මැක්සි රෝග පිළිබඳ දැනගත යුතු දේ

තදබල පරිවෘත්තිය බලපාන ජානමය රෝගාබාධ

මැන්ක්ස් රෝගය යනු දුර්ලභ, බොහෝ විට මාරාන්තික ස්නායුජනක රෝගයකි. ශරීරයේ තඹ අවශෝෂණය කිරීමට ඇති හැකියාවට බලපායි. රෝගයේ මූලාරම්භය, ලක්ෂණ, රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර ක්රම ගැන දැනගන්න.

මූලාරම්භය

වර්ෂ 1962 දී නිව් යෝර්ක්හි කොලොම්බියා විශ්ව විද්යාලයේ වෛද්ය ජෝන් මැන්ක්ස් සහ ඔහුගේ සගයන් විසින් වෛද්යවරයෙකුගේ විශේෂිත ජානමය සංසිද්ධියක් සහිත පිරිමි ළදරුවන් පස්දෙනෙකු පිළිබඳ විද්යාත්මක ලිපියක් පළ කළේය.

මෙම මන්ක්ස් රෝගය ලෙසින් හඳුන්වන මෙම සින්ඩ්රෝම්, මැන්ක්ස් කන්ඩි කෙස් රෝගය හෝ මැන්කෙස් සින්ඩ්රෝම් ලෙස ශරීරයේ තඹ පරිවෘත්තීය ආබාධයක් ලෙස හඳුනාගෙන තිබේ.

මෙම රෝගය ඇති පුද්ගලයින්ට නිසි ලෙස හයිඩ්රජන් අවශෝෂණය නොකළ හැකි බැවින් මොළය, අක්මාව සහ රුධිර ප්ලාස්මාව මෙම අත්යවශ්ය පෝෂකවලින් අහිමි වේ. එසේම, ශරීරයේ වෙනත් කොටස්, වකුගඩු, අන්ධකාරය සහ අස්ථි කොටස් සෑදීමට තරම් අධික තඹ ප්රමාණයක් එකතු වේ.

මැක්සි රෝගය ලැබෙන්නේ කාටද?

සෑම ජනවාර්ගික පසුබිමක දී මන්ක්ස් රෝගය හට ගනී. මෙම ජානය X (කාන්තා) ක්රොමෝසෝම් මත වේ, එනම් සාමාන්යයෙන් පිරිමි ආබාධය හේතුවෙන් පීඩාවට පත් වූවන් වේ. ජාන විකෘතිතාවයට ලක් වන කාන්තාවන් සාමාන්යයෙන් වෙනත් අසාමාන්ය ප්රවේණික තත්වයන් පවතින විට සාමාන්යයෙන් සරාේග ලක්ෂණ නොමැත. මැන්ක්ස් රෝගය ජීවමාන උපත් සංඛ්යාව 100,000 ක් දක්වා එක් එක් පුද්ගලයාගෙන් කොතැනකවත් සිදුවිය හැක.

රෝග ලක්ෂණ

මන්ක්ස් රෝගය බොහෝ වෙනස්කම් ඇති අතර රෝග ලක්ෂණ මෘදු හා දරුණු විය හැක.

දරුණු හෝ සම්භාව්ය ආකෘති පත්රයේ විශේෂ ලක්ෂණ ඇත. සාමාන්යයෙන් යමෙකු වයස අවුරුදු දෙක තුනක් පමණ වයසැති විට පටන් ගනී. ලක්ෂණ:

• සංවර්ධිත සන්ධිස්ථානයන් නැතිවීම (නිදසුනක් ලෙස, දරුවා ගර්හාවට පත් කිරීමට තවදුරටත් නොහැකි ය)
• අඩු මාංශපේශී තානයකින් යුත් මුත්රා දුර්වල වන අතර "floppy" වේ
• අල්ලා ගැනීම
• දුර්වල වර්ධනයක්

• හිස්කබල කෙස් යනු කෙටි, රළු, රළු සහ විකෘති (වයර් සමාන) සහ සුදු හෝ අළු විය හැක
• මුහුණේ කම්මුල් හා තදින් පිහිනන හැටි

X-linked cutis laxa වැනි මන්ක්ස් රෝගයක් සහිත පුද්ගලයෙකුට, රෝග ලක්ෂණ සියල්ලම නැතිනම් වෙනස් වෙනස්කම් ඇති විය හැකිය.

ඩයග්නේෂන්

සම්භාව්ය මැන්ක්ස් රෝගය ඇතිව ඉපදුණු බිළිඳුන් ඔවුන්ගේ කොණ්ඩය ඇතුලත උපන් වේ. දෙමව්පියන් බොහෝවිට වෙනස්කම් සාමාන්යයෙන් ආරම්භ වන විට ඔවුන්ගේ දරුවා වයස අවුරුදු දෙක හමාරක් හෝ ඊට වඩා වයසැති විටෙක වැරදි දෙයක් බවට සැක කරයි. දරු ප්රසූතියේ දී, දරුවා වැඩිහිටි වන තුරු රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්වයි. දෝෂ සහිත ජාන රැගෙන යන ගැහැණු හිසකෙස් විවර කළ හැකිය, නමුත් සෑම විටම නොවේ. වෛද්යවරුන් විසින් රෝග විනිශ්චය කිරීමට සොයන්නේ කුමක් ද?

• දරුවාට සති හයක් වයසැති පසු (රුධිරයේ අඩු තඹ සහ සෙරුපොප්ලාස්න)
• ප්ලාසන්ටා හි අධික තඹ මට්ටමක් (අලුතෙන් පුරුෂයින්ට පරීක්ෂණය කළ හැකිය)
• නූඩ්බෙරික් තුළ පවා රුධිරය සහ මස්තිෂ්ක ස්ඵටික තරලය (CSF) අසාමාන්ය පාෂාණ මට්ටම
• සමේ පරිවෘත්තිය පරීක්ෂා කළ හැකිය
• හිසකෙස් වල ක්ෂුද්රපීක්ෂික පරීක්ෂණය Menkes අසාමාන්යතා පෙන්වයි

ප්රතිකාර ක්රම

මැන්ක්ස් විසින් ශරීරයේ සෛල හා අවයව වලට ශරීරයේ සෛල හා අවයව වලට ලබා ගැනීමට ඇති බාධා බාධා කළ බැවින්, එය අවශ්ය වන සෛල හා අවයවවල තඹ ලබා ගැනීම අවුල් කිරීමයි.

පර්යේෂකයන් මිශ්ර ප්රතිඵල සහිතව තඹ සිරීම් එන්නත් කිරීමට උත්සාහ කර ඇත. එන්නත් ලබා දී ඇති රෝගයේ මුල් අවධියේදී වඩාත් යහපත් ප්රතිඵල ඇති බව පෙනේ. මෙම රෝගයේ ආකෘති වඩා හොඳින් ප්රතිචාර දක්වයි. එහෙත් බරපතල ස්වරූපය බොහෝ වෙනස්කම් නොපෙන්වයි. මෙම ප්රතිකාර ක්රම මෙන්ම අනෙකුත් අයද තවමත් පරීක්ෂණ සිදුකරයි.

රෝග ලක්ෂණ ලිහිල් කිරීම කෙරෙහි අවධානය යොමු කර ඇත. වෛද්ය විශේෂඥයන්ට අමතරව, ශාරීරික හා රැකියාවට අවශ්ය ප්රතිකාර ක්රම උපරිම ලෙස උපකාරී වේ. පෝෂණවේදිනියක හෝ ආහාරයට ගන්නා ආහාරය, අධික කැලරි සහිත ආහාර වේලක් නිර්දේශ කරනු ඇත.

පුද්ගලයාගේ පවුල තුළ ජානමය දර්ශනය මඟින් වාහකයන් හඳුනාගෙන ඇති අතර පුනරාවර්තී අවදානම පිළිබඳව උපදේශනය සහ මග පෙන්වීම ලබා දෙනු ඇත.

ඔබේ දරුවා මානකස් රෝගය හමුවුනේ නම්, ඔබේ පවුලේ අයට ජාන විකෘති පිළිබඳව ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ සාකච්ඡා කිරීමට ඔබට අවශ්ය විය හැකිය. Screening මගින් වාහකයන් හඳුනා ගැනීමට සහ ඔබේ වෛද්යවරයාට නැවත වරක් අවදානම පිළිබඳ උපදේශන සහ මග පෙන්වීම ලබා ගත හැකි අතර, සෑම ගැබ් ගැනීම් 4 ක් එක් වරක් පමණ වේ. මැන්ක්ස් රෝගය නිසා පීඩාවට පත් වූ පවුල් සඳහා ලාභ නොලබන සංවිධානයක් වන The Menkes Foundation සමඟ හුරුපුරුදු වීමෙන් ඔබට සහාය ලබා ගත හැකි වනු ඇත.

_{මූලාශ්ර:}

_{කලර්, එස්.ජී. (2002). මැක්ස්ස් කැකිරි හිසකෙස් රෝගයකි. eM වෛද්ය}

_{මැන්කස් පදනම. (nd). පර්යේෂණ දළ විශ්ලේෂණය.}