමාලෝචනය පිළිබඳ සමාලෝචනය. 2005 ජෙන්සිම සංස්ථාව.}

_{AMD - ඇසිඩ් මෝල්ටේසා හිඟය - පොම්ප රෝගය. 1997 ඇසිඩ් මෝල්ටේස් හි අක්රමිකතා සංගමය.}

_{දන්ත රෝග සඳහා ජාතික සංවිධානය (NORD). පොම්ප රෝගය (2013).}