පිළිකා අවදානම: ඔබේ ජානමය සැලැස්ම දැනගන්න

පරම්පරාගත පිළිකා, ජාන පරීක්ෂා කිරීම හා අවදානම් තේරුම් ගැනීම

නියම පුර්ව පිළිකාවක් යනු කුමක්ද? ජාන විකාශන පරීක්ෂණ සහ "පියයුරු පිළිකා ජාන" ගැන කතා කිරීමෙන්, බොහෝ දෙනෙක් පිළිකාවක් "තාරකාවල ලියා තිබේදැයි" කල්පනා කරති. එබැවින්, පිළිකා පිළිබඳ පවුල් ඉතිහාසයක් ඇතිනම්, ජානමය නැඹුරුතාවයක් සැබවින්ම අදහස් කරන්නේ කුමක්ද සහ ඔබේ අවදානම අඩු කිරීමට ඔබට කළ හැකි දේ වැදගත් වේ.

පාරම්පරික පිළිකා හෝ ජානමය පූර්වදර්ශනය යනු කුමක්ද?

පියයුරු පිළිකාවන් යනු වෙනත් ජානමය මෝස්තරයක් මත පදනම්ව සමහරුන්ට ඇතිවන පිළිකාවලට වඩා වැඩි වශයෙන් පිළිකා ඇති බවය.

පියයුරු පිළිකාවක් යනු ජාන විකෘතියේ හෝ වෙනත් ජානමය අසාමාන්යතාවයක් හේතුවෙන් දෙමව්පියෙකුගෙන් දරුවාගේ සිට දරුවා දක්වා පැතිරී ඇති පිළිකාවක් වේ. ජාන විකෘති වීමක් අනිවාර්යයෙන්ම ඔබ පිළිකාවක් හැදීමට අදහස් නොකෙරේ, නමුත් එය නිසැකවම අවදානම වැඩි කරයි (විකෘති වූ ජානයක් උරුම නොමැති කෙනෙකු සමඟ සැසඳීම). මෙම ජානමය අසාමාන්යතා ඇති පුද්ගලයින් තුළ ඇතිවන පිළිකා " ගැබ්ගෙල පිළිකා" ලෙස හැඳින්වේ.

පිළිකාවක් උරුම වී නැත. ඒ වෙනුවට, ඔබ පිළිකාවක් ඇති කිරීමට පෙලඹීමක් ඇති කළ හැකි ජානයක් (හෝ විකෘති හා ප්රතිසන්ධාන වැනි වෙනත් ජානමය අසාමාන්යතාවන්ගේ සංකලනයක්) උරුම කර ගන්නට පුළුවන, එම විශේෂයේ ඇති ජාන සහ බොහෝ විට එම ප්රජනනය ඉතා කුඩා හෝ ඉතා විශාල විය හැක. වෙනත් අවදානම් සාධක හෝ ජාන සංයෝජනය.

පිළිකා ඇතිවීමට හේතු විය හැකි ජාන විකෘතිය උරුම කර ගැනීමෙන් ඔබ පිළිකාවට " ජානමය ප්රපංචයක් " ඇති බව එනම් සාමාන්ය ජනගහනයට වඩා පිළිකා රෝගය සඳහා වැඩි අවදානමක් ඇත.

ජාන විකෘති හා පිළිකා

පිළිකා වලට හේතු විය හැකි ජාන විකෘති වර්ග දෙකක් තිබේ:

ජාන විකෘතතා පිළිකා වර්ධනය වීමට යටින් පවතින නමුත් සියලු පිළිකා ආසාදනයන් ලෙස සැලකේ. බොහෝ පිළිකාවන් අත්පත් වී ඇති ජාන විකෘති වල ප්රතිඵලය (උපතින් පසුව සිදුවන විකෘතිතා) ප්රතිඵලයකි.

අපගේ ජිවිත වලදී අපගේ ජාන විකිරණවලට නිරාවරණය වීමෙන් ( පිළිකා ඇති කරන ද්රව්ය) නිසා ඇතිවන විකෘති නිසාද, නමුත් සෛල වල සාමාන්ය පරිවෘත්තීය ක්රියාවලීන් නිසාද:

අපි සෑම විටම පිළිකා ලබා නොගන්න හේතුව අපගේ DNA තුල ඇති අනිවාර්ය හානි අළුත්වැඩියා කිරීම සඳහා ක්රම තිබේ. අපගේ ජාන සමහරක් ටමරස් මර්දන ජාන ලෙස හැඳින්වේ. අපගේ සෛල තුළ DNA ආසාදනයට ලක්වූ ප්රෝටීන සඳහා වන ටීඑම් ආම්ලික ජාන කේතය. Tumor suppressor ජාන විකෘති කළ විට, ඒවා අලුත්වැඩියා කිරීමේ කාර්යයේ යෙදී සිටින ප්රෝටීන සඳහා කේතයන් ද, හානිකර සෛලවලට ජීවත්වීමට හා ගුණ නොකිරීමට ඉඩ ඇති අතර අවසානයේ පිළිකාවක් බවට පත්වේ.

ගර්භාෂයට උරුමකම් කීමට හේතු මොනවාද?

සෑම මව්පියන් සිය ජාන වල ඔවුන්ගේ ජාන පිටපතක් තම දරුවාට ලබා දෙයි. දරුවාගේ ශරීරයේ එක් ජානයක පිටපත් දෙකක් (මවගෙන් එක් අයෙකු සහ පියෙකුගෙන් එක් අයෙකු) පිටපත් කර ඇත. බොහෝ දෙනෙක් එක් එක් ජානයක සාමාන්ය පිටපත් දෙකකින් උපත ලබා ඇත. නමුත් පිළිකා මර්දනය කළ හැකි එක් පිළිමයක අනුප්රාප්තික ප්රතිරෝධකයක් ඇති පුද්ගලයෙකුට විකිරණ චිකිත්සක (genetic suppressor) ඇති ජාන විකෘතිතාවක් ඇතිවේ. පිළිකා සඳහා ඇති අවදානම වැඩි වේ.

පොදු පිළිකා මර්දක ජාන දෙකක් BRCA1 සහ BRCA2 ජාන වේ. BRCA1 සහ BRCA2 යන ජානවලින් එක් එක් ආකාරයේ විවිධ විකෘති වර්ග හඳුනාගෙන ඇති අතර සමහරක් ඒවා විකෘති කරන ලද ජාන පැටවුන් වෙත මාරු වුවහොත් හානිකර වීමට සහ පිළිකා අවදානම වැඩි කිරීමට තීරණය කර තිබේ.

පිළිකා ඇති පවුල් ඉතිහාසය: ඔබ අනතුරේ සිටිනවාද?

අනිකුත් ජානමය සංඝටකයක් ඇතිවීමට වඩා බොහෝ පිළිකා ඇති බව සැලකිල්ලට ගැනීම වැදගත්ය. පොකුරු එකට දිවෙන පිළිකාවන් ද ඇත. නිදසුනක් වශයෙන්, කෙනෙකුගේ මුල් පියයුරු පිළිකා සහ පවුලේ ඥාතියෙකුගේ අග්න්යාශි පිළිකා සමඟ පවුලේ ඉතිහාසයක් තිබේ නම්, BRCA2 ජාන විකෘතියකට සැක කිරීමට ඉඩ තිබේ. මහ බඩවැලේ පිළිකා ඇති අයට පියයුරු පිළිකා වර්ධනය වීමේ අවධානම වැඩිවේ. අවදානම තීරණය කිරීමේදී, ජාන උපදේශකයන් කරුණු කිහිපයක් සලකා බලයි:

ඔබේ සම්පූර්ණ පවුලේ ඉතිහාසය සංසන්දනය කිරීම ඔබ පිළිකා සඳහා ජානමය වශයෙන් පුර්වගාමී නම්, ඔබට මැන බැලීමට උපකාරී වේ. සමහර අය ජානමය පරීක්ෂණයකට ලක් කිරීමට තීරණය කර ඇත. අවම වශයෙන්, සහ දැන් අපට ජානමය පරීක්ෂණ කීපයක් තිබිය හැකි නම්, සෑම කෙනෙකුගේම ප්රාථමික සත්කාර වෛද්යවරයාගේ ශාරීරික ව්යායාමයන් සමග ඔවුන්ගේ විස්තෘත පවුල තුළ පිළිකා පිළිබඳ පූර්න ඉතිහාසයක් ලිවිය යුතුය.

ජාන උපදේශන හා පරීක්ෂණ

ඔබ ජානමය පරීක්ෂණය ගැන සලකා බලන්නේ නම්, ප්රවේණි උපදෙස් ලබා ගැනීම වැදගත් වේ. එක් හේතුවක් වන්නේ ඔබ පරීක්ෂන ක්රියා පටිපාටිය හා ප්රතිඵල තේරුම්ගෙන ඇති අතර, පිළිතුර කුමක් විය හැකිද යන්න සැකසී ඇත. වඩා වැදගත් වන්නේ, තවමත් අවදානම් සහිත ප්රවණතාවන් සැලකිල්ලට ගත හැකි වුවත්, ඉතිහාසය පමණක් පදනම්ව, ඔබ විසින් සිදු කරනු ලබන අතිරේක පිරික්සුම් පරීක්ෂණ සඳහා නිර්දේශ කරනු ලැබේ.

ජාන පරීක්ෂා කිරීම ක්ෂණික රුධිර පරීක්ෂණයකට සරල ලෙස ශබ්ද කළ හැකි නමුත් එය සරල නොවේ. උදාහරණයක් ලෙස, ඔබට පියයුරු පිළිකා සහ BRCA2 ජානයේ ඇති විශේෂිත විකෘතිතාවක් ඇති පවුලේ සාමාජිකයකු නම්, එම විශේෂ විකෘතිතාවය පරීක්ෂා කළ හැකිය. එසේ නොමැති නම්, BRCA2 ජාන තුළ පමණක් ඇති විකෘතතා ඇගයීම සඳහා සම්පූර්ණ පැනලයක් සඳහා ඩොලර් දහස් ගණනක් වැය විය හැකිය. මෙය සැලකිල්ලට ගත යුත්තේ එක ජානමය පරීක්ෂණයක් පමණි, මෙය සිදු වන්නේ කොහේදැයි ඔබට දැකිය හැකිය.

කාලයාගේ ඇවෑමෙන් හා සම්පූර්ණ මානව ප්රවේණි ව්යාපෘතිය සමඟ මෙම පරීක්ෂණ වර්ගය දියුණු විය යුතු ය. එහෙත් විද්යාව බොහෝ විට එහි ළදරු කාලයේ දී ය.

ඔබ ජාන පරීක්ෂණයට පෙර ජාන උපදේශකයෙකු සමඟ සලකා බැලීමට හා සාකච්ඡා කිරීමට සමහර කරුණු ඇතුළත් වේ:

ජාන පරීක්ෂණ මඟින් ඔබට එක් විශේෂිත ජාන විකෘතියකට පූර්ව සූදානමක් ඇති බව පෙනෙන්නට තිබේ. බොහෝ පිළිකාවන් සඳහා, ජාන පරීක්ෂා කිරීම අවදානමක් නොමැතිකම පිලිබඳව ජනතාවගේ ව්යාජ සහතිකයන් ලබා දෙනු ඇත. පිළිකා කීපයක් දෙස බලමු.

පියයුරු පිළිකා: එය ජානමය වේද?

පියයුරු පිළිකා නිසැකවම පියයුරු පිළිකාවලින් සියයට 10 ක්ම "ජානමය" ලෙස සැලකේ.

බොහෝ අය BRCA1 / BRCA2 ජාන විකෘති සහ පියයුරු පිළිකා පිළිබඳව හුරුපුරුදු ය. මෙම විකෘති හේතුවෙන් ඇන්ජෙටිනා ජොලිගේ වැලැක්වීමේ මන්තරයක් ඇති වූ විට, මෙම ජාන සඳහා පරීක්ෂා කිරීමට මහජනතාව උනන්දු විය. අවාසනාවකට, මෙම ජාන සඳහා පරීක්ෂා කිරීම යනු "රුධිර පරීක්ෂාව" ගැනීම වැනි සරල නොවේ. BRCA1 සහ BRCA2 ජාන විකෘති කළ හැකිය.

BRCA1 සහ BRCA2 යනු tumor suppressor ජාන වේ. මෙම ජාන උරුම ස්වයං විවේචනාත්මක රටාවකට උරුමකම් කියයි. එනම්, ඔබේ ජාන පිටපත් දෙක ම පියයුරු පිළිකා වර්ධනය කිරීම සඳහා විකෘති කළ යුතුය. ඔබ පරික්ෂා කිරීමේදී සලකා බලන්නේ නම්, ඔබ පියයුරු පිළිකා ජාන පරීක්ෂණය හෝ නොකළ යුතුද යන්න පිළිබඳව මෙම අදහස් අතපසු නොකරන්න .

පිළිකා ජානමය වශයෙන් වඩා සංකීර්ණයි. නිදසුනක් වශයෙන්, ඔක්කොජන් වල විකෘති පැවතිය හැකිය - මෝටර් රථයක් ධාවනය වන ත්වරණකාරක වැනි ජාන වේ. මෙම විකෘති සමග, ජාන එක් පිටපතක විකෘති වීමක් පමණක් තිබිය යුතුය (ස්වයංවසායික ආධිපත්යය.) ඊට වෙනස්ව, ටර්මිනර් මර්දනය කිරීමේ ජාන ඉහත සඳහන් පරිදි උරුම කර ගනී. මීට අමතරව, මෙයට අමතරව වෙනත් බොහෝ සාධක සහ යාන්ත්රණයන් ඉතා සංකීර්ණ වේ. බොහෝ පිළිකාවන් හේතුවෙන් ඇතිවන විකෘති කිහිපයක් (වැදගත් වැදගත්කමක් සහිත කිහිපයක් සහිත) සමඟ ඇතිවන අතර ඒවායින් බහුතර විකෘති නැවත ඇතිවීමෙන් පිළිකා මර්දක ජාන උපත.

පුරස්ථි පිළිකා

පුරස්ථි පිළිකා පවුල්වල ද ධාවනය කළ හැකි අතර පුරස්ථිති සහ පියයුරු පිළිකා අතර සබඳතාවයක් ඇති බව පෙනේ.

පුරස්ථි පිළිකා පිළිබඳ පවුලේ ඉතිහාසයක් තිබේ නම්, ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ සාකච්ඡා කිරීමට වගබලා ගන්න. නිදසුනක් ලෙස, PSA පරීක්ෂාව මගින් ජීවිත බේරාගැනීමට හැකි වුවද, එය නොසැලකිලිමත් ලෙස නොසලකයි. පුරස්ථි පිළිකා ඉහල ප්රවේණික සම්බන්ධතාවයක් ඇති බැවින්, පුරස්ථි පිළිකා පිළිබඳ උරුමය අවදානම සියයට 60 ක් තරම් ඉහළ අගයක් ගනී. නමුත් සියයට 5 සිට 10 ක් දක්වා ජාන ප්රවේගකාරී ජාන වලට සම්බන්ධ වේ. ඔබේ පියා හෝ සහෝදරයා පුරස්ථි පිළිකා ඇති වූ විට, ඔබේ අවදානම පවුලේ රෝග ඉතිහාසය නොමැතිව කෙනෙකුගේ දෙගුණයකටත් වඩා වැඩි ය.

කොලෝන් පිළිකා සඳහා පූර්ව නිපාතය

බඩවැලේ පිළිකා හඳුනා ගැනීම සඳහා කරුණු කීපයක් ඇත. කෙලෙස් පිළිකාවක් ඇති පුද්ගලයන්ගෙන් සියයට 20 ක් පමණ සමස්තයක් වශයෙන් රෝගයේ පවුල් ඉතිහාසයක් ඇත. බඩවැලේ පිළිකා ඇතිවීමේ ප්රවණතාවන් කිහිප ආකාරයකින් සම්මත විය හැක:

වෙනත් පිළිකා සහ ජාන විද්යාව

පිළිකා සඳහා ඇතැම් පුරාවිද්යාත්මක පුරෝකථනයන් බොහෝ පිළිකාවන් සහ පිළිකා කීපයක් ඉහත සඳහන් ඒවාට අමතරව ජානමය අංගයක් ඇත. උදාහරණයක් ලෙස, පුද්ගලයෙකුගේ මෙලනෝමා අවදානමෙන් සියයට 55 ක් ජානමය සාධක නිසා හෝ බොහෝ දෙනෙක් BRCA2 විකෘතියට පත්ව සිටින කාන්තාවන්ට පෙනහළු පිළිකාවක් ඇති වීමේ අවදානම දෙගුණයක් වේ. මෙය හුදෙක් ඔබගේ වෛද්යවරයා සමඟ කතා කිරීම සහ පවුලේ පවුලේ ඉතිහාසයක් බෙදාගැනීම ඉතා වැදගත් වන්නේ මන්දැයි අවධාරණය කරයි.

ජාන පරීක්ෂණයකට ඔබේ රක්ෂණ අහිමි වීම ඔබට කළ හැකිද?

ෆෙඩරල් සෞඛ්ය රක්ෂණය හා වගකීම් පනත (HIPAA) සෞඛ්ය රක්ෂණය ලබා ගැනීමට ඇති හැකියාව පිළිබඳව පිළිකා සඳහා ජාන පරීක්ෂණ මත පදනම්ව මිනිසුන්ට එරෙහි වෙනස්කම් වළක්වාලයි. ඒ අනුව, ජීවිත රක්ෂණය සඳහා අනාගත අයදුම්පත් වලට අදාලව ජාන පරීක්ෂා කිරීමේ හැකියාව හා අනෙකුත් පරීක්ෂණ පිළිබඳව විමසීමට ඔබට හැකි වනු ඇත.

පිළිකා සඳහා ජානමය පුරෝකථනය සෑම විටම නරකද?

එය වැදගත් සහ අවසන් කරුණු ගෙන ඒම විය හැකිය. පිළිකා රෝගයට ගොදුරුවීමට අකමැති හෝ පිළිකාවක් ඇති කරවන ජානයක් අනුගමනය කිරීම අනිවාර්ය නොවේ. නමුත් ජානමය අවදානම පිළිබඳව දැනුවත් කිරීම සහ එම දැනුවත් කිරීම මත ක්රියා කිරීම - ඔබ අවදානමක් නොමැති නම් වඩා හොඳ තැනක ඔබට ඔබව අත්හැරිය හැකිය. එහෙම කොහොම ද?

පියයුරු පිළිකා සියයට 10 ක් පමණ ජානමය ලෙස සැලකේ, එයින් සියයට 90 ක්ම නැත. පියයුරු පිළිකා පිළිබඳ පවුලේ ඉතිහාසයක් ඇති කාන්තාවන් බොහෝ විට පරික්ෂා කිරීම පිළිබඳව ඉතා ප්රවේශම් සහගතය. ඉක්මණින් ඔවුන් වෛද්යවරුන් හමුවීමට පැමිණෙනවා දැකීමට හැකි වේ. පවුලේ ඉතිහාසයක් නොමැති අය සඳහා එකම දැනුවත්කමක් නොමැතිකම හෝ පවුලේ ඉතිහාසයක් නැති නිසා සමහරවිට එය එකවරම නොවේ. මෙම න්යායික සිද්ධිය තුළ, පරම්පරාගත සම්බන්ධය සමග කාන්තාව ඉක්මන් ක්රියාමාර්ග ගත හැකි අතර, ඇගේ පූර්ව වඩාත් සුව කළ හැකි අවධියක දී ඇගේ පියයුරු පිළිකාව හඳුනා ගැනීමට - පවුලේ ඉතිහාසය නොමැති කාන්තාවකට වඩා.

ප්රවේණික පිළිකා පවුල්වල පවුල්වල හැසිරීම

අවසාන සටහනක් ලෙස, පිළිකා වැළැක්වීමේ ජීවන රටාව අනුගමනය කරන්න. සමහර පවුල්වල හැසිරීම්වල පෙනෙන්නට ඇති පිළිකා ඇතැම් විට ජානමය වශයෙන් නොව, පොදු නිරාවරණයක් නිසා විය හැකිය. නිදසුනක් වශයෙන් සියලු දෙනා පෙනහළු පිළිකා වර්ධනය වන දුම් පානය නොකරන පවුලකි. මෙය ජානමය සම්බන්ධතාවයක් වෙනුවට, ඔවුන් සියළු දෙනාම නිවසේ රැඩොන් වලට නිරාවරණය වී ඇත.

මූලාශ්ර:

සායනික පිළිකා පිළිබඳ ඇමරිකානු සංගමය. පිළිකා. පිළිකා ජාන විද්යාව. යාවත්කාලීනය 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer

ශාලාව, එම්., ඕබීඩ්, ඊ., ස්වාර්ට්ස් එස්, මාන්ටියා-එස්.එම්ඩෝල්ඩෝන්, ජී., ෆෝමන්, ඒ, සහ එම්. ඩේලි. පාරම්පරික පිළිකා ඇතිවීම සඳහා ජානමය පරීක්ෂාව: BRCA1 / 2, ලිච්ක්ලයිඩය සහ ඉන් පිටත. ප්රසව හා නාරිවේදය . 140 (3): 565-74.

ජාතික පිළිකා ආයතනය. පිළිකා ජාන විද්යාව පිළිබඳ දළ විශ්ලේෂණය - සෞඛ්ය වෘත්තීය අනුවාදය (PDQ). යාවත්කාලීන කිරීම: 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq

ජාතික පිළිකා ආයතනය. පිළිකා ජාන විද්යාව. යාවත්කාලීනය 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics

ජාතික පිළිකා ආයතනය. පුරස්ථි පිළිකා පිළිබඳ ජාන විද්යාව - සෞඛ්ය වෘත්තීය අනුවාදය (PDQ). Updated 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq