දුර්ලභ ජානමය අසහනය කායික හා මානසික දුර්වලතා ඇති කරයි
වුල්ෆ්-හර්ෂොර්න් සින්ඩ්රෝම් යනු ප්රවේණි දෝෂ හා සංවර්ධන ගැටළු වලට මග පාදන ජානමය අක්රමිකතාවකි. එහි විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ, කෙටි ආබාධ, මානසික ආමාශයේ හා සමහර ආමාශ පද්ධතිවල අසාමාන්යතා ඇති වේ. එය ඉතා දුර්ලභ තත්වයකි. සෑම 50,000 කටම උපත සෑම එකකදීම සිදු වේ.
වුල්ෆ්-හර්චර්ච්එන්එන් සින්ඩ්රෝම් යනු ක්රොමෝසෝ 4P ලෙස හඳුන්වන ජානයෙහි විශේෂිත දෝෂයකි.
බොහෝ අවස්ථාවලදී මෙය ජානමය ආබාධයක් නොව, ස්වයංසිද්ධව සිදුවන විකෘතිතාවකි. සැබවින්ම, 87% ක් ජනයා වුල්ෆ්-හර්චොර්න් සින්ඩ්රෝම් සමඟ කරදර වන අතර, මෙම ආබාධයේ පවුල් ඉතිහාසයක් නොමැත.
ඕනෑම ජාතියකට හෝ ජාතියකට අයත් වුල්ෆ්-හර්චර් වර්ල්ඩ්මන්ට් හෝල්ඩ්රෝම් වල හටගත හැකි වුවද, ගැහැනුන් මෙන් දෙගුණයක් තරම් ස්ත්රීන් පීඩාවට පත්වේ.
වුල්ෆ්-හර්චොර්න්ගේ සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ
වුල්ෆ්-හර්චර්ච් රෝගය නිසා බොහෝ විට ශරීරයේ විවිධ කොටස් වල විකෘති තත්ත්වයන් හටගනී.
"ලෞකික රණශූරක හිස්වැස්ම" මුහුණේ ලක්ෂණ ලෙස හැඳින්වේ. මේවායින් එකට එකතු වී ප්රධාන නළලක්, පුළුල් ඇස් ඇති අතර, පුළුල් අස්ථි සහිත නාසයක් අඩංගු වේ. ලක්ෂණ තවත් විය හැක:
- ගැඹුරු මානසික පසුබෑම
- කුඩා හිස
- පිබිදීමක්
- ඉතා කෙටි ආවරණ
- අත්, පාද, පපුවේ, සහ කොඳු ඇට පෙළ වලදී උගුරේ
- අඩු මාංශ පේශි හා දුබල පේශි සංවර්ධනය
- ගස් හරහා කුරුල්ලා "simian නැවතුම්"
- ලිංගික අවයව සහ මුත්රා මාර්ගයේ නොසැලකේ
- අල්ලා ගැනීම් (පීඩාවට පත් පුද්ගලයන්ගෙන් සියයට 50 ක් පමණ)
- බරපතල හෘද දෝෂයන්, විශේෂයෙන්ම අන්තරික septal defect (සාමාන්යයෙන් හෘදයේ කුහරය ලෙස හැඳින්වේ), ආමාශගත septal ව්යාධිය (හෘදයේ පහළ කුටි අතර සම්බන්ධතාවයේ විකෘතිතාවක්) සහ p ulmonic මළ සිරුරු (ප්රවාහයේ බාධා කිරීම්) හෘද ස්පන්දනයට ඇති හදවත)
වුල්ෆ්-හර්චොර්න් සින්ඩ්රෝම්ගේ ඩයොග්නොසිස්
දරුවා තවමත් ගර්භාෂයේ සිටින විට හෝ උඩුගත කිරීමෙන් පසු පෙනුමෙන් වුල්ෆ් හීර්ෂොර්න්ගේ සින්ඩ්රෝම් අල්ට්රාසවුන්ඩ් රෝගය හඳුනාගත හැකිය. විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් දරුවාට ඇතිවන අක්රමිකතාවයකි. ජාන පරීක්ෂණ මගින් රෝග නිර්ණය කළ හැකිය.
ගර්භණී සමයේදී වුල්ෆ්-හර්චර්හොන් නම් සැකයට භාජනය වුවහොත් ව්යාකූලතාව තහවුරු කිරීම සඳහා 95% නිරවද්යතාවයක් ඇති ෆ්ෙලොරෙස්ටින්ස් (Inverse Hybridization) (FISH) නම් ප්රවේසම පරීක්ෂණය මෙන්ම වඩාත් නිවැරදිව පරික්ෂා කළ පරීක්ෂණයකි.
අස්ථි හා අභ්යන්තර අක්රමිකතා පරීක්ෂා කිරීම සඳහා X-කිරණ, වකුගඩු පරීක්ෂා කිරීම සඳහා වකුගඩු අතිධ්වනි විද්යාව සහ මොළයේ ඇති චුම්භක අනුනාද රූප (MRI) වැනි කුඩා රෝගී තත්වයන් හඳුනා ගත හැකිය.
වුල්ෆ්-හර්චොර්න් සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාර කිරීම
උපතේදී ඇති වූ දෝෂය පියවීම සඳහා කිසිදු ප්රතිකාරයක් නොතිබීම නිසා විල්-හර්චොර්න් රෝගය පිළිබඳව විවිධ රෝග ලක්ෂණ මතු කිරීම අවධානය යොමු කරයි. මේවාට පේශි හා සන්ධි චලනය පවත්වා ගැනීම සඳහා, ශාරීරික හා වෘත්තීය චිකිත්සාව, ඖෂධ අසාමාන්යතා පිළිසකර කිරීමේ ශල්යකර්ම සඳහා ඖෂධ ඇතුළත් විය හැකිය.
වුල්ෆ්-හර්චර්හෝන් සින්ඩ්රෝම් සමග මුහුණට මුහුණලා සිටින පවුලකට මුහුණ දීමට සිදු වන අභියෝග අවම කිරීම සඳහා ක්රමයක් නොමැති වුවද, මෙම රෝගය සඳහා නියම පාඨමාලාවක් නොමැති බව මතක තබා ගැනීම වැදගත්ය.
වුල්ෆ්-හර්චර්හොන් සමඟ උපත ලැබූ සමහර දරුවන්ට ප්රධාන වශයෙන්ම අවයව ගැටළු ඇති විය හැකි අතර, වැඩිහිටි වියට පත්විය හැකිය. මානසික අපහසුතාවන්හි බරපතළකමද සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් වේ. ඒ අනුව, රෝගය දරුණු හා රෝග ලක්ෂණ තරමක් වෙනස් වන නිසා වුල්ෆ්-හර්චර්හොන් සමඟ දරුවා සඳහා වන සාමාන්ය ආයු අපේක්ෂාව නොදැනේ.
වුල්ෆ්-හර්ෂොර්න් සින්ඩ්රොම් සමඟ දරුසවක් ඇති කර ගැනීමේ අභියෝගයන්ට වඩා හොඳින් මුහුණ දීම සඳහා, වෘත්තීය යොමු කිරීම්, රෝගීන්ගේ කේන්ද්රගත තොරතුරු සහ ඔබට අවශ්ය මානසික සහාය සැපයීමට හැකි ප්රවර්ධන කණ්ඩායම් වෙත ප්රවේශ වීමට වැදගත් වේ. මෙම ක්රොමෝසෝම් රෝගය Outreach කණ්ඩායමේ බොකා Raton, ෆ්ලොරිඩා සහ ඔහියෝ සන්බරිහි 4P උපකාරක කණ්ඩායමක් ඇතුළත් වේ.
> මූලාශ්රය:
> බට්ටලියා, ඒ .; කේරි, ජ .; දකුණ, එස් .; සහ රයිට්, ටී. (2015) "වුල්ෆ්-හර්චර්ච් සින්ඩ්රෝම්." ජෙනී . පැගන්, ආර් .; ආදම්, එම්; ආඩින්ඩර්, ආර්. et al. (එඩ්ස්). සියැටල්, වොෂින්ටන්: වොෂිංටන් විශ්ව විද්යාලය, සියැටල්.