ළදරු ඇරෝබරි රෝගය (CAD) ඉතා කුඩා කාලයකදී කොලෙස්ටරෝල් සමඟ ඇති වූ විශේෂ ගැටලුවක් විය හැක. කොලෙස්ටරෝල් වලට බලපාන ප්රධානතම වර්ගයේ ප්රවේණික තත්වය වන්නේ පවුල් හයිපර්චෝලස්ටලේ රෝමියාවයි.
පවුල් හයිපර්චෝලස්ටලේමියාව යනු ජානමය සින්ඩ්රෝම් වේ. LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් උපන් වේලාවේ සිට ඉහළට ගෙන එයි.
හයිඩ්රොක්සස්ටරෙස්ටොමීඩියා සහිත පුද්ගලයෙකුට CAD, ආඝාත හා පර්යන්ත ආබාධ රෝග අධික අවදානමක් ඇත. ඇත්ත වශයෙන්ම, කුඩා අවධියේදී ආසාධිත ආබාධයක් ඇති බොහෝ අය මෙම තත්ත්වයට පත්වේ.
වාසනාවකට මෙන්, කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම අඩු කිරීමට ආක්රමණශීලීව ප්රතිකාර කිරීම, හෘද රෝගයේ අවදානම විශාල වශයෙන් අඩු විය හැකිය. මේ හේතුව නිසා, හැකි ඉක්මනින් පවුලේ සුපිරි කොපර්චෙස්ටෙරෝසිලීමය රෝගය හඳුනාගැනීම වැදගත්ය. තවද මෙම රෝගී තත්වයේ සිටින ඕනෑම අයෙකුගේ පවුලේ සාමාජිකයින්ට ඔවුන්ගේ රුධිරගත සායම් පරීක්ෂා කර බැලීම ද සිදු වේ.
හේතූන්
පවුල් අධි රුධිර පීඩනය ඇති විය හැකි අතර ඒවායේ බොහෝ ජානමය ඌනතාවයන් නිසා ඒවායින් බොහෝමයක් LDL කොලෙස්ටරෝල් සඳහා ප්රතිශක්තිකරණයට බලපායි. LDL receptor සාමාන්යයෙන් ක්රියා නොකරන්නේ නම්, LDL කොලෙස්ටරෝල් රුධිරයේ සිට කාර්යක්ෂම ලෙස නිශ්පදනය කර නොමැත. එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස LDL කොලෙස්ටරෝල් රුධිරය තුළ වර්ධනය වේ. මෙම අධික LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් අධික රුධිර නාලවල හා හෘද චිකිත්සක රෝගය වේගවත් වේ.
පියයුරු, මව හෝ දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන් කෙනෙකුගේ පවුල් වල ගර්භණියේ ඇති අධි රුධිර නාල වල ඇතිවන ජානමය අසාමාන්යතාවන් උරුම විය හැක. දෙමව්පියන් දෙදෙනාගේ අසාමාන්යතාව උරුම වී ඇති අය, පවුල් හයිපර්කොසිසරසජලියාව සඳහා සමලිංගික බවක් ලෙස සලකනු ලැබේ. පවුලක හයිපර් කොලෙස්ටෙරෝලol මේලියා ආකෘතිය රෝගය ඉතා බරපතල ආකාරයකි.
එය මිනිසුන් 250,000 කට බලපායි.
එක් මාපියකුගෙන් පමණක් අසාමාන්ය ජාන උරුමය ලබා ගන්නා අය, පවුල් හයිපර්කොසිසරසජලියාවට විෂමජාතීන්ව ඇති බව කියනු ලැබේ. මෙම රෝගයේ අඩු බරපතල ස්වරූපයක් වුවද, එය තවමත් පුද්ගලයාගේ හෘද වාහිනී අවදානම වැඩි කරයි. ආසන්න වශයෙන් 500 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු විෂබීජෝගි පවුල් හයිපර් කොලෙස්ටෙරෝලol මේලියා ඇත.
ඒක ගොඩක් මිනිස්සු.
LDL ප්රතිජීවක ජාන වලට බලපාන විවිධ විකෘති 1000 කට වඩා වැඩි සංඛ්යාවක් හඳුනාගෙන ඇති අතර, ඒවා එක් එක් LDL ප්රතිග්රාහකයා තරමක් වෙනස් ලෙස බලපායි. මෙම හේතුව නිසා සියලුම පවුල්වල හයිපර්චෝලස්ටලේ රුධිරය සමාන නොවේ. පුද්ගලයෙකුට ඇති වන ජාන විකෘතිය අනුව, බරපතලකම වෙනස් විය හැකිය.
ඩයග්නේෂන්
රුධිරගත මල්පැණි මට්ටම් මැනීම මගින් පවුලේ වෛද්ය ඉතිහාසය හා ශාරීරික පරීක්ෂණය සැලකිල්ලට ගනිමින් වෛද්යවරුන් විසින් හයිපර්කොසිසාරීරිලියා රෝග නිර්ණය කිරීම සිදු කරයි.
පවුල් හයිඩ්රොක්සිසාරුපුලිලියා රෝගීන්ගේ රුධිර පරීක්ෂාව ඉහල මට්ටමක කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් සහ ඉහළ LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් පෙන්වයි. මෙම තත්වය සමඟ මුළු කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම සාමාන්යයෙන් වැඩිහිටියන් 300 mg / dl ට වඩා වැඩි වන අතර ළමුන් තුළ 250 mg / dl ට වඩා වැඩි වේ. LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම සාමාන්යයෙන් වැඩිහිටියන් 200 mg / dl ට වැඩි වන අතර ළමුන් 170 mg / dl ට වඩා වැඩි වේ.
ට්රීලිප්සිසයිඩ් මට්ටම් සාමාන්යයෙන් මෙම තත්ත්වය සමඟ මිනිසුන් තුළ විශේෂයෙන් ඉහළ නොයයි.
පවුලේ හයිපර්කොසිසාරීරිලියා රෝගියෙකුගේ තත්වය ඇතිව සිටින ඥාතීන්ටද ඇතිවිය හැකිය. එබැවින් මෙම රෝග නිර්ණය සැලකිල්ලට ගැනීම සඳහා වෛද්යවරයෙකුට ඇති වූ කන්තුක වාහිනී රෝග පිළිබඳ පවුලේ ඉතිහාසයක් විය හැකිය.
පවුල් hypercholesterolemia දිලිසීම, දණහිස්, හැසිරීම හා ඇස් ආවරණය වටා වටා ඇති ලක්ෂණ ආවේණික මේද තැන්පත් වීමට හේතු විය හැක. මෙම තෙල් තැන්පතු කැන්ටන්ටම් ලෙස හැඳින්වේ. Xanthelasmas යනුවෙන් හඳුන්වන අක්ෂිවල කොලෙස්ටරෝල් තැන්පත් කිරීමද පොදු වේ. රෝගියකු xanthomas හෝ xanthhelasmas ඇති විට, පවුල් hypercholesterolemia රෝග නිර්ණය වහාම වෛද්යවරයාගේ මනසට ඇතුල් විය යුතුය.
LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් ඉතා ඉහළ මට්ටමක පවතී නම්, ට්රයිග්ලිසරයිඩ් මට්ටම් සාමාන්යය වන අතර පවුලේ ඉතිහාසය අනුකූල වේ. Xanthomas හෝ xanthhelasmas එක්කෝ ඇත්නම්, රෝග විනිශ්චය ඉතා නිශ්චිත ලෙස සැලකිය හැකිය. ප්රවේණික පරීක්ෂණයෙන් රෝග විනිශ්චය කිරීමේදී ප්රයෝජනවත් විය හැකි නමුත් සාමාන්යයෙන් එය අවශ්ය නොවේ. එය ප්රවේණි උපදේශනය සඳහා ඉතා ප්රයෝජනවත් විය හැකිය.
හයිපර්චෝලස්ටලේමිලියාවෙන් ඇති වන සනාල රෝගය ළමා කාලය තුළ ආරම්භ වේ. එමනිසා මෙම අක්රමිකතාවයෙන් පෙළෙන දරුවන්ගේ වයස අවුරුදු අටක් තරම් වන විට ඉහළ LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් නිරන්තරයෙන් නිරීක්ෂණය කළ යුතුය. ඔවුන්ගේ කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් ඉහළ මට්ටමක පවතී නම් ස්ටැටීන් සමඟ ප්රතිකාර කිරීම දැඩිව සලකා බැලිය යුතුය.
හෘද චිකිත්සීය රෝගයට සම්බන්ධ වීම
ස්ටැටින් ඖෂධ ලබා ගැනීමට පෙර, හෘද හයිඩ්රොක්සිසාරුපුලිලියා රෝගය හා ඔවුන්ගේ ඥාතීන් සමඟ ඇති වූ අජීවී හෘදයාබාධ ඇතිවීමේ ප්රවණතාව ඉතා ඉහළ විය. 1970 ගණන්වලදී (ස්ටැටින් වලට පෙර) සිදු කළ විශාල අධ්යයනයක් තුල, පවුල් හයිපර්කොසිසරසමිලියා රෝගීන්ගේ පිරිමි ඥාතීන්ගෙන් සියයට 52 ක් හෘදයාබාධයකින් (සියයට 13 ක අපේක්ෂිත අවදානමට සාපේක්ෂව හෘද රෝගය) (වයස අවුරුදු 60 ක) වයස අවුරුදු 60 දී (සියයට 9 ක අපේක්ෂිත අවදානමකට සාපේක්ෂව) මෙම අධ්යයනය මෙම තත්වයේ පවුල් ස්වභාවය මඟිනි.
ප්රතිකාරය
"දෙවැනි පරම්පරාවේ" ස්ටැටින් ඖෂධවල වර්ධනය, පවුල් හයිපර් කොලෙස්ටිලෙස්ටිලියාව පාලනය කිරීම. මෙම ප්රබල ඖෂධ ලබා ගැනීමට පෙර, මෙම අවුල්වීමේ ප්රතිකාරය අඩු ශක්තිමත්ම "මුල්ම පරම්පරාව" ස්ටීටින් ඖෂධ ඇතුළු බහු ඖෂධ භාවිතා කිරීම අවශ්ය විය. මෙම බහු-ඖෂධ ප්රවේශය රෝගීන්ගේ හෘද වාහිනී අවධානම අඩු කරන අතරතුර, ප්රතිකාරය ඉවසා සිටීමට අපහසු විය හැකි අතර කළමනාකරණය කිරීමට අපහසු විය.
වඩාත් බලවත් දෙවන පරම්පරාවේ ස්ටැටීන්-ආට්රෝවස්ටටීන් (Lipitor), රෝසවුවාස්ටැටීන් (Crestor), හෝ simvastatin (Zocor) - පවුල් හයිපයිඩයිසයිස්ටෙරෝසිලියා රෝගයට ප්රතිකාර කිරීමේ ප්රවේශය වෙනස් වී ඇත. ප්රතිකාර කිරීම දැන් තනි, දෙවන පරම්පරාවේ ස්ටීටින් ඖෂධයේ අධික මාත්රාවකින් ආරම්භ වී ඇත. මෙම ඖෂධ සාමාන්යයෙන් LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම්වල විශාල අඩුවීමක් ඇති කරයි. තවද, ඒවායේ රුධිර නාලවල ඇති කැටිති මලක් ඇතිවීමක් සිදු කරයි.
අමතර ඖෂධ එකතු කිරීම (විශේෂයෙන්ම එසිමිබිබේ / විතෝරීන් ) දෙස බැලූ අධ්යනයන් , දෙවන පරම්පරාවේ ස්ටීටින් වලට සායනික ප්රතිඵලවල කිසිදු අතිරේක වැඩි දියුණු වීමක් පෙන්නුම් කර නොමැත. එබැවින්, විෂමජාතීය පවුලක හයිපර්චෝලස්ටලේ රුධිරය (රෝගී "ආකෘතිය") සහිත රෝගීන්ගෙන් දෙවන පරම්පරාවේ පරතිසංස්කරණයන් සමඟ ඉහළ ඖෂධයක් සහිතව ප්රතිකාර කිරීම නිර්දේශිත ප්රතිකාර ලෙස පවතී.
2015 දී FDA විසින් නවීනතම ඖෂධ වර්ගයක් අනුමත කරන ලදී - PCSK9 ආසාධිතයින් - පවුල් රෝගියෙකුගේ හයිපර්කොසිසරසජලිලියා රෝගීන් සඳහා. මෙම ඖෂධ එක් එක් ස්ටැටින් වලට එකතු කරන විට, LDL කොලෙස්ටරෝල් මට්ටමේ කැපී පෙනෙන අඩු කිරීම් ලබා ගත හැකිය. විෂම හොත් සමම හයිපර්චෝලස්ටලේමියා රෝගයට ප්රතිකාර කිරීම සඳහා PCSK9 සංඝටක වල ක්රියාකලාපය වර්තමානයේ අපැහැදිලි වේ. මෙම සංයෝජනය සායනික ප්රතිඵල වැඩිදියුණු කිරීම පෙන්නුම් කරන සායනික අත්හදා බැලීම් තවමත් සිදු වෙමින් පවතී. කෙසේ වෙතත්, මෙම ප්රබල නව ඖෂධ, ස්ටැටින් චිකිත්සාව පමණක් සැලකිය යුතු ලෙස ඉහළ නංවන විට, අධි-මාත්ර ආලේපනවලට එක් කළ හැකිය.
කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම ඉහළ නංවන අතර හෘද හයිපර්චෝලස්ටලේලියා රෝගීන්ගේ හෘදයාබාධ අවදානම වැඩි වන අතර අනෙකුත් හෘද වාහිනී අවදානම් සාධකද වැදගත් වේ. එබැවින් ඔවුන්ගේ ප්රතිකාරයේ විවේචනාත්මක අංගය වන්නේ හෘද රෝගය, විශේෂයෙන්ම දුම් පානය, තරබාරුකම, ව්යායාම නොමැතිවීම සහ රුධිර පීඩනය වැඩි කිරීම සඳහා ඔවුන්ගේ අනෙක් අවදානම් සාධක ආක්රමණශීලී ලෙස පාලනය කිරීමයි.
ආගන්තුක ආකෘතිය
හයිඩ්රොක්සෙස්ටිසිලීලියා ආසාධිත (දරුණු) ආබාධ සහිත රෝගීන්ගේ හෘද සරාේගයක් සහිත අවදානම ඉතා ඉහළ මට්ටමක පවතින අතර එය ඉතා ඉක්මනින් ආක්රමණශීලී චිකිත්සාව නිර්ණය කරනු ලැබේ. මෙම රෝගීන්ගේ දැකිය හැකි කොලෙස්ටරෝල් වල අධික උෂ්ණත්වය නිසා දැනට ඇති නිර්දේශයන් ඉහල පෙලෙන ආඝ්රාණයන් හා PCSK9 ආසාදකයක් සමඟ ප්රතිකාර කිරීම ආරම්භ වේ.
කෙසේවෙතත්, මේ ආකාරයේ ආක්රමණශීලී ඖෂධීය ප්රතිකාර ක්රමයක් වුවද සමහර විට කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම ඉහළ යයි. මෙම අවස්ථාවන්හිදී, කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම අඩු කිරීම සඳහා ක්ෂුද්රජීවනය ප්රතිකාර කිරීම අවශ්ය වේ.
සාරාංශය
පවුල් හයිපර්චෝලස්ටලේමියාව යනු කොලෙස්ටරෝල් පරිවෘත්තීය බරපතල උරුමය. හෘද හයිපර්චෝලස්ටලේ රුධිරය සහිත පුද්ගලයන්ට කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම් අඩු කිරීම සහ හෘද රෝග ඇතිවීමේ අවදානම අවම කිරීම සඳහා වෙනත් හෘද රෝග අවදානම් පාලනය කිරීම සඳහා ආක්රමණශීලී ප්රතිකාර අවශ්ය වේ. මෙම තත්වය සඳහා ඔවුන්ගේ පවුලේ සාමාජිකයන් පරීක්ෂාවට ලක් කිරීම ඉතාම වැදගත් වේ.
මූලාශ්ර:
ගල් NJ, ලෙයා RI, ෆ්රෙඩ්රික්සොන් ඩීඑස්, වේටර් J J. කොරෝරි ආබාධ රෝග පවුලේ 116 වැනි වර්ගයේ II hyperlipoproteinemia සමග. සංසරණය 1974; 49: 476.
විග්මන් ඒ, රොඩන්බර්ග් ජේ, ඩි ජොන්ග් එස්, සහ අල්. පවුල් ඉතිහාසයේ හා හෘද හයිපර්චෝලස්ටලේ රෝමියාව තුළ හෘද වාහිනී අවදානම: දරුවන් 1000 කට අධික සංඛ්යාවක දත්ත. සංසරණය 2003; 107: 1473.
කෙවී රී, ඇල්රාඩා වී, ඩැනියල්ස් එස්ආර් සහ අල්. ඉහල අවදානමක් සහිත ළමා රෝගීන්ගේ හෘදවාහිනී අවදානම් අඩු කිරීම: ජනගහනය හා වැලැක්වීමේ විද්යාව පිළිබඳ ඇමරිකානු හෘද සංගමය පිළිබඳ විශේෂඥ කමිටුවේ විද්යාත්මක ප්රකාශනයකි; තරුණ, වසංගතවේදය හා රෝග නිවාරණය, පෝෂණය, භෞතික ක්රියාකාරීත්වය සහ පරිවෘත්තිය, අධික රුධිර පීඩන පර්යේෂණ, හෘද රෝග හා හෙදි රෝගයේ වකුගඩු පිළිබඳ කවුන්සිල වල රෝහල්; සහ ගුණාත්මකභාවය පිළිබඳ පරීක්ෂණ කටයුතු පිළිබඳ අන්තර් ක්රියාකාරි කණ්ඩායමක්: ඇමෙරිකන් ඇකඩමි ඔෆ් පඩේට්රීට්රියා විසින් අනුමත කරන ලදී. 2006 සංසරණය; 114: 2710.
සබැටීන් එම්එස්, ගයිග්ලියාන් රිපබ්ලිව්, විවිට් එස්ඩී, සහ අල්. ලිපිඩ හා හෘද වාහිනී වල අඩු කිරීම සඳහා evolocumab වල ඵලදායීතාවය සහ ආරක්ෂාව. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858.