ලිංකා සින්ඩ්රෝම් (HNPCC) යනු කුමක්ද?

ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් හෝ ආක්රමණික නොවන අපොලිපෝනිස් කොලෙටොක්ටල් පිළිකා (HNPCC) චලනය හා අනෙකුත් පිළිකා වර්ධනය වීමේ අවදානම වැඩි කරයි. වෛද්ය රැකවරණ හා පුළුල් පිළිකා පරීක්ෂණ වැඩසටහනක් මෙම අවදානම් කළමනාකරණය කළ හැකිය.

ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් (HNPCC), ජාන විද්යාව, සහ පවුල් කොලෝන් රංචු

කෝටෝන පිළිකා වලින් 75% ක් පමණ අහම්බෙන් ඇති වේ. මෙම රෝගය රෝගය හඳුනා ගන්නා පුද්ගලයා සඳහා ජානමය හේතුවක් හෝ වාර්තාගත පවුලේ ඉතිහාසයක් නොමැති බව එයින් අදහස් වේ.

චිකිත්සක පිළිකා ඇති අනෙකුත් හේතු අතර ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් හෝ අණුක නොපිලිසිසිස් කොලොතරල් පිළිකා (HNPCC) වේ.

ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් ඇමෙරිකාවේ රෝග විනිශ්චය කර ඇති පිළිකා රෝගීන්ගෙන් 2-7% ක් වාර්තා කරයි. වසරකට 160,000 ක් පමණ මිනිසුන්ට පිළිකා සහිත පිළිකා හඳුනා ගෙන ඇති බව පෙනෙන්නට තිබේ. මෙය කොන්කෝන් පිළිකා රෝගීන්ගෙන් 3,200 ත් 11,200 ත් අතර සංඛ්යාවක් ලින්ච්ගේ සින්ඩ්රෝම් තත්වයට පත්වේ.

බඩවැලේ පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානමක් සහිතව ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් රෝගීන්ගේ පිළිකා, ආමාශ ආමාශය, කුඩා අන්ත්රය, අක්මාව ග්ලුබ්ලැන්ඩර් කැටි, ඉහළ මුත්රා මාර්ග, මොළය, සමේ, පුරස්ථි ග්රන්ථිය, ගර්භාශය ( එන්ඩොමෙට්රියම්) සහ ඩිම්බ කෝෂ. ලින්ච්ගේ සින්ඩ්රෝම් වල ඇති වන පිළිකා සාමාන්යයෙන් පිළිකා ඇති කිරීම සඳහා ප්රබල පවුල් ඉතිහාසයක් තිබේ. ජාන පරීක්ෂණ වඩා පුළුල් ලෙස ව්යාප්ත වෙමින් පවතී, මෙම පවුල් වලින් බොහෝමයක් ඔවුන් ලින්ච්ගේ සින්ඩ්රෝම්යට හේතු වන ජානමය වෙනස්කම් ඇති බව දනියි.

ඔබේ පවුලේ ඉතිහාසය ලිවීමට වැදගත් වන හේතුව මෙයයි.

බොහෝ විට පිළිකා සමහරක් පරම්පරාගත ලෙස සලකන්නේ නැත. නමුත් එකතු කළ විට එම සම්බන්ධය දිස් වේ.

ලින්ච්ගේ සමජාතීය උරුමය වන්නේ කෙසේද?

ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් ජාන හතරක වෙනස්කම් හේතුවෙන් දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන් වෙත මාරු වේ: MLH1, MSH2, MSH6, සහ PMS2. මිනිස් සිරුර ගොඩනැඟීම හා ධාවනය කිරීම සඳහා භාවිතා කරන උපකරණයකි.

අපේ ශරීරයේ සෑම සෛලයකම එක් එක් ජානයක පිටපත් දෙකක් අඩංගුය. එක් පිටපතක් ඔබගේ මවගෙන් පැමිණෙන අතර එක් පිටපතක් ඔබගේ පියාගෙන් පැමිණේ. මේ ආකාරයෙන් මව හෝ පියා ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් (Lynch syndrome) ඇති කරන ජාන එක් හෝ වැඩි ගණනක වෙනස්කම් ඇති වුවහොත්, ඔවුන් තම ජාන ඔස්සේ මෙම වෙනස්කම් සිදු කරනු ඇත.

සමහර රෝග සඳහා, ජාන පිටපත් දෙකෙන් එකකට හානි හෝ අස්ථානගත වුවහොත්, අනෙක් පිටපත, යහපත් පිටපතක් සාමාන්ය ලෙස ක්රියාත්මක වන අතර, රෝග සඳහා කිසිදු රෝගයක් හෝ වැඩි අවදානමක් නොමැති වනු ඇත. මෙය ස්වයං විවේචනාත්මක පසුබිමක් ලෙස හැඳින්වේ.

ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් ඇතුළු අනෙකුත් රෝග සඳහා, ජාන යුගලයක එක් පිටපතක් හානි හෝ නැති වූ විට, අවදානම වැඩි කිරීමට හෝ රෝගය ඇති කිරීමට මෙය ප්රමාණවත් වේ. මෙය ස්වයංවසායික ආධිපත්යයක් ලෙස හැඳින්වේ. කෙසේ වෙතත්, ලින්ච්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින්ට පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානමක් පමණක් බව මතක තබා ගැනීම වැදගත්ය. පිළිකාවටම උරුම වන්නේ නැත. ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් ලක්ෂණ ඇති සෑම කෙනෙකුම පිළිකා වර්ධනය වේ.

ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් වලට අමතරව, තේරුම් ගැනීමට වැදගත් වන චලිත පිළිකා වලට වෙනත් ප්රවේණික සම්බන්ධතා ඇති අතර නුදුරු අනාගතයේදී තවත් සම්බන්ධතා සොයා ගැනීමට හැකි වනු ඇත.

ඔබේ හොඳම ආරක්ෂකයා

අපි වාසනාවකට මෙන් ඔබ ජීවත් වන යුගයක ජීවත් වන්නට අපට අවශ්ය නැත.

ජාන විද්යාව තක්සේරු කිරීමේ ක්රම තිබේ නම්, යමෙක් ජානමය අවදානමක සිටියත්, එම අවදානම අඩු කිරීමට වෙනත් ක්රම පිළිබඳව අප ඉගෙන ගනී. පිළිකා පිළිබඳ පවුල් ඉතිහාසයක් තිබීම සැමවිටම නරක දෙයක් නොවේ. එය ඔවුන්ගේ සෞඛ්යය රැක ගැනීමට ජනයාට බලය ලබා දෙයි. මෙයට උදාහරණයක් වන්නේ පියයුරු පිළිකා ඇති වීමයි. 10% ක් පමණ ජාන සම්බන්ධතාවයක් ඇත. පවුලේ ඉතිහාසයක් සහිත කාන්තාවන් බොහෝ විට ඔවුන් තිරගත කර ඇති අතර එකවරම පරීක්ෂා කර බලා සිටීමට සිදු නොවේ. පිළිකා රෝගය වර්ධනය වී ඇත්නම්, එය පවුලේ ඉතිහාසයක් නොමැතිකම නිසා 90% ක පමණ පුද්ගලයෙකුට වඩා අඩු වශයෙන් සොයා ගත හැකිය.

මෙම ආකාරයේ නැඹුරුතාවයන් ගැන සිතීම සමහර අයට ඔවුන්ගේ අවදානම සමඟ සාර්ථකව මුහුණ දීමට උපකාර කර තිබේ.

ජාන උපදේශනය

ඔබ ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් ඇති බව ඔබ දැනගත්තොත්, ජාන උපදේශකයෙකු බැලීමට යොමු කිරීමක් පිළිබඳ ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ කතා කරන්න. ඔබගේ ප්රදේශයේ වෛද්යවරයෙකුගේ උපදේශකයකු සොයා ගැනීම සඳහා ඔබේ වෛද්යවරයාට සහාය විය හැකි අතර, ජාන උපදේශන සේවා ස්ථාන සොයා ගැනීම සඳහා ජාන උපදේශකයින්ගේ වෙබ් අඩවිය සෙවිය හැකිය. ජානමය උපදේශකයෙකු දැකීම වැදගත්වන බැවිනුත්, බලපෑමට ලක් වූ ජානවලට ඇති වෙනස්කම් නිසා පිළිකා අවදානමක් පවතින බවක් පෙනෙන්නට තිබේ . සමහර වෙනස්කම් අවධානම වැඩි විය හැකි අතර අනෙක් වෙනස්කම් පිළිකා අවදානම වැඩි කළ හැක. ඔබේ පෞද්ගලික අවදානම දැනගැනීම වැදගත් වන අතර එය කළමනාකරණය කිරීමට සැලැස්මක් සකස් කළ හැකිය.

පිළිකා පරීක්ෂණ

ඔබට ගත හැකි දෙවන වැදගත් පියවර වන්නේ පිළිකා සංදර්ශන සැලැස්ම පිළිබඳව ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ කතා කිරීමයි. කෙලැක් පිළිකා ඇතුළු බොහෝ පිළිකා වර්ග සඳහා පහසුවෙන් ලබාගත හැකි පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ ලබා ගත හැකිය. පිළිකා වර්ග සඳහා පවා නියමිත පරීක්ෂන පරීක්ෂණය නොමැති වුවද, CT ස්කෑන් සහ MRI පරීක්ෂණ වැනි මෙවලම් පිළිකා සොයා ගැනීමට හැකි වන්නේ ඉතාම ඉක්මනින් පිළිකා සොයා ගැනීම සඳහාය.

බහු අවයවීය අක්රමිකතා නොපෙනීසිස් කොලෙටොක්ටල් පිළිකා පවසන පරිදි, මෙම තත්වය බහු අවයවවල අවදානම ඉහළ නංවයි. පොලිම්ප් අන්ත්රයේ වර්ධනය වන්නේ බෙහෙත් බඩවැලේ පිළිකා බවට වර්ධනය විය හැකි බවය. මෙයින් අදහස් වන්නේ ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයන්ට කිසිදු විටෙක බහුපත්තියක් නොමැති බවයි. එය සරලව පෙන්නුම් කරන්නේ බහුල ප්රථිපලයක් නොමැතිව බහුල ලෙස පිළිකා පිළිකා වර්ධනය වීම බවයි. මෙම හේතුව නිසා මෙම රෝගය සඳහා කොලොස්කොපි පරීක්ෂාව වඩාත් අභියෝගාත්මක විය හැකිය. නමුත් පර්යේෂණයන් සහාය දෙයි. ලින්ච්ගේ සින්ඩ්රොම් රෝගය පාලනය කිරීමේ වැදගත් අංගයකි කොලනොස්කොපි.

ඔබට ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් නොමැති පුද්ගලයින්ට වඩා වයසින් අඩු සහ නිතර නිතර දර්ශනය වීමට අවශ්ය වනු ඇත. මෙය බරපතල අපහසුතාවයක් සේ පෙනෙන්නට ඇතත්, එය පිළිකා ආසාදනය ඇතුළු පිළිකා ඇතිවීමේ අවධානම කළමනාකරණය කිරීමේ හොඳම ක්රමයකි.

සමහර ශුභාරංචි තියෙනවා

ලින්ච්ගේ සින්ඩ්රෝම් වීමට කිසිවෙකුට අවශ්ය වුවද, මෙම ජානමය තත්වය පිළිබඳව සුභ ආරංචියක් ඇත. 2008 දී ඉතාලි පර්යේෂකයින් විසින් ලින්ච්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත කොලිකේටල් පිළිකා රෝගීන් වෙනත් චිකිත්සක පිළිකා වලට වඩා බෙහෙවින් හොඳ ය. ලින්ච්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත පුද්ගලයින්ට සැළකිය යුතු ලෙස වඩා හොඳ පැවැත්මක් ඇති අතර, මෙම රෝගීන්ගෙන් 94% ක් තවමත් පිළිකා රෝගයෙන් පසුව වසර පහකට පසුව ජීවත් වී ඇත. මේ සඳහා හේතු කිහිපයක් තිබේ. ඒවායින් කලින් හඳුනාගත හැකි ලින්ච් සින්ඩ්රෝම් සහිත රෝගීන්ගේ විවිධ පිළිකා ආබාධවල ජෛව විද්යාවේ වෙනස්කම් වලට වඩා කෙටරෝහල පිළිකා හඳුනා ගැනීම ගැන වඩා හොඳය. කෙසේ වෙතත්, මෙය ආරකෂක ප්රවෘත්තියකි.

ප්රභවයන්

කොලෙටල්ටල් පිළිකා සභාගය. ලින්ච්ගේ සින්ඩ්රෝම්. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome

ජාන සමාලෝචන. රෝපණ නොවන පොලිගෝසිස් කොලෝන් පිළිකා. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc

ජානමය සහ නිරන්තර රෝගී තොරතුරු මධ්යස්ථානය. ප්රවේශ විය: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

ලිඳෝර් එන්එම්. ලින්ච්ගේ සින්ඩ්රෝම් වල නිරීක්ෂණ චාලොස්පොසෝපය සඳහා නඩුකරණය කිරීම. 2009 වර්ණකාලේඛය , 2009 11: 131-32.

ජාතික සෞඛ්ය ආයතනය. ලින්ච්ගේ සින්ඩ්රෝම්. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome