ස්නායුකයිබ්රොට්රොට්රොස් යනු ස්නායු පද්ධතිය ආශ්රිතව වර්ධනය වන ජානමය ස්නායු පද්ධතියේ ව්යාකූලතාවයකි. ස්නායු විබෙඹ්රෝමාණයන් වර්ග 3 ක් ඇත: වර්ග 1 (NF1), වර්ග 2 (NF2) සහ ශිවනматоෝටසය. ඇමෙරිකානුවන් 100,000 ක් පමණ ස්නායුකිබයිබ්රැටෝසිස් ආකාරයකි. සෑම වාර්ගික පසුබිමක පිරිමි සහ ගැහැණු පිරිමි වල ස්නායු මානකාරි වේ.
ස්නායුකයිබෝම්රෝටෝස් වර්ගයේ 1 ආබාධිත ආධිපත්යය ඇති විය හැකි හෝ පුද්ගලයෙකු තුළ නව ජාන විකෘතියක් නිසා විය හැක.
ස්නායුබයිබෝම්රොට්රොස් 1 වර්ගයේ ජානය ක්රොමෝසෝමා 17 හි පිහිටා ඇත.
රෝග ලක්ෂණ
ස්නායුක ධීඩ්රැමේටෝස් වර්ග 1 යනු ස්නායු ධ්වනි්රටෝටෝසිස් (common neurophibromatosis) වර්ගයකි. උපත් 4,000 ක් පමණ එය සිදු වේ. NF1 හි රෝග ලක්ෂණ වන්නේ:
- සම මත ලා දුඹුරු පැහැ ලප (cafe-au-lait ලප)
- ස්නායු (ස්නායුෆයිබ්රොමාස්)
- පාෂාණවල හෝ පාෂාණ ප්රදේශවල
- ඇසේ ඇස්වල අයිස්වල (lisch nodules හෝ iris hamartomas යනුවෙන් හැඳින්වේ)
- අක්ෂිවල දෘෂ්ටි ස්නායු මත පටකවල (ඔප්ටික් glioma)
- කොඳු ඇට පෙළේ අසාමාන්ය වක්රය (ස්කොලොයිස්)
- අනෙකුත් අස්ථි වල විකෘති වීම
NF1 සහිත බොහෝ දරුවන් සාමාන්ය හිස පරිමාණයට වඩා විශාල වන අතර සාමාන්යයට වඩා කෙටි වේ. ආසන්න වශයෙන් 50% ක් කථන ගැටලු, ඉගෙනීමේ ආබාධ, අල්ලා ගැනීම හෝ අධි ක්රියාකාරීත්වය ඇත. NF1 සහිත පුද්ගලයින්ට හිසරදය, හෘදයාබාධ, අධි රුධිර පීඩනය හෝ රුධිර නාල රෝගය (මුත්රා සාම්පල) විය හැක.
ඩයග්නේෂන්
NF1 හි සරාේග ලක්ෂණ බොහෝ විට උපත හෝ කෙටි කලකට පසුව දක්නට ඇති අතර, සෑම විටම වයස අවුරුදු 10 කින් දක්නට ලැබේ.
ළමුන් සඳහා NF1 පරීක්ෂණයට ලක් කළ යුතු අතර, ඉහත රෝග ලක්ෂණ දෙකෙන් එකක් වත් පෙන්නුම් කළ යුතුය. ශාරීරික පරීක්ෂණයකට අමතරව, වෛද්යවරුන් විසින් කැෆේ ඔයි ලයිට් ලප සඳහා සම ඇඳීම සඳහා විශේෂ ලාම්පු භාවිතා කළ හැකිය. NF1 හි මෙම ලප 6 ක් හෝ ඊට වඩා වැඩි සංඛ්යාවක් පවතින අතර, ඔවුන් දරුවන්ගේ විෂ්කම්භය 5 mm ට වැඩි හෝ වැඩිහිටියන් හා වැඩිහිටියන් හි විෂ්කම්භය 15 mm ට වඩා වැඩි වේ.
චුම්භක අනුනාද රූප (MRI), X-කිරණ, පරිගණක ටොමොග්රැෆි (CT) ස්කෑන් සහ අනෙකුත් පරීක්ෂණ ස්නායුකිබ්රෝමාවන් සහ අසාමාන්ය ඇටකටු සොයා ගැනීම සඳහා කළ හැකිය. NF1 ජානයේ අඩුපාඩු හඳුනා ගැනීම සඳහා රුධිර පරීක්ෂණ මගින් ජාන පරීක්ෂා කිරීම සිදු කළ හැකිය.
ප්රතිකාරය
ස්නායුකයිබි්රටෝටෝස්වල වර්ධනය වීමෙන් වළක්වා ගන්නේ කෙසේදැයි වෛද්යවරු නොදන්නේ. ශල්ය කර්මයක් හෝ පෙනුමක් හෝ ඇසීමකින් වේදනාව හෝ ගැටලු ඇති කරන පිළිකා ඉවත් කිරීමට භාවිතා කළ හැකිය. පිළිකා වල ප්රමාණය අඩු කිරීමට රසායනික හෝ විකිරණ ප්රතිකාර භාවිතා කළ හැක. NF1 දී, ස්කොලියොස් වැනි අස්ථි බිහාරයක්, ශල්යකර්ම හෝ වරහන් සහිතව ප්රතිකාර කළ හැකිය.
වේදනාව, හිසරදය වැනි රෝග ලක්ෂණ හෝ ඖෂධ හෝ වෙනත් ප්රතිකාර මගින් පාලනය කළ හැකිය.
මූලාශ්ර:
> "ස්නායුකයිබ්රොම්රොටෝසිටි තොරතුරු පත්රිකාව." ආබාධ. 2007 දෙසැම්බර් 13 වන දින ජාතික ස්නායු හා ආඝාත කටයුතු පිළිබඳ ජාතික ආයතනය.
> "ස්නායුකියුරිබෝමොටෝසිස් ඉගෙන ගැනීම". නිශ්චිත ජානමය ආබාධ. 2007 නොවැම්බර් 27. ජාතික මානව ජාන පර්යේෂණ ආයතනය.