Heterozygous යනු ජාන විද්යාවෙහි භාවිතා වන යෙදුමකි. ජෙලටින් දෙකක් වෙනස් වේ (ඇලෙලීස් ලෙස හැඳින්වෙන) සමකාලීන වර්ණදේහයේ පිහිටි ස්ථානය (යුගල) ලෙස හැඳින්වේ. ඊට ප්රතිවිරුද්ධව, එකම ස්ථානයේම එකම ඇලෙලයක් පිටපත් දෙකක තිබිය යුක්තයි.
සංයෝගය (heterozygous) යන පදය ව්යුත්පන්න බිත්තර (zygote) ආශ්රිතව වෙනස් "අර්ථකථන" යන අර්ථය ඇති "heteroseygous" වලින් ව්යුත්පන්න කෙරේ.
ගතිගුණ තීරණය කිරීම
මිනිසා ඩිඅපයිඩ් ජීවීන් ලෙස හැඳින්වේ. සෑම පෙදෙසක දී ඇලීයෙල් දෙකක් දෙකක් ඇති නිසා, එක් මව්කාවකින් සෑම මාපියෙකුගෙන්ම උරුම වී ඇත. ඇලලීස් විශේෂිතව සැසඳීම පුද්ගලයෙකුගේ ජානමය ලක්ෂණවල වෙනස්කම් වලට පරිවර්තනය කරයි.
ඇලෙක්සැන්ඩර් අධිපති හෝ අවපාත විය හැකිය. ඩොමිනට් ඇලල් යනු එක් පිටපතක් පමණක් වුවද, ගති ලක්ෂණ ප්රකාශ කරන අය වේ. ප්රතිශක්තීකරණ ඇලිලෙස් දෙකක් පිටපත් දෙකක් තිබේ නම් ප්රකාශ කළ හැකිය.
එක් උදාහරණයක් වන්නේ දුඹුරු ඇස් (ප්රධාන වශයෙන් පවතින) සහ නිල් ඇස් (අවපාතයෙන්) ය. ඇලිලීලි විෂබීජවලින් යුත් නම් ආධුනික ඇලිලය දුඹුරු ඇලෙහි ප්රතිෙකෝස්වන ඇලිලය මත ප්රකාශයට පත් වේ. ඒ සමගම, පුද්ගලයා ප්රතික්රියාශීලී ඇලිලියෙහි "වාහකය" ලෙස සලකනු ලැබේ, එනම් එම පුද්ගලයා දුඹුරු ඇස් තිබුණ වුවද නිල් ඇස් ඇලිලිය පැටවුන් වෙතට ලබා දිය හැකි බවය.
ඇලලීස් ද අර්ධ වශයෙන්ම ආධිපත්යය නොතිබිය හැකිය. ඇලෙලොයිඩය සම්පූර්ණයෙන්ම අනෙක් පැත්තෙන් ප්රකාශයට පත් නොවේ.
මෙම උදාහරණයට අඳුරු සමයට අනුරූප වන ඇලිලය (පුද්ගලයෙකුට මෙලනින් වැඩි ප්රමාණයක් ඇති අතර) සමේ ටෝන් තැනීම සඳහා සැහැල්ලු සම (ආලෝකයට වඩා අඩු මෙලනින් අඩු) ඇති ආලේපයක් සමග සම්බන්ධ වී ඇත.
රෝග සංවර්ධනය
පුද්ගලයෙකුගේ ශාරීරික ගති ලක්ෂණ හැරුණු විට විෂමබීජ ඇලෙලොයිස් යුගලනය කිරීම සමහර විට උපතේදී ඇතිවන අඩු පාඩු හෝ ස්වයං විවේකයක් වැනි රෝග තත්ත්වයන් (ජාන විද්යාව මගින් උරුම කරගත් රෝග) අවදානමට ලක්විය හැක.
ඇලිලය විකෘති නම් (එය වැරදියි) යන අර්ථය නම්, අක්රමිකතාවයේ කිසිදු සලකුණක් නොලැබුනේ වුවද, දරුවන්ට රෝගයක් ලබා දිය හැකිය. විෂමජාතීත්වය සම්බන්ධයෙන්, මෙය විවිධ ආකාරවලින් එකක් විය හැකිය:
- ඇලලියාවන් විෂමතා ඉවත් නොකෙරෙන නම්, දෝෂ සහිත ඇලිලිය පසුබට වන අතර ප්රකාශයට පත් නොවේ. ඒ වෙනුවට, පුද්ගලයා වාහකයෙකු වනු ඇත.
- ඇලිලීලි විෂමතාවට හේතු වී ඇත්තේ නම්, දෝෂ සහිත ඇලිලිය පාලනය කරනු ඇත. එවැනි අවස්ථාවකදී, පුද්ගලයා බලපෑම් කළ හැකි හෝ නොපවතිනු ඇත (පුද්ගලයාගේ බලපෑමට හසු වන ඒකාධිකාරී ආධිපත්යයට සමාන).
වෙනත් විෂමතාවයෙන් යුක්ත වීම නිසා හීලෑ රෝගය හා ඇතැම් වර්ගයේ පිළිකා වැනි රෝගී තත්වයක් ඇතිවීමට හේතු වේ. මෙය පුද්ගලයෙකුට මෙම රෝගය ලැබෙනු ඇතැයි අදහස් නොවේ; පුද්ගලයා වැඩි අවදානමක් ඇති බව හුදෙක් යෝජනා කරයි. ජීවන රටාව සහ පරිසරය වැනි වෙනත් සාධකද ඊට අයත් වේ.
තනි ජාන සංකූලතා
තනි ජාන සංවේදීතාවන් දෙකකට වඩා තනි විකෘති ඇලෙලයක් මගින් ඇතිවන ඒවායි. විකෘති කළ ඇලිලය පසුබෑමක් නම්, පුද්ගලයා සාමාන්යයෙන් බලපෑමක් ඇති නොකරනු ඇත. කෙසේ වෙතත්, විකෘති කළ ඇලිලය ආධිපත්යය දරයි නම්, විකෘති කළ පිටපතේ ප්රතිෙකෝප්ත පිටපත් ඉක්මවා යාමෙන් හෝ රෝගයක අඩු බරපතල ආකාරයන් හෝ සම්පූර්ණ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවිය හැක.
තනි ජාන ආබාධ සාපේක්ෂව දුර්ලභ ය. වඩාත් බහුලවම හයිටෝස්ටිගස් ප්රමුඛ ආබාධයන් අතර:
- හන්ටින්ටන් රෝගය මොළයේ සෛල මිය යාමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස උරුම වූ ව්යාකුලයකි. මෙම රෝගය හන්ටින්ටින් නමින් හැඳින්වෙන ජාන එක් හෝ දෙකෙහිම ආධිපත්යික විකෘතියකි.
- ස්නායුකයිබෝම්රොටෝස් වර්ග 1 යනු සමේ, කොඳු ඇට, ඇටසැකිල්ල, ඇස් සහ මොළය තුළ ස්නායු පටක පිළිකා වර්ධනය වේ. මෙම බලපෑම් අවුලුවාලීම සඳහා එක් පාලක විකෘතියක් පමණි.
- පවුල් හයිපර් කොලෙස්ටෙරොලොලීමියා (FH) යනු ප්රකට කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම්, නිශ්චිතවම "නරක" අඩු ඝනත්ව ලිපොප්රෝටීන (LDLs) යන ලක්ෂණයකි. සෑම රෝගීන්ගෙන් 500 කට ආසන්න සංඛ්යාවක් බලපා ඇති මෙම අක්රමිකතාවලින් බොහොමයක්ම ඉතාමත්ම පොදුය.
එක් ජාන සංවේදී පුද්ගලයකු 50/50 විකිරණ ඇලිලියක් ප්රවාහනය බවට පත් වන දරුවා වෙත ගමන් කරයි.
දෙමව්පියන් දෙදෙනාම විකෘති වූ විකෘති විකෘති නම්, ඔවුන්ගේ දරුවන්ට මෙම ආබාධය වර්ධනය කිරීමට එක්-හතරක අවස්ථාවක් ඇත. සෑම උපත් සඳහාම අවදානම සමාන වනු ඇත.
දෙමව්පියන් දෙදෙනාම විෂම චක්රයේ ප්රධාන විකෘතතාවයක් තිබේ නම්, ඔවුන්ගේ දරුවන්ට ආධිපත්යය ඇති ඇලිලය ලබා ගැනීම සඳහා සියයට 50 ක ඉඩමක් (අර්ධ හෝ සම්පූර්ණ රෝග ලක්ෂණ) තිබේ නම්, ආධිපත්යික ඇලලයන් දෙදෙනාම (ලක්ෂණ) සියයට 25 ක් සහ ලක්ෂණ ඇති වීමෙන් සියයට 25 ක ප්රතිශතයක් ලබා ගැනීමෙන් (සරාේග ලක්ෂණ).
සංකීර්ණ වීම
සංෙයෝග heterotriyozosity යනු රෝගය ඇතිවීමට හේතු විය හැකි එකම ප්රතිශක්තික විපාක දෙකක් දෙකක් පවතින තත්වයකි. මේවා, නැවතත් වාර්ගික හෝ වාර්ගික සම්බන්ධතාවයේ දුර්ලභ අක්රමිකතා වේ. ඒ අය අතරින්:
- ටේ-සැච්ස් රෝගය මොළයේ හා කශේරුකායේ ස්නායු සෛල විනාශ කිරීම හේතු වන දුර්ලභ, උරුම වූ ආබාධයකි. ළදරු අවධිය, නව යොවුන් වියේ පසුව හෝ පසුව වැඩිහිටි අවධියේදී රෝගය ඇතිවිය හැකි බොහෝ වෙනස් විපර්යාසයකි. ටේ-සැච්ස් HEXA ජානවල ජානමය විකෘති නිසා ඇතිවන අතර එය රෝගය පිළිබඳව කුමන ආකෘතියක අවසානයද යන්න තීරණය කරයි. ඇතැම් සංයෝජනයන් ළමා වාදයට පරිවර්තනය කරයි; තවත් අයව රෝගී තත්ත්වයට පත් කරති.
- ෆෙන්සල්කනූරියා (PKU) යනු ප්රවේණික ප්රෝටීන ලෙසින් හැඳින්වෙන ද්රව්යයක් මොළය තුල ඇතිවන දරුවන්ට බලපාන ප්රවේණික ආබාධයකි. එමගින් මීමැස්සන්, මානසික ආබාධ සහ මානසික ආබාධ ඇති විය හැකිය. PKU සමඟ සම්බන්ධ ජාන විකෘති රාශියකි. මෙම යුගලය රෝගය වඩාත් ම්ලේච්ඡ හා වඩාත් දරුණු ආකාරයකට ගෙන යා හැකිය.
සංයෝග ද්විත්ව සෛලවල කොටස්වලට සෙල්ලම් කළ හැකි වෙනත් රෝග නම් විකෘති වූ ෆයිබ්රෝසිස්, මැක්කන් සෛල රක්තහීනතාවය සහ හෙර්මෝෙරෝටෝස් (රුධිරයේ අධික යකඩ).
හෙපටයිසයිට් ඇඩම්වාජ්
රෝගියෙකුගේ තනි පිටපත සාමාන්යයෙන් රෝගාතුර වීමක් සිදු නොකෙරෙතත්, අනෙකුත් රෝගවලින් ආරක්ෂාව ලබා දිය හැකි අවස්ථා තිබේ. මෙය හයිටොජිසයිට් වාසියක් ලෙස හඳුන්වන ප්රපංචයකි.
ඇතැම් අවස්ථාවල දී තනි පුද්ගලයෙකුට යම් ආසාදනවලට ඔරොත්තු දෙන පරිදි පුද්ගලයෙකුගේ කායික ක්රියාකාරිත්වය වෙනස් කළ හැකිය. උදාහරණ අතර:
- Sickle cellular anemia යනු recessive aleles දෙකක් මගින් ඇතිවන ජානමය ආබාධයකි. ඇලිල් දෙකම ඇතිවීම හේතුවෙන් රතු රුධිරාණු සාවුල් හා ඉක්මන් ස්වයං විනාශය ඇති කරයි. එක් ඇලෙක්සැන්ඩර් පමණක් සහිත සෛලීය ස්වරූපයක් ලෙස හැඳින්විය හැක. මෙම මෘදු වෙනස්කම් පරපෝෂිතයාට නැවත ප්රජනනයට වඩා ආසාදිත රුධිර සෛල මරා දැමීමෙන් මැලේරියා රෝගයෙන් ස්වභාවික ආරක්ෂාවක් සැපයීමට ප්රමාණවත් වේ.
- ගර්භාෂයීය ෆයිබ්රෝසිස් (CF) යනු පෙණහලුවල සහ ජීර්ණයට ඇති පත්රිකාවේ බරපතල අපහසුතාවයක් ඇති කළ හැකි ප්රතිජීවක ජානමය රෝගයකි. සමලිංගික අලේල සහිත පුද්ගලයන් CF මඟින් පෙණහලු සහ ඉස්ලාමීය පත්රයේ ඝන, ඇලෙනසුලු සේදීම. විෂම ලක්ෂණ සහිත පුද්ගලයෙකුට, එම ප්රතිඵලය පවා අඩු වුවද, කොලරාව හා උණ සන්නිපාතය පිලිබඳ අවදානම අඩු කරගත හැකිය. ආමාශයේ නිපදවීම වැඩි කිරීමෙන් පුද්ගලයෙකුට ආසාදිත පාචන රෝගයේ හානිදායක බලපෑමට වඩා අඩුය.
සමහර ආන්ත්රීරෝගී ආබාධ සඳහා හයිඩ්රොසයිජස් ඇලෙලොම සහිත මිනිසුන්ට පසු කාලීන අවධියේ හෙපටයිටිස් සී රෝග ලක්ෂණ අඩු අවදානමක් ඇති බව පෙනෙන්නට තිබේ.
> මූලාශ්ර:
> අල්-චාලාබි, ඒ. සහ ඇල්මාස්, එල්. (2009) සංකීර්ණ මිනිස් රෝග පිළිබඳ ජාන විද්යාව: විද්යාගාර අත්පොත (1 වන විද්යාව සංස්කරණය). නිව් යෝක්, නිව් යෝර්ක්: කොල්ඩ් ස්ප්රින්ග් වරාය රසායනාගාර මුද්රණාලය. ISBN-13: 978-0879698836.
> ජානක සන්ධානය. (2010) ප්රවේණි විද්යාව තේරුම් ගැනීම : රෝගීන් සහ සෞඛ්ය වෘත්තිකයින් සඳහා වන කොලොම්බියා දිස්ත්රික් මාර්ගෝපදේශය. "ඇමුණුම් G: තනි ජාන අසහනය . " වොෂිංටන් ඩී.සී. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. සහ Ludman, M. (2008) ජානමය ආබාධ සහ උපතේදී වැරදි පිළිබඳ විශ්වකෝෂය (3 වන සංස්කරණය). නිව් යෝර්ක්, නිව් යෝර්ක්: සෞඛ්ය හා ජීවන පුස්තකාලය. ISBN-13: 978-0816063963.