ලුසෙන්ස්ෆාලි බොහෝ විට දරුණු වර්ධන හා ප්රමාදයන් පාලනය කිරීම සඳහා අසීරු නොවන නහර රෝග තත්ත්වයකි. භ්රෑණ සංවර්ධනය තුළ ස්නායු සෛලවල දෝෂ සහිත සංක්රමණයෙන් ප්රතිඵලයක් ලෙස එය කොන්දේසියකි.
ලිසිසේෆාලි යන වචනය ග්රීක් වචන දෙකකින් සමන්විත වේ: lissos , එනම් "සිනිඳු" සහ " එන්කාෆාලෝස් " යන අර්ථය "මොළය" යන්නයි. ඔබ සාමාන්ය මොළය දෙස බලන විට, අළු (මස්තිෂ්ක) එහි මතුපිටෙහි කඳු වැටි හා නිම්න තිබේ.
Lissencephaly දී මොළ මතුපිට සම්පූර්ණයෙන්ම සුමට වේ. මොළයේ මෙම අසාමාන්ය වර්ධනය ගර්භනී සමයේදී සිදු වන අතර, සති 20 සිට 24 දක්වා ගර්භනී වීම මඟින් අභ්යන්තර මාත්රික MRI මත දක්නට ලැබේ.
ලිසෙන්සිෆාලි තනිවම හෝ මිලර්-ඩයිකර් සින්ඩ්රෝම්, නෝමන්-රොබර්ට්ස් සින්ඩ්රෝම් හෝ වෝකර්-වර්බර්ග්ස් රෝග ලක්ෂණ වැනි තත්වවලදී සිදු විය හැක. මෙම තත්වය සාමාන්යයෙන් ඉතාම අසාමාන්ය නමුත් ඉතා දුර්ලභ දෙයක් නොවේ. (දුලබ රෝගයක් යනු 200,000 ක් පමණ දෙනෙකුට වඩා අඩු සංඛ්යාවක).
හේතූන්
ලිස්සේන්සාලියාවට ඇතිවිය හැකි හේතු කිහිපයක් තිබේ. වඩාත් පොදු හේතුව වන්නේ DCX ලෙස හඳුන්වන X-වර්ණදේහ ආශ්රිත ජානය තුළ ජාන විකෘතියකි . මෙම ජානය, භ්රෑණ ප්රවර්ධනය තුළ මොළයේ ස්නායු සෛල (න්යුරෝන) (සංක්රමණය) සඳහා වගකිව යුතු ද්විත්ව මූත්රාවක් නම් ප්රෝටීන සඳහා ප්රෝටීන වේ. අනෙක් ජාන දෙක ද හේතු වී ඇත.
වෛරස් ආසාදන හෝ මොළයට ප්රමාණවත් රුධිර ප්රවාහයක් හේතුවෙන් බිළින්දාට ඇතිවන තුවාල තවත් අමතර හේතු විය හැක. පළමු වරට අර්ධ ශතකයක් හෝ දෙවන අර්ධයේ අවසාන භාගය තුළ, කලලරූපය සති 12 සිට 14 දක්වා කාලගුණය අතරතුරදී "හානි" සිදුවනු ඇත.
රෝග ලක්ෂණ
ලිසෙන්ස්ෆාලි රෝග ලක්ෂණ ඇති පුද්ගලයන් තුළ ඇති විය හැකි රෝග ලක්ෂණ ගණනාවක් පවතී.
සමහර දරුවන්ට මෙම රෝග ලක්ෂණ සහ තවත් අයෙකුට බොහෝදෙනෙකු සිටිය හැක. රෝග ලක්ෂණ දරුණු ලෙස වෙනස් විය හැකිය. ලිසිෙස්ටොප්ෆලියාවේ ඇතිවිය හැකි ලක්ෂණ:
- දියුණු වීමට අසමත් වීම: බලාපොරොත්තු සුන්වීමක් නොලැබීම, අලුතෙන් බිහි වූ අලුතෙන් බිහි වූ අසනීප තත්වයක් වේ. එයට බොහෝ හේතු ඇත.
- බුද්ධිමය අපහසුතා: බුද්ධිය සාමාන්ය තත්වයට වඩා ගැඹුරු අපහසුතාවයන්ගෙන් යුක්ත වේ.
- අල්ලා ගැනීම: අසනීප තත්ත්වයක් ඇති දරුවන්ගෙන් සියයට 80 ක් පමණ වේ.
- ගිලී යාම හා ආහාර ගැනීමෙන් ඇති වන අපහසුතාව.
- ඔහුගේ / ඇයගේ මාංශ පේශි පාලනය කිරීම අපහසුතාව ( අතාක්ෂාව ).
- ප්රාථමික වශයෙන් මාංශ පේශි තානය (හයිෙටොටෝනියා) අඩු කළ අතර අත් සහ කකුල් වල තදබවක් හෝ ආර්තිකතාව අනුගමනය කෙරේ.
- කුඩා හකුවක්, ඉහළ නළා සහ විහාරස්ථානවල ආලෝළ වීමෙන් අසාමාන්ය මුහුණු පෙනුම. කන් අසාමාන්යතා සහ නාසල් විවරයන් නෙරපීම ද සැලකිය හැකිය.
- ඇඟිලි හා ඇඟිලිවල අසාමාන්යතාවයන්, අතිරේක සංඛ්යා (පොදයිලක්ෂණි) ඇතුළත් වේ.
- මෘදු හා තදින් පැතිර ඇති සංවර්ධන ප්රමාදයන්.
- සාමාන්ය හිස් ප්රමාණයට වඩා කුඩා (microcephaly).
ඩයග්නේෂන්
ළමයෙක් මාස කීපයක් ගත වන තෙක් ලිංගාත්රප්තියේ රෝග ලක්ෂණ බොහෝ විට සිදු නොවන අතර, දරු ප්රසූතියේ දී බොහෝ දරුවන් සෞඛ්ය සම්පන්නව පෙනේ. දෙමව්පියන් සාමාන්යයෙන් මාස 2 සිට 6 දක්වා පමණ වයසැති ඔවුන්ගේ දරුවා සාමාන්ය අනුපාතයකින් සංවර්ධනය නොවන බව සලකයි.
පළමු රෝග ලක්ෂණය වනුයේ "ළදරුවාගේ සතුරු ආර්තව" ලෙස හැඳින්වෙන දරුණු ලෙස වර්ගයේ ආක්රමණ ආරම්භය විය හැකිය. අල්ලා ගැනීම පාලනය කිරීම අසීරු විය හැකිය.
ලිස්සේන්සැලි රෝගය දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ පදනම් කර ගනී නම්, අල්ට්රා සවුන්ඩ්, චුම්බක අනුනාද රූප (MRI) හෝ පරිගණක ටොමෝography (CT ස්කෑන්) මොළය දෙස බලමින් සහ රෝග නිර්ණය කිරීම සඳහා භාවිතා කළ හැකිය.
ප්රතිකාරය
ලසැන්සෙප්ලිගේ ප්රතිවිපාක සෘජුවම ප්රතිවිරෝධී කිරීම හෝ තත්ත්වය සුව කිරීම සඳහා ක්රමයක් නැත. එහෙත් දරුවාගේ හොඳම ගුණාත්මකභාවය සහතික කිරීම සඳහා කළ හැකි බොහෝ දේ තිබේ. ප්රතිකාර කිරීමේ ඉලක්කය වන්නේ ලිස්සේන්සැලි රෝගයෙන් සෑම දරුවෙකුටම තම සංවර්ධන හැකියාව වර්ධනය කර ගැනීමයි.
ප්රයෝජනවත් විය හැකි ප්රතිකාර ක්රම ඇතුළත් වේ:
- මාංශ පේශි කොන්ත්රාත්තුව සහ චලනය වැඩි කිරීම සඳහා භෞත චිකිත්සාව.
- වෘත්තීය චිකිත්සාව.
- ප්රතික්රියාකාරක මගින් පාලනය කිරීම.
- ශ්වසන සෞඛ්යාරක්ෂාව (විශේෂයෙන් ශ්වසන සංකූලතාවන් මරණයට පත්වීමට පොදු හේතුවක්) ඇතුලු වැළැක්වීමේ වෛද්ය සත්කාරය.
- ආහාර සැපයීම. ගිලීමේ අපහසුතාවයෙන් පෙළෙන දරුවන්ට පෝෂක නළයක් තැබිය හැකිය.
- දරුවෙකු හයිඩ්රැසොෆලස් ("මොළයේ වතුර") දියුණුවක් ලබන්නේ නම්,
අනාවැකිය
ලුසෙන්ස්ෆාලි දරුවන්ගේ දරුවන්ගේ ඇස්තමේන්තු අනුව මොළයේ ව්යාධිජනක තත්වයන් මත රදා පවතී. සමහර දරුවන්ට සාමාන්ය මට්ටමේ සංවර්ධනයක් හා බුද්ධිය තිබිය හැකිය. මෙය සාමාන්යයෙන් ව්යතිරේකයකි.
කනගාටුදායක ලෙස දරුණු ලිංගාශ්රිත රෝගයකින් පෙළෙන දරුවන්ගේ සාමාන්ය ආයු අපේක්ෂාව වසර 10 ක් පමණ වේ. මරණයට හේතුව සාමාන්යයෙන් ආහාර හෝ තරල, ශ්වසන රෝගය හෝ දරුණු සංක්රමණය ( තත්වය epilepticus ) යන අපේක්ෂාවයි. සමහර ළමයින්ගේ පැවැත්මට කැපී පෙනෙන වර්ධනයක් දක්නට නොලැබේ. ළමයින් අවුරුදු 3 ත් 5 ත් අතර වයසේ පසුවන සාමාන්ය මට්ටමේ රැඳී සිටිය හැකිය.
මෙම පරාසය තුළ ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, මෙම විශේෂඥයින් සම්බන්ධව පවුල් කණ්ඩායම් වලින් ලිංගාශ්රිතව විශේෂඥයන්ගේ මතය විමසා බැලීම වැදගත් වේ.
පර්යේෂණ
ස්නායු පද්ධතිය සහ ස්ට්රෝක් හි ජාතික ආයතනය විසින් ස්නායු සංක්රමණ ඇතුළු සාමාන්ය මොළයේ සංකීර්ණ පද්ධති පිළිබඳව විමසිලිමත් වන පුළුල් පරාසයක අධ්යයනයන් සඳහා සහාය වේ. මෑත අධ්යයනයන් ලිසෙන්සාෆලි සඳහා වගකියනු ලබන ජාන හඳුනාගෙන ඇත. මෙම අධ්යයනයන්ගෙන් ලබාගත් දැනුම මගින් න්යෂ්ටික සංක්රමණික ආබාධ සඳහා ප්රතිකාර හා ප්රතිකාර ක්රම සැකසීම සඳහා පදනම සපයයි.
වචනයක්
ඔබේ දරුවා ලිංගාශ්රිතව හඳුනාගත හැකි නම් හෝ ඔබේ දරුවාගේ වෛද්යවරයා රෝග විනිශ්චය ගැන සලකා බලන්නේ නම්, ඔබ බොහෝ විට භීතියට පත්ව ඇත. අද එයින් අදහස් කරන්නේ කුමක්ද? මෙයින් අදහස් වන්නේ කුමක්ද? මෙයින් අදහස් කරන්නේ කුමක්ද? අවුරුදු 5 ක් හෝ 25 ක් පුරාවට මාර්ගයක් යනු කුමක්ද?
ඔබේ දරුවාගේ ආබාධ ගැන දැන ගැනීමට යම් කාලයක් ගත කිරීම (රෝගය හඳුනා ගැනීම හෝ සලකා බැලීම පමණක්) ඔබේ කලකිරීම් සියල්ල ඉවත් නොකළ හැකිය, නමුත් රියදුරු අසුනෙහි ඔබ පත් කරනු ඇත. අප තුළ හෝ අපේ දරුවන් තුළ සෞඛ්යමය ආකාරයේ ඕනෑම ආකාරයක සෞඛ්යාරක්ෂාව සඳහා ක්රියාකාරී සහභාගිවීම තීරණාත්මක වේ.
ඔබේ ආධාරක පද්ධතිය එකතු කිරීම ද තීරනාත්මක ය. ඊට අමතරව ලිස්සේන්සැලි ලමයින් සහිත දරුවන් සිටින වෙනත් දෙමව්පියන් සමඟ සම්බන්ධ වීමට මෙය ඉතා ප්රයෝජනවත් වේ. ඔබේ මිතුරන් සහ පවුල කොතරම් ප්රේමණීය හෝ උපකාරශීලී විය හැකි වුවත්, ඒ හා සමාන අභියෝගවලට මුහුණ දුන් අන් අය සමඟ කතා කිරීම විශේෂ දෙයක්. දෙමාපියන් සඳහා උපකාරක ජාලයන් ද මෑතම පර්යේෂණයන් පවසන දේ ඉගෙන ගැනීමට අවස්ථාවක් ලබා දෙයි.
දෙමාපියෙකු වශයෙන් ඔබ ගැන සැලකිලිමත් වීම වැදගත් ය. ඔබගේ හැඟීම් බොහෝ විට පුවරුව පුරා විය හැකි අතර එය අපේක්ෂා කළ යුතු වේ. නිරෝගී දරුවන් සමඟ වෙනත් දෙමව්පියන් දකින විට ජීවිතයට කෙතරම් අසාධාරණ විය හැකිදැයි කල්පනා කර බලන්න. ඔබට කොන්දේසි විරහිත සහාය ලබා ගත හැකි අයට සහ ඔබ මේ මොහොතේ ඔබට ඇත්තටම හැඟෙන දෙය බෙදාහදා ගැනීමට ඉඩ දෙන්න.
> මූලාශ්ර:
> ජාතික ස්නායු ආබාධ හා ස්ට්රෝක් ජාතික ආයතනය. ලිසෙන්සිෆාලි තොරතුරු පිටුව. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> ෂාහ්සාවානි, එම්, ප්රොන්ක්, ආර්, ෆොක්, ආර්. ලයිසෙන්සාෆාලි හි Vitro ආකෘතියක්: ස්නායු ධර්මයේ DCX හි කාර්යභාරය පුළුල් කිරීම. අණුක මනෝවිද්යාව . 2017 සැප්තැම්බර් 19 (මුද්රිත පිටපතට පෙර).
> විලියම්ස්, එෆ්, සහ පී. ග්රිෆිත්ස්. ලිබරෙස්ෆැලි හි අධි රුධිර පීඩනය ඇති කලලරූපයේ මුත්ර මාදිලියේ ඡායාරූප. විකිරණවේදී ජර්නල සඟරාව . 2017. 90 (1072): 20160902.