අබිටලිපොප්ටෙරොටීනියා යනු කුමක්ද?

මෙම දුර්ලභ තත්ත්වය මගින් ශරීරයට ශරීරය අපහසු කර ගැනීම අපහසු වේ

අබිටලිපොප්ටෙරෝටීනියා (Bassen-Kornzweig syndrome ලෙස හැඳින්වෙන) යනු ශරීරය තුල මේද සාදා ගන්නා හා ශරීරයට භාවිතා වන ආවේනික ආබාධයකි. අපේ ශරීර සෞඛ්ය සම්පන්න ස්නායු, මාංශපේශී, සහ ජීර්ණය පවත්වා ගැනීම සඳහා තෙල් අවශ්ය වේ. තෙල් හා ජලය මෙන්, මේද අපගේ ශරීර අවට ගමන් කළ නොහැකිය. ඒ වෙනුවට, ඔවුන් විශේෂිත ප්රෝටීන ලෙපිෙරොෙරොෙරොයින්ටෙරින් හා ඔවුන් අවශ්ය ඕනෑම ස්ථානයකට ගමන් කිරීම.

අබිටලිපොප්ටෙරෝටීනියා Lipoprotein වලට බලපාන ආකාරය

ජාන විකෘතිය නිසා ඇබිටලිපොප්ටෙරේටීනියා ආසාධිත ප්රෝටීන වලට අවශ්ය ප්රෝටීන් නිෂ්පාදනය නොකරයි. ප්රමාණවත් lipoproteins නොමැතිව, මේදය නිවැරදිව ජීර්ණය කළ නොහැකිය, හෝ ඒවා අවශ්ය තැනට ගමන් කිරීමට නොහැක. මේ නිසා ආමාශය, රුධිරය, මාංශ පේශි සහ අනෙකුත් ශරීර පද්ධතීන්ට බලපාන බරපතළ සෞඛ්ය ගැටළු වලට මඟ පෑදේ.

Abetalipoproteinemia මගින් ඇතිවන ගැටලු හේතුවෙන්, තත්වයන් වල ලක්ෂණ ළදරුවන් තුළ දක්නට ලැබේ. ගැහැණු පිරිමි වලට වඩා 70% ක් පමණ පිරිමි සතුන් පීඩාවට පත්ව ඇත. මෙම තත්වය ස්වයංමාරාමය උරුම වූ තත්වයකි. එනම්, දෙමව්පියන් දෙදෙනාම තම දරුවාගේ උරුමය සඳහා වැරදි MTTP ජානය තිබිය යුතුය. අබිටලිපොප්ටෝටීනියාව ඉතා දුර්ලභ ය, වාර්තා වී ඇත්තේ රෝගීන් 100 ක් පමණි.

සංකූලතා සහ රෝග ලක්ෂණ

අබුඩාෙපොෙරොෙටොටිනියා හි උපත ලබන ළදරුවන්ට පතිකාර කිරීමට ෙනොහැකි වීම නිසා ඇදුම ගැටලු ඇති ෙව්. පාට පෙති චලනයන් බොහෝ විට අසාමාන්ය වන අතර පාට පාට සහ සුදුමැලි සුවඳක් විය හැක.

Abetalipoproteinemia සහිත දරුවන්ට වමනය, පාචනය, ඉදිමීම, සහ බර බර හෝ වර්ධනය වීමෙන් (සමහර අවස්ථාවලදී දියුණු වීමට අසමත් ලෙසද හැඳින්වේ).

මෙම තත්ත්වය සමඟ ඇති අය ද මේද අඩංගු ගබඩා කරන ලද විටමින් වර්ග වල ඇති ගැටළු සමග ඇත - විටමින් A, E, සහ K. මේද හා මේදමය ද්රාව්යමය විටමින් නොමැතිකම හේතුවෙන් ඇතිවන රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් ජීවිතයේ මුල් දශකය තුළ වර්ධනය වේ.

ඒවාට ඇතුළත් විය හැකිය:

• සංවේදී බාධා: මෙය උෂ්ණත්වය සහ ස්පර්ශය පිළිබඳ ගැටළු ඇතුළත් වේ - විශේෂයෙන් අත් සහ පාද (සිහිකුරුම්)
• ගැටලු ඇවිදීම (අත්තාරය): අවුරුදු 10 ක් හැරුණු විට දරුවන්ගෙන් සියයට 33 ක් පමණ ඇවිදීමට අපහසු වනු ඇත. ඇටෑෂියා කාලයත් සමග නරක අතට හැරෙනවා.
• චලන ආබාධ: කම්පනය, කම්පනය (හෙරෝයින්), ගැටළු වලට ලඟාවීම (ඩිෂ්ම්ර්රියාව), කතා කිරීමේ ගැටළු (ඩිස්ට්රෝරිය)
• මාංශපේශී ගැටළු: කේශයේ කොඳු ඇට පෙළ (කයිපොසොලොයිස්) ඇතිවන පිටුපස ඇති මාංශපේශීන්ගේ දුර්වල වීම (කෙටි)
• රුධිර ගැටළු: අඩු යකඩ ( රක්තහීනතාව ), ලේ කැටීමේ ගැටළු, අසාමාන්ය රතු රුධිරාණු (ඇනන්කිට්ටෝසිටෝස්)
• අක්ෂි ආබාධ: රාත්රී අන්ධතාවය, දුර්වල පෙනීම, අක්ෂි පාලක (අක්ෂි ආබාධ) ඇතිවන ගැටළු, ඇසේ සුද

Abetalipoproteinemia Diagnosis ලබා ගැනීම

ඇබිටලිපොප්ටෙරොයිටීනියා පුල් සාම්පල තුළින් හඳුනා ගත හැකිය. පරීක්ෂණයට භාජන කළ විට, මේදය ශරීරය විසින් භාවිතා කිරීමට වඩා මේදය තුරන් කර ඇති බැවිනි. රුධිර පරීක්ෂණ මගින් තත්ත්වය හඳුනාගත හැකිය. Abetalipoproteinemia හි ඇති රතු රුධිරාණු අසාමාන්ය අන්වීක්ෂයක් දැක ගත හැකිය. රුධිරයේ කොලෙස්ටරෝල් සහ ට්රයිග්ලිසරයිඩ වැනි ඉතා අඩු මට්ටමේ මට්ටම්ද ඇත.

ඔබේ දරුවාට abetalipoproteinemia නම් ඇත්නම්, ඉදිමීමේ වේගය හා යකඩ මට්ටම් පරීක්ෂාව අසාමාන්ය වේ. අක්ෂි පරීක්ෂණය ඇසෙහි ඇති පසුබිම (retinitis) ඇතිවිය හැක. මාංශ පේශි ශක්තිය හා සංකෝචනය පරීක්ෂා කිරීම අසාමාන්ය ප්රතිඵල ද ඇත.

ආහාර පාලනය හරහා ප්රතිකාර කිරීම

Abetalipoproteinemia සහිත පුද්ගලයන් සඳහා නිශ්චිත ආහාර වේලක් සකසා ඇත. වෙනත් වර්ග ආහාරයට ගැනීම සඳහා මධ්යම ප්රමාණයේ සෛල ට්රයිග්ලිසරයිඩ වර්ග කිහිපයකට අනුකුලව ආහාරයට ගැනීමෙන් සමහරක් මාළුන් (දිගු දාම ට්රයිග්ලිසරයිඩ්) ආහාරයට ගැනීමෙන් වළකින්න. තවත් අවශ්යතාවක් වන්නේ විටමින් A, E, සහ K අඩංගු විටමින් අතිරේක එකතු කිරීම, යකඩ මෙන්ය.

ප්රවේණික තත්වයන් පිළිබඳව සැලකිලිමත් වන පෝෂණවේදියෙක් ඔබේ දරුවාගේ විශේෂ ආහාර අවශ්යතා සපුරාලන ආහාර වේලක් සැලසුම් කිරීමට උපකාරි වේ.

_{මූලාශ්ර :}

_{Berriot-Varoqueaux, N., ඇග්ජර්බෙක්, එල්පී, සැම්සන්-බෝමා, එම්, සහ වෙටෙරෝ, ජේ.ආර් (2000). Abetalipoproteinemia හි ක්ෂුද්ර විචල්ය ට්රයිග්ලිසරයිඩ් මාරු ප්රෝටීන වල භූමිකාව. අන්වර් නූට්, vol. 20, පිටු 663-697.}

_{ග්රෙග්, රී, වෙටෙරෝ, ජේ. ආර්., බෙරියොට්-වර්කෝක්ස්, එන්, ඇග්ගර්බෙක්, එල්පී, සහ සැම්සන්-බෝමා, එම් (1994). Abetalipoproteinemia අණුක පදනම. Curr Mn Lipidol, vol. 5, අංක. 2, 81-86 පිටුව.}

_{රදර්, ඩී.ආ., බ්රෘවර්, එච්.බී., ජේ., ග්රෙග්, රී, විතර්ටෝ, ජේ.ආර්., බෙරියොට්-වාරක්ෂෝ, එන්, ඇග්ගර්බෙක්, එල්පී, සැම්සන්-බෝමා, එම්, සහ වෙටෙරෝ, ජේ. Abetalipoproteinemia: දුර්ලභ ජානමය රෝගයක් හේතුවෙන් lipoprotein එකලස් කිරීම හා විටමින් E පරිවෘත්තීය නව සොයා ගැනීම්. JAMA, vol. 270, අංක. 7, 865-869 පිටු.}

_{ස්ටෝන්, එන් ඩී ජේ, බ්ලුම්, සීබී, සහ වින්ස්ලෝ, ඊ. (1998). හයිලයිලිපොප්ටෝටීනීනියා රෝගීන්ගේ අජීවි. සායනික පුහුණුව සඳහා ලිපිඩ කළමනාකරණය කිරීම. Medscape හි අන්තර්ජාලය ඔස්සේ ලබාගත හැකිය.}

_{මැඩ්රීන් ප්ලස්. බාසෙන්-කෝන්ට්ස්වීග්ගේ සින්ඩ්රෝම්. (2013)}